Hvað er Blóðþurrðarsýki? Einkenni, Orsakir og Meðferð

Blóðþurrðarsýki er erfðafræðileg sjúkdómur sem hefur áhrif á hvernig líkami þinn framleiðir slím og svitann. Í stað þess að framleiða þunnt, sleipt slím sem verndar líffæri þín, framleiða fólk með blóðþurrðarsýki þykkt, seigt slím sem getur stíflað mikilvægar leiðir í lungum og meltingarkerfi.

Þessi sjúkdómur er eitthvað sem þú fæðist með, erfð frá fjölskyldum í gegnum gen frá báðum foreldrum. Þótt þetta sé alvarlegur lífslangur sjúkdómur, getur betri skilningur á honum hjálpað þér eða ástvinum þínum að stjórna honum á áhrifaríkan hátt og lifa fullkomnari lífi.

Hvað er Blóðþurrðarsýki?

Blóðþurrðarsýki kemur fram þegar báðar afrit af ákveðnu geni, sem kallast CFTR, virka ekki rétt. Þetta gen stjórnar venjulega jafnvægi salts og vatns í frumum þínum. Þegar það er gallað framleiðir líkami þinn óvenjulega þykkt, seigt útskilnaðarefni.

Hugsaðu um venjulegt slím eins og verndandi húð sem rennslær auðveldlega. Í blóðþurrðarsýki verður þetta slím meira eins og þykk pasta. Þetta hefur aðallega áhrif á lungu og meltingarkerfi, þó að önnur líffæri geti líka verið fyrir áhrifum.

Sjúkdómurinn hefur áhrif á um 1 af 2.500 til 3.500 nýburum, sem gerir hann að einum algengasta alvarlega erfðasjúkdómnum. Hann hefur áhrif á fólk af öllum uppruna, þótt hann sé algengastur hjá þeim af norður-evrópskum uppruna.

Hvað eru einkennin við blóðþurrðarsýki?

Einkenni blóðþurrðarsýki geta verið mjög mismunandi frá einstaklingi til einstaklings og þau eru oft háð því hvaða líffæri eru mest fyrir áhrifum. Sumir hafa væg einkenni sem þróast hægt, en aðrir upplifa augljósari vandamál snemma í lífinu.

Hér eru helstu einkennin sem þú gætir tekið eftir í öndunarfærum:

• Varanlegur hosti sem framleiðir þykkt, seigt slím
• Algengar lungnabólur eins og lungnabólga eða berkjubólga
• Hvíl eða öndunarerfiðleikar við dagleg störf
• Tæpt nef eða endurteknar sinubólur
• Nefpolyppar (smá útvextir inni í nefinu)

Meltingareinkenni geta verið jafn mikilvæg að þekkja:

• Fita, stór hægðir sem erfitt er að skola niður
• Léleg þyngdaraukning þrátt fyrir góða matarlyst
• Alvarleg hægðatregða, sérstaklega hjá nýburum
• Magnakrampa eða uppþemba eftir máltíðir
• Saltbragð á húð þegar þú kyssir eða snertir viðkomandi

Sumir upplifa einnig sjaldgæfari einkenni sem geta þróast með tímanum. Þetta gætu verið sykursýki (þar sem brisið getur verið fyrir áhrifum), lifrarvandamál eða frjósemi í fullorðinsárum. Mikilvægt er að muna að snemma greining og meðferð gera gríðarlegt gagn í því að stjórna þessum einkennum á áhrifaríkan hátt.

Hvaða tegundir eru til af blóðþurrðarsýki?

Blóðþurrðarsýki hefur ekki raunverulega mismunandi „tegundir“ í hefðbundinni merkingu, en læknar flokka hana eftir því hvaða einkenni eru mest áberandi. Þetta hjálpar þeim að búa til bestu meðferðaráætlun fyrir einstaka aðstæður hvers einstaklings.

Algengasta flokkun beinir sér að helstu líffærakerfum sem eru fyrir áhrifum. Sumir hafa aðallega lungnaeinkenni, þar sem algengar öndunarfærasýkingar og öndunarerfiðleikar eru helstu áskoranir þeirra. Aðrir gætu haft fleiri meltingarvandamál, með vandamál við að taka upp næringarefni og viðhalda heilbrigðri þyngd.

Margir upplifa samsetningu bæði öndunar- og meltingareinkenna. Það er einnig sjaldgæfari mynd þar sem fólk hefur vægari einkenni sem gætu ekki verið greind fyrr en í fullorðinsárum. Þessir einstaklingar hafa oft betra lungnastarfsemi en gætu samt þurft áframhaldandi umönnun og eftirlit.

Hvað veldur blóðþurrðarsýki?

Blóðþurrðarsýki er orsakað af breytingum (erfðabreytingum) í geni sem kallast CFTR, sem stendur fyrir Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator. Þetta gen stjórnar venjulega hvernig salt og vatn flytjast inn og út úr frumum þínum.

Til þess að einhver fái blóðþurrðarsýki þarf hann að erfa eitt gallað afrit af þessu geni frá hvorum foreldri. Ef þú erfðir aðeins eitt gallað afrit ertu kallaður „beri“ en færð venjulega ekki sjálfur einkenni. Hins vegar gætirðu gefið þetta gallaða gen áfram til barna þinna.

Það eru yfir 1.700 mismunandi erfðabreytingar sem geta haft áhrif á CFTR-genið, þó að sumar séu mun algengari en aðrar. Algengasta erfðabreytingin, sem kallast F508del, stendur fyrir um 70% tilfella um allan heim. Hver erfðabreyting getur haft áhrif á hversu alvarlega sjúkdómurinn hefur áhrif á heilsu einhvers.

Þetta er eingöngu erfðafræðilegur sjúkdómur, sem þýðir að hann er ekki orsakaður af neinu sem foreldrar gerðu eða gerðu ekki meðan á meðgöngu stóð. Hann er heldur ekki smitandi, svo þú getur ekki fengið hann frá einhverjum öðrum eða dreift honum til annarra.

Hvenær ætti að leita til læknis vegna blóðþurrðarsýki?

Þú ættir að hafa samband við heilbrigðisstarfsmann ef þú tekur eftir varanlegum öndunar- eða meltingareinkennum, sérstaklega hjá börnum. Hosti sem varir í meira en nokkrar vikur, framleiðir þykkt slím eða kemur aftur, þarf læknishjálp.

Gefðu sérstaka gaum að meltingarvarnarmerkjum eins og hægðum sem eru óvenjulega fitugir, fljóta í salerni eða hafa sterka lykt. Léleg þyngdaraukning hjá börnum þrátt fyrir góða matarlyst er annað mikilvægt merki sem ætti ekki að hunsa.

Ef þú ert með fjölskyldusögu um blóðþurrðarsýki getur erfðaráðgjöf hjálpað þér að skilja áhættu þína áður en þú skipuleggur meðgöngu. Mörg hjón finna þessar upplýsingar gagnlegar til að taka upplýstar ákvarðanir um fjölskylduskipulagningu.

Fyrir þá sem þegar hafa verið greindir eru reglulegar skoðanir mikilvægar jafnvel þegar þeir líða vel. Snemma meðferð á fylgikvillum kemur oft í veg fyrir alvarlegri vandamál síðar á vegi.

Hvað eru áhættuþættirnir fyrir blóðþurrðarsýki?

Helsti áhættuþáttur fyrir blóðþurrðarsýki er að hafa foreldra sem báðir bera gallaða CFTR-genið. Þar sem þetta er víkjandi erfðasjúkdómur þurfa báðir foreldrar að gefa afrit af breyttu geninu til að barn þeirra fái sjúkdóminn.

Þjóðerni gegnir hlutverki í áhættuþéttni, þó blóðþurrðarsýki geti haft áhrif á fólk af hvaða uppruna sem er:

• Kaukasískir af norður-evrópskum uppruna eru með hæstu áhættu (um 1 af 25 einstaklingum eru berar)
• Spænskir Bandaríkjamenn eru með berahraða um 1 af 46
• Afrískir Bandaríkjamenn eru með berahraða um 1 af 65
• Asískir Bandaríkjamenn eru með lægsta berahraðann um 1 af 90

Að hafa fjölskyldumeðlim með blóðþurrðarsýki eykur líkurnar á að vera beri. Ef þú ert að skipuleggja fjölskyldu og ert með áhyggjur af erfðafræðilegri áhættu getur samtöl við erfðaráðgjafa veitt verðmætar upplýsingar og hugarró.

Hvað eru hugsanlegar fylgikvillar blóðþurrðarsýki?

Þótt það geti verið yfirþyrmandi að hugsa um fylgikvilla hjálpar skilningur á þeim þér að vinna með heilbrigðisliði þínu til að koma í veg fyrir þá eða stjórna þeim á áhrifaríkan hátt. Flestir fylgikvillar þróast smám saman og hægt er að meðhöndla þá þegar þeir eru uppgötvaðir snemma.

Öndunarfærafylgikvillar eru oft það sem veldur mestri áhyggjum:

• Langvinnar lungnasýkingar sem geta skemmt lungnavef með tímanum
• Samþjappað lungu (pneumothorax) frá því að loft sleppur út í brjóstvef
• Öndunarbilun í háþróuðum tilfellum
• Langvinn sinubólga og nefpolyppar

Meltingarkerfisfylgikvillar geta haft veruleg áhrif á næringu og lífsgæði:

• Brisþróttleysi, sem gerir það erfitt að melta fitu og prótein
• Sykursýki þegar brisið getur ekki framleitt nægilegt insúlín
• Lifrarveiki frá stíflum gallrásum
• Þarmastíflur, sérstaklega hjá nýburum
• Alvarleg næringarskortur þrátt fyrir góða matarlyst

Sjaldgæfari en mikilvægir fylgikvillar eru beinavandamál (beinarýrnun), frjósemi hjá bæði körlum og konum og alvarleg vökvaskortur við heitt veður eða sjúkdóm. Hvetjandi fréttirnar eru þær að með réttri læknishjálp lifa margir með blóðþurrðarsýki vel fram í fullorðinsár og lifa virku, uppfyllandi lífi.

Hvernig er hægt að koma í veg fyrir blóðþurrðarsýki?

Þar sem blóðþurrðarsýki er erfðafræðilegur sjúkdómur er ekki hægt að koma í veg fyrir hann á hefðbundinn hátt. Hins vegar getur erfðaráðgjöf og prófanir hjálpað væntanlegum foreldrum að skilja áhættu sína og taka upplýstar ákvarðanir um fjölskylduskipulagningu.

Ef þú ert að skipuleggja meðgöngu og ert með fjölskyldusögu um blóðþurrðarsýki getur berapróf greint hvort þú og maki þinn berið báðir genið. Þessi einfalda blóðpróf getur veitt verðmætar upplýsingar fyrir ákvarðanir um fjölskylduskipulagningu.

Fyrir hjón þar sem báðir eru berar eru valkostirnir meðal annars fósturskoðun meðan á meðgöngu stendur, erfðagreining áður en frjóvgun á sér stað með IVF eða notkun á eggjum eða sæði frá gjafa. Erfðaráðgjafi getur hjálpað þér að skilja þessa valkosti án þrýstings eða dóms.

Margar ríkisstjórnir hafa nú tekið blóðþurrðarsýki með í nýburaskimunaráætlanir, sem þýðir að snemma greining og meðferð getur hafist strax ef barn fæðist með sjúkdóminn.

Hvernig er blóðþurrðarsýki greind?

Greining á blóðþurrðarsýki felur venjulega í sér nokkrar prófanir sem vinna saman til að gefa læknum skýra mynd. Svitaprófið er talið gullstaðall og mælir magn salts í svitanum þínum.

Meðan á svitaprófi stendur er lítið svæði á húð (venjulega á handlegg) örvað til að framleiða svitann með vægum rafstraumi. Svitinn er síðan safnaður og greindur fyrir saltinnihald. Fólk með blóðþurrðarsýki hefur mun hærra saltmagn í svitanum en venjulega.

Erfðagreining getur greint sérstakar erfðabreytingar í CFTR-geni. Þetta er sérstaklega gagnlegt þegar niðurstöður svitaprófa eru óljósar eða þegar sterk fjölskyldusaga er um sjúkdóminn. Blóðpróf geta greint algengustu erfðabreytingarnar sem tengjast blóðþurrðarsýki.

Aðrar prófanir gætu verið lungnastarfsemipróf til að sjá hversu vel lungun virka, brjóstmyndir til að leita að lungnaskaða og hægðasýni til að athuga meltingarvandamál. Læknirinn gæti einnig pantað próf til að athuga brisstarfsemi og almenna næringarástand.

Hvað er meðferð við blóðþurrðarsýki?

Meðferð við blóðþurrðarsýki beinist að því að stjórna einkennum, koma í veg fyrir fylgikvilla og viðhalda bestu mögulegu lífsgæðum. Þótt engin lækning sé ennþá til hefur meðferð bættst verulega og heldur áfram að batna.

Loftvegshreinsun er hornsteinn í öndunarmeðferð. Þetta felur í sér aðferðir og tæki sem hjálpa til við að losa og fjarlægja þykkt slím úr lungum. Heilbrigðislið þitt mun kenna þér sérstakar öndunaræfingar og gæti mælt með tækjum eins og titrandi vesti eða handtækjum.

Lyf gegna mikilvægu hlutverki í því að stjórna sjúkdómnum:

• Slímþynningar hjálpa til við að gera útskilnaðarefni auðveldara að hósta upp
• Brjóstvíkkun lyf opna loftvegi fyrir auðveldari öndun
• Bólgueyðandi lyf draga úr lungnabólgu
• Sýklalyf meðhöndla og koma í veg fyrir lungnasýkingar
• CFTR-stillingar (nýrri lyf) hjálpa gallaða próteininu að virka betur

Meltingarmeðferð felur oft í sér brisensím viðbót tekin með máltíðum til að hjálpa til við að melta mat rétt. Fituleysanleg vítamín (A, D, E og K) eru venjulega nauðsynleg þar sem líkaminn hefur erfiðleika með að taka þau upp náttúrulega.

Næringaruppbót er mikilvæg, oft þarf hákaloría, fiturík mataræði til að viðhalda heilbrigðri þyngd. Að vinna með skráðum næringarfræðingi sem skilur blóðþurrðarsýki getur gert gríðarlegt gagn í því að stjórna næringarupplýsingum á áhrifaríkan hátt.

Hvernig á að fara með heimameðferð við blóðþurrðarsýki?

Að stjórna blóðþurrðarsýki heima krefst þess að þú stofnið daglegar venjur sem verða eins náttúrulegar og tannbursta. Lykillinn er samkvæmni frekar en fullkomnun og litlar daglegar viðleitni leggjast saman í miklar umbætur með tímanum.

Loftvegshreinsun ætti að gerast að minnsta kosti tvisvar á dag, þó læknirinn gæti mælt með tíðari lotum meðan á sjúkdóm stendur. Finndu aðferðir sem henta lífsstíl þínum, hvort sem það er að nota titrandi vest meðan þú horfir á sjónvarp eða gerir öndunaræfingar í sturtu.

Að vera vel vökvaður er mikilvægt, sérstaklega við heitt veður eða þegar þú ert veikur. Líkami þinn tapar meira salti en venjulega, svo þú gætir þurft að bæta við auka salti í mataræðið eða nota munnvatnslausnir við sjúkdóm eða mikla svitamyndun.

Íþróttir eru ótrúlega gagnlegar fyrir lungnastarfsemi og almenna heilsu. Sund, göngur, hjólreiðar eða hvaða starfsemi sem þú nýtur getur hjálpað til við að losa slím og styrkja öndunarvöðva. Byrjaðu hægt og byggðu upp smám saman með leiðbeiningum læknis.

Haltu einkennaskrá til að fylgjast með mynstrum í heilsu þinni. Taktu eftir breytingum á hosti, orkustigi eða matarlyst. Þessar upplýsingar hjálpa heilbrigðisliði þínu að aðlaga meðferð og finna vandamál snemma.

Hvernig ættir þú að undirbúa þig fyrir læknisheimsókn?

Að undirbúa þig fyrir heimsókn þína hjálpar þér að nýta tímann sem best með heilbrigðisliði þínu. Byrjaðu á því að skrifa niður öll einkenni sem þú hefur tekið eftir síðan síðustu heimsókn, þar á meðal hvenær þau hófust og hvað gerir þau betri eða verri.

Taktu með lista yfir öll lyf, viðbót og meðferðir sem þú notar núna. Gefðu til kynna hversu oft þú tekur þau og allar aukaverkanir sem þú hefur upplifað. Ekki gleyma að nefna lyf án lyfseðils og jurtaviðbót líka.

Undirbúðu spurningar fyrirfram svo þú gleymir ekki mikilvægum áhyggjum meðan á heimsókninni stendur. Algengar spurningar gætu verið að spyrja um nýja meðferð, ræða um takmarkanir á starfsemi eða skýra lyfseðilsleiðbeiningar.

Ef mögulegt er, taktu með fjölskyldumeðlim eða vin til að hjálpa til við að muna upplýsingar sem ræddar eru meðan á heimsókninni stendur. Læknisheimsóknir geta verið yfirþyrmandi og að hafa stuðning getur hjálpað þér að vinna úr öllu á áhrifaríkan hátt.

Safnaðu öllum prófunarniðurstöðum eða læknisgögnum frá öðrum veitendum síðan síðustu heimsókn. Þetta gefur lækninum heildarmynd af núverandi heilsu þinni og allar breytingar sem hafa átt sér stað.

Hvað er helsta lykilatriðið um blóðþurrðarsýki?

Blóðþurrðarsýki er alvarleg erfðafræðileg sjúkdómur, en það er ekki hindrun fyrir því að lifa merkingarfullu, virku lífi. Með réttri læknishjálp, daglegum stjórnunarvenjum og sterkum stuðningskerfum stunda margir með blóðþurrðarsýki nám, störf, sambönd og starfsemi sem þeir eru ástríðufull um.

Mikilvægast er að muna að snemma greining og samkvæm meðferð gera gríðarlegt gagn í langtíma niðurstöðum. Ef þú grunar blóðþurrðarsýki hjá þér eða ástvini ætti að leita læknismeðferðar strax til að undirbúa betri heilbrigðisstjórnun.

Rannsóknir halda áfram að færa nýtt von, með því að meðferð bætist reglulega og ný lyf verða fáanleg. Samfélag blóðþurrðarsýki er sterkt og stuðningsríkt og býður upp á auðlindir og tengingar sem geta gert ferðina minna einangrandi.

Mundu að stjórnun á blóðþurrðarsýki er liðsvinna sem felur í sér þig, fjölskyldu þína og heilbrigðisstarfsmenn þína. Opin samskipti, samkvæm umönnun og að vera upplýst um sjúkdóminn eru bestu verkfæri þín til að lifa vel með blóðþurrðarsýki.

Algengar spurningar um blóðþurrðarsýki

Getur fólk fengið blóðþurrðarsýki síðar í lífinu?

Nei, blóðþurrðarsýki er erfðafræðilegur sjúkdómur sem þú fæðist með. Hins vegar hafa sumir vægari myndir sem eru ekki greindar fyrr en í fullorðinsárum. Þessir einstaklingar gætu hafa haft fínleg einkenni í árum sem voru kennd til annarra sjúkdóma eins og astma eða endurteknar öndunarfærasýkingar.

Er blóðþurrðarsýki smitandi?

Blóðþurrðarsýki sjálft er alls ekki smitandi þar sem það er erfðafræðilegur sjúkdómur. Hins vegar eru einstaklingar með blóðþurrðarsýki viðkvæmari fyrir ákveðnum bakteríusýkingum og þessar bakteríur geta stundum dreifst milli einstaklinga með blóðþurrðarsýki. Þess vegna eru smitvarnir mikilvægar á heilbrigðisstofnunum og í blóðþurrðarsýkisamfélögunum.

Getur fólk með blóðþurrðarsýki eignast börn?

Margir með blóðþurrðarsýki geta eignast börn, þó frjósemi geti verið fyrir áhrifum. Um 95% karla með blóðþurrðarsýki eru með frjósemi vandamál vegna stífltra sæðrásar, en hjálpartækni við frjósemi getur oft hjálpað. Konur með blóðþurrðarsýki gætu haft örlítið minnkaða frjósemi en geta oft eignast börn náttúrulega með réttri heilbrigðisstjórnun.

Hvað er lífslíkur fyrir einhvern með blóðþurrðarsýki?

Lífslíkur hafa batnað verulega á síðustu áratugum. Núna er miðgildi spáðrar lífsaldurs í miðjum fjörutugum og heldur áfram að aukast eftir því sem meðferð bætist. Margir þættir hafa áhrif á einstaklingsniðurstöður, þar á meðal hversu snemma meðferð hefst, aðgangur að sérhæfðri umönnun og almenn heilbrigðisstjórnun.

Þurfa einstaklingar með blóðþurrðarsýki að forðast ákveðnar athafnir?

Flestir með blóðþurrðarsýki eru hvattir til að vera virkir, þar sem hreyfing er gagnleg fyrir lungnastarfsemi. Hins vegar ætti að breyta athöfnum eftir einstaklingslungnastarfsemi og almennri heilsu. Sund er oft frábær hreyfing, en athafnir í rykugum eða mengaðri umhverfi gætu þurft að vera takmörkuð. Heilbrigðislið þitt getur veitt persónulegar ráðleggingar um starfsemi.