Fæðingaróþol Í Nýrnahettum

Þekktur sem meðfæddur nýrnahettubólga (CAH) er hópur erfðafræðilegra sjúkdóma sem hafa áhrif á nýrnahetturnar. Nýrnahetturnar eru tvö líffæri, um stærð valhnettu, ofan við nýrun. Þau framleiða mikilvæg hormón, þar á meðal:

• Kórtísól. Stýrir líkamlegri svörun við sjúkdómum eða streitu.
• Mineralókortíkóíð eins og aldósterón. Stýra natríum- og kalíumgildi.
• Andrógen eins og testósterón. Þessi kynhormón eru nauðsynleg fyrir vöxt og þroska hjá bæði körlum og konum.

Hjá fólki með CAH veldur erfðabreyting skorti á einu ensímpróteinanna sem þarf til að framleiða þessi hormón.

Tvær helstu gerðir meðfæddrar nýrnahettubólgu eru:

• Klassísk CAH. Þessi tegund er sjaldgæfari og alvarlegri. Hún er venjulega uppgötvuð með prófum við fæðingu eða í ungbarnaskapi.
• Ekki klassísk CAH. Þessi tegund er vægari og algengari. Hún gæti ekki verið uppgötvuð fyrr en í barnæsku eða unglingsaldri.

Engin lækning er fyrir meðfædda nýrnahettubólgu. En með réttri meðferð geta flestir sem hafa CAH lifað fullu lífi.

CAH einkennin eru mismunandi. Einkennin eru háð því hvaða gen er mengað. Þau eru einnig háð því hversu mikið nýrnahetturnar skorta eitt af þeim ensímum sem þarf til að framleiða hormón. Með CAH eru hormónin sem líkaminn þarf til að virka rétt sett úr jafnvægi. Það getur leitt til of lítils kortisóls, of lítils aldosteróns, of mikils andrógena eða blanda af þessum vandamálum. Einkenni klassískra CAH geta verið: Of lítið kortisól. Með klassískri CAH framleiðir líkaminn ekki nóg af hormóninu kortisóli. Þetta getur valdið vandamálum við að halda blóðþrýstingi, blóðsykri og orku á heilbrigðum stigum. Það getur einnig valdið vandamálum við líkamlega áreynslu eins og sjúkdóm. Nýrnahettubólga. Fólk með klassíska CAH getur orðið alvarlega veikt vegna skorts á kortisóli, aldosteróni eða báðum. Þetta er þekkt sem nýrnahettubólga. Það getur verið lífshættulegt. Ytri kynfæri sem líta ekki út eins og venjulega. Hjá kvenbörnum geta sumir hlutar kynfæranna utan á líkamanum litið út öðruvísi en venjulega. Til dæmis getur klitoris verið stækkaður og líkst penis. Varirnar geta verið að hluta til lokaðar og líkjast pung. Rörin sem þvag fer út um líkamann og leggöngin geta verið ein opnun í stað tveggja aðskildra opna. Legháls, eggjaleiðar og eggjastokkar þróast oft á venjulegan hátt. Karlkyns börn með CAH hafa oft kynfæri sem líta út eins og venjulega en eru stundum stækkuð. Of mikið andrógen. Of mikið af karlkyns kynhormóninu andrógeni getur leitt til lágs hæðar og snemmbúins kynþroska hjá börnum. Kynþroska hár og önnur merki kynþroska geta komið fram mjög snemma. Alvarleg bólur geta einnig komið fram. Aukalega andrógenhormón hjá konum geta leitt til andlitshárs, meira líkamshárs en venjulega og dýpri röddu. Breytt vöxtur. Börn geta vaxið hratt. Og bein þeirra gætu verið þróaðri en venjulegt er fyrir aldur þeirra. Lokahæð getur verið lægri en meðaltal. Frjósemi vandamál. Þetta getur falið í sér óreglulegar tíðablæðingar eða alls engar tíðablæðingar. Sumar konur með klassíska CAH geta haft erfiðleika með að verða þungaðar. Frjósemi vandamál geta stundum komið fram hjá körlum. Oft eru engin einkenni á óklassískri CAH þegar barn fæðist. Sumir með óklassíska CAH fá aldrei einkenni. Ástandið er ekki fundið á venjulegum blóðprófum hjá ungbörnum. Ef einkenni koma fram birtast þau venjulega seint í barnaaldri eða snemma fullorðinsaldurs. Konur sem hafa óklassíska CAH geta haft kynfæri sem líta út eins og venjulega við fæðingu. Síðar í lífinu geta þær haft: Óreglulegar tíðablæðingar, eða alls engar. Erfiðleika með að verða þungaðar. Einkenni eins og andlitshár, meira líkamshár en venjulega og dýpri rödd. Stundum getur óklassísk CAH verið ruglað saman við hormónaástand sem kemur fram á æxlunarárunum sem kallast fjölblöðru eggjastokkaheilkenni. Einkenni óklassískrar CAH hjá börnum af hvoru kyni geta einnig verið: Einkenni snemmbúins kynþroska, svo sem vöxt kynþroska hárs fyrr en venjulega. Alvarlegar bólur. Hratt vaxtar í barnaaldri með beinum sem eru þróaðri en venjulegt er. Lægri en búist var við lokahæð. Oft er klassísk CAH fundin við fæðingu með venjulegum nýfæddabarnsprófum. Eða hún er fundin þegar ytri kynfæri barns líta ekki út eins og venjulega. CAH getur einnig verið greind þegar ungbörn sýna einkenni alvarlegs sjúkdóms vegna lágs stigs kortisóls, aldosteróns eða beggja. Hjá börnum sem hafa óklassíska CAH geta einkenni snemmbúins kynþroska komið fram. Ef þú ert með áhyggjur af vexti barns þíns eða þroska, skaltu panta tíma hjá heilbrigðisstarfsmanni barnsins. Hjá eldri fólki sem hefur óreglulegar tíðablæðingar, erfiðleika með að verða þungaðar eða bæði, getur skimað fyrir CAH verið viðeigandi. Ef þú ert að skipuleggja þungun eða ert þunguð og gætir verið í hættu á CAH, skaltu spyrja heilbrigðisstarfsmann þinn um erfðaráðgjöf. Erfðaráðgjafi getur sagt þér hvort gen þín gætu haft áhrif á þig eða börn sem þú ákveður að eignast.

Oft er klassísk CAH greind við fæðingu í gegnum venjulegar nýfæddaskjáningar. Eða er hún greind þegar ytri kynfæri barns líta ekki eðlilega út. CAH má einnig greinast þegar börn sýna einkenni alvarlegs sjúkdóms vegna lágs kórtísóls, aldósteróns eða beggja.

hjá börnum með óklassíska CAH geta einkenni kynþroska komið fram snemma. Ef þú ert með áhyggjur af vexti eða þroska barns þíns, hafðu samband við heilbrigðisstarfsmann barnsins til að bóka tíma.

hjá eldri fólki sem hefur óreglulega tíðablæðingar, vandamál með þungun eða beggja, getur skjáning fyrir CAH verið viðeigandi.

Ef þú ert að skipuleggja þungun eða ert þunguð og gætir verið í áhættu fyrir CAH, hafðu samband við heilbrigðisstarfsmann þinn um erfðaráðgjöf. Erfðaráðgjafi getur sagt þér hvort gen þín gætu haft áhrif á þig eða börn sem þú ákveður að eignast.

Til að fá sjálfsofandi erfðagalla erfðir þú tvö breytt gen, stundum kölluð stökkbreytingar. Þú færð eitt frá hvorum foreldri. Heilsu þeirra er sjaldan áhrif á því að þau eiga aðeins eitt breytt gen. Tveir burðarmenn hafa 25% líkur á að eignast óáreitt barn með tvö óáreitt gen. Þau hafa 50% líkur á að eignast óáreitt barn sem er einnig burðarmaður. Þau hafa 25% líkur á að eignast sjúkt barn með tvö breytt gen.

Algengasta orsök CAH er skortur á ensímpróteini sem kallast 21-hýdroxýlasa. Stundum er CAH kallað 21-hýdroxýlasaskortur. Líkaminn þarfnast þessa ensíms til að framleiða rétt magn af hormónum. Mjög sjaldan getur skortur á öðrum mun sjaldgæfari ensímum einnig valdið CAH.

CAH er erfðafræðileg ástand. Það þýðir að það er erfð frá foreldrum til barna. Það er til staðar við fæðingu. Börn með ástandið hafa tvo foreldra sem báðir bera erfðabreytinguna sem veldur CAH. Eða þau hafa tvo foreldra sem sjálfir hafa CAH. Þetta er þekkt sem sjálfsofandi erfðafærsluform.

Fólk getur borið CAH genið og ekki haft einkenni ástandsins. Þetta er kallað að vera þögull burðarmaður. Ef þögull burðarmaður verður þunguð getur sá einstaklingur gefið geninu á barn. Ef próf sýna að þú ert þögull burðarmaður CAH gensins og þú ert með maka af andstæðu kyni, talaðu við heilbrigðisstarfsmann þinn. Líklega þarf maki þinn að láta prófa sig fyrir CAH genið fyrir meðgöngu svo þið getið betur skilið áhættuna.

Þættir sem auka hættuna á að fá CAH eru:

• Foreldrar sem báðir hafa CAH.
• Foreldrar sem báðir eru berar erfðabreytingarinnar sem veldur CAH.
• Að vera af Ashkenazi-gyðinga-, Latino-, Miðjarðarhafs-, Júgóslavísku- eða Yup'ik-ættum.

Fólk sem hefur klassíska CAH er í hættu á lífshættulegu ástandi sem kallast nýrnahettubólga. Þessi neyðartilvik þarf að meðhöndla strax. Nýrnahettubólga getur komið fyrir á fyrstu dögum eftir fæðingu. Hún getur einnig verið af völdum smitsjúkdóms eða líkamlegs álags eins og skurðaðgerðar á hvaða aldri sem er.

Með nýrnahettubólgu geta mjög lág gildi kortisóls í blóði valdið:

• Niðurgangi.
• Uppköstum.
• Vatnslyndi.
• Ruglingi.
• Lágum blóðsykri.
• Krampum.
• Ofnæmi.
• Dá.

Aldósterón getur einnig verið lágt. Þetta leiðir til vatnslyndis, lágs natríums og hátt kalíumgildi. Óklassíska mynd CAH veldur ekki nýrnahettubólgu.

Fólk sem hefur annað hvort klassíska eða óklassíska CAH getur haft óreglulega tíðahringi og frjósemi vandamál.

Það er engin þekkt leið til að koma í veg fyrir CAH. Ef þú ert að hugsa um að eignast fjölskyldu og ert í áhættu á að eignast barn með CAH, talaðu við heilbrigðisstarfsmann. Þér gæti verið sagt að leita til erfðaráðgjafar.

Heilbrigðisstarfsfólk kann að finna meðfædda nýrnahettubólgu (CAH): Áður en barn fæðist. Stuttu eftir fæðingu. Á barnsaldri eða síðar í lífinu. Fæðingarpróf Próf sem notuð eru til að finna CAH áður en barn fæðist hjá fóstrum sem eru í áhættu fyrir sjúkdóminn eru meðal annars: Vökvasýnataka úr fósturvökva. Þessi aðferð felur í sér að nota nálar til að taka sýni úr vökva úr legskeiði. Þetta er kallað fósturvökvi. Síðan athugar rannsóknarstofa frumurnar í vökvanum. Vefjasýnataka úr því sem kallast móðurkaka. Þetta próf felur í sér að fjarlægja frumur úr líffærinu sem veitir fóstri súrefni og næringarefni. Þetta líffæri er kallað móðurkaka. Rannsóknarstofa athugar sýnið af móðurkaka frumum. Próf til að staðfesta hvort barn hafi CAH eru gerð eftir að barnið er fætt. Nýfæddir og ungbörn Í Bandaríkjunum og mörgum öðrum löndum eru nýfæddir reglulega skoðaðir fyrir 21-hýdroxýlaskort. Skjáprófið er mælt með á fyrstu dögum lífsins. Þetta próf getur fundið klassíska mynd CAH. Það finnur ekki óklassíska myndina. Hjálparpróf eru gerð hjá kvenbörnum þar sem ytri kynfæri líta mjög öðruvísi út en venjulega. Prófin athuga uppbyggingu innan frumna sem innihalda gena, sem kallast litningar, til að bera kennsl á erfðafræðilegt kyn. Einnig getur sónarpróf á mjaðma svæðinu fundið æxlunarfæri eins og leg og eggjastokka. Börn og fullorðnir Próf til að finna CAH hjá börnum og fullorðnum eru meðal annars: Líkamsskoðun. Líkamsskoðun felur venjulega í sér að athuga blóðþrýsting og púls. Einkenni eru einnig skoðuð. Ef heilbrigðisstarfsmaður grunur um CAH, eru blóð- og þvagpróf gerð. Blóð- og þvagpróf. Þessi próf leita að hormónum sem nýrnahettur framleiða á stigum utan staðla. Prófin athuga einnig magn steinefna sem kallast rafskaut, eins og natríum. Þessi steinefni jafna magn vatns í líkamanum. Röntgenmynd. Þetta próf gæti verið gert til að finna út hvort bein barns séu þróuðari en venjulega fyrir aldur barnsins. Erfðafræðileg próf. Erfðafræðileg próf gætu þurft til að staðfesta hvort CAH sé orsök einkenna. Frekari upplýsingar Vökvasýnataka úr fósturvökva Erfðafræðileg próf Sónarpróf Þvagpróf Sjá fleiri tengdar upplýsingar

Fyrir börn mun heilbrigðisstarfsmaður líklega vísa til sérfræðings í hormónabrestum hjá börnum. Þessi sérfræðingur er kallaður barnalæknir í hormónafræði. Fyrir fullorðna er oft vísað til hormónafræðings fyrir fullorðna. Meðferðarteymið getur einnig innihaldið aðra heilbrigðisstarfsmenn eins og: Lækni sem finnur og meðhöndlar þvagfærasjúkdóma, kallaður þvagfæralæknir. Heilbrigðisstarfsmaður sem sér um andlegt heilbrigði, kallaður sálfræðingur. Lækni sem finnur og meðhöndlar sjúkdóma í kynfærum kvenna, kallaður kynfærðalæknir. Sérfræðingur í erfðafræði, kallaður erfðafræðingur. Meðferð getur innihaldið lyf, skurðaðgerð og stuðning við andlegt heilbrigði. Lyf Markmiðið með því að meðhöndla CAH með lyfjum er að lækka magn andrógena sem líkaminn framleiðir og skipta út hormónum sem líkaminn vantar. Fólk með klassíska CAH getur stjórnað ástandinu með því að taka hormónskiptingarlyf allt lífið. Fólk með óklassíska CAH þarf kannski ekki meðferð. Eða þau þurfa kannski aðeins litla skammta af lyfjum sem kallast kortikósterar. Lyf fyrir CAH eru tekin daglega. Við veikindi eða tíma mikillar streitu gætu önnur lyf eða hærri skammtar verið nauðsynlegir. Lyf geta innihaldið: Kortikóstera til að skipta út kórtisóli. Mineralókórtikóstera til að skipta út aldósteróni til að hjálpa til við að halda salti í líkamanum og losna við umfram kalíum. Saltsupplöt til að hjálpa til við að halda salti í líkamanum. Reglulegar eftirlitsskoðanir eru nauðsynlegar til að tryggja að lyfin virki vel. Þessar viðtöl innihalda venjulega: Líkamsskoðun. Þessi skoðun felur í sér að athuga vöxt og þroska barns. Það felur í sér að fylgjast náið með breytingum á hæð, þyngd, blóðþrýstingi og beinvöxt. Fólk með CAH þarf reglulegar heilsufarskoðanir allt lífið. Athuga aukaverkanir. Aukaverkanir lyfja geta innihaldið beinþynningu og hægari vöxt en venjulegt. Áhætta á þessum aukaverkunum eykst ef skammtar af stera-lyfjum eru háir og notaðir lengi. Blóðpróf til að athuga hormónamælingar. Mikilvægt er að láta taka regluleg blóðpróf til að tryggja að hormónamælingar séu í jafnvægi. Börn sem hafa ekki náð kynþroska þurfa nægilegt magn af kórtisóli til að bæla andrógen til að ná venjulegri hæð. Fyrir konur með CAH eru andrógen bæld til að lágmarka einkennin eins og dýpri rödd eða auka hárvöxt. En of mikið kórtisól getur valdið ástandi sem kallast Cushing-heilkenni. Cushing-heilkenni getur leitt til einkenna eins og fituhnúts milli herðanna og kringlóttra andlits. Það getur einnig valdið háum blóðþrýstingi, beinþynningu og 2. tegund sykursýki. Með klassískri CAH er góð hugmynd að nota læknisauðkenni armbands eða hálsmen sem segir að þú hafir meðfædda nýrnahettubólgu. Það getur hjálpað heilbrigðisstarfsfólki að veita rétta meðferð í neyðartilfellum. Endurbyggjandi skurðaðgerð Sumar kvenbarn með klassíska CAH hafa ytri kynfæri sem líta mjög öðruvísi út en venjulegt. Heilbrigðisstarfsfólkið gæti bent á endurbyggjandi skurðaðgerð sem hluta af meðferð. Skurðaðgerð getur hjálpað kynfærum að virka betur og líta venjulegra út. Skurðaðgerð getur falið í sér að minnka klitoris og endurbyggja leggöngin. Skurðaðgerðin er venjulega gerð á milli um það bil 3 og 6 mánaða aldurs. Konur sem hafa fengið endurbyggjandi skurðaðgerð á kynfærum sem ungbörn gætu þurft fleiri snyrtiskurðaðgerðir síðar í lífinu. Sumir foreldrar velja að bíða með að ákveða skurðaðgerð fyrir barn sitt. Þeir gætu frestað skurðaðgerð þar til barnið er nógu gamalt til að skilja áhættuna og taka ákvarðanir um skurðaðgerð. Ákvörðun um tímasetningu skurðaðgerðar skal tekin eftir ítarlega umræðu milli fjölskyldunnar og heilbrigðisstarfsfólksins. Stuðningur við andlegt heilbrigði Stuðningur við andlegt heilbrigði er lykilatriði fyrir börn og fullorðna með CAH. Það getur hjálpað við félagslega og tilfinningalega þætti ástandsins. Leitaðu að heilbrigðisstarfsmanni sem hefur reynslu af því að hjálpa fólki með CAH. Rannsókn Meðferð CAH meðan á meðgöngu stendur með tilbúnum kortikósterum sem fara í gegnum fylgju til fósturs er umdeild og talin tilraunakennd. Nánari rannsókna þarf til að ákvarða langtímaöryggi og áhrif þessarar meðferðar á heila barns. Panta tíma

Mikilvægt er að fá snemma og stöðugt stuðning frá fjölskyldu og heilbrigðisstarfsfólki. Þessi stuðningur getur hjálpað fólki með CAH að hafa gott sjálfsmat og ánægjulegt félagslíf. Þú gætir viljað taka þessi skref: Taka með geðheilbrigðisráðgjöf í meðferðaráætlun eftir þörfum. Leita aðstoðar hjá geðheilbrigðisstarfsmanni ef þú átt í erfiðleikum með að takast á við málin.