Hvað er meðfædd nýrnahettubólga? Einkenni, orsakir og meðferð

Meðfædd nýrnahettubólga (CAH) er hópur erfðafengurra sjúkdóma sem hafa áhrif á nýrnahetturnar þínar. Þessar litlu kirtlar sitja ofan á nýrum þínum og framleiða mikilvæg hormón sem líkami þinn þarf til að virka eðlilega.

Þegar þú ert með CAH geta nýrnahetturnar þínar ekki framleitt nóg af hormóninu kortisóli. Þetta gerist vegna þess að líkaminn þinn vantar eða hefur mjög lítið af ensími sem þarf til að framleiða kortisól. Hugsaðu um ensím sem smá verkamanna í líkama þínum sem hjálpa efnahvörfum að gerast slétt.

Hvað eru einkennin við meðfædda nýrnahettubólgu?

Einkenni CAH geta verið mjög mismunandi eftir því hvaða tegund þú ert með og hversu alvarleg hún er. Sumir taka eftir einkennum strax eftir fæðingu, en aðrir gætu ekki haft nein merki fyrr en þeir eru eldri.

Hér eru algengustu einkennin sem þú gætir séð hjá nýburum og ungbörnum:

• Óljós kynfæri hjá baby stelpunum (kynfæri sem líta ekki greinilega út eins og karl eða kvenkyn)
• Stór kynfæri hjá baby drengjum
• Alvarleg vökvatap og uppköst í fyrstu vikunum eftir fæðingu
• Lág blóðsykursþrep
• Of mikil salttap með þvagi
• Léleg fóðrun og bilun við að auka þyngd
• Læti eða óvenjulegur syfja

Þessi snemma einkenni gerast vegna þess að líkami barnsins er að berjast við að viðhalda réttu jafnvægi á salti, sykri og vökva án þess að hafa nóg kortisól.

Þegar börn með CAH verða eldri gætirðu tekið eftir því að önnur einkenni þróast:

• Mjög snemma kynþroski (sumum eins ungum og 2-4 ára)
• Hratt vaxtarsprett fylgt eftir af minni en væntum loka hæð
• Of mikil háravöxtur
• Alvarleg bólur
• Óreglulegar eða fjarverandi tíðablæðingar hjá stúlkum
• Dýpri rödd hjá stúlkum
• Vöðvaþróun sem virðist háþróuð fyrir aldur sinn

Sumir hafa vægari form CAH sem birtist ekki fyrr en fullorðinsaldri. Einkenni fullorðinna geta verið frjósemi vandamál, óreglulegar tíðablæðingar, of mikil háravöxtur og alvarlegar bólur sem bregðast ekki við hefðbundinni meðferð.

Hvað eru tegundir meðfæddrar nýrnahettubólgu?

Það eru tvær aðal tegundir af CAH, og skilningur á muninum getur hjálpað þér að vita hvað á að búast við. Tegundin sem þú ert með fer eftir því hversu mikil ensímvirkni líkami þinn hefur.

Klassísk CAH er alvarlegra formið sem venjulega birtist hjá nýburum. Um 75% þeirra sem eru með klassíska CAH hafa einnig það sem læknar kalla „salt-tap“, sem þýðir að líkamar þeirra tapa of miklu salti og geta orðið hættulega vatnsþurrkaðir. Hin 25% hafa „einfalt virilizing“ klassíska CAH, þar sem hormónaójafnvægi veldur snemma kynþroska og öðrum þroska breytingum en veldur ekki venjulega lífshættulegu salttapi.

Ekki klassísk CAH er mun vægari og veldur oft ekki einkennum fyrr en síðar í barnæsku, unglingsárum eða jafnvel fullorðinsaldri. Fólk með þessa tegund hefur venjulega nóg ensímvirkni til að koma í veg fyrir alvarlegar fylgikvilla í ungbarnæsku, en þau gætu samt upplifað hormónaójafnvægi þegar þau vaxa.

Hvað veldur meðfæddri nýrnahettubólgu?

CAH er orsakað af breytingum (erfðabreytingum) í genum þínum sem hafa áhrif á hvernig nýrnahetturnar þínar virka. Þú erfðir þessar erfðabreytingar frá foreldrum þínum, sem er ástæðan fyrir því að það er kallað „meðfætt“ - þýðir til staðar frá fæðingu.

Algengasta orsökin felur í sér gen sem framleiðir ensím sem kallast 21-hýdroxýlasa. Um 90-95% þeirra sem eru með CAH hafa erfðabreytingar í þessu ákveðna geni. Án þess að hafa nóg af þessu ensími geta nýrnahetturnar þínar ekki framleitt kortisól rétt, en þær halda áfram að reyna með því að framleiða of mikið af öðrum hormónum sem kallast andrógen.

Minna algengt er að CAH geti verið orsakað af erfðabreytingum í genum sem framleiða önnur ensím eins og 11-beta-hýdroxýlasa, 17-hýdroxýlasa eða 3-beta-hýdroxýsteróíð dehýdrógenasa. Hvert þessara veldur örlítið mismunandi einkennum, en þau trufla öll eðlilega hormónaframleiðslu í nýrnahettunum þínum.

CAH fylgir því sem erfðafræðingar kalla „sjálfsætt víkjandi“ mynstri. Þetta þýðir að þú þarft að erfða breytt gen frá báðum foreldrum til að fá sjúkdóminn. Ef þú erfðir aðeins eitt breytt gen, þá ert þú „beri“ en hefur venjulega ekki sjálfur einkenni.

Hvenær á að leita til læknis vegna meðfæddrar nýrnahettubólgu?

Þú ættir að leita tafarlaust til læknis ef þú tekur eftir ákveðnum viðvörunarmerkjum, sérstaklega hjá nýburum og ungum börnum. Þessi einkenni geta bent á alvarlega hormónakreppu sem þarf bráða meðferð.

Hringdu í lækni strax ef þú sérð uppköst, alvarlega vatnsþurrka, mikla læti eða merki um lágan blóðsykur hjá nýburum. Þetta geta verið merki um salt-tap kreppu, sem getur verið lífshættuleg ef ekki er meðhöndluð fljótt.

Þú ættir einnig að hafa samband við heilbrigðisstarfsmann ef þú tekur eftir einkennum snemma kynþroska hjá ungum börnum, svo sem háravöxt, hraðri hæðaraukningu eða kynfærabreytingum fyrir 8 ára aldur hjá stúlkum eða 9 ára aldur hjá drengjum. Þótt ekki sé strax hættulegt getur snemma meðferð hjálpað til við að koma í veg fyrir fylgikvilla.

Fyrir fullorðna skaltu íhuga að leita til læknis ef þú upplifir óútskýrð frjósemi vandamál, mjög óreglulegar tíðablæðingar, of mikla háravöxt í óvenjulegum stöðum eða alvarlegar bólur sem bætast ekki við með hefðbundinni meðferð. Þetta gætu verið merki um ekki klassíska CAH sem var ógreindur fyrr í lífinu.

Hvað eru áhættuþættirnir við meðfædda nýrnahettubólgu?

Aðaláhættuþátturinn fyrir CAH er að hafa foreldra sem báðir bera erfðabreytinguna. Þar sem CAH er erfðasjúkdómur spilar fjölskyldusaga mikilvægasta hlutverkið í því að ákvarða áhættu þína.

Ákveðnir þjóðernishópar hafa hærri tíðni CAH. Fólk af Ashkenazi-gyðinga, Hispanic, Slavic eða ítalskum uppruna er líklegra til að vera berar erfðabreytinganna sem valda CAH. Hins vegar getur sjúkdómurinn komið fyrir hjá fólki af hvaða þjóðernisbakgrunni sem er.

Ef þú ert þegar með eitt barn með CAH er 25% líkur á að hvert barn í viðbót verði einnig með sjúkdóminn. Þetta er vegna þess að báðir foreldrarnir eru berar, og hvert barn hefur eina af fjórum líkum á að erfða breytta genið frá báðum foreldrum.

Blóðskyldleiki (að eignast börn með blóðskyldum) eykur einnig áhættu þar sem skyld fólk er líklegra til að bera sömu erfðabreytingarnar. Hins vegar eru flest börn með CAH fædd óskyldum foreldrum sem eru báðir berar.

Hvað eru mögulegar fylgikvillar við meðfædda nýrnahettubólgu?

Þó að CAH sé vel stjórnað með réttri meðferð er mikilvægt að skilja mögulega fylgikvilla svo þú getir unnið með heilbrigðisliði þínu til að koma í veg fyrir þá. Flestum fylgikvillum má koma í veg fyrir eða lágmarka með snemma greiningu og stöðugri meðferð.

Alvarlegustu skammtíma fylgikvillarnir eru:

• Nýrnahettubólga (alvarleg vatnsþurrkur, sjokk og raflögnójafnvægi)
• Hættulega lág blóðsykursgildi
• Alvarleg vatnsþurrkur sem getur leitt til nýrnavandamála
• Vaxtarbilun hjá ómeðhöndluðum ungbörnum

Þessir bráðir fylgikvillar eru algengastir hjá þeim sem eru með klassíska CAH, sérstaklega salt-tap tegundina, og gerast venjulega þegar sjúkdómurinn er ógreindur eða á tímum streitu eða sjúkdóms.

Langtímafylgikvillar geta haft áhrif á vöxt og þroska:

• Minni loka hæð fullorðinna vegna snemma kynþroska og fyrirfram samruna vaxtarplata
• Frjósemi vandamál hjá bæði körlum og konum
• Óreglulegar tíðablæðingar eða fjarvera tíðablæðinga
• Sálfræðilegar áskoranir tengdar óljósum kynfærum eða kynvitund
• Auka áhætta á beinþynningu frá langtímameðferð með sterum
• Hærri áhætta á offitu og efnaskiptasjúkdómum

Með réttri læknisaðstoð og hormónauppbótarmeðferð geta flestir með CAH lifað heilbrigðu, eðlilegu lífi og forðast þessa fylgikvilla. Regluleg eftirlit og meðferðarbreytingar hjálpa til við að lágmarka áhættu meðan á góðri lífsgæðum er haldið.

Hvernig er hægt að koma í veg fyrir meðfædda nýrnahettubólgu?

Þar sem CAH er erfðasjúkdómur geturðu ekki komið í veg fyrir að hann komi fram ef þú erfðir genin frá báðum foreldrum. Hins vegar getur erfðaráðgjöf og prófanir hjálpað þér að skilja áhættu þína og taka upplýstar ákvarðanir um fjölskylduskipulag.

Ef þú ert með fjölskyldusögu um CAH eða tilheyrir áhættuhópi getur erfðaráðgjöf hjálpað þér að skilja hvort þú sért beri. Berapróf felur í sér einfalt blóðpróf sem getur greint hvort þú hafir eitt afrit af breytta geninu.

Ef báðir maka eru berar hefurðu nokkra möguleika til að íhuga. Fæðingarpróf meðan á meðgöngu stendur getur greint CAH hjá þroskandi barni. Sum hjón velja í glasi frjóvgun með erfðaprófun á fósturvísum (sem kallast preimplantation erfðagreining) til að velja fósturvísa án sjúkdómsins.

Fyrir fjölskyldur með sögu um CAH er snemma nýburaskjáningur mikilvægur. Flest lönd taka nú CAH með í venjulegum nýburaskjáningum, sem geta greint sjúkdóminn áður en einkenni þróast og leyfa tafarlausa meðferð.

Hvernig er meðfædd nýrnahettubólga greind?

Greining á CAH felur venjulega í sér blóðpróf sem mæla hormónagildi, og tímasetning þessara prófa fer eftir því hvenær einkenni birtast. Flest tilfelli eru nú greind með venjulegum nýburaskjáningum áður en einkenni þróast.

Nýburaskjáningur felur í sér að taka lítið blóðsýni frá hæli barnsins í fyrstu dögum eftir fæðingu. Prófið mælir gildi hormóns sem kallast 17-hýdroxýprógesterón, sem er venjulega hækkað hjá börnum með CAH.

Ef skjáningsprófið er óeðlilegt mun læknirinn panta nákvæmari blóðpróf til að staðfesta greininguna. Þessi staðfestingarpróf mæla mörg hormón þar á meðal kortisól, aldósterón og ýmis andrógen til að ákvarða hvaða tegund af CAH barn þitt er með.

Fyrir eldri börn og fullorðna byrjar greining venjulega þegar einkenni birtast. Læknirinn gæti pantað svipuð hormónapróf, oft gerð snemma morguns þegar kortisólgildi eru venjulega hæst. Stundum þarf örvunarprufann, þar sem þú færð stungulyf af gervihormóninu ACTH (hormón sem örvar nýrnahetturnar) og síðan er blóð þitt prófað til að sjá hvernig nýrnahetturnar bregðast við.

Í sumum tilfellum getur erfðapróf greint nákvæmar erfðabreytingar sem valda CAH. Þessar upplýsingar geta verið gagnlegar fyrir fjölskylduskipulag og til að ákvarða nákvæma tegund ensímþurrðar sem þú ert með.

Hvað er meðferð við meðfæddri nýrnahettubólgu?

Meðferð við CAH beinist að því að skipta út hormónunum sem líkami þinn getur ekki framleitt rétt og stjórna einkennum í gegnum lífið. Með stöðugri meðferð geta flestir með CAH lifað eðlilegu, heilbrigðu lífi.

Aðalmeðferðin felur í sér að taka kórtikósteróíð lyf til að skipta út kortisólinu sem líkami þinn er ekki að framleiða. Flestir taka hýdrókórtisón, sem er eins og kortisólið sem líkami þinn framleiðir náttúrulega. Þú munt venjulega taka þetta lyf tvisvar til þrisvar á dag, með hærri skömmtum á tímum sjúkdóms eða streitu.

Ef þú ert með salt-tap tegund CAH þarftu einnig lyf sem kallast flúdrókórtisón til að hjálpa nýrunum þínum að halda í salti og viðhalda réttu vökvajafnvægi. Margir þurfa einnig auka salt í mataræði sínu, sérstaklega á heitum dögum eða við æfingar.

Fyrir fólk með óljós kynfæri gæti skurðaðgerð verið ráðlögð. Þessar ákvarðanir eru flóknar og ættu að fela í sér teymi sérfræðinga þar á meðal barnalækna, þvagfæralækna og sálfræðinga. Tími og tegund skurðaðgerðar er mismunandi eftir einstaklingsbundnum aðstæðum og fjölskyldukostum.

Meðferð krefst oft aðlögunar þegar þú vex og þarfir líkamans breytast. Börn gætu þurft skammtauka þegar þau verða stærri, og konur gætu þurft aðlögun meðan á meðgöngu stendur. Reglulegt eftirlit með blóðprófum hjálpar lækni þínum að fínlaga meðferð þína.

Hvernig á að stjórna meðfæddri nýrnahettubólgu heima?

Að stjórna CAH heima felur í sér að þróa góðar venjur um lyfjagjöf, streitustjórnun og að vita hvenær á að leita frekari læknisaðstoðar. Með réttri nálgun geturðu viðhaldið frábæru heilsu og komið í veg fyrir fylgikvilla.

Að taka lyfin þín stöðugt er mikilvægasti hluti heimastjórnunar. Settu upp daglega venju sem gerir þér auðvelt að muna skammta þína, svo sem að taka þá með máltíðum eða nota töflu skipuleggjanda. Aldrei sleppa skömmtum eða hætta að taka lyfin þín án þess að tala við lækni fyrst.

Á tímum sjúkdóms, meiðsla eða mikillar streitu þarf líkami þinn auka kortisól. Læknirinn mun kenna þér hvernig á að auka lyfjadisana á þessum tímum. Hafðu skriflega aðgerðaráætlun sem segir þér nákvæmlega hversu mikið auka lyf þú átt að taka og hvenær þú átt að hafa samband við heilbrigðisliðið.

Berðu alltaf með þér læknisupplýsingar sem útskýra að þú ert með CAH og listar lyfin þín. Í neyðartilfelli geta þessar upplýsingar verið lífsnauðsynlegar. Íhugðu að nota læknisviðvörunar armbönd eða geyma neyðarkort í veskinu.

Gefðu gaum að merkjum líkamans og lærðu að þekkja merki sem gætu bent á að þú þarft læknisaðstoð. Þetta felur í sér varanleg uppköst, mikla þreytu, sundl eða önnur einkenni sem virðast óvenjuleg fyrir þig.

Hvernig ættir þú að undirbúa þig fyrir læknisheimsókn?

Að undirbúa þig fyrir CAH fundi getur hjálpað þér að fá sem mest út úr heimsókninni og tryggir að læknirinn hafi allar upplýsingar sem þarf til að veita bestu umönnunina. Góð undirbúningur gerir þessar heimsóknir skilvirkari og afkastamiklari.

Haltu einkennaskrá milli fundanna, og taktu eftir óvenjulegum einkennum, aukaverkunum lyfja eða tímum þegar þú þurftir að auka skammta vegna sjúkdóms eða streitu. Þessar upplýsingar hjálpa lækni þínum að skilja hversu vel núverandi meðferð þín virkar.

Komdu með heilan lista yfir öll lyf sem þú ert að taka, þar á meðal nákvæma skammta og tímasetningu. Innifaldu einnig öll lyf án lyfseðils, fæðubótarefni eða jurtaafurðir, þar sem þau geta stundum haft samskipti við CAH lyfin þín.

Skrifaðu niður allar spurningar eða áhyggjur sem þú hefur fyrir fundinn. Algengar umræðuefnar gætu verið skammtaaðlögun, stjórnun aukaverkana, skipulagning ferða eða sérviðburða eða áhyggjur af vexti og þroska hjá börnum.

Fyrir börn með CAH skaltu koma með vaxtarlínur og upplýsingar um skólaárangur ef þú ert með áhyggjur af þroska. Læknirinn vill fylgjast náið með bæði líkamlegum vexti og þroska.

Hvað er helsta niðurstaðan um meðfædda nýrnahettubólgu?

Mikilvægasta málið sem þarf að skilja um CAH er að þótt það sé ævilangt ástand er það mjög stjórnanlegt með réttri meðferð og læknisaðstoð. Flestir með CAH geta lifað alveg eðlilegu lífi þegar þeir taka lyfin sín stöðugt og vinna náið með heilbrigðisliði sínu.

Snemma greining og meðferð gera gríðarmikinn mun á niðurstöðum. Þökk sé nýburaskjáningum eru flest tilfelli nú greind áður en alvarlegir fylgikvillar þróast. Þessi snemma uppgötvun gerir kleift að tafarlausa meðferð og kemur í veg fyrir mörg alvarleg vandamál sem gætu komið upp ef CAH væri ógreindur.

Lykillinn að árangursríkri stjórnun er að skilja sjúkdóminn þinn, taka lyf eins og ávísað er og vita hvenær á að leita frekari læknisaðstoðar. Með þessum grunnatriðum á sínum stað geturðu búist við að lifa heilbrigðu, uppfylltu lífi þrátt fyrir að vera með CAH.

Mundu að CAH hefur áhrif á alla mismunandi, og meðferðaráætlun þín ætti að vera sniðin að þínum sérstöku þörfum. Regluleg samskipti við heilbrigðisliðið tryggja að meðferð þín haldist árangursrík þegar þarfir líkamans breytast með tímanum.

Algengar spurningar um meðfædda nýrnahettubólgu

Getur fólk með CAH eignast börn?

Já, margir með CAH geta eignast börn, þó frjósemi geti verið skert í sumum tilfellum. Konur með CAH gætu haft óreglulegar tíðablæðingar eða þurft meðferð til að bæta frjósemi. Karlar með CAH hafa venjulega eðlilega frjósemi. Að vinna með frjósemi sérfræðingi getur hjálpað ef þú ert að fá erfiðleika með að eignast barn.

Valda CAH lyfjum þyngdaraukningu?

Sumir upplifa þyngdaraukningu með kórtikósteróíðmeðferð, en þetta er ekki óhjákvæmilegt. Lykillinn er að finna réttan skammt sem skiptir út því sem líkami þinn þarf án þess að gefa þér of mikið. Regluleg hreyfing, heilbrigt mataræði og að vinna með lækni þínum til að hámarka skammta getur hjálpað til við að stjórna þyngdarvandamálum.

Má hætta CAH lyfjum ef einkenni batna?

Nei, CAH lyfjum má aldrei hætta jafnvel þótt þú líðir vel. Þessi lyf eru að skipta út hormónum sem líkami þinn getur ekki framleitt sjálfur, svo að hætta þeim getur leitt til alvarlegra fylgikvilla þar á meðal nýrnahettubólgu. Talaðu alltaf við lækni áður en þú gerir einhverjar breytingar á lyfjameðferð þinni.

Hvernig hefur streita áhrif á CAH?

Líkamleg og tilfinningaleg streita eykur þörf líkamans fyrir kortisól. Þar sem fólk með CAH getur ekki framleitt auka kortisól náttúrulega gætirðu þurft að auka lyfjadisana tímabundið á tímum streitu eins og sjúkdóms, skurðaðgerðar eða mikilvægra lífsviðburða. Læknirinn mun kenna þér hvernig á að aðlaga skammta þína á viðeigandi hátt.

Er CAH algengara hjá ákveðnum fjölskyldum eða þjóðernishópum?

Já, CAH er algengara hjá ákveðnum þjóðum þar á meðal fólki af Ashkenazi-gyðinga, Hispanic, Slavic og ítalskum uppruna. Hins vegar getur það komið fyrir hjá hvaða þjóðernishópi sem er. Ef þú ert með fjölskyldusögu um CAH eða tilheyrir áhættuhópi getur erfðaráðgjöf hjálpað þér að skilja áhættu þína og möguleika.