Hvað er erfðbundið adenomatós polyposis? Einkenni, orsakir og meðferð

Erfðbundið adenomatós polyposis (FAP) er sjaldgæf erfðafræðileg sjúkdómur sem veldur því að hundruð til þúsundir smáa útvexta, sem kallast polypir, myndast í þörmum og endaþarmi. Þessir polypir eru góðkynja í fyrstu, en verða næstum örugglega krabbameinsvaldandi ef þeim er ekki sinnt.

Þessi erfðasjúkdómur kemur fyrir hjá um 1 af hverjum 10.000 manns um heim allan. Þótt FAP geti fundist yfirþyrmandi þegar þú fræðist fyrst um hann, getur skilningur á sjúkdómnum og samstarf við heilbrigðisstarfsfólk hjálpað þér að stjórna honum á áhrifaríkan hátt og viðhalda góðri lífsgæðum.

Hvað eru einkennin við erfðbundið adenomatós polyposis?

Einkenni FAP birtast yfirleitt ekki fyrr en á unglingsárunum eða í byrjun tuttugsaldurs, þegar polypir hafa haft tíma til að vaxa og fjölga sér. Margir með FAP taka ekki eftir neinum einkennum á fyrstu stigum, sem er ástæða þess að reglulegar skjáningar eru svo mikilvægar fyrir fjölskyldur með þennan sjúkdóm.

Þegar einkenni koma fram gætirðu fundið fyrir ýmsum viðvörunarmerkjum sem benda til þess að þú þurfir læknishjálp:

• Blóð í hægðum eða blæðingar úr endaþarmi
• Breytingar á þarmavenjum, eins og niðurgangur eða hægðatregða
• Verkir í kvið eða krampar sem hverfa ekki
• Óútskýrð þyngdartap
• Þreyta sem virðist versna með tímanum
• Blóðleysi vegna langvarandi blóðtappa

Sumir með FAP fá einnig góðkynja útvexti í öðrum líkamshlutum. Þetta geta verið litlir bólur undir húð, auka tennur eða útvextir í maga.

Mundu að það að hafa þessi einkenni þýðir ekki sjálfkrafa að þú hafir FAP. Mörg algeng meltingarvandamál geta valdið svipuðum vandamálum, svo það er mikilvægt að ræða við lækni þinn um það sem þú ert að upplifa.

Hvaða gerðir eru til af erfðbundnu adenomatósu polyposis?

FAP kemur í tveimur meginformum og skilningur á því hvaða tegund þú gætir haft hjálpar lækni þínum að búa til bestu meðferðaráætlun fyrir þína aðstöðu.

Klassísk FAP er algengara formið, þar sem þú færð hundruð til þúsunda polyppa um allan þörmum og endaþarm. Flestir með klassíska FAP fá krabbamein í endaþarmi fyrir 40 ára aldur ef þörmum er ekki fjarlægt.

Dæmd FAP (AFAP) er vægari útgáfa þar sem þú færð færri polyppa, venjulega á bilinu 10 til 100. Polypirnir í AFAP hafa tilhneigingu til að birtast síðar í lífinu, oft á fjórða eða fimmta áratugnum, og krabbameinshætta þróast hægar.

Það er einnig mjög sjaldgæft alvarlegt form sem kallast Gardner heilkenni, sem sameinar þörmum polyppa FAP með útvexti í öðrum líkamshlutum. Fólk með Gardner heilkenni gæti fengið beinútvexti, húðcystar og auka tennur ásamt þörmum polyppa.

Hvað veldur erfðbundnu adenomatósu polyposis?

FAP kemur fram vegna breytinga á tilteknu geni sem kallast APC, sem stjórnar venjulega því hvernig frumur vaxa og deila sér í þörmum. Þegar þetta gen virkar ekki rétt, vaxa frumur út úr böndum og mynda polyppa.

Flestir með FAP erfa gallaða genið frá einum foreldri. Ef annar foreldri þinn hefur FAP, hefurðu 50% líkur á að erfa sjúkdóminn. Þetta er kallað sjálfsætt erfðafærsla, sem þýðir að þú þarft aðeins eitt afrit af breyttu geninu til að fá FAP.

En um 25% þeirra sem fá FAP hafa enga fjölskyldusögu um sjúkdóminn. Í þessum tilfellum kom genabreytingin sjálfkrafa fram, sem læknar kalla „de novo“ stökkbreytingu.

APC genið virkar eins og hemlunarpallur fyrir frumuvöxt í þörmum. Þegar það virkar eðlilega segir það frumum hvenær þær eiga að hætta að vaxa og deila sér. Þegar genið er gallað missa frumur þessa mikilvæga stöðvunarsígnal og halda áfram að fjölga sér, sem loks myndar polyppa.

Hvenær á að leita til læknis vegna erfðbundins adenomatós polyposis?

Þú ættir að leita til læknis strax ef þú tekur eftir blóði í hægðum, sérstaklega ef það gerist aftur og aftur eða kemur með öðrum einkennum eins og kviðverkjum eða breytingum á þarmavenjum. Þótt þessi einkenni geti haft margar orsakir, eiga þau alltaf að fá læknishjálp.

Ef þú hefur fjölskyldusögu um FAP eða krabbamein í endaþarmi er mikilvægt að ræða við lækni þinn um erfðarannsóknir og skjáningar, jafnvel þótt þú hafir engin einkenni. Að hefja skjáningar snemma getur greint polyppa áður en þeir verða krabbameinsvaldandi.

Planaðu tíma ef þú upplifir viðvarandi meltingareinkenni sem endast í meira en nokkrar vikur. Þetta felur í sér langvarandi niðurgang, hægðatregðu, kviðverki eða óútskýrð þyngdartap.

Bíddu ekki með að leita aðstoðar ef þú ert að finna fyrir yfirþyrmandi tilfinningu vegna fjölskyldusögu um FAP. Erfðaráðgjafar geta hjálpað þér að skilja áhættu þína og taka upplýstar ákvarðanir um prófanir og skjáningar.

Hvað eru áhættuþættirnir við erfðbundið adenomatós polyposis?

Stærsti áhættuþátturinn fyrir FAP er að hafa foreldri með sjúkdóminn, þar sem FAP er aðallega erfðasjúkdómur. Ef annar foreldri þinn hefur FAP, hefurðu 50% líkur á að erfa gallaða genið.

Að hafa fjölskyldusögu um krabbamein í endaþarmi, sérstaklega ef það kom fram ungt eða ef margir fjölskyldumeðlimir voru fyrir áhrifum, gæti bent á FAP í fjölskyldulínu þinni. Stundum er FAP ógreint í kynslóðir ef fjölskyldumeðlimir dóu ungir eða höfðu ekki aðgang að réttri læknishjálp.

Aldur gegnir hlutverki í því hvenær einkenni FAP birtast, en ekki í því hvort þú munt fá sjúkdóminn. Ef þú berð FAP genið, byrja polypir venjulega að myndast á unglingsárunum, þótt þú gætir ekki tekið eftir einkennum fyrr en á tuttugs- eða þrítugsaldri.

Ólíkt mörgum öðrum heilsufarsvandamálum, valda lífsstílsþættir eins og mataræði, hreyfing eða reykingar ekki FAP. Þessi erfðasjúkdómur þróast óháð því hversu heilbrigður lífsstíll þinn er, þótt að viðhalda góðri heilsa geti hjálpað þér að stjórna sjúkdómnum betur.

Hvað eru mögulegar fylgikvillar við erfðbundið adenomatós polyposis?

Alvarlegasta fylgikvilli FAP er krabbamein í endaþarmi, sem þróast hjá næstum 100% þeirra sem fá ekki meðhöndlaða klassíska FAP, venjulega fyrir 40 ára aldur. Þess vegna er oft mælt með fyrirbyggjandi skurðaðgerð áður en krabbamein fær tækifæri til að þróast.

Fólk með FAP stendur frammi fyrir ýmsum öðrum heilsuvandamálum sem geta haft áhrif á mismunandi líkamshluta:

• Krabbamein í smáþörmum, sérstaklega í tólf fingurgötum (fyrsti hluti smáþarma)
• Magapolyppar og mögulegt magakrabbamein
• Skjaldkirtilskrabbamein, sérstaklega hjá konum með FAP
• Lifuræxli sem kallast hepatoblastomas, sem eru sjaldgæf en algengari hjá börnum með FAP
• Heilaæxli, þó þau séu frekar óalgeng

Sumir með FAP fá desmoid æxli, sem eru góðkynja útvextir sem geta myndast í kvið, brjósti eða handleggjum. Þótt þau séu ekki krabbameinsvaldandi geta þessi æxli orðið stór og ýtt á nálæg líffæri, sem stundum krefst meðferðar.

Góðu fréttirnar eru þær að með réttri eftirliti og meðferð er hægt að koma í veg fyrir marga þessara fylgikvilla eða greina þá snemma þegar þeir eru best meðhöndlaðir. Reglulegar skoðanir hjá heilbrigðisstarfsfólki eru lykillinn að því að vera á undan mögulegum vandamálum.

Hvernig er erfðbundið adenomatós polyposis greint?

Greining á FAP felur venjulega í sér samsetningu erfðarannsókna, þvagfæraskoðunar og skoðunar á fjölskyldusögu. Læknir þinn mun byrja á því að spyrja ítarlegra spurninga um einkenni þín og hvort einhver í fjölskyldu þinni hafi fengið krabbamein í endaþarmi eða FAP.

Þvagfæraskoðun er aðalprófið sem notað er til að leita að polyppa í þörmum og endaþarmi. Við þessa aðgerð notar læknir þinn sveigjanlegt rör með myndavél til að skoða innra með þörmum. Ef þeir finna hundruð polyppa, sérstaklega hjá einhverjum undir 50 ára aldri, verður FAP sterkur möguleiki.

Erfðarannsóknir geta staðfest FAP greiningu með því að leita að breytingum á APC geninu. Þessi próf notar einfalt blóðsýni og getur venjulega sagt þér ákveðið hvort þú hafir FAP genið. Prófið finnur þó ekki genabreytinguna hjá um 10-15% þeirra sem greinilega hafa FAP út frá einkennum sínum.

Læknir þinn gæti einnig mælt með frekari prófum til að athuga hvort polypir eða æxli séu í öðrum líkamshlutum. Þetta gæti falið í sér efri meltingarvegskoðun til að skoða maga og smáþarm eða myndgreiningarpróf til að skoða skjaldkirtil og önnur líffæri.

Hvað er meðferð við erfðbundnu adenomatósu polyposis?

Aðalmeðferð við FAP er fyrirbyggjandi skurðaðgerð til að fjarlægja þörmum og endaþarm áður en krabbamein þróast. Þetta gæti hljómað ógnvekjandi, en þessar aðgerðir geta verið lífsnauðsynlegar og leyfa þér að lifa eðlilegu, heilbrigðu lífi síðan.

Skurðlæknir þinn mun venjulega mæla með einni af tveimur aðal aðgerðum. Heildar proctocolectomy með ileostomy fjarlægir alla þörmum og endaþarm og býr til op í kvið þar sem úrgangur getur farið út í safnpoka. Annars vegar fjarlægir heildar proctocolectomy með ileal pouch-anal anastomosis þörmum og endaþarm en býr til innri poka úr smáþörmum, sem gerir þér kleift að hafa hægðir eðlilega.

Tími aðgerðar fer eftir ýmsum þáttum, þar á meðal hversu margir polypir þú hefur, hvort einhverjir sýni merki um að verða krabbameinsvaldandi og aldri þínum og heildarheilsu. Flestir með klassíska FAP fá aðgerð á síðustu unglingsárunum eða tuttugsaldri.

Ef þú ert ekki tilbúinn í aðgerð eða hefur dæmda FAP með færri polyppa, gæti læknir þinn mælt með lyfjum eins og sulindac eða celecoxib. Þessi lyf geta hjálpað til við að hægja á vaxtar polyppa, þótt þau geti ekki komið í veg fyrir krabbamein alveg og eru ekki staðgengill fyrir skurðaðgerð í hættulegum tilfellum.

Reglulegt eftirlit er mikilvægt jafnvel eftir meðferð. Þú þarft áframhaldandi þvagfæraskoðanir á hvaða þarmavef sem eftir er, auk skjáninga fyrir krabbamein í öðrum líkamshlutum eins og skjaldkirtli, maga og smáþörmum.

Hvernig á að stjórna erfðbundnu adenomatósu polyposis heima?

Þótt þú getir ekki komið í veg fyrir eða læknað FAP með lífsstílsbreytingum, getur það að passa vel upp á heildarheilsu þína hjálpað þér að líða betur og hugsanlega minnkað sumar fylgikvilla. Að borða jafnvægismataræði ríkt af ávöxtum, grænmeti og heilkornum styður meltingarheilsu og heildarvelferð.

Vertu í sambandi við heilbrigðisstarfsfólk þitt og haltu öllum áætluðum tímapunktum, jafnvel þegar þú ert að líða vel. FAP krefst ævilangrar eftirlits og reglulegar skoðanir eru besta vörn þín gegn fylgikvillum.

Hugleiddu að taka þátt í stuðningshópi fyrir fólk með FAP eða erfðabundin krabbameinheilkenni. Að tengjast öðrum sem skilja reynslu þína getur veitt verðmæta tilfinningalega stuðning og hagnýtar ráðleggingar.

Haltu ítarlegum skrám yfir læknisfræðilega sögu þína, prófunarniðurstöður og fjölskylduheilsuupplýsingar. Þessar upplýsingar verða sérstaklega mikilvægar ef þú flytur eða skiptir um lækna og þær geta verið verðmætar fyrir börnin þín og aðra fjölskyldumeðlimi.

Hikaðu ekki við að spyrja spurninga eða leita annarrar skoðunar á meðferðaráætlun þinni. FAP er flókinn sjúkdómur og þú átt skilið að finna fyrir sjálfstrausti og upplýstum um ákvarðanir þínar um umönnun.

Hvernig ættir þú að undirbúa þig fyrir læknatíma?

Áður en þú kemur í tíma skaltu safna eins mörgum upplýsingum og mögulegt er um heilsu sögu fjölskyldu þinnar, sérstaklega um tilvik krabbameins í endaþarmi, polyppa eða annarra krabbameina. Jafnvel smáatriði um ættingja sem dóu ungir eða af óþekktum ástæðum geta verið gagnleg.

Skrifaðu niður öll einkenni þín, þar á meðal hvenær þau hófust, hversu oft þau koma fram og hvað gerir þau betri eða verri. Ekki gleyma að nefna einkenni sem gætu virðist ótengd, eins og húðbólur eða tannvandamál.

Undirbúðu lista yfir öll lyf, vítamín og fæðubótarefni sem þú ert að taka. Skrifaðu einnig niður allar spurningar sem þú vilt spyrja lækni þinn, byrjaðu á þeim mikilvægustu ef þú rennur út úr tíma.

Hugleiddu að hafa fjölskyldumeðlim eða vin með þér í tímann, sérstaklega ef þú ert að ræða erfðarannsóknir eða meðferðarmöguleika. Að hafa annan mann þar getur hjálpað þér að muna mikilvægar upplýsingar og veitt tilfinningalegan stuðning.

Ef þú ert að hitta sérfræðing í fyrsta sinn, biðdu heimilislækni þinn að senda læknisgögn þín á undan. Þetta tryggir að nýr læknir þinn hafi allar þær upplýsingar sem hann þarf til að veita bestu umönnun.

Hvað er helsta niðurstaðan um erfðbundið adenomatós polyposis?

FAP er alvarleg erfðasjúkdómur, en með réttri læknishjálp og eftirliti geta fólk með FAP lifað fullu, heilbrigðu lífi. Lykillinn er snemmbúin uppgötvun og fyrirbyggjandi meðferð, venjulega þar á meðal fyrirbyggjandi skurðaðgerð áður en krabbamein þróast.

Ef þú hefur fjölskyldusögu um FAP eða óútskýrð krabbamein í endaþarmi geta erfðaráðgjöf og prófanir hjálpað þér að skilja áhættu þína og taka upplýstar ákvarðanir um heilsu þína. Snemmbúin inngrip gerir raunverulega mun á þessum sjúkdómi.

Mundu að það að hafa FAP skilgreinir þig ekki og framför í meðferð bætir stöðugt niðurstöður fyrir fólk með þennan sjúkdóm. Vinnuðu náið með heilbrigðisstarfsfólki þínu, vertu upplýst(ur) um sjúkdóminn þinn og hikaðu ekki við að leita stuðnings þegar þú þarft þess.

Algengar spurningar um erfðbundið adenomatós polyposis

Spurning 1: Ef ég hef FAP, fá börnin mín það þá örugglega líka?

Nei, hvert barn þitt hefur 50% líkur á að erfa FAP ef þú berð genið. Þetta þýðir að sum börn þín gætu fengið FAP en önnur ekki. Erfðarannsóknir geta ákvarðað hvort börnin þín hafi erft sjúkdóminn, venjulega byrjað um 10-12 ára aldur.

Spurning 2: Get ég komið í veg fyrir FAP með mataræði eða lífsstílsbreytingum?

Því miður geturðu ekki komið í veg fyrir FAP með lífsstílsbreytingum þar sem það er af völdum erfðabreytinga. Hins vegar getur það að viðhalda heilbrigðu mataræði og lífsstíl styrkt heildarheilsu þína og gæti hjálpað þér að jafna þig betur eftir meðferðir eins og skurðaðgerð.

Spurning 3: Hversu oft þarf ég þvagfæraskoðanir ef ég hef FAP?

Tíðni fer eftir þinni sérstöku aðstöðu, en flestir með FAP þurfa þvagfæraskoðanir á 1-2 ára fresti frá því á unglingsárunum. Eftir fyrirbyggjandi skurðaðgerð þarftu enn reglulegt eftirlit með hvaða þarmavef sem eftir er, venjulega á 1-3 ára fresti.

Spurning 4: Er skurðaðgerðin við FAP stór aðgerð og hvernig er bataferlið?

Já, FAP skurðaðgerð er stór kviðaðgerð, en aðferðir hafa batnað verulega í gegnum árin. Flestir dvelja í um viku á sjúkrahúsi og þurfa 6-8 vikur í fullan bata. Margir snúa aftur að venjulegum störfum, þar á meðal vinnu og hreyfingu, eftir bata.

Spurning 5: Get ég eignast börn eftir FAP skurðaðgerð?

Já, flestir geta eignast börn eftir FAP skurðaðgerð, þó sumar skurðaðgerðir gætu haft örlítið áhrif á frjósemi. Mikilvægt er að ræða fjölskylduskipulag við lækni þinn áður en aðgerð er gerð svo hann geti tekið þetta með í meðferðaráætlun þinni. Konur með FAP geta venjulega haft eðlileg meðgöngu og fæðingar.