Hvað er DSRCT? Einkenni, orsakir og meðferð

DSRCT stendur fyrir Desmoplastic Small Round Cell Tumor, sjaldgæf og ágeng tegund krabbameins sem einkum kemur fyrir hjá ungum fólki. Þetta óalgeng krabbamein þróast yfirleitt í kviðnum, einkum í þindarhimnu (himnu kviðarholsins), þótt það geti stundum komið fram í öðrum líkamshlutum.

Þótt DSRCT sé vissulega sjaldgæft, og færri en 200 einstaklingar fá það á hverju ári um allan heim, getur skilningur á þessu ástandi hjálpað þér að þekkja hugsanleg einkenni og vita hvenær þú ættir að leita læknishjálpar. Flest tilfelli koma fram hjá unglingum og ungum fullorðnum, og karlar eru um fjórum sinnum oftar greindir með það en konur.

Hvað er DSRCT?

DSRCT er mjúkvefssarkóm sem tilheyrir hópi krabbameina sem kallast smá rundar frumur æxli. Æxlið fær nafn sitt frá tveimur lykil einkennum: það inniheldur smáar, rundar krabbameinsfrumur og það er umlukið þéttum trefja vef sem kallast desmoplastiskt stroma.

Þetta krabbamein vex yfirleitt sem fjölmargir hnúttir um allt kviðarholið frekar en sem einn æxli. Stærð hnútta getur verið mismunandi og þeir dreifast oft meðfram þindarhimnu, sem er ástæða þess að það er stundum kallað "þindarhimnu sarkomatósis".

Það sem gerir DSRCT einstakt er sérstök erfðafræðileg samsetning þess. Krabbameinsfrumurnar innihalda einkennandi litningaflutning sem myndar óeðlilegt samrunaprótein, sem knýr áfram vöxt æxlsins og ágengar hegðun.

Hvað eru einkenni DSRCT?

Fyrstu einkenni DSRCT geta verið nokkuð fínleg og geta þróast smám saman í vikum eða mánuðum. Margir hunsa þessi einkenni í upphafi sem smávægileg meltingarvandamál eða streitu tengd vandamál.

Algengustu einkennin sem þú gætir upplifað eru:

• Varanlegir kviðverkir eða óþægindi sem hverfa ekki með hvíld
• Framfarir kviðbólgu eða uppþembu sem versnar með tímanum
• Tilfinning fyrir fullleika jafnvel eftir að hafa etið lítið magn
• Óútskýrð þyngdartap þrátt fyrir eðlilegt eða aukið matarlyst
• Ógleði og uppköst, einkum eftir máltíðir
• Breytingar á þarmavenjum, þar á meðal hægðatregða eða erfiðleika við að losa hægðir
• Þreyta sem bætist ekki með hvíld
• Matarlystleysi

Í frekara farnu má sjá áþreifanlegan hnút í kviðnum sem þú getur fundið í gegnum húðina. Sumir upplifa einnig öndunarerfiðleika ef vökvi safnast í kviðarholið, ástand sem kallast ascites.

Mikilvægt er að muna að þessi einkenni geta komið fram við mörg mismunandi ástand, þar af flest eru mun algengari og minna alvarleg en DSRCT. Hins vegar, ef þú ert að upplifa nokkur af þessum einkennum stöðugt, er það þess virði að ræða þau við heilbrigðisstarfsmann.

Hvað veldur DSRCT?

Nákvæm orsök DSRCT er að miklu leyti óþekkt, sem getur fundist pirrandi þegar þú ert að reyna að skilja af hverju þetta krabbamein þróast. Það sem við vitum er að DSRCT stafar af sérstakri erfðabreytingu sem gerist handahófskennt í ákveðnum frumum.

Þessi erfðabreyting felur í sér umskipti milli litninga 11 og 22, sem myndar óeðlilegt samrunagín sem kallast EWSR1-WT1. Þetta samrunagín framleiðir prótein sem truflar eðlilegan frumuvöxt og frumuskiptingu, sem leiðir til þróunar krabbameinsfrumna.

Ólíkt sumum öðrum krabbameinum virðist DSRCT ekki tengjast:

• Erfðafræðilegum ástandum eða fjölskyldusögu
• Umhverfisáhrifum eða lífsstílsþáttum
• Fyrri geislun eða krabbameinslyfjameðferð
• Veirusýkingum
• Mataræði eða æfingavenjum

Erfðabreytingin sem veldur DSRCT virðist vera handahófskennt atvik sem gerist meðan á frumuskiptingu stendur. Þetta þýðir að þróun DSRCT er ekki eitthvað sem hefði verið hægt að koma í veg fyrir með mismunandi valkostum eða hegðun.

Hvenær á að leita læknishjálpar vegna DSRCT einkenna?

Þú ættir að íhuga að leita til læknis ef þú ert að upplifa varanleg kviðeinkenni sem endast í meira en tvær vikur, einkum ef þau eru að versna smám saman. Þótt þessi einkenni séu mun líklegri til að vera af völdum algengrar sjúkdóma, er alltaf betra að láta þau skoða.

Leitaðu læknishjálpar tafarlaust ef þú upplifir:

• Alvarlega, skyndilega kviðverki
• Hrinda kviðbólgu á dögum frekar en vikum
• Uppköst sem koma í veg fyrir að þú haldir mat eða vökva niðri
• Einkenni þarmastíflu, svo sem ófærni til að losa gas eða hafa hægðir
• Talsvert óútskýrt þyngdartap (meira en 4,5 kg án þess að reyna)
• Öndunarerfiðleikar ásamt kviðbólgu

Mundu að heilbrigðisstarfsmaður þinn er til að hjálpa þér að flokka áhyggjueinkenni. Þeir geta framkvæmt viðeigandi próf til að ákvarða hvað veldur einkennum þínum og veita þér rétta meðferðaráætlun.

Hvað eru áhættuþættir fyrir DSRCT?

DSRCT hefur mjög fá auðkennanlega áhættuþætti, sem er bæði huggandi og nokkuð ruglingslegt fyrir læknisfræðilega rannsóknarmenn. Krabbameinið virðist þróast handahófskennt frekar en að vera tengt stýranlegum áhættuþáttum.

Helstu áhættuþættirnir sem hafa verið greindir eru:

• Aldur: Flest tilfelli koma fram hjá fólki á aldrinum 10 til 30 ára, með hámarks tíðni í síðlokum unglingsára og upp úr tuttugu
• Kyn: Karlar eru um fjórum sinnum oftar greindir með það en konur
• Engin þekkt erfðafræðileg mynstur: DSRCT virðist ekki ganga í fjölskyldum

Ólíkt mörgum öðrum krabbameinum er DSRCT ekki tengt reykingum, áfengisneyslu, mataræði, hreyfingu, starfsþáttum eða fyrri læknismeðferð. Þetta getur í raun verið nokkuð huggandi að vita, þar sem það þýðir að það var líklega ekkert sem þú hefðir getað gert öðruvísi til að koma í veg fyrir það.

Sjaldgæfni þessa krabbameins þýðir einnig að jafnvel einstaklingar í hæstu áhættuhópum (ungir karlar) hafa mjög litla möguleika á að fá DSRCT. Heildaráhættan er minni en 1 á milljón manna á ári.

Hvað eru hugsanlegar fylgikvillar DSRCT?

DSRCT getur leitt til nokkurra fylgikvilla, aðallega vegna þess hvernig það vex og dreifist um kviðarholið. Skilningur á þessum hugsanlegu fylgikvillum getur hjálpað þér að þekkja hvenær einkenni gætu verið að verða alvarlegri.

Algengustu fylgikvillar eru:

• Þarmastífla: Æxli geta lokað þörmum, sem kemur í veg fyrir eðlilega meltingu
• Ascites: Vökvasöfnun í kviðarholið veldur bólgu og óþægindum
• Van næring: Vegna lélegs matarlystar, ógleði og erfiðleika við að borða
• Blóðtappa: Krabbamein getur aukið hættuna á að tappast myndist í æðum
• Nýrnavandamál: Ef æxli þjappa eða ráðast inn í þvagfærin

Í farnu máli getur DSRCT dreifst út fyrir kviðarholið í önnur líffæri, algengast lifur, lungu eða eitla. Hins vegar er þessi tegund fjarlægðar dreifingar minna algeng en staðbundin dreifing innan kviðarholsins.

Mikilvægt er að vita að nútíma stuðningsmeðferð getur stjórnað mörgum þessara fylgikvilla á áhrifaríkan hátt og hjálpað til við að viðhalda lífsgæðum meðan á meðferð stendur. Lækningateymið þitt mun fylgjast með þessum málum og takast á við þau tafarlaust ef þau þróast.

Hvernig er DSRCT greint?

Greining á DSRCT felur yfirleitt í sér nokkur skref, þar sem læknar þurfa að útiloka algengari ástand fyrst. Ferlið hefst yfirleitt með læknisfræðilegri sögu og líkamsskoðun á kviðnum.

Læknirinn þinn mun líklega panta myndgreiningarpróf til að fá betri mynd af því sem er að gerast inni í kviðnum. CT-mynd af kvið og mjaðmagrind er oft fyrsta myndgreiningarannsóknin sem framkvæmd er, þar sem hún getur sýnt stærð, staðsetningu og fjölda hnútta sem eru til staðar.

Frekari próf geta falið í sér:

• MRI skönnun fyrir ítarlegri myndir af mjúkvefjum
• PET skönnun til að athuga virkni krabbameins um allan líkamann
• Blóðpróf til að athuga almenna heilsu og líffærastarfsemi
• Æxlisvísar, þótt þau séu ekki sérstök fyrir DSRCT

Nákvæm greining krefst vefjasýnis, þar sem lítið vefjasýni er fjarlægt og skoðað undir smásjá. Sjúkdómsfræðingur mun leita að einkennandi smáum rundum frumum og framkvæma sérstök próf til að staðfesta EWSR1-WT1 gena samrunann sem skilgreinir DSRCT.

Þetta greiningarferli getur tekið nokkra daga til vikna, sem getur fundist yfirþyrmandi. Mundu að þessi ítarlega nálgun tryggir að þú fáir nákvæmasta greiningu sem mögulegt er, sem er mikilvægt fyrir skipulagningu bestu meðferðaráætlunar.

Hvað er meðferð við DSRCT?

Meðferð við DSRCT felur yfirleitt í sér fjölþætta nálgun sem sameinar mismunandi tegundir meðferðar. Markmiðið er að minnka æxli eins mikið og mögulegt er og stjórna sjúkdómnum langtíma.

Staðlað meðferðaraðferð felur yfirleitt í sér:

1. Krabbameinslyfjameðferð: Fjölmargir umferðir af öflugum krabbameinslyfjum gefin yfir nokkra mánuði
2. Aðgerð: Fjarlægja eins mikið æxli og mögulegt er, oft í samvinnu við hitaða krabbameinslyfjameðferð beint í kviðnum
3. Geislunarmeðferð: Háorku geislar beint að eftirstöðvum krabbameinsfrumna

Krabbameinslyfjameðferðarskeiðið kemur yfirleitt fyrst og getur varað í 4-6 mánuði. Algengar lyfjasamsetningar eru ifosfamíð, karboplatín, etopósíð og doxorubísín. Þessi lyf virka með því að miða á hraðskipta krabbameinsfrumur.

Aðgerð, ef mögulegt er, felur í sér aðgerð sem kallast cytoreductive aðgerð með hyperthermic intraperitoneal krabbameinslyfjameðferð (HIPEC). Þetta felur í sér að fjarlægja sjáanleg æxli og þvo síðan kviðarholið með hitað krabbameinslyf.

Meðan á meðferð stendur mun lækningateymið þitt einnig einbeita sér að stuðningsmeðferð til að hjálpa til við að stjórna aukaverkunum og viðhalda styrk þínum og lífsgæðum. Þetta gæti falið í sér lyf gegn ógleði, næringastuðning og meðferð til að koma í veg fyrir sýkingar.

Hvernig á að stjórna einkennum heima meðan á DSRCT meðferð stendur?

Að stjórna einkennum heima getur hjálpað þér að líða þægilegra og viðhalda styrk þínum meðan á meðferð stendur. Smá daglegar aðlögun geta gert verulegan mun á því hvernig þú líður yfirleitt.

Fyrir meltingareinkenni virkar það oft betur að borða minni, tíðari máltíðir en að reyna að borða stór skammta. Einbeittu þér að mat sem er auðvelt að melta og hefur áhugann á þér, jafnvel þótt uppáhaldsmatur þinn hljómi ekki vel núna.

Til að stjórna þreytu:

• Hvíldu þegar þú þarft á því að halda, en reyndu að vera vægt virkur þegar mögulegt er
• Gakktu stuttar göngutúra eða gerðu léttar teygjur eftir því sem þolið er
• Haltu reglulegri svefnvenju ef mögulegt er
• Biddu fjölskyldu og vini um hjálp við dagleg verkefni

Fyrir ógleði og matarlystvandamál, reyndu að borða bragðlítið mat eins og kex, brauð eða hrísgrjón. Engifer te eða engifer viðbót getur hjálpað við ógleði. Vertu vökvaður með því að drekka smá magn af vökva allan daginn.

Haltu utan um einkenni þín og aukaverkanir svo þú getir rætt þau við lækningateymið þitt. Þeir geta oft lagað lyf eða veitt viðbótar stuðningsmeðferð til að hjálpa þér að líða betur.

Hvernig ættir þú að undirbúa þig fyrir læknisheimsóknir?

Að undirbúa þig fyrir læknisheimsóknir getur hjálpað þér að nýta tímann sem best með lækningateyminu þínu og tryggir að þú fáir öll svörin þín. Smá undirbúningur fer langt í að hjálpa þér að líða meira í stjórn á umönnun þinni.

Fyrir hverja heimsókn skaltu skrifa niður núverandi einkenni þín, þar á meðal hvenær þau hófust og hvernig þau hafa breyst. Athugaðu öll ný einkenni eða aukaverkanir sem þú ert að upplifa frá meðferð.

Undirbúðu lista yfir spurningar sem þú vilt spyrja:

• Hvað sýna nýleg próf niðurstöður mínar?
• Hvernig virkar meðferð mín?
• Hvaða aukaverkanir ætti ég að fylgjast með?
• Eru leiðir til að stjórna núverandi einkennum mínum betur?
• Hvenær er næsta meðferð mín áætluð?

Hafðu með þér lista yfir öll lyf sem þú ert að taka, þar á meðal lyf sem fást án lyfseðils og viðbót. Íhugðu að hafa fjölskyldumeðlim eða vin með þér til að hjálpa þér að muna hvað var rætt og til að veita tilfinningalegan stuðning.

Ekki hika við að biðja um skýringar ef þú skilur ekki eitthvað. Lækningateymið þitt vill tryggja að þú skiljir aðstæður þínar og meðferðaráætlun fullkomlega.

Hvað er helsta niðurstaðan um DSRCT?

DSRCT er sjaldgæft en alvarlegt krabbamein sem einkum kemur fyrir hjá ungum fólki. Þótt greiningin geti fundist yfirþyrmandi hafa framför í meðferð bætt niðurstöður fyrir marga sjúklinga á undanförnum árum.

Það mikilvægasta sem þarf að muna er að þú ert ekki ein/n í þessari ferð. Lækningateymið þitt hefur reynslu af meðferð þessa sjaldgæfa krabbameins og mun vinna með þér að því að þróa bestu mögulega meðferðaráætlun fyrir þína sérstöku aðstæðu.

Snemmbúin þekking á einkennum og tafarlaust læknishjálp getur gert mun á meðferðarniðurstöðum. Ef þú ert að upplifa varanleg kviðeinkenni, einkum ef þú ert unglingur, skaltu ekki hika við að ræða þau við heilbrigðisstarfsmann.

Mundu að það að hafa áhyggjueinkenni þýðir ekki að þú hafir DSRCT. Þetta krabbamein er mjög sjaldgæft og einkenni þín eru mun líklegri til að vera af völdum algengs, meðhöndlanlegs ástands. Hins vegar, að fá skoðun gefur þér hugarró og tryggir að þú fáir viðeigandi umönnun hvað sem orsökin kann að vera.

Algengar spurningar um DSRCT

Er DSRCT erfðafræðilegt?

Nei, DSRCT er ekki erfðafræðilegt og gengur ekki í fjölskyldum. Erfðabreytingarnar sem valda þessu krabbameini virðast gerast handahófskennt meðan á frumuskiptingu stendur. Að hafa fjölskyldumeðlim með DSRCT eykur ekki áhættu þína á að fá það.

Hversu sjaldgæft er DSRCT í raun?

DSRCT er mjög sjaldgæft, með færri en 200 nýgreind tilfelli á hverju ári um allan heim. Til að setja þetta í samhengi ertu mun líklegri til að verða fyrir eldingu en að fá DSRCT. Þessi sjaldgæfni er í raun ein ástæða þess að það getur verið krefjandi að greina það í upphafi.

Getur DSRCT verið læknað?

Þótt DSRCT sé ágeng krabbamein, ná sumir sjúklingar langtíma bata með ákafri meðferð. Samsetning krabbameinslyfjameðferðar, aðgerðar og geislunarmeðferðar hefur hjálpað sumum að lifa krabbameinsfrjáls í mörg ár. Meðferðarniðurstöður halda áfram að batna eftir því sem læknar læra meira um þetta sjaldgæfa krabbamein.

Hvað er venjulegur aldur þegar DSRCT er greint?

Flest fólk með DSRCT er greint á aldrinum 10 til 30 ára, með flesta tilfelli sem koma fram í síðlokum unglingsára og upp úr tuttugu. Hins vegar hafa tilfelli verið skráð hjá börnum jafn ungum og 5 ára og fullorðnum jafn gömlum og 50 ára, þótt þau séu mun sjaldgæfari.

Hversu lengi tekur DSRCT meðferð yfirleitt?

Heildar meðferðarferlið tekur yfirleitt um 12-18 mánuði, þótt þetta geti verið mismunandi eftir einstaklingsbundnum aðstæðum. Þetta felur í sér nokkra mánuði af krabbameinslyfjameðferð, fylgt eftir af aðgerð (ef mögulegt er), og síðan viðbótar krabbameinslyfjameðferð eða geislunarmeðferð. Lækningateymið þitt mun gefa þér nákvæmari tímalínu byggða á meðferðaráætlun þinni.