Hvað er DiGeorge heilkenni? Einkenni, orsakir og meðferð

DiGeorge heilkenni er erfðafræðileg sjúkdómsástand sem kemur fram þegar lítill hluti af litningi 22 vantar. Þessi vantar hluti hefur áhrif á þróun ákveðinna líkamshluta fyrir fæðingu, einkum ónæmiskerfisins, hjartans og þýmuskirtils.

Um það bil 1 af 4.000 börnum fæðist með þetta ástand. Þótt það hljómi kannski yfirþyrmandi í fyrstu, lifa margir með DiGeorge heilkenni fullu og heilbrigðu lífi með réttri læknishjálp og stuðningi.

Hvað er DiGeorge heilkenni?

DiGeorge heilkenni kemur fram þegar lítill hluti af erfðamengi vantar á litningi 22. Þessi eyðing hefur áhrif á þróun nokkurra líkamskerfa meðan á meðgöngu stendur.

Ástandið er einnig þekkt sem 22q11.2 eyðingarsjúkdómur eða velocardiofacial heilkenni. Þessi mismunandi nöfn vísa öll til sömu erfðabreytingar, þó læknar geti notað mismunandi hugtök eftir því hvaða einkenni eru mest áberandi.

Vantar erfðamengið leiðbeiningar um framleiðslu próteina sem hjálpa líkamanum að þróast rétt. Þegar þessar leiðbeiningar vantar getur það haft áhrif á þýmuskirtilinn, hjartkiptla, hjartanu og andlitsdregum.

Hvað eru einkenni DiGeorge heilkennis?

Einkenni DiGeorge heilkennis geta verið mjög mismunandi frá einstaklingi til einstaklings. Sumir hafa væg einkenni sem hafa nánast engin áhrif á daglegt líf, en aðrir geta þurft flóknari læknishjálp.

Hér eru algengustu einkennin sem þú gætir tekið eftir:

• Algengar sýkingar vegna ónæmiskerfisvandamála
• Hjartagallar sem geta valdið öndunarerfiðleikum eða lélegri næringu hjá ungbörnum
• Lág kalkmagn sem veldur vöðvakrampum eða flogum
• Goðsögn eða önnur næringavandamál
• Einkenni andlitsdreg, eins og lítill haka eða þröng augu
• Talsögnartíðindi eða námserfiðleikar
• Nýrnabilun
• Heyrnarleysi

Mörg börn með DiGeorge heilkenni upplifa einnig þroskaeftirstöðvar. Þau gætu farið að ganga eða tala síðar en önnur börn, eða þurfa aukalegan stuðning við nám og félagsleg færni.

Sumir fá einnig geðræn vandamál eins og kvíða, þunglyndi eða athyglisbrest þegar þau eldist. Þessum áskorunum er hægt að stjórna með réttum stuðningi og meðferð.

Hvað veldur DiGeorge heilkenni?

DiGeorge heilkenni er af völdum vantar hluta af litningi 22. Þessi eyðing gerist handahófskennt meðan á myndun kynfrumna stendur eða mjög snemma í meðgöngu.

Í um 90% tilfella kemur þessi erfðabreyting sjálfkrafa fram. Þetta þýðir að hvorki foreldri ber eyðinguna og það er ekki eitthvað sem þau hefðu getað komið í veg fyrir eða spáð fyrir.

En í um 10% tilfella ber annar foreldri eyðinguna og getur gefið hana áfram til barns síns. Ef þú ert með DiGeorge heilkenni er 50% líkur á að þú getir gefið það áfram til hvers barns.

Eyðingin er ekki af völdum neins sem foreldrar gera meðan á meðgöngu stendur. Það er ekki tengt mataræði, lífsstíl, lyfjum eða umhverfisþáttum.

Hvenær ætti að leita til læknis vegna DiGeorge heilkennis?

Þú ættir að hafa samband við lækni ef þú tekur eftir einkennum eins og algengum sýkingum, næringavanda eða þroskaeftirstöðvum hjá barninu þínu. Snemma greining og meðferð getur haft mikil áhrif á niðurstöður.

Leitaðu strax læknishjálpar ef barn þitt fær flog, alvarlega öndunarerfiðleika eða einkenni alvarlegrar sýkingar eins og háan hita eða öndunarerfiðleika.

Ef þú ert þunguð og ert sjálf með DiGeorge heilkenni getur erfðaráðgjöf hjálpað þér að skilja áhættuþætti og skipuleggja umönnun barnsins.

Reglulegar skoðanir eru mikilvægar fyrir alla sem eru með DiGeorge heilkenni, jafnvel þótt einkenni virðist væg. Mörgum fylgikvillum er hægt að koma í veg fyrir eða meðhöndla árangursríkar þegar þeir eru uppgötvaðir snemma.

Hvað eru áhættuþættir DiGeorge heilkennis?

Helsti áhættuþáttur DiGeorge heilkennis er að hafa foreldri sem ber 22q11.2 eyðinguna. Ef annar foreldri er með ástandið er 50% líkur á að hvert barn erfi það.

Há aldur móður eykur áhættu örlítið, en DiGeorge heilkenni getur komið fram í meðgöngu á hvaða aldri sem er. Flest tilfelli koma fram í fjölskyldum án fyrri sögu um ástandið.

Það eru engir lífsstíls- eða umhverfisþættir sem auka áhættu á að fá barn með DiGeorge heilkenni. Erfðaeðingin kemur handahófskennt fram í flestum tilfellum.

Hvað eru mögulegar fylgikvillar DiGeorge heilkennis?

Að skilja mögulega fylgikvilla getur hjálpað þér og heilbrigðisstarfsfólki þínu að vera vakandi fyrir vandamálum og takast á við þau fljótt. Mundu að ekki allir með DiGeorge heilkenni munu upplifa alla þessa fylgikvilla.

Algengar fylgikvillar eru:

• Endurteknar sýkingar vegna veikleika ónæmiskerfisins
• Hjartavandamál sem krefjast skurðaðgerðar eða stöðugs eftirlits
• Lág kalkmagn sem veldur flogum eða vöðvavandamálum
• Talsögnartíðindi og tungumálsvandamál
• Námserfiðleikar eða vitsmunaleg áskoranir
• Atferlis- eða geðvandamál

Minna algengar en alvarlegri fylgikvillar gætu verið:

• Alvarlegur ónæmiskerfisbresti sem krefst beinmergsígræðslu
• Lífshættulegir hjartagallar
• Alvarleg nýrnabilun
• Sjálfsofnæmissjúkdómar þar sem líkaminn sækir sjálfum sér
• Ofsakvíði eða aðrar geðsjúkdómar í fullorðinsaldri

Reglulegt eftirlit og fyrirbyggjandi umönnun getur hjálpað til við að uppgötva og meðhöndla marga þessa fylgikvilla áður en þeir verða alvarlegir. Heilbrigðisstarfsfólk þitt mun búa til persónulega áætlun byggða á einkennum þínum og þörfum.

Hvernig er DiGeorge heilkenni greint?

DiGeorge heilkenni er greint með erfðarannsóknum sem leita að vantar hluta af litningi 22. Þessari rannsókn er hægt að gera með einföldu blóðprufu.

Læknirinn þinn gæti fyrst grunað DiGeorge heilkenni út frá líkamlegum einkennum eins og hjartagöllum, einkennandi andlitsdregum eða algengum sýkingum. Þeir munu einnig spyrja um fjölskyldusögu og þroskaþrep.

Aukapróf gætu verið blóðrannsóknir til að athuga kalkmagn og ónæmiskerfi, hjartasjá til að leita að göllum og heyrnar- eða nýrnaransóknir eftir einkennum.

Erfðarannsóknin, sem kallast litningafylki eða FISH próf, getur staðfest greininguna með næstum 100% nákvæmni. Niðurstöður taka venjulega nokkra daga til viku.

Hvað er meðferð DiGeorge heilkennis?

Meðferð við DiGeorge heilkenni beinist að því að stjórna sérstökum einkennum og koma í veg fyrir fylgikvilla. Það er engin lækning við erfðafræðilegu ástandinu sjálfu, en mörgum einkennum er hægt að meðhöndla árangursríkt.

Algengar meðferðir eru:

• Kalk- og D-vítamín viðbót við lágt kalkmagn
• Sýklalyf til að koma í veg fyrir sýkingar
• Hjarta skurðaðgerð fyrir hjartagalla
• Talsögnarmeðferð fyrir samskiptavandamál
• Sérnám fyrir námserfiðleika
• Geðhjálp fyrir atferlisvandamál

Sumir með alvarleg ónæmisvandamál gætu þurft ákraftaðri meðferð eins og ónæmisglobulínmeðferð eða, í sjaldgæfum tilfellum, þýmusígræðslu.

Heilbrigðisstarfsfólk þitt mun líklega innihalda sérfræðinga eins og hjartasérfræðinga, ónæmisfræðinga, hormónafræðinga og þroskaþroskafræðinga. Þeir munu vinna saman að því að búa til heildstæða umönnunaráætlun sem er sniðin að þínum sérstöku þörfum.

Hvernig á að veita heimaumönnun meðan á DiGeorge heilkenni stendur?

Heimaumönnun beinist að því að koma í veg fyrir sýkingar, styðja þroska og viðhalda góðri heilsa. Einföld dagleg venja getur haft mikil áhrif á lífsgæði þín.

Til að koma í veg fyrir sýkingar skaltu stunda góða handþrif og forðast fjölmennar staði meðan á faraldri stendur. Haltu þér uppfærðum með ráðlögðum bólusetningum, þótt sumar lifandi bólusetningar séu kannski ekki viðeigandi eftir ónæmiskerfi þínu.

Styððu talsögn og tungumálsþroska með því að lesa saman, syngja söngva og hvetja til samræðna. Snemma inngripsþjónusta getur veitt viðbótarstuðning heima.

Eftirlit með einkennum lágs kalkmagns eins og vöðvakrampum, svima eða flogum. Taktu lyf samkvæmt fyrirmælum og haltu reglulegum máltíðum.

Búðu til stuðningsumhverfi fyrir nám og þroska. Þetta gæti falið í sér sjónrænar tímaáætlanir, stöðugar venjur og að skipta verkefnum í smærri skref.

Hvernig ættir þú að undirbúa þig fyrir læknisheimsókn?

Áður en þú ferð í tíma skaltu skrifa niður öll einkenni sem þú hefur tekið eftir, þar á meðal hvenær þau hófust og hversu oft þau koma fram. Þetta hjálpar lækninum að skilja heildarmyndina.

Taktu með lista yfir öll lyf og viðbætur sem þú tekur, þar á meðal skammta og hversu oft þú tekur þau. Athugaðu einnig allar ofnæmisviðbrögð eða viðbrögð við lyfjum.

Undirbúðu spurningar um umönnunaráætlun þína, hvaða einkenni þú ættir að fylgjast með og hvenær þú ættir að leita læknishjálpar. Ekki hika við að spyrja um neitt sem þig varðar.

Ef þú ert að hitta nýjan sérfræðing skaltu taka með afrit af nýlegum prófunarniðurstöðum og samantekt á lækniskrónunni þinni. Þetta hjálpar þeim að skilja núverandi ástand þitt fljótt.

Hvað er helsta niðurstaðan um DiGeorge heilkenni?

DiGeorge heilkenni er stjórnanlegt erfðafræðilegt ástand sem hefur mismunandi áhrif á fólk. Með réttri læknishjálp og stuðningi lifa margir með þetta ástand fullu og afkastamiklu lífi.

Snemma greining og meðferð eru mikilvægar fyrir bestu niðurstöður. Reglulegt eftirlit hjálpar til við að uppgötva og meðhöndla fylgikvilla áður en þeir verða alvarleg vandamál.

Mundu að það að hafa DiGeorge heilkenni skilgreinir ekki þig eða barn þitt. Þótt það geti sett fram ákveðnar áskoranir, kemur það einnig með einstaka styrkleika og sjónarmið sem stuðla að fjölskyldu þinni og samfélagi.

Tengdu við stuðningshópa og auðlindir í þínu svæði. Aðrar fjölskyldur sem takast á við DiGeorge heilkenni geta veitt verðmætar upplýsingar, hvatningu og hagnýtar ráðleggingar.

Algengar spurningar um DiGeorge heilkenni

Er DiGeorge heilkenni erfðafræðilegt?

Um 90% tilfella DiGeorge heilkennis koma fram handahófskennt, sem þýðir að hvorki foreldri ber erfðaeðinguna. Hins vegar, í 10% tilfella, getur það verið erfð frá foreldri sem er með ástandið. Ef þú ert með DiGeorge heilkenni eru 50% líkur á að gefa það áfram til hvers barns.

Er hægt að greina DiGeorge heilkenni meðan á meðgöngu stendur?

Já, DiGeorge heilkenni er stundum hægt að greina meðan á meðgöngu stendur með erfðarannsóknum eins og fósturvatnsrannsókn eða chorionic villus sýnatöku. Hljóðbylgjur gætu einnig sýnt hjartagalla eða önnur einkenni sem benda til ástandsins. Hins vegar eru ekki öll tilfelli greind fyrir fæðingu.

Hvað er lífslíkur hjá einhverjum með DiGeorge heilkenni?

Lífslíkur eru mjög mismunandi eftir alvarleika einkenna, einkum hjartagalla og ónæmisvandamála. Margir með væg einkenni hafa eðlilega lífslíkur, en þeir sem eru með alvarlega fylgikvilla geta staðið frammi fyrir fleiri áskorunum. Snemma greining og heildstæð læknishjálp bætir niðurstöður verulega.

Mun barn mitt með DiGeorge heilkenni geta sótt venjulegan skóla?

Mörg börn með DiGeorge heilkenni geta sótt venjulegan skóla með viðeigandi stuðningi. Sumir gætu þurft sérnám eða aðlögun fyrir námserfiðleika. Lykillinn er að vinna með skólasvæðinu þínu að því að þróa einstaklingsbundna námsáætlun sem uppfyllir sérþarfir barnsins.

Getur DiGeorge heilkenni versnað með tímanum?

DiGeorge heilkenni sjálft versnar ekki, en sumir fylgikvillar geta þróast eða breyst með tímanum. Til dæmis gætu geðvandamál komið fram í unglingsárunum eða fullorðinsaldri. Reglulegt læknislegt eftirlit hjálpar til við að bera kennsl á og takast á við nýjar áskoranir þegar þær koma upp. Mörg einkenni batna í raun með réttri meðferð og stuðningi.