Hvað er FSGS? Einkenni, orsakir og meðferð

FSGS stendur fyrir fókal segmental glomerulosclerosis, nýrnasjúkdóm sem hefur áhrif á smá síur í nýrum þínum sem kallast glomeruli. Þegar þú ert með FSGS myndast örvefur í sumum hlutum þessara síua, sem gerir nýrunum erfiðara að hreinsa úrgang og umfram vökva úr blóði þínu.

Þessi ástand getur fundist yfirþyrmandi þegar þú heyrir fyrst um það, en að skilja hvað er að gerast í líkama þínum getur hjálpað þér að finna þig meira í stjórn. FSGS hefur áhrif á fólk á öllum aldri, þó að það sé algengara í ákveðnum hópum, og með réttri umönnun lifa margir fólk fullu, virku lífi meðan þeir stjórna þessu ástandi.

Hvað er FSGS?

FSGS er tegund nýrnasjúkdóms þar sem örvefur þróast á ákveðnum svæðum síueininga nýranna. Hugsaðu um nýrun þín sem að hafa milljónir af smá síum sem kallast glomeruli sem aðskilja úrgang frá því góða sem líkaminn þarfnast.

Nafnið lýsir nákvæmlega því sem gerist: „fókal“ þýðir að aðeins sum glomeruli eru fyrir áhrifum, „segmental“ þýðir að aðeins hlutar hvers fyrir áhrifum síu eru skemmd, og „glomerulosclerosis“ vísar til örvunnarferlis. Þessi örvun gerir þessar síur minna árangursríkar í að gera vinnu sína.

Ólíkt sumum nýrnasjúkdómum sem hafa áhrif á allar síur jafnt, er FSGS flekkótt. Sumir nýrnasíur virka fullkomlega vel en aðrir þróa þessi örvæfða svæði. Þetta mynstur er í raun gagnlegt fyrir lækna þegar þeir eru að greina.

Hvað eru einkennin við FSGS?

Algengasta fyrsta einkennin við FSGS er prótein í þvagi, sem þú gætir tekið eftir sem froðukenndu eða bubblað þvagi. Þetta gerist vegna þess að skemmdu nýrnasíurnar byrja að láta prótein sleppa í gegnum þegar þær ættu að halda því í blóðrásinni.

Hér eru einkennin sem þú gætir upplifað þegar FSGS þróast:

• Froðugt eða froðukennt þvag sem hverfur ekki
• Bólga í fótum, ökklum, fótleggjum eða í kringum augu
• Þyngdaraukning vegna vökvaheldis
• Meiri þreyta en venjulega
• Matarlystleysi
• Hátt blóðþrýstingur
• Blóð í þvagi (minna algengt)

Sumir einstaklingar með vægt FSGS taka ekki eftir neinum einkennum í fyrstu, sem er ástæða þess að sjúkdómurinn er stundum uppgötvaður við venjulegar blóð- eða þvagprófanir. Bólgan byrjar venjulega smám saman og getur verið augljósari á morgnana eða eftir að maður hefur setið eða staðið lengi.

Á lengra farnum stigum gætir þú fundið fyrir öndunarerfiðleikum, ógleði eða breytingum á því hversu oft þú þvagar. Þessi einkenni koma fram þegar nýrnastarfsemi versnar verulega.

Hvaða gerðir eru til af FSGS?

FSGS kemur í tveimur megin gerðum: frumgerð og aukaverkun. Frumgerð FSGS kemur fram þegar sjúkdómurinn þróast sjálfur án þess að önnur undirliggjandi ástand valdi honum.

Frumgerð FSGS er frekar skipt í erfðafræðilegar og ekki erfðafræðilegar gerðir. Erfðafræðileg gerðin er erfðafærð og er orsök hennar breytingar á tilteknum genum sem hafa áhrif á hvernig nýrun síast. Ekki erfðafræðileg gerð þróast af ástæðum sem eru ekki alveg skiljanlegar ennþá.

Aukaverkun FSGS kemur fram þegar annað ástand eða þáttur skemmir nýrun og leiðir til örvefja. Þessi gerð getur verið af völdum sýkinga eins og HIV, ákveðinna lyfja, offitu eða annarra nýrnasjúkdóma.

Það eru einnig mismunandi mynstrur á örvefjum sem læknar geta séð í smásjá, þar á meðal samanbrots, odd, perihilar, frumukennd og ekki annars tilgreind afbrigði. Læknirinn þinn gæti nefnt þessa hugtök, en það sem skiptir mestu máli er hvernig sérstakt tilfellið bregst við meðferð.

Hvað veldur FSGS?

Nákvæm orsök frumlegs FSGS er oft óþekkt, sem getur verið pirrandi en þýðir ekki að þú hafir gert eitthvað rangt. Í mörgum tilfellum virðist það tengjast vandamálum í ónæmiskerfinu eða erfðafræðilegum þáttum.

Þegar FSGS er erfðafræðilegt, er það yfirleitt af völdum stökkbreytinga í genum sem hjálpa til við að viðhalda uppbyggingu nýrna síunnar. Þessar erfðabreytingar geta verið erfðar frá foreldrum, þó stundum komi þær fram sem nýjar stökkbreytingar.

Sekundært FSGS hefur auðkennanlegri orsökum sem fela í sér:

• Veirusýkingar, sérstaklega HIV
• Ákveðin lyf eins og heróín, líþíum eða háir skammtar verkjalyfja
• Alvarleg offita sem leggur auka álag á nýrun
• Endurrennslisnefropatí frá endurteknum nýrnasýkingum
• Sigðfrumueinkenni
• Aðrar nýrnasjúkdómar eða uppbyggingarfrávik

Stundum þróast FSGS eftir að nýrun hafa verið undir álagi frá annarri ástandi í langan tíma. Góðu fréttirnar eru að þegar sekundært FSGS er greint snemma og undirliggjandi orsök er meðhöndluð, getur nýrnaskaðinn verið afturkræfur.

Í sjaldgæfum tilfellum getur FSGS verið af völdum ákveðinna sjálfsofnæmissjúkdóma eða aukaverkun lyfja sem notuð eru til að meðhöndla krabbamein. Læknirinn þinn mun vinna að því að finna hugsanlegar undirliggjandi orsökir sem hluta af meðferðaráætluninni.

Hvenær á að leita til læknis vegna FSGS?

Þú ættir að hafa samband við lækni ef þú tekur eftir viðvarandi froðukenndum þvagi sem hverfur ekki eftir dag eða tvo. Þó að einstaka froðukennt þvag geti verið eðlilegt, bendir stöðugt bubblað þvag oft á prótínmissi.

Bólga sem bætist ekki við hvíld er annað mikilvægt einkenni til að ræða við heilbrigðisstarfsmann. Þetta á sérstaklega við ef þú tekur eftir bólgu í kringum augun á morgnana eða ef skórnir þínir finnast þröngir þegar þeir passa venjulega vel.

Leitaðu læknishjálpar tafarlaust ef þú finnur fyrir:

• Skyndileg, alvarleg bólga í andliti, höndum eða fótum
• Öndunarerfiðleikar eða brjóstverkir
• Mikið minnkað þvaglát
• Blóð í þvagi ásamt öðrum einkennum
• Alvarleg þreyta sem truflar daglegt líf

Ef þú ert með fjölskyldusögu um nýrnasjúkdóma er það vert að nefna allar breytingar á þvagi fyrir lækni þótt þær virðist vægar. Snemmbúin greining getur gert verulegan mun í meðferð FSGS.

Hvað eru áhættuþættirnir fyrir FSGS?

FSGS getur náð öllum, en ákveðnir þættir geta aukið líkurnar á að þú fáir þetta ástand. Aldur skiptir máli, þar sem FSGS er algengara hjá börnum og ungum fullorðnum, þótt það geti komið fram á hvaða aldri sem er.

Þjóðernisbakgrunnur þinn hefur áhrif á áhættu þína, þar sem Afríku-Ameríkanar eru líklegri til að fá FSGS en aðrir þjóðerni. Þessi aukin hætta virðist tengjast erfðafræðilegum þáttum sem veita einhverja vörn gegn ákveðnum sýkingum en geta aukið viðkvæmni fyrir nýrnasjúkdómum.

Fjölskyldusaga er annar mikilvægur áhættuþáttur, sérstaklega fyrir erfðafræðilegar gerðir FSGS. Ef þú ert með ættingja með nýrnasjúkdóm, sérstaklega ef hann byrjaði ungur, gæti áhættan þín verið hærri.

Aðrir áhættuþættir eru:

• Að vera með HIV-sýkingu
• Alvarleg offita, sérstaklega ef hún er langvarandi
• Saga um fíkniefnamisnotkun, sérstaklega æðasprautuð lyf
• Ákveðnar erfðafræðilegar aðstæður eins og seglfrumukvilla
• Fyrri nýrnaskaði eða sjúkdómur
• Langtímanotkun ákveðinna lyfja

Að hafa áhættuþætti þýðir ekki að þú fáir endilega FSGS, og margir með marga áhættuþætti fá aldrei sjúkdóminn. Öfugt við þetta fá sumir FSGS án þess að hafa nein augljós áhættuþætti.

Hvað eru mögulegar fylgikvillar FSGS?

FSGS getur leitt til ýmissa fylgikvilla, en þekking á þeim hjálpar þér og heilbrigðisstarfsfólki þínu að fylgjast með fyrstu einkennum og grípa til fyrirbyggjandi aðgerða. Alvarlegasta áhyggjuefnið er vaxandi nýrnaskaði sem gæti að lokum leitt til nýrnabilunar.

Hár blóðþrýstingur þróast oft með FSGS og getur skapað þann þannhring að hár þrýstingur veldur meiri nýrnaskaða. Þess vegna verður stjórn á blóðþrýstingi svo mikilvægur þáttur í meðferðaráætluninni þinni.

Algengar fylgikvillar sem þú gætir upplifað eru:

• Nefróttheilkenni með alvarlegan próteintap og bólgu
• Hátt kólesteról
• Auka hætta á blóðtappa
• Auka næmni fyrir sýkingum
• Beinveiki vegna breytinga á nýrnastarfsemi
• Blóðleysi þegar nýrnastarfsemi minnkar

Próteintappið í FSGS getur stundum verið nógu alvarlegt til að valda nefróttheilkenni, þar sem þú tapar svo miklu próteini að líkaminn getur ekki viðhaldið réttu vökvabúskap. Þetta leiðir til verulegrar bólgu og annarra efnaskiptavandamála.

Í sjaldgæfum tilfellum geta einstaklingar með FSGS fengið bráða nýrnabilun, sérstaklega ef ástandið versnar hratt eða ef það eru aukaálag á nýrunum. Hins vegar, með réttri eftirliti og meðferð, er hægt að koma í veg fyrir marga þessara fylgikvilla eða stjórna þeim á áhrifaríkan hátt.

Sumir með FSGS þurfa að lokum blóðskilun eða nýrnaígræðslu, en þetta niðurstaða er ekki óhjákvæmileg. Margir viðhalda stöðugri nýrnastarfsemi í árum með viðeigandi meðferð.

Hvernig er hægt að fyrirbyggja FSGS?

Þótt þú getir ekki komið í veg fyrir erfðafræðilegar gerðir af FSGS, eru skref sem þú getur tekið til að vernda nýrnaheilsu þína og hugsanlega koma í veg fyrir auka FSGS. Að viðhalda heilbrigðu þyngd minnkar álagið á nýrunum og lækkar hættuna á að fá offitu-tengda nýrnasjúkdóm.

Ef þú ert með ástand sem getur leitt til annars stigs FSGS, er mikilvægt að stjórna þeim vel. Þetta felur í sér að halda HIV undir stjórn með gegnveiruskyldum meðferð, forðast fíkniefni og nota lyfseðilsskyld lyf aðeins eins og heilbrigðisþjónustuaðili þinn hefur fyrirskipað.

Almennar nýrnaverndarráðstafanir fela í sér:

• Að stjórna blóðþrýstingi og sykursýki ef þú ert með það
• Að vera vel vökvaður en ekki ofvökvaður
• Að takmarka unnin matvæli sem eru rík af natríum
• Að reykja ekki eða hætta ef þú reykir núna
• Að fara í reglulegar eftirlitsheimsóknir sem fela í sér nýrnastarfpróf
• Að vera varkár með verkjalyf sem fást án lyfseðils

Ef þú ert með fjölskyldusögu um nýrnasjúkdóm gæti erfðaráðgjöf verið gagnleg til að skilja áhættu þína og ræða um skimunarmöguleika. Sumar erfðafræðilegar gerðir af FSGS er hægt að greina með prófum áður en einkenni koma fram.

Regluleg læknishjálp er besta vörn þín, sérstaklega ef þú ert með áhættuþætti. Snemmbúin uppgötvun og meðferð getur verulega hægt á þróun nýrnasjúkdóms þegar hann kemur fram.

Hvernig er FSGS greind?

Greining á FSGS byrjar venjulega með venjubundnum prófum sem sýna prótein í þvagi eða breytingar á nýrnastarfsemi. Læknirinn þinn mun líklega panta blóð- og þvagpróf til að mæla hversu vel nýrun þín virka og hversu mikið prótein þú ert að tapa.

Nýrnavefssýni er venjulega nauðsynlegt til að staðfesta greiningu á FSGS. Við þessa aðgerð er lítið sýni af nýrnavef fjarlægt og skoðað undir smásjá til að leita að einkennandi örvunarmynstri.

Greiningarferlið felur venjulega í sér:

1. Þvagpróf til að athuga hvort prótein og blóð séu til staðar
2. Blóðpróf til að mæla nýrnastarfsemi og próteinmagn
3. Blóðþrýstingsmælingar
4. Nýrnaómskoðun til að skoða nýrnabyggingu
5. Nýrnavefssýni til að fá endanlega greiningu
6. Erfðarannsóknir ef grunur er á fjölskyldubundnu FSGS

Læknirinn þinn gæti einnig prófað fyrir sjúkdóma sem geta valdið sekundæru FSGS, svo sem HIV, sjálfsofnæmissjúkdóma eða aðrar sýkingar. Þetta hjálpar til við að ákvarða hvort FSGS þitt sé frumlegt eða sekundært vegna annars sjúkdóms.

Lífsýnisniðurstöður munu ekki aðeins sýna nærveru FSGS heldur einnig hjálpa til við að ákvarða nákvæma gerð og hversu miklar skemmdir hafa orðið. Þessar upplýsingar leiðbeina meðferðaráætluninni og hjálpa til við að spá fyrir um hvernig ástandið gæti þróast.

Hvað er meðferð við FSGS?

Meðferð við FSGS beinist að því að hægja á nýrnaskaða, stjórna einkennum og meðhöndla allar undirliggjandi orsakir. Nákvæm nálgun fer eftir því hvort þú ert með frumlegt eða sekundært FSGS og hversu alvarlegt ástandið er.

Fyrir sekundært FSGS er meðferð undirliggjandi orsaka forgangsatriði. Þetta gæti þýtt að stjórna HIV með lyfjum, léttast ef offita er þáttur eða hætta lyfjum sem skemma nýrun.

Algengar meðferðir við FSGS eru:

• HEM-hemmar eða ARB til að vernda nýrun og stjórna blóðþrýstingi
• Sterar til að draga úr bólgum í sumum tilfellum
• Ónæmisbælandi lyf fyrir ákveðnar gerðir
• Þvagræsilyf til að hjálpa við bólgu
• Kólesterólslækkandi lyf
• Próteintakmarkanir í mataræði í sumum tilfellum

Sterar eins og prednison eru oft fyrsta meðferðin sem reynd er fyrir frumlegt FSGS, sérstaklega hjá börnum og ungum fullorðnum. Þessi lyf geta hjálpað til við að draga úr virkni ónæmiskerfisins sem gæti verið að stuðla að nýrnaskaða.

Ef sterar virka ekki eða valda of mörgum aukaverkunum gæti læknirinn þinn mælt með öðrum ónæmisbælandi lyfjum eins og syklósporíni, takrólímúsi eða mýkófenólati. Þessi lyf krefjast vandlegrar eftirlits en geta verið mjög árangursrík fyrir sumt fólk.

Blóðþrýstingsstýring er afar mikilvæg óháð öðrum meðferðum sem þú ert að nota. Jafnvel þótt blóðþrýstingurinn þinn virðist eðlilegur geta lyf sem vernda nýrun hjálpað til við að hægja á þróun FSGS.

Hvernig á að stjórna FSGS heima?

Meðferð FSGS heima felur í sér að breyta lífsstíl til að styðja við nýrnaheilsu og almenna líðan. Að fylgja nýrnavænum mataræði getur hjálpað til við að draga úr álagi á nýrunum og stjórna einkennum eins og bólgu.

Læknirinn þinn eða næringarfræðingur gæti mælt með því að takmarka próteinneyslu til að draga úr álagi á nýrunum, þó þetta sé mismunandi eftir þínum einstaka aðstæðum. Að draga úr natríum hjálpar til við að stjórna blóðþrýstingi og bólgu.

Daglegar heimastjórnunaraðferðir fela í sér:

• Að taka lyf nákvæmlega eins og fyrirskipað er
• Að fylgjast með þyngd daglega til að fylgjast með vökvaöflun
• Að takmarka natríum við minna en 2.300 mg á dag
• Að vera virkur með vægum æfingum eftir því sem þolið er
• Að fá næga hvíld og stjórna streitu
• Að forðast verkjalyf án lyfseðils án samþykkis læknis

Haltu dagbók yfir þyngd, blóðþrýsting (ef þú ert með heimaeftirlit) og öll einkenni eins og bólgu eða breytingar á þvaglátum. Þessar upplýsingar hjálpa heilbrigðisstarfsfólki þínu að aðlaga meðferðina eftir þörfum.

Vertu uppfærður með bólusetningar, þar sem sumar FSGS meðferðir geta haft áhrif á ónæmiskerfið. Forðastu fólk sem er greinilega sjúkt ef mögulegt er og stundaðu góða handþrif.

Ekki hika við að hafa samband við heilbrigðisstarfsmann ef þú tekur eftir skyndilegri þyngdaraukningu, aukinni bólgu eða öðrum nýjum einkennum. Snemma inngrip getur oft komið í veg fyrir að fylgikvillar versni.

Hvernig ættir þú að undirbúa þig fyrir læknisheimsókn?

Undirbúningur fyrir tímapunkt hjálpar til við að tryggja að þú fáir sem mest út úr tímanum hjá heilbrigðisstarfsmanni. Taktu með lista yfir öll lyf sem þú ert að taka, þar á meðal lyf án lyfseðils, fæðubótarefni og jurtaútdrætti.

Skrifaðu niður spurningar þínar fyrirfram svo þú gleymir ekki að spyrja um það sem þig varðar. Það er hjálplegt að raða spurningum þínum í forgang ef tíminn verður stuttur á meðan á viðtalinu stendur.

Upplýsingar til að hafa með í tímanum:

• Yfirlit yfir núverandi lyf og skammta
• Dagleg þyngdarmælingar ef þú hefur verið að fylgjast með þeim
• Blóðþrýstingsmælingar ef þú mælir heima
• Listi yfir einkenni og hvenær þau koma fram
• Fjölskyldusaga um nýrnasjúkdóm
• Niðurstöður fyrri prófa frá öðrum læknum

Íhugaðu að hafa með þér traustan vin eða fjölskyldumeðlim til að hjálpa þér að muna mikilvægar upplýsingar sem ræddar eru á meðan á heimsókninni stendur. Þeir geta einnig veitt tilfinningalegt stuðning og hjálpað að verja þarfir þínar.

Vertu tilbúinn/​tilbúin að ræða daglegt líf þitt, þar á meðal mataræði, hreyfingu og allar áskoranir sem þú ert að takast á við með núverandi meðferðaráætlun. Læknir þinn þarfnast þessara upplýsinga til að veita bestu mögulega umönnun.

Hvað er helsta niðurstaðan um FSGS?

FSGS er meðhöndlunarhæfur nýrnasjúkdómur sem hefur mismunandi áhrif á alla, og það að fá þessa greiningu þýðir ekki að líf þitt þurfi að breytast dramatískt. Með réttri meðferð og lífsstílsbreytingum halda margir með FSGS góðri nýrnastarfsemi í mörg ár.

Það mikilvægasta sem þú getur gert er að vinna náið með heilbrigðisliði þínu og vera staðráðinn/​staðráðin í meðferðaráætluninni. Regluleg eftirlit gerir kleift að gera leiðréttingar sem geta hægt á sjúkdómsþróun og komið í veg fyrir fylgikvilla.

Mundu að rannsóknir á FSGS eru áframhaldandi og nýjar meðferðir eru í þróun. Það sem gæti ekki verið í boði í dag gæti orðið möguleiki í framtíðinni, svo að viðhalda nýrnaheilsu núna opnar fleiri dyr síðar.

Þó að FSGS krefjist stöðugs athygli þarf það ekki að skilgreina þig eða takmarka markmið þín. Margir með þennan sjúkdóm halda áfram að vinna, ferðast, hreyfa sig og njóta fulls og innihaldsríks lífs meðan þeir stjórna nýrnaheilsu sinni.

Algengar spurningar um FSGS

Er hægt að lækna FSGS alveg?

Engin lækning er fyrir hendi við FSGS núna, en sjúkdóminn er oft hægt að meðhöndla árangursríkt til að hægja á þróun hans. Sumir, einkum þeir sem eru með sekundært FSGS, geta séð framför ef undirliggjandi orsök er meðhöndluð árangursríkt. Markmið meðferðar er að vernda nýrnastarfsemi og koma í veg fyrir fylgikvilla frekar en að útrýma sjúkdómnum alveg.

Þarf ég nýrnaskaut ef ég er með FSGS?

Ekki allir sem eru með FSGS þurfa nýrnaskaut. Margir viðhalda stöðugri nýrnastarfsemi í mörg ár með réttri meðferð. Þörfin fyrir nýrnaskaut fer eftir því hversu hratt nýrnastarfsemin versnar og hversu vel þú bregst við meðferð. Regluleg eftirlit hjálpar heilbrigðisstarfsfólki þínu að grípa inn snemma til að hægja á þróun sjúkdómsins.

Má ég eignast börn ef ég er með FSGS?

Margar konur með FSGS geta eignast börn án vandræða, en það krefst vandlegrar skipulagningar og eftirlits bæði hjá nýrnalækni og fæðingarlækni sem hefur reynslu af meðgöngu með aukinni áhættu. Sum lyf sem notuð eru til að meðhöndla FSGS þurfa kannski að vera breytt fyrir og meðan á meðgöngu stendur. Lykilatriðið er að ræða við heilbrigðisstarfsfólk þitt snemma um fjölskylduskipulag.

Er FSGS alltaf erfðafræðilegt?

Nei, FSGS er ekki alltaf erfðafræðilegt. Þótt sumar gerðir séu erfðafræðilegar vegna erfðabreytinga, eru margir tilfellum af FSGS ekki erfðir. Sekundært FSGS er orsakað af öðrum sjúkdómum eða þáttum, og jafnvel frumFSGS getur komið fram án fjölskyldusögu. Erfðarannsóknir geta hjálpað til við að ákvarða hvort FSGS þitt sé erfðafræðilegt.

Hversu oft ætti ég að fara til læknis ef ég er með FSGS?

Tíðni heimsókna fer eftir því hversu stöðugt ástand þitt er og hvaða meðferð þú ert að fá. Í upphafi gætir þú þurft tímapantanir nokkrum sinnum á ári til að fylgjast með svörun þinni við meðferð. Þegar ástand þitt er stöðugt, eru heimsóknir á 3-6 mánaða fresti venjulegar, en læknirinn þinn mun ákveða rétta tímaáætlun út frá þínum einstaklingsþörfum og prófunarniðurstöðum.