Hvað er Hirschsprung-sjúkdómur? Einkenni, orsakir og meðferð

Hirschsprung-sjúkdómur er fæðingargalli sem hefur áhrif á þarma (þörmum) og gerir börnum erfitt fyrir að hafa þarmahreyfingar. Þessi ástand kemur fram þegar ákveðnar taugafrumur sem hjálpa þörmum að ýta úrgangi í gegn vantar í hluta þarma.

Um 1 af 5.000 börnum fæðist með þetta ástand, og það er algengara hjá drengjum en stúlkum. Góðu fréttirnar eru þær að með réttri meðferð geta börn með Hirschsprung-sjúkdóm lifað heilbrigðu og eðlilegu lífi.

Hvað er Hirschsprung-sjúkdómur?

Hirschsprung-sjúkdómur kemur fram þegar taugafrumur, sem kallast ganglionfrumur, þróast ekki rétt í þarmavegg. Þessar sérstöku frumur segja þarmavöðvunum hvenær á að slaka á og dragast saman til að flytja hægðir áfram.

Án þessara taugafrumna getur sá hluti þarma sem er fyrir áhrifum ekki ýtt úrgangi í gegn eðlilega. Hugsaðu um það eins og garðslöngu með kinka í – allt safnast fyrir aftan lokaða svæðið.

Ástandið byrjar alltaf við endaþarm og nær upp í þarma. Í flestum tilfellum er aðeins neðri hluti þarma fyrir áhrifum, en stundum getur það náð lengri hlutum þarma.

Hvað eru einkennin á Hirschsprung-sjúkdómi?

Einkenni Hirschsprung-sjúkdóms birtast yfirleitt á fyrstu vikum lífsins, þó stundum séu þau ekki tekin eftir fyrr en síðar í barnaaldri. Öll börn eru misjöfn, en það eru nokkur algeng merki sem vert er að fylgjast með.

Hjá nýburum eru merkin sem mest segja:

• Ekki að losa fyrstu hægðirnar (mekoníum) innan 48 tíma eftir fæðingu
• Grænn eða brúnn uppköst
• Bólginn maga sem finnst harður
• Gas en engar hægðir
• Erfíðleikar við að nærast og léleg þyngdaraukning
• Sprengikennilegar hægðir eftir að fingur eða hitamælir er settur inn í endaþarm

Þessi fyrstu einkenni koma fram vegna þess að úrgangur getur ekki farið í gegnum þann hluta þarma sem er fyrir áhrifum eðlilega. Baktakið veldur óþægilegum þrýstingi og kemur í veg fyrir eðlilega næringu og vöxt.

Hjá eldri ungbörnum og börnum gætirðu tekið eftir:

• Langvinnum hægðatregðum sem bætast ekki við venjulega meðferð
• Bilun í þyngdaraukningu í eðlilegu ástandi
• Þreytu og skorti á orku
• Bólgnum kviði
• Stórum, sjaldgæfum hægðum

Sum börn með vægari gerðir af ástandinu gætu ekki sýnt einkenni fyrr en þau eru smábörn eða jafnvel eldri. Þessi tilfelli geta verið flóknari að greina vegna þess að einkennin gætu virðist eins og venjuleg hægðatregða í fyrstu.

Hvað veldur Hirschsprung-sjúkdómi?

Hirschsprung-sjúkdómur kemur fram á fyrstu meðgöngu þegar barn er að þróast í móðurkviði. Nákvæm orsök er ekki fullkomlega skilin, en við vitum að það felur í sér vandamál með þróun ákveðinna taugafrumna.

Á fyrstu mánuðum meðgöngu byrja sérstakar taugafrumur í þróun þarmakerfis barnsins og færast smám saman niður að endaþarmi. Hjá börnum með Hirschsprung-sjúkdóm hætta þessar frumur að flytjast áður en þær ná endanlegum áfangastað.

Þetta ástand virðist hafa erfðafræðilegan þátt, sem þýðir að það getur verið erfðafræðilegt. Ef eitt barn hefur Hirschsprung-sjúkdóm, hafa systkini um 3-12% líkur á að fá hann líka, allt eftir ýmsum þáttum.

Nokkur gen hafa verið tengd þessu ástandi, þar sem RET-genið er algengast. Hins vegar tryggir það ekki að barn fái sjúkdóminn að hafa þessar erfðabreytingar – það eykur bara líkurnar.

Hvaða gerðir eru til af Hirschsprung-sjúkdómi?

Læknar flokka Hirschsprung-sjúkdóm eftir því hve mikill hluti þarma er fyrir áhrifum af vöntandi taugafrumum. Að skilja gerðina hjálpar til við að ákveða bestu meðferðaraðferð.

Stuttþarma sjúkdómur er algengasta gerðin, sem hefur áhrif á um 80% tilfella. Í þessari mynd vantar taugafrumur aðeins í neðri hluta þarma (endaþarm og sigmoíðþarm). Börn með þessa gerð hafa oft vægari einkenni og dafna yfirleitt mjög vel eftir meðferð.

Langþarma sjúkdómur hefur áhrif á stærri hluta þarma og kemur fram í um 20% tilfella. Þessi gerð hefur tilhneigingu til að valda alvarlegri einkennum og getur krafist flóknari meðferðar. Sum börn gætu þurft margar aðgerðir eða haft áframhaldandi meltingarvandamál.

Í sjaldgæfum tilfellum getur ástandið haft áhrif á allan þarma eða jafnvel náð út í smáþarma. Þessi tilfelli krefjast sérhæfðrar umönnunar og felur oft í sér samstarf við teymi barna lækna.

Hvenær á að leita til læknis vegna Hirschsprung-sjúkdóms?

Þú ættir að hafa samband við lækni barnsins strax ef nýbura þinn losar ekki fyrstu hægðir sínar innan 48 tíma eftir fæðingu. Þetta er eitt mikilvægasta snemma viðvörunarmerki.

Aðrar brýnar ástæður til að leita læknishjálpar eru grænn eða brúnn uppköst, bólginn og harður maga, eða merki um að barnið nærist ekki vel og virðist óþægilegt. Þessi einkenni geta bent til alvarlegrar stíflu sem þarfnast tafarlausar meðferðar.

Fyrir eldri ungbörn og börn, þá krefst langvarandi hægðatregða sem bregst ekki við breytingum á mataræði eða blíðri meðferð, læknisheimsókn. Ef barnið þitt hefur færri en þrjár hægðir á viku eða virðist þjást mikið, er það vert að ræða við barnalækni.

Bíddu ekki ef þú tekur eftir því að barnið þitt vex ekki eða nær ekki þyngd eins og búist er við, sérstaklega ef þetta gerist ásamt meltingareinkennum. Snemma greining og meðferð getur komið í veg fyrir fylgikvilla og hjálpað barninu þínu að dafna.

Hvað eru áhættuþættirnir fyrir Hirschsprung-sjúkdóm?

Ýmsir þættir geta aukið líkurnar á að barn fæðist með Hirschsprung-sjúkdóm. Að skilja þessa áhættuþætti getur hjálpað fjölskyldum og læknum að vera vakandi fyrir snemma einkennum.

Að vera karlkyns er sterkasta áhættuþátturinn – drengir eru um fjórum sinnum líklegri til að fá þetta ástand en stúlkur. Ástæðan fyrir þessum kynmun er ekki alveg skýr, en hún sést stöðugt í mismunandi þjóðum.

Fjölskyldusaga gegnir mikilvægu hlutverki. Að hafa foreldri eða systkini með Hirschsprung-sjúkdóm eykur áhættu verulega. Áhættan er hærri ef fjölskyldumeðlimurinn sem er fyrir áhrifum er kvenkyns eða hefur langþarmagerð sjúkdómsins.

Ákveðin erfðafræðileg ástand eru tengd Hirschsprung-sjúkdómi, þar á meðal Down heilkenni, sem kemur fram hjá um 2-10% barna með þetta þarmaástand. Önnur erfðafræðileg heilkenni eins og Waardenburg heilkenni og meðfætt miðlægt hypoventilation heilkenni bera einnig aukin hætta.

Sumar sjaldgæfar erfðabreytingar geta gert fjölskyldur viðkvæmari, þó þær reiknist aðeins fyrir lítið hlutfall tilfella. Flest börn með Hirschsprung-sjúkdóm hafa ekki þessar sérstöku erfðabreytingar.

Hvað eru mögulegir fylgikvillar Hirschsprung-sjúkdóms?

Þó Hirschsprung-sjúkdómur sé mjög meðhöndlanlegur, getur hann leitt til alvarlegra fylgikvilla ef hann er ekki greindur og stjórnað rétt. Að vera meðvitaður um þessi möguleg vandamál hjálpar til við að tryggja tímanlega meðferð.

Alvarlegasti fylgikvillinn er ástand sem kallast enterocolitis, sem er bólga í þörmum. Þetta getur gerst fyrir eða eftir aðgerð og þarfnast tafarlausar læknishjálpar. Einkenni eru hiti, sprengikennilegur niðurgangur, uppköst og bólginn maga.

Eitrað megacolon er annar alvarlegur fylgikvilli þar sem þörmur stækka hættulega og verða bólgin. Þetta lífshættulega ástand getur valdið því að þarmaveggurinn springur ef ekki er meðhöndlað fljótt með sýklalyfjum og stundum neyðaraðgerð.

Vöxtur og næringarvöndum geta þróast þegar börn geta ekki tekið næringarefni rétt vegna áframhaldandi meltingarvandamála. Sum börn gætu þurft sérstaka næringaruppbót eða viðbót til að hjálpa þeim að vaxa eðlilega.

Eftir aðgerð gætu sum börn upplifað áframhaldandi áskoranir eins og langvarandi hægðatregðu, óhreinindi eða erfiðleika við salernisþjálfun. Hins vegar, með þolinmæði og réttri eftirfylgni, bætast flest þessara mála verulega með tímanum.

Lykillinn að því að koma í veg fyrir fylgikvilla er snemma greining, viðeigandi skurðaðgerð og regluleg eftirfylgni með heilbrigðisstarfsfólki barnsins. Flest börn sem fá rétta umönnun lifa eðlilegu og heilbrigðu lífi.

Hvernig er Hirschsprung-sjúkdómur greindur?

Greining á Hirschsprung-sjúkdómi felur í sér nokkrar prófanir sem hjálpa læknum að sjá hversu vel þörmur virka og hvort taugafrumur séu til staðar. Ferlið er yfirleitt einfalt, þó það gæti tekið nokkrar mismunandi prófanir til að fá heildarmynd.

Læknirinn þinn byrjar með líkamsskoðun og ítarlega læknisfræðilega sögu. Þeir munu spyrja um hægðir, næringarmynstur og öll einkenni sem þú hefur tekið eftir. Þeir munu líka þreifa maga barnsins til að athuga hvort það sé bólga eða viðkvæm svæði.

Baríumþvagfæri er oft fyrsta myndgreiningarprófið sem framkvæmt er. Barnið þitt drekkur eða fær sérstakan vökva sem birtist á röntgenmyndum, sem gerir læknum kleift að sjá lögun og virkni þarma. Í Hirschsprung-sjúkdómi sýnir þetta próf venjulega þröngt svæði fylgt eftir af víðu svæði fyrir ofan það.

Endanleg greining kemur frá endaþarmsvefjasýni, þar sem læknar fjarlægja lítið vefjasýni úr endaþarmsvegg til að skoða undir smásjá. Þessi próf getur sýnt með öllu hvort taugafrumur séu til staðar eða vantar.

Stundum nota læknar endaþarmsmælingu, próf sem mælir þrýsting og vöðvastarfsemi í endaþarmi og endaþarmi. Þetta getur hjálpað til við að bera kennsl á óeðlilega vöðvareflexa sem eru einkennandi fyrir Hirschsprung-sjúkdóm.

Hvað er meðferðin við Hirschsprung-sjúkdómi?

Aðalmeðferð við Hirschsprung-sjúkdómi er skurðaðgerð til að fjarlægja þann hluta þarma sem vantar taugafrumur og tengja heilbrigða hlutana aftur saman. Þó þetta hljómi yfirþyrmandi, eru þessar aðgerðir mjög farsælar og hjálpa börnum að fá eðlilega þarmastarfsemi aftur.

Flest börn fá það sem kallast „pull-through“ aðgerð, þar sem skurðlæknar fjarlægja þann hluta þarma sem er fyrir áhrifum og draga heilbrigða hlutann niður til að tengjast endaþarmi. Þetta er oft hægt að gera í einni aðgerð, sérstaklega fyrir stuttþarma sjúkdóm.

Sum börn, sérstaklega þau með víðtækari sjúkdóm eða fylgikvilla, gætu þurft tímabundið þvagfæri fyrst. Þetta skapar op í kviðvegg þar sem hægðir geta farið út í safnpoka, sem gefur neðri þörmum tíma til að hvílast og gróa áður en aðal aðgerðin fer fram.

Aðgerðin er venjulega framkvæmd af barnakirurgum sem sérhæfa sig í þessum tegundum aðgerða. Flestar aðgerðir eru hægt að gera með lágmarks innrásaraðferðum, sem þýðir minni skurði og hraðari bata.

Eftir aðgerð fá flest börn smám saman eðlilega þarmastarfsemi aftur, þó það geti tekið nokkra mánuði þar til allt sest niður í reglulegt mynstur. Skurðlæknisliðið þitt mun veita ítarlegar leiðbeiningar um eftirmeðferð og eftirfylgni.

Hvernig á að stjórna heimahjúkrun meðan á bata stendur?

Að annast barnið þitt heima eftir aðgerð felur í sér að fylgja leiðbeiningum læknisliðsins vandlega og fylgjast með einkennum um gróandi eða möguleg vandamál. Flestar fjölskyldur finna að með réttri undirbúningi gengur bata heima mjög vel.

Haltu skurðarsvæðinu hreinu og þurru samkvæmt leiðbeiningum skurðlæknisins. Þú þarft líklega að skipta um bómull reglulega og fylgjast með einkennum um sýkingu eins og aukinni roða, bólgu eða útfellingu. Ekki hika við að hringja í lækni ef þú hefur einhverjar áhyggjur.

Næring gæti þurft að vera aðlagað í upphafi, sérstaklega ef barnið þitt fékk þvagfæri. Heilbrigðisliðið þitt mun veita sérstakar leiðbeiningar um hvaða matvæli eigi að bjóða og hvenær eigi að bæta við mataræði. Byrjaðu hægt og fylgstu með því hvernig barnið þitt þolir mismunandi matvæli.

Verkjastjórnun er mikilvæg fyrir þægindi og gróandi. Gefðu lyf nákvæmlega eins og ávísað er og slepptu ekki skömmtum jafnvel þótt barnið þitt virðist vera þægilegt. Að hafa samfellda verkjastjórnun hjálpar börnum að jafna sig hraðar.

Fylgjast með einkennum um fylgikvilla eins og hita, langvarandi uppköstum eða breytingum á hægðum sem vekja áhyggjur hjá þér. Skurðlæknisliðið þitt mun gefa þér lista yfir viðvörunarmerki og neyðarsambandsupplýsingar.

Mundu að hvert barn grær í sínum eigin hraða. Sumir gætu snúið aftur í venjulega starfsemi innan nokkurra vikna, en aðrir þurfa meiri tíma. Fylgdu leið barnisins og ekki flýttu fyrir bataferlinu.

Hvernig ættir þú að undirbúa þig fyrir læknisheimsókn?

Að undirbúa þig fyrir heimsóknina hjálpar til við að tryggja að þú fáir gagnlegustu upplýsingarnar og tekur bestu ákvarðanir fyrir umönnun barnsins. Lítil skipulagning fyrirfram getur gert mikinn mun á því hversu árangursrík heimsóknin er.

Haltu ítarlegri skrá yfir hægðir barnsins, þar á meðal tíðni, samkvæmni og öll mynstur sem þú tekur eftir. Fylgstu einnig með næringarmynstri, þyngdarbreytingum og öllum einkennum eins og uppköstum eða kviðverkjum. Þessar upplýsingar hjálpa læknum að skilja nákvæmlega hvað er að gerast.

Skrifaðu niður allar spurningar þínar fyrir heimsóknina svo þú gleymir ekki neinu mikilvægu. Fela í sér spurningar um greiningu, meðferðarmöguleika, hvað má búast við meðan á bata stendur og allar áhyggjur af langtímaafleiðingum.

Taktu með þér heilan lista yfir öll lyf eða viðbót sem barnið þitt tekur, þar á meðal skammta og hversu oft þau eru gefin. Gefðu einnig upp allar ofnæmi eða fyrri viðbrögð við lyfjum.

Ef mögulegt er, taktu með þér annan fjölskyldumeðlim eða vin til stuðnings, sérstaklega ef þú ert að ræða skurðaðgerð eða flóknar meðferðaráætlanir. Að hafa einhvern annan til að hlusta getur hjálpað þér að muna upplýsingar og veitt tilfinningalegan stuðning.

Ekki vera hræddur við að biðja um skriflegar upplýsingar eða auðlindir um ástand barnsins. Margar fjölskyldur finna það gagnlegt að hafa efni sem þær geta skoðað heima þegar þær eru ekki yfirþyrndar.

Hvað er helsta niðurstaðan um Hirschsprung-sjúkdóm?

Hirschsprung-sjúkdómur er meðhöndlanlegur fæðingargalli sem hefur áhrif á getu þarma til að flytja úrgang eðlilega. Þó greiningin geti fundist yfirþyrmandi í fyrstu, þá lifa langflestir þeirra barna sem fá viðeigandi meðferð alveg eðlilegu og heilbrigðu lífi.

Snemma þekking og meðferð eru mikilvægar fyrir bestu niðurstöður. Ef þú tekur eftir einkennum eins og seinkaðri fyrstu hægðum hjá nýburum eða langvarandi hægðatregðu hjá eldri börnum, ekki hika við að ræða þessar áhyggjur við barnalækni.

Skurðaðgerð er mjög farsæl við meðferð þessa ástands og flest börn upplifa verulega framför í einkennum sínum eftir á. Þó bata taki tíma og þolinmæði, finna fjölskyldur yfirleitt að lífið snýst aftur í eðlilegt horf innan nokkurra mánaða frá meðferð.

Mundu að það að hafa Hirschsprung-sjúkdóm takmarkar ekki það sem barnið þitt getur náð í lífinu. Með réttri læknishjálp og kærleiksríku stuðningi þínum taka börn með þetta ástand fullkomlega þátt í skóla, íþróttum og öllum þeim athöfnum sem gera barnaárin sérstök.

Algengar spurningar um Hirschsprung-sjúkdóm

Getur barnið mitt stjórnað hægðum sínum eðlilega eftir aðgerð?

Flest börn þróa eðlilega hægðastjórn eftir aðgerð, þó það geti tekið nokkra mánuði til árs þar til allt sest fullkomlega niður. Sum börn gætu þurft auka hjálp við salernisþjálfun eða meðhöndlun á einstaka slysum, en langflestir ná góðri stjórn með tímanum. Skurðlæknisliðið þitt mun vinna með þér að því að takast á við allar áframhaldandi áhyggjur og veita aðferðir til að hjálpa barninu þínu að ná árangri.

Er hægt að koma í veg fyrir Hirschsprung-sjúkdóm?

Það er engin leið til að koma í veg fyrir Hirschsprung-sjúkdóm þar sem það er þroskandi ástand sem kemur fram meðan á meðgöngu stendur. Hins vegar, ef þú hefur fjölskyldusögu um ástandið, getur erfðaráðgjöf fyrir meðgöngu hjálpað þér að skilja áhættuþætti fjölskyldunnar. Mikilvægast er snemma þekking og meðferð þegar barn fæðist.

Hversu lengi tekur aðgerðin og hvernig er bataferlið?

„Pull-through“ aðgerðin tekur venjulega 2-4 klukkutíma, allt eftir því hve mikill hluti þarma er fyrir áhrifum. Flest börn dvelja á sjúkrahúsi í 3-7 daga eftir aðgerð. Fullur bata tekur venjulega nokkrar vikur til nokkurra mánaða, þar sem barnið þitt mun smám saman snúa aftur í venjulega starfsemi og mataræði. Skurðlæknisliðið þitt mun veita ítarlega tímalínu og bataáætlun.

Þarf barnið mitt sérstakar mataræðisráðstafanir eftir meðferð?

Flest börn geta snúið aftur í alveg eðlilegt mataræði eftir aðgerð og bata. Í upphafi gæti læknirinn þinn mælt með því að byrja á auðmeltanlegum matvælum og smám saman bæta við meiri fjölbreytni. Sum börn njóta góðs af því að borða minni, tíðari máltíðir eða bæta við meiri trefjum í mataræði sínu til að styðja við heilbrigðar hægðir, en þetta eru ekki strangar takmarkanir.

Hvað eru líkurnar á að framtíðarbörn fái einnig Hirschsprung-sjúkdóm?

Ef þú hefur eitt barn með Hirschsprung-sjúkdóm er áhættan fyrir framtíðarbörn hærri en almenningur en samt tiltölulega lág. Nákvæm áhætta fer eftir þáttum eins og kyni barnsins sem er fyrir áhrifum og umfangi sjúkdómsins, en hún er venjulega á bilinu 3-12%. Læknirinn þinn getur veitt nákvæmari áhættuupplýsingar út frá aðstæðum fjölskyldunnar og gæti mælt með erfðaráðgjöf.