Hvað er fjölskyldubundið hátt kólesteról? Einkenni, orsakir og meðferð

Fjölskyldubundið hátt kólesteról er erfðafræðileg sjúkdómsástand sem veldur því að líkaminn hefur mjög há kólesterólgildi frá fæðingu. Ólíkt kólesterólvandamálum sem þróast vegna mataræðis eða lífsstíls, þá er þetta ástand erfðafræðilegt og hefur áhrif á hvernig lifrin vinnur úr kólesteróli.

Um það bil 1 af 250 einstaklingum hafa þetta ástand, þó að margir viti það ekki. Kólesterólgildi þín geta verið 2 til 4 sinnum hærri en eðlilegt, sem setur þig í hættu á hjartasjúkdómum í yngri aldri en flestir.

Hvað er fjölskyldubundið hátt kólesteról?

Fjölskyldubundið hátt kólesteról kemur fram þegar þú erfðir gallaða gena sem stjórna kólesterólumbrotum. Lifrin þín getur ekki fjarlægt LDL kólesteról (það „slæma“ kólesteról) úr blóði þínu á áhrifaríkan hátt.

Hugsaðu þér þetta eins og umferðarteppu í blóðrásinni. Eðlilegar lifur hafa nóg af „útgöngum“ til að hreinsa kólesteról, en með þessu ástandi eru margar af þessum útgöngum lokaðar. Þetta veldur því að kólesteról safnast fyrir í blóði þínu og að lokum í slagæðum.

Það eru tvær megintegundir. Heterozygous fjölskyldubundið hátt kólesteról þýðir að þú erfðir eitt gallað gen frá einum foreldri. Homozygous fjölskyldubundið hátt kólesteról þýðir að þú erfðir gallaða gena frá báðum foreldrum, sem gerir það mun alvarlegra en einnig mun sjaldgæfara.

Hvað eru einkennin á fjölskyldubundnu háu kólesteróli?

Flestir sem hafa fjölskyldubundið hátt kólesteról eru ekki veik eða taka eftir augljósum einkennum. Hátt kólesteról virkar kyrrþeytt í bakgrunni, sem er ástæða þess að það er oft kallað „kyrrþeytt“ ástand.

En þó geta komið fram sum líkamleg einkenni sem gætu gefið þér vísbendingar:

• Gullaróttar bólur eða blettir í kringum augun (sem kallast xanthelasma)
• Gullaróttur bólur á liðum, olnbogum eða hnjám (sinaxanthomas)
• Gráhvít hringur í kringum litaða hluta auga (horfubogi)
• Brjóstverkir eða öndunarerfiðleikar við líkamsrækt
• Snemma hjartaslag eða heilablóðfallseinkenni hjá fjölskyldumeðlimum

Þessi sjáanlegu einkenni eru algengari hjá fólki með alvarlegar gerðir af ástandinu. Margir uppgötva aðeins að þeir hafa fjölskyldubundið hátt kólesteról við venjulegar blóðprófanir eða eftir að fjölskyldumeðlimur er greindur.

Hvað eru gerðir fjölskyldubundsins háa kólesteróls?

Það eru tvær megintegundir byggðar á því hversu mörg gallað gen þú erfðir. Tegundin sem þú ert með hefur áhrif á hversu alvarleg kólesterólgildi þín verða og hvenær vandamál gætu byrjað.

Heterozygous fjölskyldubundið hátt kólesteról er algengari mynd. Þú erfðir eitt eðlilegt gen og eitt gallað gen, svo lifrin þín virkar enn að hluta. Heildarkólesteról þitt er venjulega á bilinu 300-500 mg/dL, og hjartasjúkdómar þróast venjulega á 40. eða 50. ári.

Homozygous fjölskyldubundið hátt kólesteról er mun sjaldgæfara en alvarlegra. Þú erfðir gallaða gena frá báðum foreldrum, svo lifrin þín glímir mjög við kólesterólfjarlægingu. Kólesteról þitt getur náð 600-1000 mg/dL eða meira, og hjartasjúkdómar geta byrjað í barnæsku eða unglingsárum.

Hvað veldur fjölskyldubundnu háu kólesteróli?

Fjölskyldubundið hátt kólesteról er orsakað af stökkbreytingum í genum sem hjálpa lifrum þínum að fjarlægja kólesteról úr blóði þínu. Algengasta genið sem kemur við sögu er kallað LDLR, sem framleiðir móttakara sem grípa kólesteról úr blóðrásinni.

Þegar þessi gen virka ekki rétt getur lifrin þín ekki hreinsað kólesteról á skilvirkan hátt. Það er eins og að hafa færri dyr fyrir kólesteról til að fara út úr blóðrásinni, svo það safnast fyrir með tímanum.

Þetta er eingöngu erfðafræðilegt og hefur ekkert með mataræði, æfingarvenjur eða lífsstílsval að gera. Þú fæðist með þetta ástand vegna þess að þú erfðir það frá einum eða báðum foreldrum. Ef annar foreldri hefur það, hefur hvert barn 50% líkur á að erfa það líka.

Hvenær á að leita til læknis vegna fjölskyldubundsins háa kólesteróls?

Þú ættir að leita til læknis ef þú ert með fjölskyldusögu um hátt kólesteról, snemma hjartaslag eða heilablóðfall. Það er sérstaklega mikilvægt að láta prófa sig ef foreldri, systkini eða barn hefur verið greint með fjölskyldubundið hátt kólesteról.

Planaðu tíma ef þú tekur eftir gullróttum bólum í kringum augun eða á liðum. Þessi líkamlegu einkenni benda oft á mjög há kólesterólgildi sem þurfa læknisaðstoð.

Bíddu ekki ef þú finnur fyrir brjóstverkjum, öndunarerfiðleikum eða öðrum hjartasjúkdómseinkennum. Jafnvel þótt þú líður vel, getur venjuleg kólesterólskönnun frá 20 ára aldri greint þetta ástand snemma þegar meðferð er mest áhrifarík.

Hvað eru áhættuþættir fjölskyldubundsins háa kólesteróls?

Helsti áhættuþátturinn er að hafa foreldri með fjölskyldubundið hátt kólesteról. Þar sem þetta er erfðafræðilegt geturðu ekki þróað þetta ástand án þess að erfa gallaða gen frá fjölskyldu þinni.

Áhættan þín fer eftir fjölskyldumynstrinu þínu:

• Einn foreldri með ástandið gefur þér 50% líkur á að fá það
• Báðir foreldrar með ástandið þýðir að þú munt örugglega fá það
• Systkini eða börn einstaklinga sem eru með ástandið hafa meiri líkur
• Ákveðnir þjóðerni, eins og Frakk-Kanadíum og Afríkænum, hafa hærri tíðni
• Fólk með Ashkenazi-gyðingaerfðafræði getur haft sérstakar erfðabreytingar

Ólíkt öðrum kólesterólvandamálum veldur mataræði, þyngd eða æfingarvenjur þínar ekki fjölskyldubundnu háu kólesteróli. Hins vegar geta þessir lífsstílsþættir enn haft áhrif á hversu alvarleg kólesterólgildi þín verða og hversu hratt fylgikvillar þróast.

Hvað eru mögulegar fylgikvillar fjölskyldubundsins háa kólesteróls?

Helsta áhyggjuefnið með fjölskyldubundnu háu kólesteróli er að það eykur verulega áhættu þína á hjartasjúkdómum og heilablóðfalli í yngri aldri. Án meðferðar fá einstaklingar með þetta ástand oft hjartasjúkdóma áratugum fyrr en almenningur.

Algengar fylgikvillar eru:

• Kransæðasjúkdómur (lokaðar slagæðar í hjartanu)
• Hjartaslag, sem oft kemur fyrir á 40. eða 50. ári
• Heilablóðfall frá lokaðum slagæðum í heilanum
• Útlímæðasjúkdómur (lokaðar slagæðar í fótum)
• Aortaklappasjúkdómur frá kólesterólsöfnun

Góðu fréttirnar eru að snemma greining og meðferð geta dregið verulega úr þessari áhættu. Með réttri meðferð lifa margir með fjölskyldubundið hátt kólesteról eðlilegu, heilbrigðu lífi án þess að upplifa þessar alvarlegu fylgikvilla.

Hvernig er hægt að koma í veg fyrir fjölskyldubundið hátt kólesteról?

Þar sem fjölskyldubundið hátt kólesteról er erfðafræðilegt geturðu ekki komið í veg fyrir að fá sjúkdóminn sjálfan. Hins vegar geturðu gripið til ráðstafana til að koma í veg fyrir eða seinka fylgikvillum hans þegar þú veist að þú ert með hann.

Snemma skönnun er besta forvarnarstæðan þín. Ef þú ert með fjölskyldusögu, þá gerir próf á 20. árum kleift að hefja meðferð snemma áður en slagæðaskemmdir verða.

Þótt þú getir ekki breytt genum þínum geta heilbrigð lífsstílsval hjálpað til við að stjórna kólesterólgildi þínu. Regluleg hreyfing, hjartanu hollur mataræði, ekki reykingar og viðhald heilbrigðrar þyngdar styðja meðferð þína og draga úr hjartasjúkdómsáhættu.

Hvernig er fjölskyldubundið hátt kólesteról greint?

Greining byrjar með einfaldri blóðprófi sem kallast fitupróf sem mælir kólesterólgildi þín. Læknirinn þinn mun leita að heildarkólesteróli yfir 300 mg/dL eða LDL kólesteróli yfir 190 mg/dL, sérstaklega ef þú ert ungur og heilbrigður.

Læknirinn þinn mun einnig spyrja ítarlegra spurninga um fjölskyldusögu þína. Þeir vilja vita hvort foreldrar, systkini eða börn hafa haft hátt kólesteról, snemma hjartaslag eða heilablóðfall.

Erfðafræðilegar prófanir geta staðfest greininguna með því að bera kennsl á sérstakar genastökkbreytingar. Þessar prófanir eru sérstaklega gagnlegar fyrir fjölskylduskoðun og til að ákvarða nákvæmlega hvaða tegund þú ert með. Sumir fá einnig sérhæfðar prófanir til að athuga hvernig lifrin vinnur úr kólesteróli.

Hvað er meðferð fjölskyldubundsins háa kólesteróls?

Meðferð beinist að því að lækka kólesterólgildi þín til að draga úr áhættu þinni á hjartasjúkdómum og heilablóðfalli. Markmiðið er að fá LDL kólesteról eins lágt og mögulegt er, oft undir 70 mg/dL.

Flestir þurfa lyfseðilsskyld lyf sem kallast statín, sem hjálpa lifrum þínum að vinna skilvirkar. Algeng statín eru atorvastatin, rosuvastatin og simvastatin. Læknirinn þinn gæti byrjað á einu og stillt skammtinn eða bætt við öðrum lyfjum eftir þörfum.

Fyrir alvarleg tilfelli eða þegar statín duga ekki, eru viðbótarmeðferðir:

• PCSK9 hemlar (inndælanleg lyf gefin á 2-4 vikna fresti)
• Ezetimibe (blokkar kólesterólupptöku í þörmum)
• Gallsyru bindiefni (hjálpa til við að fjarlægja kólesteról úr líkamanum)
• LDL apheresis (aðferð sem síar kólesteról úr blóði)

Einstaklingar með homozygous fjölskyldubundið hátt kólesteról gætu þurft ákraftaðri meðferð eins og reglulegu apheresis eða jafnvel lifrarígræðslu í sjaldgæfum tilfellum. Lykillinn er að vinna náið með lækni þínum að því að finna samsetningu sem hentar þér best.

Hvernig á að fara með heimameðferð meðan á fjölskyldubundnu háu kólesteróli stendur?

Þótt lyf séu nauðsynleg geta lífsstílsbreytingar stutt meðferð þína og hjálpað þér að líða sem best. Hugsaðu um þetta sem verkfæri sem virka ásamt lyfjum þínum, ekki sem staðgöngum fyrir þau.

Láttu hjartanu holl mataræði með miklu af ávöxtum, grænmeti, heilkornum og lönnum próteinum. Takmarkaðu mettað fita, transfita og kólesterólríkan mat, þó að muna að ástandið þitt sé ekki orsakað af mataræði.

Regluleg líkamsrækt hjálpar hjart- og æðakerfi þínu að vera sterkt. Miðaðu við að minnsta kosti 150 mínútur af hóflegu líkamsrækt vikulega, svo sem hraðgöngu, sundi eða hjólreiðum. Byrjaðu hægt og byggðu upp smám saman ef þú ert nýr í líkamsrækt.

Taktu lyfin þín nákvæmlega eins og fyrirskipað er, jafnvel þótt þú líður vel. Settu upp venju eða notaðu pilluskrá til að hjálpa þér að muna. Ekki hætta að taka lyf án þess að ræða við lækni fyrst, þar sem kólesterólgildi þín geta hækkað fljótt aftur.

Hvernig ættir þú að undirbúa þig fyrir læknisheimsókn?

Safnaðu fjölskyldusögu þinni áður en þú ferð til læknis, með áherslu á hjartasjúkdóma, hátt kólesteról og snemma dauðsföll. Skrifaðu niður hverjir ættingjar höfðu þessi vandamál og í hvaða aldri þau komu fram.

Komdu með lista yfir öll lyf, fæðubótarefni og vítamín sem þú ert að taka núna. Gefðu upp skammta og hversu oft þú tekur þau. Þetta hjálpar lækni þínum að forðast samverkanir og skipuleggja meðferð þína örugglega.

Undirbúðu spurningar um ástandið þitt, meðferðarmöguleika og hvað þú getur búist við. Spyrðu um markkólesterólgildi, möguleg aukaverkanir lyfja og hversu oft þú þarft eftirfylgniprófanir. Ekki hika við að biðja um skýringar ef eitthvað skilur þig ekki.

Hvað er helsta niðurstaðan um fjölskyldubundið hátt kólesteról?

Fjölskyldubundið hátt kólesteról er stjórnanlegt erfðafræðilegt ástand sem krefst ævilangrar meðferðar, en með réttri umönnun geturðu lifað fullu og heilbrigðu lífi. Snemma greining og meðferð eru mikilvægar til að koma í veg fyrir hjartasjúkdóma og aðra fylgikvilla.

Það mikilvægasta sem þú þarft að muna er að þetta ástand er ekki þín sekt og það er ekki eitthvað sem þú gætir komið í veg fyrir með lífsstílsvölum. Þetta er einfaldlega erfðabreyting sem hefur áhrif á hvernig líkaminn vinnur úr kólesteróli.

Með áhrifaríkum meðferðum í dag geta einstaklingar með fjölskyldubundið hátt kólesteról náð næstum eðlilegu kólesterólgildi og dregið verulega úr hjartasjúkdómsáhættu. Lykillinn er að vinna náið með heilbrigðisstarfsfólki þínu og vera staðráðinn í meðferðaráætluninni þinni.

Algengar spurningar um fjölskyldubundið hátt kólesteról

Spurning 1: Geta börn haft fjölskyldubundið hátt kólesteról?

Já, börn geta fæðst með fjölskyldubundið hátt kólesteról þar sem það er erfðafræðilegt ástand. Barnaskönnun er mælt með fyrir börn með foreldra sem eru með ástandið, venjulega frá um 2 ára aldri. Snemma uppgötvun gerir kleift að gera lífsstílsbreytingar og, ef nauðsynlegt er, lyfjameðferð til að koma í veg fyrir framtíðar hjartasjúkdóma.

Spurning 2: Verða kólesterólgildi mín einhvern tíma eðlileg með þessu ástandi?

Þó að kólesteról þitt ná aldrei sömu gildum og hjá einhverjum án ástandsins, getur áhrifarík meðferð lækkað gildi þín verulega. Margir með fjölskyldubundið hátt kólesteról ná markkólesterólgildi sem dregur úr hjartasjúkdómsáhættu í næstum eðlileg mörk með réttri lyfjameðferð og lífsstílstjórnun.

Spurning 3: Þarf ég að fylgja sérstöku mataræði með fjölskyldubundnu háu kólesteróli?

Þó að breytingar á mataræði einar og sér lækni ekki fjölskyldubundið hátt kólesteról, getur það að fylgja hjartanu hollri mataræði stutt lyfjameðferð þína. Láttu áherslu á að takmarka mettað fita, transfita og kólesterólríkan mat en leggðu áherslu á ávexti, grænmeti, heilkorn og lönn prótein. Læknirinn þinn eða skráður næringarfræðingur getur veitt persónulega leiðsögn.

Spurning 4: Get ég gefið þetta ástand áfram til barna minna?

Já, fjölskyldubundið hátt kólesteról getur verið gefið áfram til barna. Ef þú ert með ástandið hefur hvert barn 50% líkur á að erfa það. Erfðaráðgjöf getur hjálpað þér að skilja áhættu og kosti fjölskylduskipulags og snemma skönnun getur tryggð fljóta meðferð ef börnin þín eru með ástandið.

Spurning 5: Eru til náttúrulegar meðferðir við fjölskyldubundnu háu kólesteróli?

Þó að náttúrulegar aðferðir eins og hreyfing, heilbrigt mataræði og ákveðin fæðubótarefni geti hjálpað til við að styðja almennt hjart- og æðakerfi, duga þær ekki til að meðhöndla fjölskyldubundið hátt kólesteról einar og sér. Þetta erfðafræðilega ástand krefst venjulega lyfseðilsskyldra lyfja til að ná öruggum kólesterólgildi. Ræddu alltaf við lækni þinn áður en þú prófar náttúruleg lyf.