Hvað er Dystonía? Einkenni, Orsakir og Meðferð

Dystonía er taugasjúkdómur sem veldur ósjálfráðum vöðvasamdrætti, sem leiðir til þess að vöðvar snúast eða taka óeðlilegar stellingar. Vöðvarnir þínir dragast saman þegar þeir ættu ekki að gera það, sem veldur endurteknum hreyfingum eða föstum stöðum sem þú getur ekki auðveldlega stjórnað.

Hugsaðu þér að heilin sendi blönduð skilaboð til vöðvanna þinna. Þótt dystonía geti haft áhrif á mismunandi líkamshluta er mikilvægt að vita að árangursrík meðferð er til staðar til að hjálpa til við að stjórna einkennum og bæta lífsgæði þín.

Hvað er dystonía?

Dystonía kemur fram þegar stjórnstöðvar hreyfingar í heilanum hafa ekki rétta samskipti við vöðvana þína. Þessi misskilningur veldur því að vöðvarnir dragast saman ósjálfrátt, sem veldur því að þeir snúast eða gera endurteknar hreyfingar sem geta verið óþægilegar eða sársaukafullar.

Sjúkdómurinn hefur mismunandi áhrif á fólk. Sumir upplifa væg einkenni sem koma og fara, en aðrir geta haft meira viðvarandi vöðvasamdrætti. Dystonía getur þróast á hvaða aldri sem er, frá barnæsku til eldri borgara.

Það sem gerir dystoníu einstaka er að hún er oft verkefnisbundin eða er kveikt á henni af ákveðnum athöfnum. Til dæmis gætirðu tekið eftir einkennum aðeins þegar þú ert að skrifa, spila á hljóðfæri eða gera aðrar sérstakar hreyfingar.

Hvað eru einkenni dystoníu?

Einkenni dystoníu geta verið mjög mismunandi eftir því hvaða vöðvar eru fyrir áhrifum og hversu alvarlegur sjúkdómurinn er. Einkennin eru ósjálfráðir vöðvasamdrættir sem valda því að vöðvar snúast, gera endurteknar hreyfingar eða taka óeðlilegar stellingar.

Hér eru algengustu einkennin sem þú gætir upplifað:

• Ósjálfráðir vöðvakrampar sem valda því að vöðvar snúast eða beygjast
• Endurteknar hreyfingar sem þú getur ekki auðveldlega stöðvað eða stjórnað
• Óeðlilegar stellingar, eins og að höfuðið snýst til annarrar hliðar
• Vöðvakrampar eða sársauki í fyrir áhrifum svæðum
• Skjálfti eða titringur í ákveðnum líkamshlutum
• Erfiðleikar með fínar hreyfingar eins og að skrifa eða festa hnappa
• Röddarbreytingar ef kverkur vöðvar eru fyrir áhrifum
• Augntittringur eða ósjálfrátt blikk

Einkenni byrja oft smám saman og gætu í upphafi aðeins komið fram við ákveðnar athafnir. Þú gætir tekið eftir því að streita, þreyta eða ákveðnar hreyfingar geta kveikt á eða versnað einkennum, en hvíld eða létt snerting gæti veitt tímabundna léttir.

Hvaða tegundir dystoníu eru til?

Dystonía er flokkuð á nokkra vegu til að hjálpa læknum að skilja sérstaka ástand þitt betur. Aðalflokkarnir eru byggðir á því hvaða líkamshlutar eru fyrir áhrifum og hvenær einkenni birtast fyrst.

Eftir líkamsstað felur dystonía í sér:

• Fókus dystonía: Hefur áhrif á einn ákveðinn líkamshluta, eins og háls, hönd eða augnlok
• Segmental dystonía: Felur í sér tvo eða fleiri tengda líkamshluta
• Margfókus dystonía: Hefur áhrif á tvo eða fleiri ótengda líkamshluta
• Almenn dystonía: Felur í sér stóran hluta líkamans, þar á meðal fætur og bol
• Hemidystonía: Hefur áhrif á eina heila hlið líkamans

Aldur við upphaf hjálpar einnig til við að flokka dystoníu. Snemma dystonía byrjar venjulega fyrir 26 ára aldur og byrjar oft í fæti eða armi áður en hún dreifist. Sein dystonía birtist venjulega eftir 26 ára aldur og hefur oft áhrif á háls, andlit eða handleggi en helst meira staðbundin.

Hvað veldur dystoníu?

Dystonía þróast þegar vandamál er með heila svæðin sem stjórna hreyfingu, sérstaklega basal ganglia. Þessi svæði hjálpa venjulega til við að samhæfa sléttar, stjórnaðar vöðvahreyfingar, en í dystoníu senda þau röng skilaboð til vöðvanna þinna.

Undirliggjandi orsakir má flokka í nokkra flokka:

• Fyrstu dystonía: Engin auðkennd undirliggjandi orsök, oft erfðafræðileg
• Sekundær dystonía: Stafar af heilaskaða, heilablóðfalli eða ákveðnum lyfjum
• Erfðafræðileg dystonía: Stafar af ákveðnum erfðabreytingum sem eru erfð frá fjölskyldum
• Lyfjaafkölluð dystonía: Kveikt á henni af lyfjum, sérstaklega ákveðnum geðlyfjum
• Öðruvísi dystonía: Þróast eftir heilaskaða, sýkingu eða eiturefnaútsetningu

Í sjaldgæfum tilfellum getur dystonía stafað af sjúkdómum eins og Wilson-sjúkdómi, þar sem kopar safnast upp í líkamanum, eða heilaæxli sem hafa áhrif á hreyfistjórnunarsvæði. Stundum getur endurtekin notkun ákveðinna vöðva í ákveðnum athöfnum stuðlað að þróun fókus dystoníu.

Hvenær á að leita til læknis vegna dystoníu?

Þú ættir að leita til heilbrigðisstarfsmanns ef þú tekur eftir viðvarandi ósjálfráðum vöðvahreyfingum eða óeðlilegum stellingum sem trufla daglegar athafnir þínar. Snemma mat getur hjálpað til við að bera kennsl á tegund dystoníu og hefja viðeigandi meðferð.

Leitaðu læknishjálpar tafarlaust ef þú upplifir skyndilega upphaf alvarlegra vöðvakrampa, sérstaklega ef fylgir erfiðleikar við að kyngja, öndunarerfiðleikar eða mikill sársauki. Þessi einkenni gætu bent til alvarlegri sjúkdóms sem krefst tafarlausar umönnunar.

Hugleiddu einnig að leita til læknis ef einkenni þín versna smám saman, hafa áhrif á getu þína til að vinna eða sinna daglegum störfum eða valda miklum tilfinningalegum þjáningum. Jafnvel væg einkenni eiga skilið athygli, þar sem snemma meðferð leiðir oft til betri niðurstaðna.

Hvað eru áhættuþættir fyrir dystoníu?

Fjölmargir þættir geta aukið líkurnar á að þú þróir dystoníu, þótt það að hafa áhættuþætti þýði ekki að þú fáir sjúkdóminn endilega. Að skilja þessa þætti getur hjálpað þér og lækninum þínum að meta einstaka ástand þitt.

Aðaláhættuþættirnir eru:

• Fjölskyldusaga: Að hafa ættingja með dystoníu eykur áhættu þína, sérstaklega fyrir ákveðnar erfðafræðilegar tegundir
• Aldur: Mismunandi tegundir hafa áhrif á mismunandi aldurshópa, með sumum tegundum algengari hjá börnum og öðrum hjá fullorðnum
• Kyn: Sumar tegundir, eins og hálsdystonía, eru algengari hjá konum
• Endurteknar athafnir: Algeng notkun ákveðinna vöðvahópa getur stuðlað að fókus dystoníu
• Ákveðin lyf: Andgeðslyf og sum lyf gegn kvalda geta kveikt á dystoníu
• Heilaskaði: Höfuðskaði eða heilablóðfall sem hefur áhrif á hreyfistjórnunarsvæði
• Aðrir taugasjúkdómar: Að hafa Parkinsonsjúkdóm eða aðra hreyfisjúkdóma

Í sjaldgæfum tilfellum getur útsetning fyrir ákveðnum eiturefnum, sýkingum sem hafa áhrif á heila eða efnaskiptasjúkdómum einnig aukið áhættu á dystoníu. Hins vegar fá margir sem hafa þessa áhættuþætti aldrei dystoníu, og sumir sem hafa enga þekkta áhættuþætti fá sjúkdóminn.

Hvaða fylgikvillar geta komið fram við dystoníu?

Þótt dystonía sjálf sé ekki lífshættuleg getur hún leitt til ýmissa fylgikvilla sem hafa áhrif á líkamlegt þægindi og lífsgæði þín. Að skilja þessi möguleg vandamál hjálpar þér að vinna með heilbrigðisliðinu þínu til að koma í veg fyrir eða stjórna þeim á áhrifaríkan hátt.

Líkamlegir fylgikvillar geta verið:

• Langvinnur sársauki: Viðvarandi vöðvasamdrættir geta valdið viðvarandi óþægindum
• Liðavandamál: Óeðlilegar stellingar geta leitt til liðastirðleika eða vansköpun með tímanum
• Vöðvabólga: Fyrir áhrifum vöðvar geta orðið veikir vegna ofnota eða vannota
• Erfiðleikar með daglegar athafnir: Verkefni eins og að borða, skrifa eða klæða sig geta orðið krefjandi
• Máltæki eða kyngingarvandamál: Ef kverkur eða tunguvöðvar eru fyrir áhrifum
• Sjónvandamál: Augnlokskrampar geta truflað sjón

Tilfinningalegir og félagslegir fylgikvillar geta verið jafn mikilvægir. Margir upplifa kvíða, þunglyndi eða félagslega einangrun vegna sjáanlegra einkenna eða virkni takmarkana. Svefnröskun er einnig algeng þegar vöðvakrampar koma fram á nóttunni.

Góðu fréttirnar eru að rétt meðferð getur komið í veg fyrir eða lágmarkað flesta þessa fylgikvilla. Að vinna náið með heilbrigðisliðinu þínu hjálpar til við að tryggja að þú haldir bestu mögulegri virkni og lífsgæðum.

Hvernig er hægt að koma í veg fyrir dystoníu?

Því miður er ekki hægt að koma alveg í veg fyrir flestar tegundir dystoníu, sérstaklega þær með erfðafræðilegar orsakir. Hins vegar geturðu gripið til ráðstafana til að draga úr áhættu ákveðinna tegunda og lágmarka einkennatrigger ef þú ert þegar með sjúkdóminn.

Fyrir lyfjaafkölluða dystoníu er árangursríkasta fyrirbyggjandi aðferð vandleg lyfjastjórnun. Ef þú þarft lyf sem geta valdið dystoníu mun læknirinn fylgjast náið með þér og nota lægsta virka skammt.

Almennar aðferðir sem geta hjálpað eru:

• Að forðast endurtekna álag á ákveðna vöðvahópa ef mögulegt er
• Að taka reglulegar pásir á meðan á athöfnum stendur sem fela í sér endurteknar hreyfingar
• Að stjórna streitu með afslöppunaraðferðum eða ráðgjöf
• Að fá nægan svefn og viðhalda góðri almennri heilsu
• Að vernda þig gegn höfuðskaða með því að nota hjálma við áhættusamar athafnir

Ef þú ert með fjölskyldusögu um dystoníu getur erfðaráðgjöf hjálpað þér að skilja áhættu þína og taka upplýstar ákvarðanir. Þótt þetta komi ekki í veg fyrir dystoníu getur það hjálpað við fjölskylduáætlanagerð og snemma uppgötvun.

Hvernig er dystonía greind?

Greining á dystoníu felur aðallega í sér ítarlega klíníska skoðun, þar sem engin ein próf getur staðfest sjúkdóminn endanlega. Læknirinn þinn mun fylgjast gaumgæfilega með hreyfingum þínum og meta einkenni þín til að gera nákvæma greiningu.

Greiningarferlið felur venjulega í sér nokkur skref. Í fyrsta lagi mun læknirinn þinn taka ítarlega læknisfræðilega sögu og spyrja um hvenær einkenni hófust, hvað kveikir á þeim, hvað gerir þau betri eða verri og hvernig þau hafa áhrif á daglegar athafnir þínar.

Við líkamlega skoðun mun læknirinn þinn fylgjast með stellingu þinni, vöðvatón og ósjálfráðum hreyfingum. Þeir gætu beðið þig um að framkvæma ákveðnar athafnir til að sjá hvernig einkenni þín bregðast við mismunandi athöfnum eða stöðum.

Frekari próf gætu falið í sér blóðprufur til að útiloka aðra sjúkdóma, heilamyndatöku eins og segulómun til að athuga hvort séu byggingarfræðileg frávik eða erfðapróf ef grunur er á erfðafræðilegri dystoníu. Í sumum tilfellum gæti læknirinn þinn reynt meðferðarpróf með ákveðnum lyfjum til að sjá hvort einkenni þín batni.

Stundum tekur tíma að fá nákvæma greiningu, sérstaklega þar sem dystonía getur verið mistök fyrir aðra sjúkdóma. Læknirinn þinn gæti vísað þér til taugalæknis sem sérhæfir sig í hreyfisjúkdómum til frekari mats.

Hvað er meðferð við dystoníu?

Meðferð við dystoníu miðar að því að draga úr vöðvasamdrætti, bæta virkni og bæta lífsgæði þín. Þótt engin lækning sé til eru ýmsar árangursríkar meðferðir sem geta hjálpað verulega til við að stjórna einkennum og koma í veg fyrir fylgikvilla.

Aðalmeðferðaraðferðirnar eru:

• Botúlín eiturefnis sprautur: Algengasta fyrstu línumeðferðin sem veikir tímabundið ofvirka vöðva
• Munnlög lyf: Vöðvaslökunarlyf, krampastillandi lyf eða lyf sem hafa áhrif á heilaefni
• Líkamleg meðferð: Æfingar og aðferðir til að bæta sveigjanleika og virkni
• Máltækjameðferð: Fyrir dystoníu sem hefur áhrif á rödd eða kyngingarvöðva
• Djúp heilaörvun: Skurðaðgerð fyrir alvarleg tilfelli sem bregðast ekki við annarri meðferð
• Starfsmeðferð: Aðlögunaraðferðir og verkfæri til að hjálpa við daglegar athafnir

Meðferðaráætlun þín verður sérsniðin að þinni sérstöku tegund dystoníu og einkennum. Margir finna að það virkar best að sameina mismunandi aðferðir. Til dæmis gætirðu fengið botúlín eiturefnis sprautur ásamt líkamlegri meðferð og streituúrræðum.

Meðferð krefst oft þolinmæði og aðlögunar með tímanum. Það sem virkar best fyrir þig gæti breyst þegar ástandið þitt þróast, svo regluleg eftirfylgni með heilbrigðisliðinu þínu er mikilvæg fyrir bestu mögulega stjórnun.

Hvernig á að stjórna dystoníu heima?

Heimilisstjórnunaraðferðir geta bætt verulega við læknismeðferð þína og hjálpað þér að finna þig meira í stjórn á einkennum þínum. Þessar aðferðir einbeita sér að því að draga úr trigger og stuðla að almennri vellíðan.

Streitustjórnun er sérstaklega mikilvæg þar sem streita versnar oft dystoníueinkenni. Hugleiddu að reyna afslöppunaraðferðir eins og djúpa öndun, hugleiðslu eða létt jóga. Regluleg hreyfing, þegar hún er viðeigandi fyrir ástandið þitt, getur hjálpað til við að viðhalda vöðvasveigjanleika og draga úr spennu.

Haft er á heimilinu:

• Að nota skynjunarbrögð eins og létt snertingu til að draga tímabundið úr krampa
• Að nota hitameðferð eða kuldameðferð á fyrir áhrifum vöðva til að létta sársauka
• Að viðhalda góðri svefnvenju til að draga úr þreytu sem tengist einkennum
• Að búa til verkfræðilega vinnustað til að lágmarka endurtekna álag
• Að nota aðlögunarverkfæri eða tæki sem gera dagleg verkefni auðveldari
• Að halda einkennaskrá til að bera kennsl á trigger og mynstrur

Stuðningur frá fjölskyldu og vinum gerir verulegan mun við stjórnun dystoníu. Ekki hika við að fræða ástvini þína um ástandið þitt og biðja um hjálp þegar þörf er á. Að tengjast stuðningshópum, annaðhvort persónulega eða á netinu, getur veitt verðmætan tilfinningalegan stuðning og hagnýtar ráðleggingar frá öðrum sem skilja reynslu þína.

Hvernig ættir þú að undirbúa þig fyrir læknisheimsókn?

Að undirbúa þig fyrir læknisheimsókn getur hjálpað til við að tryggja að þú fáir sem mest út úr heimsókninni og veitir heilbrigðisstarfsmanni þínum upplýsingarnar sem þeir þurfa til að hjálpa þér á áhrifaríkan hátt.

Áður en þú kemur í tíma skaltu skrifa niður einkenni þín í smáatriðum. Taktu eftir því hvenær þau hófust, hvað kveikir á þeim, hvað gerir þau betri eða verri og hvernig þau hafa áhrif á daglegar athafnir þínar. Ef mögulegt er, hugleiddu að taka upp myndband af einkennum þínum til að sýna lækninum.

Taktu mikilvægar upplýsingar með þér:

• Yfirlit yfir núverandi lyf, þar með talið fæðubótarefni
• Fjölskyldusaga, sérstaklega um hreyfisjúkdóma
• Fyrri læknisgögn sem tengjast einkennum þínum
• Listi yfir spurningar sem þú vilt spyrja
• Upplýsingar um hvernig einkenni hafa áhrif á vinnu þína og daglegt líf

Hugleiddu að taka með þér traustan fjölskyldumeðlim eða vin. Þeir geta hjálpað þér að muna mikilvægar upplýsingar og veitt frekari athuganir á einkennum þínum sem þú gætir misst af.

Undirbúðu sérstakar spurningar um meðferðarvalkosti, hvað á að búast við og hvernig á að stjórna einkennum. Ekki hika við að biðja um skýringar ef þú skilur ekki eitthvað sem læknirinn þinn útskýrir.

Hvað er lykilatriðið um dystoníu?

Dystonía er stjórnanlegur taugasjúkdómur sem veldur ósjálfráðum vöðvasamdrætti, en með réttri meðferð og stuðningi geta flestir viðhaldið góðu lífsgæðum. Lykilatriðið er að fá nákvæma greiningu og vinna með heilbrigðisstarfsmönnum sem skilja hreyfisjúkdóma.

Mundu að dystonía hefur mismunandi áhrif á alla, og það sem virkar fyrir einn gæti ekki virkað fyrir annan. Vertu þolinmóður við meðferðarferlið og missa ekki vonina ef fyrsta aðferðin veitir ekki fullkomna léttir. Margar árangursríkar meðferðarvalkostir eru til og nýjar meðferðir eru stöðugt þróaðar.

Mikilvægast er að þú sért ekki ein/n í þessari ferð. Stuðningur er fáanlegur hjá heilbrigðisstarfsmönnum, stuðningshópum og samtökum sem helga sig því að hjálpa fólki með dystoníu. Með réttri samsetningu læknismeðferðar, sjálfstjórnunaraðferða og stuðnings geturðu haldið áfram að lifa uppfylltu lífi þrátt fyrir að vera með dystoníu.

Algengar spurningar um dystoníu

Er dystonía framþróunarsjúkdómur?

Framþróun dystoníu er mjög mismunandi eftir tegund og einstaklingsþáttum. Sumar tegundir haldast stöðugar eða jafnvel batna með tímanum, en aðrar geta smám saman versnað. Snemma dystonía er líklegra að dreifast til annarra líkamshluta, en fókus dystonía hjá fullorðnum heldst oft staðbundin. Regluleg eftirfylgni með heilbrigðisstarfsmanni hjálpar til við að fylgjast með breytingum og aðlaga meðferð eftir því.

Er hægt að lækna dystoníu?

Núna er engin lækning fyrir dystoníu, en sjúkdómurinn er mjög stjórnanlegur með réttri meðferð. Margir upplifa verulega bata á einkennum með meðferðum eins og botúlín eiturefnis sprautum, lyfjum eða líkamlegri meðferð. Markmið meðferðar er að draga úr einkennum, bæta virkni og bæta lífsgæði, sem er náð hjá flestum sem eru með dystoníu.

Munu börnin mín erfa dystoníu ef ég er með hana?

Erfðaráhættan fer eftir tegund dystoníu sem þú ert með. Sumar tegundir eru erfðafræðilegar og geta verið erfðar til barna, en aðrar eru ekki erfðafræðilegar. Ef þú ert með erfðafræðilega dystoníu hefur hvert barn venjulega 50% líkur á að erfa geninu, en það að hafa genið tryggir ekki að þau fái einkenni. Erfðaráðgjöf getur veitt persónulegar upplýsingar um sérstaka áhættu fjölskyldunnar.

Getur streita gert dystoníu verri?

Já, streita versnar oft dystoníueinkenni hjá mörgum. Tilfinningaleg streita, þreyta, kvíði og líkamlegt álag geta öll kveikt á eða aukið vöðvasamdrætti. Þess vegna eru streitustjórnunaraðferðir eins og afslöppun, nægur svefn og tilfinningalegur stuðningur mikilvægir hlutir dystoníustjórnunar. Að læra að þekkja og stjórna streitu getur hjálpað verulega til við að stjórna einkennum.

Hversu oft þarf ég botúlín eiturefnis sprautur?

Botúlín eiturefnis sprautur þurfa venjulega að vera endurteknar á 3-4 mánaða fresti, þar sem áhrifin hverfa smám saman með tímanum. Sumir gætu þurft sprautur oftar eða sjaldnar eftir einstaklingsbrögðum og alvarleika einkenna. Læknirinn þinn mun vinna með þér að því að finna bestu tímasetningu og skammtastærð til að viðhalda bestu einkennjastjórnun með lágmarks aukaverkunum.