Ehlers-Danlos-Heilkenni

Ehlers-Danlos heilkenni eru hópur erfðagalla sem hafa áhrif á bandvef — aðallega húð, liði og æðaveggi. Bandvefur er flókið blöndu af próteinum og öðrum efnum sem veita styrk og sveigjanleika undirliggjandi byggingum í líkamanum. Fólk sem hefur Ehlers-Danlos heilkenni hefur yfirleitt of sveigjanlega liði og teygjanlega, brothætta húð. Þetta getur orðið vandamál ef þú ert með sár sem þarf að sauma, því húðin er oft ekki nógu sterk til að halda þeim. Alvarlegri mynd af sjúkdómnum, sem kallast æðasjúkdómur Ehlers-Danlos, getur valdið því að veggir æða, þarma eða legs springa. Vegna þess að æðasjúkdómur Ehlers-Danlos getur haft alvarlegar hugsanlegar fylgikvilla í meðgöngu, gætirðu viljað tala við erfðaráðgjafa áður en þú byrjar fjölskyldu.

Margar mismunandi gerðir eru af Ehlers-Danlos heilkenni, en algengustu einkennin eru: Of sveigjanleg lið. Vegna þess að bandvefurinn sem heldur liðum saman er lausari geta liðirnir þínir hreyfst langt út fyrir eðlilegt hreyfiviðmót. Liðverkir og úrliðun eru algengir. Teigandi húð. Veiklaður bandvefur gerir húðina þína kleift að teygjast mun meira en venjulega. Þú gætir geta dregið upp klemmi af húð frá holdi þínu, en hún mun detta beint aftur á sinn stað þegar þú sleppir. Húðin þín gæti líka fundist einstaklega mjúk og samfelld. Brotnandi húð. Skemmd húð grær oft ekki vel. Til dæmis mun saumurinn sem notaður er til að loka sár oft rifna út og skilja eftir sig gapandi ör. Þessar ör geta litið þunnar og hrukkóttar út. Einkenna alvarleiki getur verið mismunandi eftir einstaklingum og fer eftir því hvaða tegund af Ehlers-Danlos heilkenni þú ert með. Algengasta tegundin er kölluð ofhreyfanlegt Ehlers-Danlos heilkenni. Fólk sem er með æðasjúkdóma Ehlers-Danlos heilkenni deilir oft einstökum andlitsdregum þunns nefs, þunns efri varas, lítilla eyrablöð og áberandi augu. Þau hafa einnig þunna, gegnsæja húð sem bláæðast mjög auðveldlega. Í fólki með ljós húð eru blóðæðarnar undir húðinni mjög sýnilegar. Æðasjúkdómar Ehlers-Danlos heilkenni geta veiklað stærstu slagæð hjartans (aorta), sem og slagæðar til annarra svæða líkamans. Brost á einhverjum þessara stærri blóðæða getur verið banvænt. Æðategundin getur einnig veiklað veggi legs eða þarma - sem geta einnig brotnað.

Mismunandi gerðir af Ehlers-Danlos heilkenni eru tengdar ýmsum erfðafræðilegum orsökum, sumum þeirra er erfst og berst á milli foreldra og barns. Ef þú ert með algengustu gerðina, ofhreyfanlegt Ehlers-Danlos heilkenni, eru 50% líkur á að þú munir færa geninu á hvert barn þitt.

Flækjur eru háðar gerðum einkenna sem þú ert með. Til dæmis geta of sveigjanlegir liðir leitt til úrliðunar og þróunar liðagigtar snemma á ævinni. Viðkvæmt skinn getur myndað áberandi ör. Fólk sem er með æðabólgu Ehlers-Danlos heilkenni er í hættu á oft banvænum sprungum í stórum æðum. Sum innri líffæri, svo sem legslegur og þörmum, geta einnig sprungið. Þungun getur aukið hættu á sprungu í legslegi.