Hvað er illkynja hitasjúkdómur? Einkenni, orsakir og meðferð

Illkynja hitasjúkdómur er sjaldgæf en alvarleg viðbrögð við ákveðnum deyfilyfjum sem notuð eru í aðgerðum. Hann kemur fram þegar vöðvarnir bregðast hættulega við þessum lyfjum, sem veldur því að líkamshiti hækkar hratt og vöðvarnir verða stífir.

Þetta ástand kemur fyrir hjá um 1 af 5.000 til 1 af 50.000 einstaklingum sem fá alnæmisdeyfingu. Þótt þetta hljómi ógnvekjandi er það alveg meðhöndlanlegt þegar það er greint snemma og nútíma aðgerðarstofur eru vel búnar til að takast á við það örugglega.

Hvað eru einkennin á illkynja hitasjúkdómi?

Einkenni illkynja hitasjúkdóms þróast fljótt meðan á deyfingu stendur eða stuttu eftir. Læknisliðið fylgist gaumgæfilega með þessum einkennum í gegnum allar aðgerðir sem fela í sér lyf sem geta valdið þessu.

Algengustu fyrstu viðvörunarmerki eru:

• Hratt hækkandi líkamshiti (stuðst stundum við 41°C eða hærra)
• Vöðvastífleiki, sérstaklega í kjálkavöðvum
• Aukað hjartsláttur og óreglulegur hjartsláttur
• Hátt blóðþrýstingur
• Hratt, grunnt öndun
• Of mikil svitamyndun
• Flekkótt eða roðblettótt húðlitur

Í alvarlegri tilfellum gætir þú einnig fundið fyrir vöðva niðurbroti, nýrnabilun eða hættulegum breytingum á blóðefnafræði. Góðu fréttirnar eru að aðgerðarstofulið eru þjálfuð til að sjá þessi einkenni strax og grípa til skjótra aðgerða.

Hvað veldur illkynja hitasjúkdómi?

Illkynja hitasjúkdómur er af völdum erfðafræðilegs ástands sem hefur áhrif á hvernig vöðvafrumur meðhöndla kalsíum. Þegar þú ert útsettur fyrir ákveðnum deyfilyfjum veldur þessi erfðafræðilegi munur óeðlilegum vöðvasvari.

Helstu örvandi þættir eru ákveðin deyfilyf:

• Flugfljótandi deyfilyf (eins og sevoflúran, isoflúran og halótan)
• Súksínýlkolín (vöðvaafslappandi lyf)

Þú erfðir þessa erfðafræðilegu tilhneigingu frá foreldrum þínum. Það er tengt stökkbreytingum í genum sem stjórna kalsíumlosun í vöðvafrumum, sérstaklega RYR1 og CACNA1S genunum. Þegar þessi gen virka ekki rétt veldur útsetning fyrir örvandi lyfjum því að kalsíum flæðir óstýrt inn í vöðvafrumurnar.

Þetta erfðafræðilega ástand er erfðafræðilegt, en það að bera genin þýðir ekki að þú fáir endilega viðbrögð. Sumir bera genin en fá aldrei einkenni, en aðrir geta fengið alvarleg viðbrögð við fyrstu útsetningu fyrir örvandi lyfjum.

Hvenær ætti að leita til læknis vegna illkynja hitasjúkdóms?

Ef þú ert bókaður í aðgerð ættir þú að ræða við deyfingalækni áður en þú hefur fengið nein vandamál í fjölskyldunni með deyfingu. Þetta samtal hjálpar læknisliðinu að skipuleggja öruggustu aðferðina fyrir aðgerðina þína.

Þú ættir sérstaklega að nefna ef einhver í fjölskyldunni þinni hefur upplifað:

• Óskýrðan háan hita meðan á aðgerð stendur
• Erfiða bata eftir deyfingu
• Vöðvavandamál eða veikleika
• Þekkta tilhneigingu til illkynja hitasjúkdóms

Meðan á aðgerð stendur fylgist deyfingarteymið stöðugt með þér, svo þú þarft ekki að hafa áhyggjur af því að þekkja einkenni sjálfur. Hins vegar, ef þú hefur fengið erfðarannsókn sem sýnir tilhneigingu, skaltu alltaf upplýsa hvaða heilbrigðisstarfsmann sem er áður en þú færð deyfingu eða ákveðin lyf.

Hvað eru áhættuþættirnir fyrir illkynja hitasjúkdóm?

Stærsti áhættuþátturinn er að hafa fjölskyldusögu um illkynja hitasjúkdóm eða óskýrð flækjusjúkdóma meðan á deyfingu stendur. Þar sem þetta er erfðafræðilegt ástand hefur það tilhneigingu til að vera erfðafræðilegt í gegnum kynslóðir.

Aðrir þættir sem geta aukið áhættu þína eru:

• Að vera karlkyns (karlmenn eru örlítið líklegri til að fá viðbrögð)
• Að vera ungur (börn og unglingar hafa hærri tíðni)
• Að hafa ákveðna vöðvasjúkdóma eins og miðlæga kjarna sjúkdóm
• Fyrri óskýrð viðbrögð við deyfingu

Ákveðnar sjaldgæfar vöðvasjúkdómar eru einnig tengdir aukinni áhættu. Þetta felur í sér meðfædda myópötí, vöðvahrörnun og lotubundnar lömunarsjúkdóma. Ef þú ert með greindan vöðvasjúkdóm mun deyfingarteymið taka auka varúðarráðstafanir.

Það er vert að taka fram að álag, hiti eða líkamsrækt valda ekki illkynja hitasjúkdómi sjálfstætt. Viðbrögðin krefjast næstum alltaf útsetningar fyrir ákveðnum deyfilyfjum hjá einstaklingum sem eru erfðafræðilega viðkvæmir.

Hvað eru mögulegar fylgikvillar illkynja hitasjúkdóms?

Þegar meðhöndlað er fljótt jafnast flestir fullkomlega af illkynja hitasjúkdómi án varanlegra áhrifa. Hins vegar, ef viðbrögðin eru ekki greind og meðhöndluð fljótt, getur það leitt til alvarlegra fylgikvilla.

Algengustu fylgikvillar eru:

• Vöðvaniðurbrot (rabdomýólýsa) sem getur skemmt nýrun
• Hjartsláttartruflanir sem geta verið lífshættulegar
• Heilaskaði vegna mjög hárrar líkamshita
• Blóðtappaóreglur
• Alvarleg vökvatap og ójafnvægi rafeinda
• Líffærabilun í mörgum kerfum

Lykillinn að því að koma í veg fyrir þessa fylgikvilla er snemma greining og tafarlaust meðferð. Nútíma aðgerðarstofur eru búnar hitastýringu og neyðarlyfjum, sem gerir alvarlega fylgikvilla mun sjaldgæfari en áður var.

Með réttri meðferð er lifunartíðnin yfir 95%. Flestir sem fá illkynja hitasjúkdóm lifa alveg eðlilegu lífi, þó þeir þurfi að forðast örvandi lyf í framtíðaraðgerðum.

Hvernig er illkynja hitasjúkdómur greindur?

Illkynja hitasjúkdómur er aðallega greindur út frá einkennum þínum og viðbrögðum við meðferð meðan á deyfingu stendur. Deyfingarteymið greinir þetta með því að fylgjast með einkennum og sjá hvernig þú bregst við neyðarlyfjum.

Meðan á þessu ástandi stendur leita læknar að klassískri samsetningu af háum hita, vöðvastífleika og sérstökum breytingum á blóðefnafræði. Þeir fylgjast einnig með viðbrögðum þínum við dantroleni, sérstöku mótefnalyfjum.

Eftir að þú hefur jafnast af getur erfðarannsókn hjálpað til við að staðfesta viðkvæmni þína og leiðbeint framtíðarheilbrigðisþjónustu. Þessi rannsókn leitar að stökkbreytingum í genunum sem algengast eru tengd illkynja hitasjúkdómi. Hins vegar grípa erfðarannsóknir ekki öll tilfelli, svo eðlilegt niðurstaða tryggir ekki að þú sért ekki viðkvæmur.

Fyrir fjölskyldumeðlimi var vöðvabíóptapróf áður gullstaðall fyrir greiningu. Þetta felur í sér að taka lítið stykki af vöðvavöfum og útsetja það fyrir örvandi efnum í rannsóknarstofu. Hins vegar er þetta próf nú aðeins fáanlegt í fáum sérhæfðum miðstöðvum og er sjaldan notað síðan erfðarannsóknir urðu tiltækar.

Hvað er meðferðin við illkynja hitasjúkdómi?

Meðferð við illkynja hitasjúkdómi beinist að því að stöðva örvandi lyfið strax og gefa sérstakt mótefnalyf sem kallast dantrolen. Þetta lyf virkar með því að hindra kalsíumlosun í vöðvafrumum, sem stoppar hættulegu viðbrögðin.

Læknisliðið mun grípa til nokkurra tafarlaustra skrefa:

1. Stöðva öll örvandi deyfilyf strax
2. Gefðu dantrolen í gegnum bláæð (venjulega 2,5 mg á hvert kíló af líkamsþyngd)
3. Kæla líkamann með íspoka, köldum bláæðavökva og kæli teppum
4. Gefðu súrefni og styððu öndun
5. Fylgjast með og leiðrétta allar hjartsláttartruflanir
6. Athuga og jafna blóðefnafræði

Dantrolenmeðferð þarf venjulega að endurtaka nokkrum klukkustundum síðar þar til einkenni hverfa alveg. Flestir þurfa margar skammta í 24 til 48 klukkustundir til að koma í veg fyrir að viðbrögðin komi aftur.

Læknisliðið mun einnig fylgjast náið með nýrnastarfsemi þinni og gefa þér mikinn vökva til að hjálpa til við að skola út vöðvaniðurbrotsafurðir. Í alvarlegum tilfellum gætir þú þurft blóðskilun til að styðja nýrun meðan þau jafnast af.

Hvernig á að stjórna bata eftir illkynja hitasjúkdóm?

Bata eftir illkynja hitasjúkdóm fer venjulega fram á gjörgæsludeild þar sem læknisliðið getur fylgst náið með þér. Flestir byrja að líða betur innan klukkustunda frá því að fá dantrolen, þó að fullur bata geti tekið nokkra daga.

Meðan á bata stendur mun heilbrigðisstarfsfólk halda áfram að gefa þér dantrolen og fylgjast með lífsmerkjum, nýrnastarfsemi og vöðvaensímum. Þú verður líklega á sjúkrahúsi í að minnsta kosti 24 til 48 klukkustundir til að tryggja að viðbrögðin komi ekki aftur.

Þegar þú ert kominn heim þarftu að hvílast og leyfa líkamanum að jafnast að fullu. Sumir finna fyrir vöðvaverki eða veikleika í nokkra daga, sem er eðlilegt. Að drekka mikinn vökva hjálpar nýrunum að vinna úr vöðvaniðurbrotsafurðum.

Mikilvægasti hluti bata þíns er að fá rétta skráningu á viðbrögðum þínum og erfðaráðgjöf ef það er mælt með. Þessar upplýsingar eru mikilvægar fyrir allar framtíðaraðgerðir og til að upplýsa fjölskyldumeðlimi sem gætu einnig verið í hættu.

Hvernig er hægt að koma í veg fyrir illkynja hitasjúkdóm?

Besta forvarnir gegn illkynja hitasjúkdómi eru að forðast lyfin sem valda honum. Ef þú ert þekktur fyrir að vera viðkvæmur eða hefur sterka fjölskyldusögu mun deyfingarteymið nota önnur lyf sem eru alveg örugg fyrir þig.

Örugg deyfilyf eru meðal annars:

• Propofól og önnur óörvandi bláæðardeyfilyf
• Staðdeyfilyf eins og lídokaín
• Svæðisdeyfing (mænu- eða hryggdeyfing)
• Óörvandi vöðvaafslappandi lyf
• Kvæfín (hláturgas)

Ef þú ert með fjölskyldusögu um illkynja hitasjúkdóm skaltu íhuga erfðarannsókn áður en þú ferð í áætlaða aðgerð. Þetta hjálpar læknisliðinu að taka öruggustu ákvarðanir um deyfingarþjónustu þína.

Notaðu alltaf læknisviðvörunar armbönd eða hafðu með þér kort sem segir frá viðkvæmni þinni fyrir illkynja hitasjúkdómi. Í neyðartilfellum geta þessar upplýsingar verið lífsnauðsynlegar og hjálpa læknisliðum að velja rétt lyf strax.

Fyrir fjölskylduskipulagningu getur erfðaráðgjöf hjálpað þér að skilja áhættu á að færa þetta ástand til barna þinna og rætt um prófunarmöguleika fyrir fjölskyldumeðlimi.

Hvernig ættir þú að undirbúa þig fyrir læknisheimsókn?

Ef þú ert með áhyggjur af áhættu illkynja hitasjúkdóms skaltu byrja á því að safna ítarlegum upplýsingum um læknisfræðilega sögu fjölskyldunnar. Láttu sérstaklega athygli á vandamálum sem fjölskyldumeðlimir hafa haft með deyfingu eða óskýrðum fylgikvillum meðan á aðgerð stendur.

Áður en þú kemur skaltu skrifa niður:

• Allar fjölskyldusögur um deyfingarvanda eða illkynja hitasjúkdóm
• Fyrri aðgerðir sem þú hefur fengið og hvernig þú jafnaðist af
• Allar vöðvasjúkdómar eða veikleika í fjölskyldunni
• Spurningar um erfðarannsóknir eða öryggi deyfingar
• Núverandi lyf og ofnæmi

Ef þú ert að undirbúa þig fyrir aðgerð skaltu bóka fyrir aðgerðarráðgjöf hjá deyfingalækni. Þetta gefur þér tíma til að ræða áhyggjur þínar og gerir þeim kleift að skipuleggja öruggustu deyfingaraðferð fyrir aðgerðina þína.

Taktu með þér allar fyrri læknisgögn sem tengjast deyfingarviðbrögðum, erfðarannsóknarniðurstöðum eða vöðvabíópta skýrslum ef þú ert með þau. Þessar upplýsingar hjálpa heilbrigðisstarfsfólki að taka bestu ákvarðanir um umönnun þína.

Hvað er helsta niðurstaðan um illkynja hitasjúkdóm?

Illkynja hitasjúkdómur er alvarlegt en mjög meðhöndlanlegt ástand sem kemur fram hjá einstaklingum með erfðafræðilega tilhneigingu til ákveðinna deyfilyfja. Þótt það geti verið lífshættulegt ef það er ekki greint fljótt, hefur nútíma læknisfræði gert það mjög lifunarhæft með réttri meðferð.

Mikilvægast er að muna að þekking er besta vörn þín. Ef þú ert með fjölskyldusögu um deyfingarvanda skaltu tala við heilbrigðisstarfsfólk áður en þú ferð í aðgerð. Þeir geta notað alveg örugg önnur lyf og verið tilbúnir með neyðarmeðferð ef þörf krefur.

Með réttri varúðarráðstöfun og læknisvitund geta einstaklingar með tilhneigingu til illkynja hitasjúkdóms fengið aðgerðir örugglega og lifað alveg eðlilegu lífi. Lykillinn er að tryggja að læknisliðið viti um áhættu þína svo þau geti tekið viðeigandi varúðarráðstafanir.

Algengar spurningar um illkynja hitasjúkdóm

Spurning 1: Getur illkynja hitasjúkdómur komið fram án deyfingar?

Illkynja hitasjúkdómur krefst næstum alltaf útsetningar fyrir sérstökum örvandi lyfjum sem notuð eru í deyfingu. Þótt mjög sjaldgæf tilfelli hafi verið skráð með mikilli hitauðsetningu eða ákveðnum öðrum lyfjum, gerast langflestir viðbrögðin aðeins meðan á aðgerð stendur með flugfljótandi deyfilyfjum eða súksínýlkolíni.

Spurning 2: Ef foreldri mitt var með illkynja hitasjúkdóm, mun ég endilega fá hann líka?

Ekki endilega. Viðkvæmni fyrir illkynja hitasjúkdómi er erfðafræðileg, en hún fylgir ekki einföldu mynstri. Þú hefur um 50% líkur á að erfðir tilhneigingu ef annar foreldri er með hana, en það að bera genin tryggir ekki að þú fáir viðbrögð. Sumir bera genin en fá aldrei einkenni.

Spurning 3: Hversu fljótt þróast illkynja hitasjúkdómur meðan á aðgerð stendur?

Illkynja hitasjúkdómur getur þróast innan mínútna frá útsetningu fyrir örvandi lyfjum, þótt það taki stundum lengri tíma að verða augljóst. Viðbrögðin verða venjulega augljós innan fyrstu klukkustundarinnar af deyfingu, sem er ástæðan fyrir því að læknisliðið fylgist svo náið með þér á þessum tíma.

Spurning 4: Get ég fengið tannlæknaþjónustu ef ég er viðkvæmur fyrir illkynja hitasjúkdómi?

Já, þú getur fengið tannlæknaþjónustu örugglega. Staðdeyfilyf eins og lídokaín og nóvókaín eru alveg örugg fyrir fólk með viðkvæmni fyrir illkynja hitasjúkdómi. Láttu tannlækninn vita um ástand þitt svo hann geti forðast öll örvandi lyf ef dýpri deyfing er nauðsynleg.

Spurning 5: Þarf ég að forðast allar framtíðaraðgerðir ef ég hef fengið illkynja hitasjúkdóm?

Ekki alls ekki. Þú getur fengið framtíðaraðgerðir örugglega með óörvandi deyfilyfjum. Deyfingarteymið mun nota önnur lyf sem eru alveg örugg fyrir þig. Margir með viðkvæmni fyrir illkynja hitasjúkdómi hafa fengið margar aðgerðir örugglega í gegnum lífið með réttri varúðarráðstöfun.