Digeorge-Heilkenni (22q11.2-Lotaþurrðarheilkenni)

DiGeorge-heilkenning, einnig þekkt sem 22q11.2 stökkbreytingarheilkenni, er ástand sem verður þegar lítill hluti af litningi 22 vantar. Þessi stökkbreyting veldur því að nokkur líkamskerfi þroskast illa.

Hugtakið 22q11.2 stökkbreytingarheilkenni nær yfir hugtök sem áður voru talin vera mismunandi ástand. Þessi hugtök fela í sér DiGeorge-heilkenni, andlits- og hjartasjúkdómsheilkenni (velocardiofacial syndrome) og önnur ástand sem stafa af sama vantar hluta af litningi 22. En einkenni geta verið örlítið mismunandi.

Algengar heilsufarsvandamál sem tengjast 22q11.2 stökkbreytingarheilkenni eru meðal annars hjartasjúkdómar, lækkaður ónæmisvörn, klofinn gómur, fylgikvillar vegna lágs kalkmagns, ýmis augnvandamál og sjálfsofnæmissjúkdómar. Fylgikvillar fela einnig í sér heyrnarleysi, beinagrindarmismun, nýrna- og kynfæramismun og seinkað þroska með hegðunar- og tilfinningalegum vandamálum.

Fjöldinn og alvarleiki einkenna sem tengjast 22q11.2 stökkbreytingarheilkenni eru mismunandi. En sérfræðingar á ýmsum sviðum þurfa að meðhöndla nánast alla sem hafa þetta heilkenni.

Einkenni DiGeorge heilkennis geta verið mismunandi eftir því hvaða líffærakerfi eru áhrifuð og alvarleika vandamálanna. Sum einkenni geta verið ljós við fæðingu, en önnur birtast ekki fyrr en síðar á brjóstamjólkurárunum eða sem ungbarn, eða sem fullorðinn.

Einkenni DiGeorge heilkennis geta verið:

• Hjartavandamál, svo sem vandamál með uppbyggingu hjartans og æða, eða hjartaþeyting og bláleitur húð vegna lélegrar blóðrásar, einnig þekkt sem bláæðasjúkdómur.
• Algengar sýkingar.
• Einkennandi andlitsdreg, svo sem undirþróað höku, ólík eyru, víðsett augu, húfað augu og stækkaður nefoddur. Ójafn grátur í andliti getur einnig verið til staðar. Þetta er þegar vöðvar á annarri hlið munnsins þróast ekki fullkomlega, sem veldur því að sú hlið munnsins fellur niður þegar grátið er, þótt andlitið líti jafnvægi út í hvíld.
• Bil á þak munnsins, einnig þekkt sem klofinn gómur, eða önnur vandamál með gómnum.
• Erfitt að nærast, vanþróun eða maga vandamál.
• Heyrnarskerðing.
• Lélegur vöðvatónn.
• Nýrnavandamál.
• Lélegt sjón og önnur augnvandamál.
• Lág kalkgildi í blóði.
• Skóliósa.

Önnur einkenni geta verið:

• Seinkaður vöxtur.
• Seinkað þroska, svo sem tafir á því að veltast, sitja eða önnur barnsársstig.
• Seinkað talþroska eða nefhljóðandi tal.
• Námsörðugleikar eða fötlun.
• Hegðunaráföll.

Önnur ástand geta valdið einkennum eins og 22q11.2 eyðingarheilkenni. Mikilvægt er að fá rétta greiningu fljótt ef barn þitt sýnir nein einkenni sem talin eru upp hér að ofan.

Heilbrigðisstarfsmenn geta grunnt um 22q11.2 eyðingarheilkenni:

• Við fæðingu. Ef alvarlegt hjartavandamál, klofinn gómur eða önnur einkenni sem eru dæmigerð fyrir 22q11.2 eyðingarheilkenni eru ljós við fæðingu, verða próf líklega gerð áður en barn þitt yfirgefur sjúkrahúsið.
• Við heilsuskoðanir barna. Sjúkdómar eða ástand sem eru dæmigerð fyrir 22q11.2 eyðingarheilkenni geta orðið ljós með tímanum. Heilbrigðisstarfsmaður barnsins kann að sjá vandamál við reglulega áætlaðar heilsuskoðanir barna eða árlegar eftirlitsskoðanir.

Hver einstaklingur hefur tvö eintök af litningi 22 — eitt erft frá hvorum foreldri. Ef einstaklingur hefur DiGeorge heilkenni, vantar í annað eintök af litningi 22 kafla sem inniheldur áætlaða 30 til 40 gena. Mörg þessara gena hafa ekki verið skýrt auðkennd og eru ekki vel skiljanleg. Sú svæði litnings 22 sem eytt er, er þekkt sem 22q11.2.

Eyðing gena úr litningi 22 verður yfirleitt sem handahófs atburður í sæði föður eða í eggi móður. Eða hún getur átt sér stað snemma þegar barnið er að þróast. Sjaldan er eyðingin erfð til barns frá foreldri sem einnig hefur eyðingu í litningi 22 en kann að hafa færri eða vægari einkenni.

Börn sem vantar hluta af litningi 22, nákvæmlega svæðið sem þekkt er sem 22q11.2, eru mest í hættu á DiGeorge heilkenni. Þessi vantar hluti veldur því að nokkur líkamskerfi þróast illa.

Ventriculaskiltingargalli (VSK) er gat í hjartanu sem er til staðar við fæðingu (fæðingargalli í hjartanu). Gatið er á milli neðri hjartkamarana (hægri og vinstri ventrikula). Það gerir súrefnisríku blóði kleift að streyma aftur í lungun í stað þess að vera dælt út í restina af líkamanum.

Í truncus arteriosus kemur eitt stórt æð úr hjartanu, í stað tveggja aðskildra. Það er einnig venjulega gat í vegg milli neðri hjartkamarana, sem kallast ventrikula. Gatið er kallað ventriulaskiltingargat. Í truncus arteriosus blandast súrefnisríkt blóð, sýnt í rauðu, og súrefnissnautt blóð, sýnt í bláu. Blönduð blóð er sýnt í fjólubláu. Það inniheldur ekki nægilegt súrefni fyrir þarfir líkamans.

Fallot fjórfalda er samsetning fjögurra hjartarbreytinga sem eru til staðar við fæðingu. Það er gat í hjartanu sem kallast ventriulaskiltingargat. Það er einnig þrenging á lungnaventilnum eða öðru svæði meðfram leiðinni milli hjartans og lungna. Þrenging á lungnaventilnum er kölluð lungnaþrenging. Aðal slagæð líkamans, sem kallast slagæð, er rangt staðsett. Neðri hægri hjartkamurveggurinn er þykknaður, ástand sem kallast hægri ventrikulaofurvöxtur. Fallot fjórfalda breytir því hvernig blóð streymir í gegnum hjartanu og út í restina af líkamanum.

Fjórir smáir barkkirtlar, sem liggja nálægt skjaldkirtli, framleiða barkkirtlahormón. Hormónið gegnir hlutverki í stjórnun á magni steinefnanna kalsíums og fosfórs í líkamanum.

Goti í góm er opnun eða klofningur í þaki munnsins sem kemur fram þegar vefir loka ekki almennilega á meðan á þroska stendur í móðurkviði fyrir fæðingu. Goti í góm felur oft í sér klofning í efri vör (vörklofning), en það getur komið fram án þess að hafa áhrif á vörina.

Lymphæðakerfið er hluti ónæmiskerfis líkamans, sem verndar gegn sýkingum og sjúkdómum. Lymphæðakerfið inniheldur milta, brjóstkirtil, lymphuknúða og lymphæðar, svo og tonsillur og adenoids.

Hlutar litningar 22 sem vantar í DiGeorge heilkenni hafa áhrif á þroska nokkurra líkamskerfa. Afleiðingin er sú að ástandið getur valdið nokkrum villum á meðan á fóstursþroska stendur.

• Hjartasjúkdómar. 22q11.2 eyðingarsyndróm veldur oft hjartasjúkdómum sem gætu leitt til of lítils súrefnisríks blóðs. Til dæmis geta vandamál verið gat á milli neðri kamranna í hjartanu, einnig þekkt sem ventriulaskiltingargat. Eða það gæti verið aðeins eitt stórt æð í stað tveggja æða sem leiða út úr hjartanu, einnig þekkt sem truncus arteriosus. Eða það gætu verið fjögur vandamál með hjartasamanburði, einnig þekkt sem Fallot fjórfalda.
• Hypoparathyroidism. Fjórir barkkirtlar í hálsinum stjórna magni kalsíums og fosfórs í líkamanum. 22q11.2 eyðingarsyndróm getur valdið því að barkkirtlar eru minni en venjulega og framleiða of lítið barkkirtlahormón. Þetta leiðir til hypoparathyroidism. Þetta ástand leiðir til lágs kalsíummagns og hátt fosfórmagn í blóði.
• Brjóstkirtilsbilun. Brjóstkirtillinn, sem er undir brjóstbeini, er þar sem T-frumur - tegund af hvítum blóðkornum - þroskast. Þroskaðar T-frumur hjálpa til við að berjast gegn sýkingum. Í börnum með 22q11.2 eyðingarsyndróm getur brjóstkirtillinn verið lítill eða vantar. Þetta leiðir til lélegrar ónæmisstarfsemi og tíðra, alvarlegra sýkinga.
• Goti í góm. Algengt ástand 22q11.2 eyðingarsyndróms er goti í góm, sem er opnun í þaki munnsins, með eða án vörklofningar. Önnur, minna sýnileg vandamál með uppbyggingu gómsins geta gert það erfitt að kyngja eða framleiða ákveðin hljóð í tali.
• Einkenni í andliti. Fjöldi sérstakra andlitsþátta geta verið til staðar hjá sumum einstaklingum með 22q11.2 eyðingarsyndróm. Þetta geta verið lítil, lágset eyru, stutt breidd augnopnunar (palpebral fissures), húfað augu, tiltölulega langt andlit, stækkaður nefnútur (bulbous), eða stutt eða flatt rifa í efri vör.
• Sjálfsofnæmissjúkdómar. Fólk með 22q11.2 eyðingarsyndróm getur einnig haft aukið áhættu á að fá sjálfsofnæmissjúkdóma, svo sem liðagigt eða Graves sjúkdóm.
• Önnur vandamál. Mörg læknisfræðileg ástand geta verið tengd 22q11.2 eyðingarsyndrómi, svo sem heyrnarvandamál, augnvandamál og léleg nýrnastarfsemi.

Í sumum tilfellum getur foreldri með ákveðið erfðaföll borið DiGeorge heilkenni á barn sitt. Ef þú ert að hafa áhyggjur af fjölskyldusögu um 22q11.2 eyðinguheilkenni eða ef þú ert þegar með barn með heilkennið, gætir þú viljað leita til læknis sem sérhæfir sig í erfðafræðilegum sjúkdómum. Slíkur læknir er kallaður erfðafræðingur. Eða þú gætir viljað leita til erfðaráðgjafa til að hjálpa þér að skipuleggja framtíðar meðgöngu.

Greining á DiGeorge heilkenni (22q11.2 eyðingarsyndrómi) byggist aðallega á rannsóknarprófi sem getur greint eyðingu í litningi 22. Heilbrigðisstarfsmaður barnsins mun líklega panta þetta próf ef barnið þitt hefur:

• Samsetningu af heilsufarsvandamálum eða ástandum sem benda til 22q11.2 eyðingarsyndróms.
• Hjartavanda þar sem ákveðnir hjartavandar eru algengir í tengslum við 22q11.2 eyðingarsyndróm.

Í sumum tilfellum getur barn haft samsetningu af ástandum sem benda til 22q11.2 eyðingarsyndróms, en rannsóknarprófið bendir ekki til þess að vanti hluta af litningi 22.

Þótt engin lækning sé fyrir DiGeorge heilkenni (22q11.2 eyðingarsyndróm), þá er yfirleitt hægt að meðferðum að leiðrétta alvarleg vandamál, svo sem hjartasjúkdóm eða klofna góm. Öðrum heilsufarsvandamálum, sem og þroska-, geðheilsu- eða hegðunaráföllum, má takast á við eða fylgjast með eftir þörfum.

Meðferðir og meðferð við 22q11.2 eyðingarsyndrómi geta falið í sér meðferð við:

• Hypoparathyroidism. Að taka kalk- og D-vítamín viðbót eins og heilbrigðisstarfsmaður þinn hefur gefið fyrirmæli um getur oft stjórnað hypoparathyroidism. Í sumum tilfellum má einnig mæla með annarri viðbót.
• Hjartasjúkdómar. Flest hjartasjúkdóm sem tengjast 22q11.2 eyðingarsyndrómi krefjast skurðaðgerðar fljótlega eftir fæðingu til að laga hjartað og bæta framboð á súrefnisríku blóði.
• Takmörkuð þímuskirtilsstarfsemi. Ef barn þitt hefur einhverja þímusstarfsemi, gætu sýkingar verið algengar en ekki endilega alvarlegar. Þessar sýkingar — venjulega kvef og eyrasýkingar — eru yfirleitt meðhöndlaðar eins og þær væru hjá öllum börnum. Flest börn með takmarkaða þímusstarfsemi fylgja venjulegum bólusetningarleiðbeiningum. ónæmiskerfisstarfsemi bætist með aldri hjá flestum börnum sem þímus hefur verið meðalhöndlað.
• Alvarleg þímusstarfsleysi. Ef skaðinn á þímus er alvarlegur eða enginn þímus er, er barn þitt í hættu á nokkrum alvarlegum sýkingum. Meðferð getur krafist ígræðslu á þímusvef og sérhæfðum frumum úr beinmerg eða sérhæfðum sjúkdómsbaráttu blóðfrumum.
• Klofinn gómur. Klofinn gómur eða önnur óvenjuleg einkenni góms og varra er yfirleitt hægt að laga með skurðaðgerð.
• Almenn þróun. Barn þitt mun líklega njóta góðs af ýmsum meðferðum, þar á meðal talmeðferð, starfsmeðferð og þroskaþjálfun. Í Bandaríkjunum eru forvarnarforrit sem veita þessar tegundir meðferðar venjulega í boði hjá ríki eða sýsluheilbrigðisstofnun.
• Stjórnun annarra aðstæðna. Þessar aðstæður geta falið í sér fóðrunar- og vaxtarvandamál, heyrnar- eða sjónskerðingu og önnur læknisfræðileg vandamál.

Vegna þess að 22q11.2 eyðingarsyndróm getur leitt til svo margra vandamála, munu nokkrir sérfræðingar líklega hjálpa til við að greina sérstakar aðstæður, mæla með meðferðum og veita umönnun. Þetta teymi mun breytast eftir þörfum barnsins.

Sérfræðingar í umönnunarteymi barnsins geta falið í sér þessa fagmenn og aðra, eftir þörfum:

• Barnaheilbrigðis sérfræðing, einnig þekktur sem barnalæknir.
• Sérfræðing í erfðasjúkdómum, einnig þekktur sem erfðafræðingur.
• Hjartasérfræðing, einnig þekktur sem hjartalæknir.
• Ónæmiskerfis sérfræðing, einnig þekktur sem ónæmisfræðingur.
• Eyra-, nef- og hálssérfræðing, einnig kallað ENT.
• Sérfræðing í smitandi sjúkdómum.
• Hormónaástands sérfræðing, einnig þekktur sem hormónalæknir.
• Skurðlækni sem sérhæfir sig í að laga aðstæður eins og klofinn gómur, einnig þekktur sem munn- og andlitskirurgur.
• Skurðlækni sem sérhæfir sig í að leiðrétta hjartasjúkdóma, einnig þekktur sem hjartaskurðlæknir.
• Starfsmeðferðafræðingur til að byggja upp hagnýt, dagleg færni.
• Talmeðferðafræðingur til að bæta getu til að tala.
• Þroskaþjálfari til að þróa aldurstæk hegðun og félagsfærni.
• Geðheilbrigðisstarfsmaður, svo sem barnageðlæknir eða sálfræðingur.

Að eiga barn með DiGeorge heilkenni (22q11.2 eyðingarsyndróm) er krefjandi. Þú gætir verið að takast á við mörg heilsufarsvandamál og meðferðir. Til að hjálpa til við að uppfylla þarfir barnsins og þínar eigin, spurðu heilbrigðisstarfsfólkið um samtök sem veita fræðslu, stuðningshópa og aðrar auðlindir fyrir foreldra barna með 22q11.2 eyðingarsyndróm.