Klinefelter-Heilkenni

Klinefelter-heilkenni er algengt ástand sem kemur upp þegar einstaklingur sem er úthlutaður karlkyni við fæðingu hefur aukaeintak af X-kynkrómasóma í stað venjulegs XY. Klinefelter-heilkenni er erfðafræðilegt ástand sem kemur fram fyrir fæðingu, en það er oft ekki greint fyrr en í fullorðinsárunum.

Klinefelter-heilkenni getur haft áhrif á vöxt eistna. Þetta leiðir til minni eistna, sem getur leitt til minni framleiðslu á testosteróni hormóninu. Heilkennið getur einnig valdið minni vöðvamassa, minna líkams- og andlitshárs og auka brjóstvef. Áhrif Klinefelter-heilkennis eru mismunandi og ekki allir hafa sömu einkenni.

Flestir sem hafa Klinefelter-heilkenni framleiða lítið eða ekkert sæði, en með hjálparæktunaraðferðum gæti verið mögulegt fyrir sumt fólk með Klinefelter-heilkenni að eignast líffræðileg börn.

Einkenni Klinefelter-heilkennis eru mjög mismunandi. Mörg börn með Klinefelter-heilkenni sýna fá eða aðeins væg einkenni. Oft er ástandið ekki greint fyrr en í kynþroska eða fullorðinsárum, eða það kann aldrei að verða greint. Fyrir aðra hefur ástandið áberandi áhrif á vöxt eða útlit. Klinefelter-heilkenni getur haft áhrif á þroska, útlit, kynþroska og andlegt heilbrigði. Lokaðri hreyfiþroska, svo sem að taka lengri tíma en meðaltal til að sitja upp, kraula og ganga. Tala síðar en önnur börn á sama aldri. Læsi- og tungumálaerfiðleikar, svo sem vandamál með lestri, ritun, stafsetningu eða stærðfræði. Hærri en meðalhæð. Lengri fætur, styttri bolur, þrengri axlir, breiðari mjöðm og auka kviðfitu samanborið við önnur börn og fullorðna sem eru tilnefnd karlkyns við fæðingu. Eftir kynþroska, minni vöðvamassi og minna andlits- og líkamshár samanborið við aðra unglinga og fullorðna sem eru tilnefnd karlkyns við fæðingu. Auka brjóstvef, sem kallast brjóstakvöl. Lág orkustig. Smá, föst eistna og lítill limur. Börnin geta fæðst með eistna sem hafa ekki flust úr kviði í punginn, ástand sem kallast óniðri eistna. Kynþroska breytingar sem seinka, sem aðeins fela í sér sumar breytingar eða sem gerast ekki yfir höfuð. Lág sæðisfjöldi eða engin sæði. Lág kynhvöt. Erfiðleikar með að tjá hugsanir og tilfinningar. Erfiðleikar með að taka þátt í félagslegri starfsemi. Talaðu við heilbrigðisstarfsmann ef þú tekur eftir: Lokaðri þroska á brjóstamjólkur- eða barnaaldri. Tafir á vexti og þroska geta verið fyrsta merki um nokkur ástand sem þurfa meðferð, þar á meðal Klinefelter-heilkenni. Þótt sumar munur á líkamlegum og andlegum þroska séu væntanlegar meðal barna, hafðu samband við heilbrigðisstarfsmann ef þú hefur einhverjar áhyggjur. Vandamála með frjósemi. Vandamál með frjósemi eru ekki oft greind hjá fólki með Klinefelter-heilkenni fyrr en þau átta sig á því að þau geta ekki eignast líffræðilegt barn.

Ræddu við heilbrigðisstarfsmann ef þú tekur eftir:

• Lægri þroska á brjóstamjólkur- eða barnaaldri. Tafir á vexti og þroska geta verið fyrsta merki um ýmis sjúkdóma sem þurfa meðferð, þar á meðal Klinefelter heilkenni. Þótt sumar munur á líkamlegum og andlegum þroska séu væntanlegir hjá börnum, hafðu samband við heilbrigðisstarfsmann ef þú ert með einhverjar áhyggjur.
• Vandamál með frjósemi. Vandamál með frjósemi eru ekki oft greind hjá fólki með Klinefelter heilkenni fyrr en þau átta sig á því að þau geta ekki eignast líffræðilegt barn.

Klinefelter-heilkenni kemur fram vegna handahófskenndra breytinga í eggfrumu eða sæðfrumu sem veldur því að barn sem er úthlutað karlkyni við fæðingu fæðist með auka X-kynkrómósóm. Ástandið erfist ekki innan fjölskyldna.

Klinefelter-heilkenni getur orðið af völdum:

• Einnar auka afrit af X-kynkrómósóma í hverri frumu (XXY), algengasta orsök.
• Auka X-kynkrómósóma í sumum frumum. Þetta er kallað mosaík Klinefelter-heilkenni og getur leitt til færri einkenna.
• Fleiri en einnar auka afrit af X-kynkrómósóma, sem er sjaldgæft og leiðir til alvarlegrar myndar heilkennisins.

Í einstaklingum sem eru úthlutað karlkyni við fæðingu geta auka afrit af genum á X-kynkrómósóma haft áhrif á kynþroska og frjósemi.

Klinefelter-heilkenni kemur fram vegna handahófskenndra erfðabreytinga í sæði eða eggfrumu. Áhættuþáttur fyrir Klinefelter-heilkenni er ekki aukinn vegna þess sem foreldrar gera eða gera ekki. Fyrir fólk sem ber meðgöngu eftir 35 ára aldur er hættan hærri en aðeins örlítið.

Klinefelter-heilkenni geta aukið hættuna á:

• Félagslegum, tilfinningalegum og hegðunarvandamálum, svo sem lágu sjálfsmat.
• Vanda við frjósemi og kynlífsstarfsemi.
• Þunnum og brothættum beinum, ástandi sem kallast beinþynning.
• Hjarta- og æðasjúkdómum.
• Brjóstakrabbameini og sumum öðrum krabbameinum.
• Lungnasjúkdómum.
• Ofþyngd.
• Sjálfsofnæmissjúkdómum eins og rauðúlfa og liðagigt.
• Tann- og munnvandamálum sem auka líkur á tannholum.
• Á autismasjóð.

Sumar fylgikvillar sem Klinefelter-heilkenni veldur eru afleiðing lágs testósteróns, einnig kallað hypogonadism. Hormónameðferð minnkar hættuna á ákveðnum heilsufarsvandamálum, sérstaklega þegar meðferð hefst í upphafi kynþroska.

Til að greina Klinefelter-heilkenni gerir heilbrigðisstarfsmaður líkamlegt skoðun og spyr spurninga um einkenni og heilsu. Þetta getur falið í sér að skoða kynfærasvæðið og brjóst og tala um þroska og virkni.

Helstu próf sem notuð eru til að greina Klinefelter-heilkenni eru:

• Hormónamælingar. Blóðpróf geta sýnt hormónabreytingar sem eru merki um Klinefelter-heilkenni.
• Litningagreining. Einnig kallað karyotype, þetta próf getur staðfest greiningu á Klinefelter-heilkenni. Blóðsýni er sent á rannsóknarstofu til að athuga lögun og fjölda litninga.

Heilbrigðisstarfsmenn greina stundum Klinefelter-heilkenni fyrir fæðingu þegar próf eru gerð af annarri ástæðu. Heilkennið má finna í meðgöngu meðan á aðgerð stendur til að skoða fósturfrumur sem teknar eru úr vökva umhverfis barnið eða úr fylgjunni. Þessi próf geta verið gerð fyrir þungaðar konur sem eru eldri en 35 ára eða hafa fjölskyldusögu um erfðafræðileg ástand.

Klinefelter-heilkenni má grunnast á óinnrásargreiningu á blóðprufu í meðgöngu. Þetta próf skoðar frjáls DNA í blóðsýni þungunarinnar. Til að staðfesta greininguna þarf innrásargreiningu.

Ef þú eða barn þitt fær greiningu á Klinefelter-heilkenni, gæti meðferðarteymið þitt innihaldið lækni sem kallast hormónameðferðarlæknir, sem sérhæfir sig í sjúkdómum sem tengjast kirtlum líkamans og hormónum. Í teyminu gætu einnig verið talmeðferðafræðingur, barnalæknir, líkamlegur meðferðaraðili, erfðaráðgjafi, sérfræðingur í æxlunarlækni eða ófrjósemi og ráðgjafi eða sálfræðingur.

Þótt ekki sé hægt að laga kynkrómasómaskiptingar vegna Klinefelter-heilkennis, geta meðferðir dregið úr áhrifum þess. Því fyrr sem ástandið er greint og meðferð hefst, því meiri ávinningur er. En það er aldrei of seint að fá hjálp.

Meðferð við Klinefelter-heilkenni byggist á einkennum og getur innihaldið:

• Testósterónmeðferð. Frá því um venjulegan tíma kynþroska getur testósterónmeðferð verið gefin til að örva breytingar sem eiga venjulega sér stað í kynþroska. Þessar breytingar fela í sér dýpri rödd, andlits- og líkamshár, stærri vöðvamassa og kynhvöt. Testósterónmeðferð getur einnig hjálpað beinþéttleika. Hún getur einnig hjálpað skapi, einbeitingu og athygli. Testósterónmeðferð hjálpar ekki við frjósemi vandamál.
• Fjarlægð brjóstvefjar. Ef auka brjóstvefur þróast, er hægt að fjarlægja vefinn með skurðlækni, ef óskað er eftir.
• Meðferð. Tal- og tungumálameðferð getur hjálpað ef tal- eða tungumála vandamál eru til staðar. Líkamleg meðferð getur hjálpað við hreyfiþætti og vöðvastyrk. Starfsmeðferð getur hjálpað við félagsleg færni og vinnufærni.
• Námsmat og stuðningur. Ef nám og félagsleg samskipti eru vandamál, gætu aukaþjónusta hjálpað. Talaðu við kennara barnsins, skólaráðgjafa eða skólasjúkraliða um hvaða stuðningur er í boði.
• Frjósemi meðferð. Flestir með Klinefelter-heilkenni geta ekki eignast líffræðileg börn vegna þess að fá eða engin sæði eru framleidd í eistum. Fyrir sumt fólk sem framleiðir lítið magn af sæði, getur aðferð sem kallast intracytoplasmic sperm injection (ICSI) hjálpað. Við ICSI er sæði tekið úr eistum með lífsýnatöku nálu og sprautað beint inn í egg.
• Andlegri heilbrigðisstuðningur. Að hafa Klinefelter-heilkenni getur verið áskorun, sérstaklega í kynþroska og ungum fullorðinsárum. Að takast á við ófrjósemi getur einnig verið áskorun. Fjölskyldumeðferðaraðili, ráðgjafi eða sálfræðingur getur hjálpað til við að vinna í gegnum tilfinningalega áhyggjur.

Meðferð, heilbrigðisfræðsla og félagslegur stuðningur geta haft mjög jákvæð áhrif á fólk með Klinefelter-heilkenni.

Ef þú ert með barn með Klinefelter-heilkenni getur þú hjálpað til við heilbrigða andlega, líkamlega, tilfinningalega og félagslega þroska.

• Lærðu um Klinefelter-heilkenni. Þá geturðu gefið nákvæmar upplýsingar, stuðning og hvatningu.
• Fylgstu með þroska barnsins. Fáðu hjálp við vandamál sem þú tekur eftir, svo sem vandamál með tal eða tungumál.
• Haltu reglubundnum eftirfylgni við lækna. Þetta getur hjálpað til við að koma í veg fyrir framtíðar vandamál.
• Gefðu íþróttir og líkamsrækt í boði. Þessi starfsemi mun hjálpa til við að byggja upp vöðvastyrk og hreyfiþætti.
• Skipuleggðu félagslega og hópstarfsemi. Þessi starfsemi getur hjálpað til við að þróa félagslega færni.
• Vinnið náið með skóla barnsins. Kennarar, skólaráðgjafar og skólastjórar sem skilja þarfir barnsins geta gert mikinn mun.
• Lærðu hvaða stuðningur er í boði. Til dæmis, spyrðu um sérkennsluþjónustu eða andlega heilbrigðisþjónustu, ef þörf krefur.
• Tengdu við aðra foreldra og fjölskyldur. Klinefelter-heilkenni er algengt ástand. Spurðu heilbrigðisstarfsmann þinn um netviðmið og stuðningshópa sem geta hjálpað til við að svara spurningum og veita stuðning.

Ef þú ert með Klinefelter-heilkenni gætir þú haft gagn af þessum sjálfshirðu ráðum:

• Vinnið með heilbrigðisstarfsmanni þínum. Að fá meðferð getur hjálpað þér að viðhalda líkamlegu og andlegu heilsu þinni og hjálpað til við að koma í veg fyrir vandamál síðar í lífinu, svo sem veik bein sem leiða til beinþynningar.
• Finndu út um möguleika þína á fjölskylduáætlun. Þú og maki þinn gætu viljað tala við heilbrigðisstarfsmann um möguleika þína.
• Lærðu um og talaðu við aðra sem hafa ástandið. Spurðu heilbrigðisstarfsfólk þitt um auðlindir sem gefa upplýsingar um Klinefelter-heilkenni og bjóða upp á sjónarmið annarra og maka þeirra sem takast á við ástandið. Þú gætir einnig fundið það gagnlegt að taka þátt í stuðningshópi.

Ef þú ert með andleg heilbrigðisvandamál á hvaða aldri sem er, svo sem sorg eða lágt sjálfsmat, getur það hjálpað að tala við andlega heilbrigðisstarfsmann.

Meðferð, heilsufarsfræðsla og félagslegur stuðningur geta haft mjög jákvæð áhrif á fólk með Klinefelter-heilkenni. Börn og unglingar með Klinefelter-heilkenni Ef þú átt barn með Klinefelter-heilkenni geturðu hjálpað til við heilbrigða andlega, líkamlega, tilfinningalega og félagslega þroska. Lærðu um Klinefelter-heilkenni. Þá geturðu gefið nákvæmar upplýsingar, stuðning og hvatningu. Fylgstu með þroska barnsins. Leitaðu aðstoðar við vandamál sem þú tekur eftir, svo sem vandamál með tal eða tungumál. Hafðu reglulegar eftirfylgnifundir með heilbrigðisstarfsfólki. Þetta getur hjálpað til við að koma í veg fyrir vandamál í framtíðinni. Gerðu íþróttir og líkamsrækt aðgengilegar. Þessi starfsemi mun hjálpa til við að byggja upp vöðvastærð og hreyfiþroska. Skipuleggðu félagslega og hópstarfsemi. Þessi starfsemi getur hjálpað til við að þróa félagslega færni. Vinnið náið með skóla barnsins. Kennarar, skólaráðgjafar og stjórnendur sem skilja þarfir barnsins geta gert mikinn mun. Lærðu hvaða stuðningur er í boði. Til dæmis, spyrðu um sérkennsluþjónustu eða geðheilbrigðisþjónustu, ef þörf krefur. Tengdu við aðra foreldra og fjölskyldur. Klinefelter-heilkenni er algengt ástand. Spyrðu heilbrigðisstarfsmann þinn um vefaupplýsingar og stuðningshópa sem geta hjálpað til við að svara spurningum og veitt stuðning. Fullorðnir með Klinefelter-heilkenni Ef þú ert með Klinefelter-heilkenni geturðu haft gagn af þessum sjálfshirðutipum: Vinnið með heilbrigðisstarfsmanni þínum. Meðferð getur hjálpað þér að viðhalda líkamlegu og andlegu heilsu þinni og hjálpað til við að koma í veg fyrir vandamál síðar í lífinu, svo sem veikleika í beinum sem leiða til beinþynningar. Kynntu þér möguleika þína á fjölskylduskipulagningu. Þú og maki þinn gætu viljað tala við heilbrigðisstarfsmann um möguleika þína. Lærðu um og talaðu við aðra sem hafa ástandið. Spyrðu heilbrigðislið þitt um auðlindir sem gefa upplýsingar um Klinefelter-heilkenni og sem bjóða upp á sjónarmið annarra og maka þeirra sem takast á við ástandið. Þú gætir líka fundið það gagnlegt að taka þátt í stuðningshópi. Ef þú ert með geðheilbrigðisáhyggjur á hvaða aldri sem er, svo sem sorg eða lágt sjálfsmat, getur það hjálpað að tala við geðheilbrigðisstarfsmann.