Hvað er meðfædd þíðahol? Einkenni, orsakir og meðferð

Meðfædd þíðahol (CDH) er fæðingargalli þar sem gat er í þíðinni, vöðvanum sem hjálpar þér að anda. Þetta gat gerir mögulegt að líffærum úr kviðnum færist upp í brjóstkassa, sem getur gert andardrátt erfitt fyrir börn.

Hugsaðu þér þíðina sem sterkan vegg sem aðskilur brjóstkassann frá kviðnum. Þegar þessi veggur hefur gat, geta líffæri eins og maga eða þörmum rennt í gegnum í þann rými þar sem lungun ættu að vera. Þessi ástand hefur áhrif á um 1 af hverjum 2.500 til 3.000 börnum sem fæðast.

Hvað eru einkennin á meðfæddri þíðahol?

Flest börn með CDH sýna öndunarsjúkdóma strax eftir fæðingu. Einkennin geta verið frá vægum til alvarlegra, eftir því hversu mikið pláss flutt líffæri taka upp í brjósti.

Hér eru helstu merkin sem þú gætir tekið eftir:

• Hratt, erfitt öndun eða vandamál við að ná andanum
• Blá eða gráleit húðlitur, sérstaklega í kringum vör og neglur
• Óeðlilega hratt hjartsláttur
• Tunnulaga brjóst sem lítur óeðlilega út
• Kviður sem virðist sokkinn eða konkav
• Minnkað öndunartón á annarri hlið brjóstkassans

Sum börn geta einnig haft erfiðleika með fóðrun eða virðast óvenju pirruð. Í sjaldgæfum tilfellum gæti væg CDH ekki valdið áberandi einkennum fyrr en síðar í barnæsku, þegar barn gæti fengið endurteknar lungnabólgu eða meltingarvandamál.

Hvaða tegundir eru til af meðfæddri þíðahol?

CDH kemur í nokkrum mismunandi gerðum, eftir því hvar opnunin er í þíðinni. Algengasta tegundin er svokölluð Bochdalek þíðahol, sem gerist á bakinu og hlið þíðarinnar.

Helstu tegundirnar eru:

• Bochdalek þíðahol: Gerir út um 85-90% tilfella, gerist venjulega á vinstri hlið
• Morgagni þíðahol: Gerist á framanverðu þíðarinnar, sjaldgæfari en oft vægari
• Miðlæg þíðahol: Mjög sjaldgæf, gerist í miðju þíðarinnar
• Eventration: Þíðarvöðvinn er þunnur og veikur frekar en að hafa gat

Vinstri hliðar þíðahol eru tilhneigð til að vera alvarlegri því þær fela oft í sér fleiri líffæri sem færast í brjóstkassann. Hægri hliðar þíðahol eru sjaldgæfari en geta samt valdið verulegum öndunarsjúkdómum.

Hvað veldur meðfæddri þíðahol?

CDH gerist þegar þíðin myndast ekki alveg á meðgöngu. Þetta gerist milli 8. og 12. viku meðgöngu, þegar líffæri barnsins eru enn að þróast.

Nákvæm orsök er ekki fullkomlega skilin, en rannsakendur telja að það sé líklega samsetning erfðafræðilegra og umhverfisþátta. Í flestum tilfellum er engin skýr ástæða fyrir því að það gerist, og það er ekki eitthvað sem foreldrar gerðu eða gerðu ekki.

Sumir mögulegir þættir sem stuðla að þessu eru:

• Erfðabreytingar eða stökkbreytingar sem hafa áhrif á þróun þíðarinnar
• Litningabreytingar eins og trisomy 18 eða 13
• Fjölskyldusaga um CDH, þó þetta sé óalgengt
• Ákveðin lyf sem tekin eru á meðgöngu
• Sykursýki hjá móður eða önnur heilsufarsvandamál

Mikilvægt er að vita að CDH kemur fram af handahófi í flestum tilfellum. Jafnvel þótt þú hafir eitt barn með CDH, er líkurnar á að fá annað barn með sama ástandið enn mjög lágar.

Hvenær á að leita til læknis vegna meðfæddrar þíðahols?

CDH er venjulega greind á meðgöngu með reglubundnum sónarprófum, venjulega um 18-20 vikur. Læknirinn gæti tekið eftir því að líffæri birtast á röngu stað eða að lungun barnsins líti minni út en búist var við.

Nauðsynleg merki sem þurfa tafarlausa læknishjálp eru:

• Alvarlegur öndunarerfiðleikar eða öndunarþrengingar
• Blá eða grá litur á húð, vörum eða neglum
• Mikil pirringur eða þreyta
• Ómögulegt að fóðra eða halda mat niðri
• Hratt hjartsláttur eða óregluleg öndunarmynstur

Fyrir eldri börn með væga CDH sem var ekki greind við fæðingu, gæti verið að fylgjast með endurteknum öndunarfærasýkingum, langvarandi hosti eða meltingarvandamálum. Þessi einkenni, þótt minna brýn, krefjast samt heimsóknar til barnalæknis.

Hvað eru áhættuþættirnir fyrir meðfædda þíðahol?

Flest tilfelli af CDH gerast án þekktra áhættuþátta, sem gerir erfitt að spá fyrir um. Hins vegar geta sumir þættir aukið líkurnar á því að þetta ástand þróist.

Þættir sem geta stuðlað að CDH eru:

• Há aldur móður (yfir 35)
• Sykursýki hjá móður eða önnur efnaskiptasjúkdómar
• Sýking með ákveðnum efnum eða lyfjum á meðgöngu
• Fjölskyldusaga um fæðingargalla
• Erfðafræðileg heilkenni sem hafa áhrif á þróun
• Reykingar hjá móður eða áfengisneysla á meðgöngu

Mundu að það að hafa áhættuþætti þýðir ekki að CDH muni örugglega koma fram. Mörg börn með þessa áhættuþætti fæðast fullkomlega heilbrigð, en önnur án áhættuþátta geta samt þróað CDH.

Hvað eru mögulegar fylgikvillar meðfæddrar þíðahols?

Helsta áhyggjuefnið með CDH er að það getur haft áhrif á þróun og virkni lungna. Þegar líffæri úr kviðnum taka pláss í brjósti, geta lungun ekki vaxið rétt eða geta verið þjappað.

Algengar fylgikvillar eru:

• Lungnaþróunarleysi (óþróuð lungu)
• Langvarandi lungnablóðþrýstingur (hátt blóðþrýstingur í lungnaæðum)
• Magasýruuppköst (magasýra kemur aftur upp)
• Fóðrunarerfiðleikar og léleg þyngdaraukning
• Heyrnarleysi vegna langvarandi súrefnisstuðnings
• Þroskaverkanir í alvarlegum tilfellum

Sjaldgæfir en alvarlegir fylgikvillar geta verið hjartavandamál, nýrnavandamál eða taugavandamál. Hins vegar, með réttri læknishjálp og eftirliti, vaxa mörg börn með CDH upp til að lifa heilbrigðu, virku lífi.

Hvernig er meðfædd þíðahol greind?

CDH er oft greind á meðgöngu með reglubundnum sónarprófum, venjulega um 18-20 vikur. Læknirinn gæti tekið eftir því að líffæri birtast á röngu stað eða að lungun barnsins líti minni út en búist var við.

Greiningarpróf geta falið í sér:

• Nákvæman sónar til að sjá líffærastöðu
• Fósturs-MRI fyrir nákvæmari myndir
• Vökvasýnataka til að athuga erfðafræðileg ástand
• Brjóstmynd eftir fæðingu til að staðfesta greininguna
• Hjarta sónar til að athuga hjartastarfsemi
• Blóðpróf til að meta súrefnismagn

Stundum er CDH ekki greind fyrr en eftir fæðingu, sérstaklega í vægum tilfellum. Lækningateymið mun nota brjóstmyndir og önnur myndgreiningarpróf til að staðfesta greininguna og skipuleggja meðferð.

Hvað er meðferðin við meðfæddri þíðahol?

Meðferð við CDH felur venjulega í sér aðgerð til að laga þíðina, en tíminn fer eftir ástandi barnsins. Lækningateymið mun fyrst einbeita sér að því að stöðugvæða öndun og styðja lungun áður en aðgerð fer fram.

Upphafleg meðferðarskref fela í sér:

• Öndunastuðningur með öndunarvél
• Lyf til að hjálpa við blóðþrýsting og hjartastarfsemi
• IV næring þar sem fóðrun getur verið erfið
• Eftirlit í sérhæfðri nýfæddabarnadeild

Aðgerð til að laga þíðina fer venjulega fram þegar barn er stöðugt, oft innan fyrstu daga til vikna eftir fæðingu. Skurðlæknirinn mun færa flutt líffæri aftur í kviðinn og laga gatið í þíðinni. Stundum er pláster þörf ef gatið er stórt.

Bati er mismunandi eftir alvarleika ástandsins. Sum börn gætu þurft áframhaldandi öndunastuðning, en önnur jafnast hraðar. Lækningateymið mun vinna náið með þér að fylgjast með framförum og aðlaga meðferð eftir þörfum.

Hvernig á að veita heimahjúkrun meðan á bataferli meðfæddrar þíðahols stendur?

Flest börn með CDH munu eyða nokkrum vikum eða mánuðum á sjúkrahúsi áður en þau fara heim. Þegar heim er komið þarftu að halda áfram sérhæfðri umönnun til að styðja við bata og þróun barnsins.

Heimahjúkrun felur venjulega í sér:

• Að fylgja fóðrunaráætlunum og fylgjast með þyngdaraukningu
• Að gefa lyf nákvæmlega eins og ávísað er
• Að fylgjast með öndunarmynstri og súrefnismagni ef þörf krefur
• Að sækja reglubundnar eftirlitsheimsóknir
• Að fylgjast með einkennum fylgikvilla eins og öndunarerfiðleikum eða fóðrunarvandamálum
• Að veita þroskaþjálfun og líkamlega meðferð eins og mælt er með

Heilbrigðisstarfsfólkið mun veita ítarlegar leiðbeiningar og stuðningsauðlindir. Ekki hika við að hringja ef þú tekur eftir einhverjum breytingum á öndun, fóðrun eða almennu ástandi barnsins.

Hvernig ættir þú að undirbúa þig fyrir læknisheimsókn?

Að vera undirbúinn fyrir læknisheimsóknir getur hjálpað þér að fá sem mest út úr heimsóknum og tryggir að allar áhyggjur þínar séu teknar til greina. Skrifaðu niður spurningar þínar fyrirfram svo þú gleymir ekki neinu mikilvægu.

Hugsaðu um að undirbúa:

• Listi yfir öll núverandi einkenni og hvenær þau hófust
• Spurningar um meðferðarúrræði og hvað má búast við
• Upplýsingar um fjölskyldusögu um sjúkdóma
• Núverandi lyf og skammta
• Tryggingaupplýsingar og vísapappíra
• Stuðningsmann til að hjálpa þér að muna upplýsingar

Ekki vera hræddur við að biðja um skýringar ef læknisfræðileg hugtök eru ruglingsleg. Heilbrigðisstarfsfólkið vill tryggja að þú skiljir að fullu ástand barnsins og meðferðaráætlun.

Hvað er helsta niðurstaðan um meðfædda þíðahol?

CDH er alvarlegur en læknanlegur fæðingargalli sem hefur áhrif á þíðarvöðvann. Þó að það krefjist sérhæfðrar læknishjálpar og aðgerðar, lifa mörg börn með CDH heilbrigðu, eðlilegu lífi með réttri meðferð.

Það mikilvægasta sem þarf að muna er að snemma greining og meðferð gera verulegan mun á niðurstöðum. Ef CDH er greind á meðgöngu getur lækningateymið undirbúið sig fyrir fæðingu og tafarlausa umönnun. Með framförum í læknisfræðitækni og skurðaðgerðum bætast horfur barna með CDH stöðugt.

Mundu að hvert tilfelli er mismunandi og lækningateymið mun vinna með þér að því að þróa bestu meðferðaráætlun fyrir þína sérstöku aðstæðu. Vertu í sambandi við lækningateymið, spurðu spurninga og hikaðu ekki við að leita aðstoðar þegar þú þarft á henni að halda.

Algengar spurningar um meðfædda þíðahol

Er hægt að koma í veg fyrir meðfædda þíðahol?

Núna er engin þekkt leið til að koma í veg fyrir CDH þar sem það kemur fram á snemma fóstursþróunar. Að taka vítamín á meðgöngu, forðast skaðleg efni á meðgöngu og viðhalda góðri fyrirbyggjandi umönnun er alltaf mælt með fyrir almenna fóstursheilsu, en þessar aðgerðir koma ekki sérstaklega í veg fyrir CDH.

Hvað er lifunarhlutfallið fyrir börn með CDH?

Lifunarhlutfallið fyrir CDH hefur batnað verulega á síðustu árum og er nú á bilinu 70-90%, eftir alvarleika ástandsins. Börnin með væga CDH og vel þróuð lungu hafa framúrskarandi niðurstöður, en þau með alvarlegri tilfelli geta staðið frammi fyrir frekari áskorunum en hafa samt góðar lífslíkur með réttri læknishjálp.

Þarf barnið mitt áframhaldandi læknishjálp eftir CDH aðgerð?

Flest börn þurfa reglubundna eftirlitsumönnun til að fylgjast með lungnastarfsemi, vexti og þróun. Sum þurfa frekari meðferð vegna fylgikvilla eins og magasýruuppkasta eða heyrnarvandamála. Hins vegar geta mörg börn með CDH tekið þátt í venjulegum athöfnum þegar þau vaxa, þar á meðal íþróttum og annarri líkamlegri virkni.

Getur CDH gerst aftur í framtíðarmeðgöngum?

Líkurnar á að fá annað barn með CDH eru mjög lágar, venjulega minna en 2%. Flest tilfelli af CDH koma fram af handahófi og eru ekki erfðafræðileg. Hins vegar, ef erfðafræðilegir þættir eru í húfi, gæti læknirinn mælt með erfðaráðgjöf til að ræða þína sérstöku aðstæðu og mögulegar prófanir.

Hversu fljótt eftir fæðingu fer CDH aðgerð venjulega fram?

Tími aðgerðar er mismunandi eftir ástandi barnsins. Sum börn þurfa aðgerð innan fyrstu daga lífsins, en önnur geta beðið í nokkrar vikur þar til þau eru stöðugri. Lækningateymið mun fyrst einbeita sér að því að styðja við öndun og almenna heilsu áður en haldið er áfram með aðgerð til að laga þíðina.