Hvað er Ewing-sarkóm? Einkenni, orsakir og meðferð

Ewing-sarkóm er sjaldgæf krabbameinategund sem einkum hefur áhrif á bein og mjúkvef, algengast hjá börnum og ungum fullorðnum. Þetta árásargjarna krabbamein þróast venjulega í löngum beinum handanna og fótanna, mjaðmabeinum, rifbeinum eða hrygg, þótt það geti stundum komið fram í mjúkvef eins og vöðvum eða fitu.

Þótt greiningin geti verið yfirþyrmandi hafa framför í meðferð bætt verulega niðurstöður hjá mörgum sjúklingum. Að skilja þetta ástand getur hjálpað þér að sigla ferðinni framundan með meiri sjálfstrausti og skýrleika.

Hvað er Ewing-sarkóm?

Ewing-sarkóm tilheyrir fjölskyldu krabbameina sem kallast Ewing-sarkóm fjölskylda æxla (ESFT). Þessi krabbamein byrja þegar ákveðnar frumur byrja að vaxa óstjórnlaust, mynda æxli sem geta breiðst út í aðra hluta líkamans ef ekki er meðhöndlað.

Þetta krabbamein hefur algengast áhrif á fólk á aldrinum 10 til 20 ára, þótt það geti komið fram á hvaða aldri sem er. Það er um 1% allra krabbameina hjá börnum, sem gerir það nokkuð sjaldgæft en þarfnast sérhæfðrar umönnunar þegar það kemur fram.

Krabbameinið er nefnt eftir Dr. James Ewing, sem lýsti því fyrst árið 1921. Það sem gerir Ewing-sarkóm einstakt er sérstök erfðafræðileg uppbygging þess og hvernig það bregst við ákveðinni meðferð.

Hvað eru einkennin á Ewing-sarkómi?

Fyrstu einkennin á Ewing-sarkómi geta stundum verið mistök fyrir algengar meiðsli eða vaxandi verk, sem er ástæða þess að mikilvægt er að fylgjast með einkennum sem haldast eða versna með tímanum.

Algengustu einkennin eru:

• Varanlegur verkur í beinum eða liðum sem getur versnað á nóttunni eða við líkamsrækt
• Bólga eða áberandi hnút nálægt viðkomandi svæði
• Óútskýrð beinbrot sem verða við lágmarks áverka
• Haltra eða erfiðleikar við að hreyfa viðkomandi svæði
• Þreyta og almenn tilfinning fyrir óvellyndi
• Hiti sem kemur og fer án augljósrar orsakar
• Þyngdartap án þess að reyna

Minna algeng en meira áhyggjuefni einkennin geta verið öndunarerfiðleikar ef æxlið hefur áhrif á brjóstkasann, eða máttleysi og dofi ef það ýtir á taugar. Þessi einkenni eiga skilið tafarlausa læknishjálp.

Hvaða tegundir eru til af Ewing-sarkómi?

Læknar flokka Ewing-sarkóm eftir því hvar það þróast í líkamanum. Helstu tegundirnar hjálpa til við að leiðbeina meðferðarákvörðunum og gefa þér skýrari mynd af því sem má búast við.

Beinagrindar Ewing-sarkóm þróast í beinum og er um 80% allra tilfella. Það hefur algengast áhrif á mjaðmabein, rifbein, hrygg og löng bein handanna og fótanna. Þessi tegund veldur oft beinverki og getur leitt til brota.

Extraosseous Ewing-sarkóm vex í mjúkvef frekar en beinum, og telur um 20% allra tilfella. Það getur þróast í vöðvum, fitu eða öðrum mjúkvef hvar sem er í líkamanum, þar á meðal brjóstvegg, höndum, fótum eða mjaðmabeinum.

Bæði tegundirnar deila svipuðum erfðafræðilegum eiginleikum og bregðast við sömu meðferðaraðferðum, þó staðsetningin geti haft áhrif á skurðaðgerðir og heildar meðferðaráætlun.

Hvað veldur Ewing-sarkómi?

Ewing-sarkóm þróast vegna sérstakra erfðabreytinga sem gerast handahófskennt í frumum, ekki vegna neins sem þú eða fjölskylda þín gerði vitlaust. Þessar breytingar eru ekki erfð frá foreldrum í flestum tilfellum.

Krabbameinið kemur fram þegar tveir gen sameinast óeðlilega, og mynda það sem læknar kalla samrunagen. Algengasti samruninn felur í sér EWSR1 genið og FLI1 genið, sem gerist í um 85% tilfella. Þetta erfðagalla veldur því að frumur vaxa óstjórnlaust.

Ólíkt sumum krabbameinum er Ewing-sarkóm ekki tengt lífsstílsþáttum eins og reykingum, mataræði eða umhverfisáhrifum. Það virðist vera handahófskennt erfðafræðilegt atvik sem getur gerst fyrir hvern sem er, þótt það sé algengara hjá fólki af evrópskum uppruna.

Rannsakendur halda áfram að rannsaka hvers vegna þessar erfðabreytingar gerast, en núna er engin þekkt leið til að koma í veg fyrir að þær gerist.

Hvenær á að leita til læknis vegna Ewing-sarkóms?

Þú ættir að hafa samband við lækni ef þú finnur fyrir varanlegum beinverki eða liðverki sem bætist ekki við hvíld eða versnar með tímanum. Þó flestir verkjar séu ekki alvarlegir er mikilvægt að fá metin einkenni sem haldast.

Leitaðu læknishjálpar tafarlaust ef þú tekur eftir óútskýrðri bólgu eða hnútum, sérstaklega ef þau eru að vaxa eða valda óþægindum. Beinbrot sem verða við smávægilega meiðsli eða venjulega starfsemi eiga einnig skilið tafarlausa skoðun.

Bíddu ekki ef þú ert með hita ásamt beinverki, óútskýrðu þyngdartapi eða mikilli þreytu sem truflar daglegt líf. Þessar samsetningar einkenna þurfa faglegt mat.

Treystu instinktum þínum ef eitthvað líður ekki rétt. Snemma mat getur gert verulegan mun á niðurstöðum meðferðar, og heilbrigðisstarfsfólk þitt er til staðar til að hjálpa til við að ákvarða hvað veldur einkennum þínum.

Hvað eru áhættuþættirnir fyrir Ewing-sarkóm?

Að skilja áhættuþætti getur hjálpað þér að skilja af hverju þetta krabbamein þróaðist, þótt mikilvægt sé að vita að það að hafa áhættuþætti þýðir ekki að einhver fái krabbamein.

Aldurinn gegnir stærsta hlutverki, þar sem flestir tilfellin koma fram á aldrinum 10 til 20 ára. Hins vegar getur Ewing-sarkóm haft áhrif á fullorðna, sérstaklega þá á 20 og 30 ára aldri, þótt þetta verði sífellt sjaldgæfara með aldri.

Þjóðerni virðist hafa veruleg áhrif á áhættu. Fólk af evrópskum eða hvítum uppruna er mun líklegra til að fá Ewing-sarkóm samanborið við þá af afrískum, asískum eða latneskum uppruna, þó ástæður þessa séu ekki fullkomlega skiljanlegar.

Kyn sýnir lítið mynster, þar sem karlmenn eru aðeins líklegra til að fá þetta krabbamein en konur. Fyrrum geislameðferð fyrir önnur krabbamein getur aukið áhættu örlítið, en þetta er nokkuð sjaldgæft.

Flestir sem fá Ewing-sarkóm hafa enga auðkennanlega áhættuþætti, sem styrkir það að þetta krabbamein kemur venjulega fram handahófskennt frekar en vegna fyrirbyggjanlegra orsaka.

Hvað eru mögulegar fylgikvillar Ewing-sarkóms?

Þótt að ræða fylgikvilla geti verið ógnvekjandi, hjálpar það að skilja möguleg vandamál að undirbúa sig og vinna með lækningateyminu til að koma í veg fyrir þau eða stjórna þeim á áhrifaríkan hátt.

Alvarlegasta áhyggjuefnið er krabbameinsdreifing, þar sem krabbameinsfrumur dreifast í aðra hluta líkamans. Ewing-sarkóm dreifist algengast í lungun, önnur bein eða beinmerg. Um 20-25% sjúklinga hafa sönnunargögn um dreifingu við greiningu.

Meðferðartengdir fylgikvillar geta verið aukaverkanir krabbameinslyfja eins og aukinn sýkingarhætta, ógleði, hárlos og mögulegar langtímaáhrif á hjarta- eða nýrnastarfsemi. Geislameðferð getur valdið húðbreytingum og sjaldgæft, öðrum krabbameinum árum síðar.

Skurðaðgerðartengdir fylgikvillar eru háðir staðsetningu æxlisins en geta verið breytingar á liðstarfsemi, þörf fyrir gervilimi eða endurbyggingu. Vaxtavandamál geta komið fram hjá börnum ef meðferð hefur áhrif á vaxtarplötur í beinum.

Síðari áhrif geta komið fram árum eftir meðferð, þar á meðal frjósemi, hjartasjúkdómum eða öðrum krabbameinum. Hins vegar lifa margir fullkomlega, heilbrigð líf eftir meðferð, og lækningateymið þitt fylgist með þessum möguleikum til að takast á við þau snemma ef þau koma fram.

Hvernig er Ewing-sarkóm greint?

Að greina Ewing-sarkóm felur í sér nokkur skref til að staðfesta krabbameinið og ákvarða umfang þess. Læknirinn þinn mun byrja á ítarlegri skoðun og endurskoðun á einkennum þínum og læknisfræðilegri sögu.

Myndgreiningarpróf hjálpa til við að sjá æxlið og athuga hvort það hafi dreifst. Röntgenmyndir koma venjulega fyrst, síðan segulómyndir til að sjá ítarlegar myndir af viðkomandi svæði. Tölvusneiðmyndir af brjósti og stundum PET-skannar hjálpa til við að ákvarða hvort krabbamein hafi dreifst annars staðar.

Líffærasýni veitir endanlega greiningu með því að fjarlægja lítið stykki af æxlisvef til rannsóknar í rannsóknarstofu. Sjúkdómsfræðingar leita að einkennandi erfðabreytingum sem staðfesta Ewing-sarkóm, sérstaklega samrunagenin sem nefnd voru áður.

Frekari próf geta verið beinmergslíffærasýni til að athuga hvort krabbameinsfrumur séu í beinmergnum, og blóðpróf til að meta almenna heilsu áður en meðferð hefst. Þessi ítarlega mat tekur venjulega nokkrar vikur en tryggir að meðferðaráætlunin sé sérsniðin fyrir þína aðstæðu.

Hvað er meðferðin við Ewing-sarkómi?

Meðferð við Ewing-sarkómi felur venjulega í sér samþætta aðferð með krabbameinslyfjum, skurðaðgerð og stundum geislameðferð. Þessi fjölþætta ferli hefur bætt verulega niðurstöður undanfarin áratugi.

Krabbameinslyfjameðferð hefst venjulega fyrst til að minnka æxlið og meðhöndla allar krabbameinsfrumur sem gætu hafa dreifst en eru ekki ennþá sjáanlegar. Algengar lyf eru vincristine, doxorubicin, cyclophosphamide, ifosfamide og etoposide, oft gefin í samsetningum í nokkra mánuði.

Staðbundin meðferð fylgir, sem felur í sér annað hvort skurðaðgerð til að fjarlægja æxlið eða geislameðferð ef skurðaðgerð er ekki möguleg. Valið er háð þáttum eins og staðsetningu æxlisins, stærð og hversu vel það bregðist við upphaflegu krabbameinslyfjameðferð.

Skurðaðgerð miðar að því að fjarlægja allt æxlið meðan sem mest eðlileg virkni er varðveitt. Stundum krefst þetta liðsparandi aðgerða, en í sjaldgæfum tilfellum gæti verið nauðsynlegt að fjarlægja útlim til að fá bestu niðurstöðu.

Geislameðferð notar háorkugeisla til að eyðileggja krabbameinsfrumur og má nota í stað skurðaðgerðar eða auk hennar. Meðferðaráætlunin nær venjulega yfir nokkra mánuði og krefst nánins samstarfs milli mismunandi sérfræðinga.

Frekari krabbameinslyfjameðferð fylgir oft staðbundinni meðferð til að útrýma öllum eftirstöðvum krabbameinsfrumna. Í gegnum meðferð fylgist teymið þitt með svörun þinni og aðlagar áætlunina eftir þörfum.

Hvernig á að stjórna heimahjúkrun meðan á meðferð við Ewing-sarkómi stendur?

Að stjórna daglegu lífi meðan á meðferð stendur krefst nokkurra aðlögunar, en margt starf getur haldist áfram með réttri skipulagningu og stuðningi frá heilbrigðisstarfsfólki þínu.

Sýkingarvarnir verða mikilvægar meðan á krabbameinslyfjameðferð stendur þegar ónæmiskerfið þitt gæti verið veikara. Þetta þýðir að þvo hendur oft, forðast mannfjölda þegar blóðfjöldi þinn er lágur og hafa samband við lækni tafarlaust ef þú færð hita eða líður illa.

Næringastuðningur hjálpar til við að viðhalda styrk meðan á meðferð stendur. Einbeittu þér að því að borða þegar þér líður vel, halda vökva í líkamanum og vinna með næringafræðingi ef ógleði eða matarlystbreytingar verða krefjandi. Smáar, tíðar máltíðir virka oft betur en stórar.

Orkustjórnun felur í sér að jafna hvíld við væga líkamsrækt eftir því sem þolið er. Létt líkamsrækt eins og gönguferðir getur hjálpað til við að viðhalda styrk og skapi, en hlustaðu á líkama þinn og hvíldu þegar þörf krefur.

Tilfinningastuðningur er jafn mikilvægur. Íhugaðu að tengjast stuðningshópum, ráðgjöfum eða öðrum fjölskyldum sem skilja hvað þú ert að fara í gegnum. Mörg sjúkrahús bjóða upp á þessar auðlindir sem hluta af heildrænnri umönnun.

Hvernig ættir þú að undirbúa þig fyrir læknisheimsóknir?

Að undirbúa sig fyrir fundi hjálpar þér að nýta tímann hjá lækningateyminu sem best og tryggir að allar áhyggjur þínar séu meðhöndlaðar vandlega.

Skrifaðu niður spurningar þínar fyrir hverja heimsókn, byrjaðu á þeim mikilvægustu. Fela áhyggjur af einkennum, aukaverkunum meðferðar, takmörkunum á starfsemi eða öllu sem er að valda þér áhyggjum milli fundanna.

Haltu einkennaskrá þar sem þú skráir verkstig, orkubreytingar, matarlyst eða ný einkenni. Þessar upplýsingar hjálpa lækni þínum að fylgjast með hvernig þú ert að bregðast við meðferð og aðlaga umönnun eftir þörfum.

Taktu með þér stuðningsmann á mikilvæga fundi ef mögulegt er. Þeir geta hjálpað þér að muna upplýsingar sem ræddar eru og veitt tilfinningalegan stuðning við erfiðar samræður.

Skipuleggðu læknisupplýsingar þínar, þar á meðal núverandi lyf, tryggingaskírteini og allar prófunarniðurstöður frá öðrum læknum. Að hafa allt tilbúið einfaldar umönnun þína.

Hikaðu ekki við að biðja um skýringar ef þú skilur ekki eitthvað. Lækningateymið þitt vill að þú sért upplýst(ur) og ánægð(ur) með meðferðaráætlun þína.

Hvað er helsta niðurstaðan um Ewing-sarkóm?

Ewing-sarkóm er alvarlegt en meðhöndlanlegt krabbamein sem krefst sérhæfðrar umönnunar og heildrænnar meðferðaraðferðar. Þótt að fá þessa greiningu geti verið yfirþyrmandi hafa verulegar framför í meðferð bætt niðurstöður verulega undanfarin áratugi.

Árangur er að miklu leyti háður snemmbúinni uppgötvun og því að fá umönnun frá reyndum teymum sem eru kunnug krabbameini sem er sjaldgæft. Samsetning krabbameinslyfja, skurðaðgerðar eða geislameðferðar og áframhaldandi eftirlits býður mörgum sjúklingum framúrskarandi líkur á lækningu og afturkomu að venjulegri starfsemi.

Mundu að þú ert ekki ein(n) í þessari ferð. Lækningateymið þitt, fjölskylda, vinir og sjúklingastuðningsstofnanir eru allar auðlindir sem eru tiltækar til að hjálpa þér að sigla meðferð og bata á farsælan hátt.

Algengar spurningar um Ewing-sarkóm

Er Ewing-sarkóm erfðafræðilegt?

Nei, Ewing-sarkóm er ekki venjulega erfð frá foreldrum. Erfðabreytingarnar sem valda þessu krabbameini gerast handahófskennt í einstökum frumum, ekki í genum sem eru erfð í gegnum fjölskyldur. Minna en 5% tilfella hafa einhverja fjölskyldusögu um sjúkdóminn.

Hvað er lifunartíðni Ewing-sarkóms?

Lifunartíðni er háð nokkrum þáttum, þar á meðal stigi við greiningu og svörun við meðferð. Fyrir staðbundinn sjúkdóm er fimm ára lifunartíðni um 70-80%. Þegar krabbamein hefur dreifst við greiningu er tíðnin lægri en margir sjúklingar ná samt langtíma bata með núverandi meðferðum.

Má koma í veg fyrir Ewing-sarkóm?

Núna er engin þekkt leið til að koma í veg fyrir Ewing-sarkóm þar sem það stafar af handahófskenndum erfðabreytingum sem gerast sjálfkrafa. Ólíkt sumum krabbameinum er það ekki tengt lífsstílsþáttum, umhverfisáhrifum eða erfðafræðilegum ástandum sem hægt væri að breyta.

Hversu lengi varir meðferð venjulega?

Meðferð nær venjulega yfir 9-12 mánuði og felur í sér margar lotur af krabbameinslyfjameðferð ásamt skurðaðgerð eða geislameðferð. Nákvæm tímalína er mismunandi eftir einstaklingsbundinni svörun við meðferð og sérstökum verklagsreglum sem lækningateymið þitt notar.

Verð ég fær(ur) um að snúa aftur að venjulegri starfsemi eftir meðferð?

Margir snúa aftur að fyrri starfsemi eftir að hafa lokið meðferð, þótt þetta sé háð þáttum eins og staðsetningu æxlisins og gerð skurðaðgerðar sem krafðist. Lækningateymið þitt mun vinna með þér í gegnum meðferðina til að hámarka virkni þína og hjálpa þér að ná markmiðum þínum varðandi starfsemi.