Mcad-Skortur

Skortur á miðlungs-keðju asýl-kóensím A dehydrogenase (MCAD) er erfðagalli sem kemur í veg fyrir að líkami þinn brjóti niður ákveðin fitu og breyti þeim í orku. Efnametaboli þinn felur í sér ferlana sem líkami þinn notar til að framleiða orku. MCAD-skortur getur valdið vandamálum með efnametaboli þinn.

Ef ekki er meðhöndlað getur MCAD-skortur leitt til alvarlegs orkuskorta og þreytu, lifrarsjúkdóma, kóma og annarra alvarlegra heilsufarsvandamála. Einnig getur sykurmagnið í blóði þínu lækkað hættulega mikið - ástand sem kallast blóðsykursfall. Fyrirbyggjandi aðgerðir og tafarlaust meðferð eru nauðsynlegar óháð blóðsykursmagni. Ef þú ert með MCAD-skort getur skyndileg lotning, sem kallast efnametaboli-kreppu, orðið til vegna algengrar veikinda, mikils hita, magaóþæginda eða þess að vera of lengi án matar, þekkt sem langvarandi föstu.

MCAD-skortur er til staðar frá fæðingu og er ævilangt ástand. Í Bandaríkjunum prófa öll ríkin fyrir MCAD-skort við fæðingu sem hluta af nýfæddaskjáningu. Mörg önnur lönd bjóða einnig upp á reglubundna nýfæddaskjáningu fyrir MCAD-skort. Ef MCAD-skortur er greindur og meðhöndlaður snemma, er hægt að stjórna röskuninni vel með mataræði og lífsstíl.

MCAD-skortur er venjulega fyrst greindur hjá ungbörnum og smábörnum. Í sjaldgæfum tilfellum er röskunin ekki greind fyrr en fullorðinsárin. Einkenni geta verið mismunandi hjá einstaklingum með MCAD-skort. Þau geta verið: Uppköst. Lægt eða ekkert orkumagn. Veiklyndi. Lág blóðsykurstig. Skyndileg alvarleg þátttaka, sem kallast efnaskiptalækkun, getur stafað af: Of löngu hléi á milli máltíða. Máltíðarskipti. Algengum sýkingum. Miklum hita. Víkjandi maga- og meltingarvandamálum sem geta valdið uppköstum og niðurgangi. Mikilli líkamsrækt. Í Bandaríkjunum og mörgum öðrum löndum eru nýfæddasjáningarpróf fyrir MCAD-skort. Eftir fyrstu skoðun þína gætir þú verið vísað til sérfræðings í að meta og meðhöndla MCAD-skort. Þú gætir einnig verið vísað til annarra meðlima heilbrigðisþjónustuteymis, svo sem hjá skráðum næringarfræðingi. Hafðu samband við heilbrigðisþjónustuteymið ef þú hefur verið greindur með MCAD-skort og hefur mikinn hita, enga matarlyst, maga- eða meltingareinkenni eða fyrirhugaða læknismeðferð sem krefst föstu.

Í Bandaríkjunum og mörgum öðrum löndum eru nýburaskjáningar prófaðir fyrir MCAD-skort. Eftir fyrstu könnun þína gætir þú verið vísað til sérfræðings í að meta og meðhöndla MCAD-skort. Þú gætir einnig verið vísað til annarra meðlima heilbrigðisþjónustuteymis, svo sem hjúkrunarfræðings.

Hafðu samband við heilbrigðisþjónustuteymið þitt ef þú hefur verið greindur með MCAD-skort og ert með háan hita, enga matarlyst, maga- eða meltingarkvilla eða áætlaða læknismeðferð sem krefst föstu.

Til að fá sjálfvirkan víkjandi sjúkdóm erfðir þú tvö breytt gen, stundum kölluð stökkbreytingar. Þú færð eitt frá hvorum foreldri. Heilsu þeirra er sjaldan áhrif á því að þau eiga aðeins eitt breytt gen. Tveir burðarmenn hafa 25% líkur á að eignast óáreitt barn með tvö óáreitt gen. Þau hafa 50% líkur á að eignast óáreitt barn sem einnig er burðarmaður. Þau hafa 25% líkur á að eignast sjúkt barn með tvö breytt gen.

Þegar þú ert ekki með nóg af MCAD ensíminu í líkamanum geta ákveðin fitu, sem kallast miðlungslangar fitusýrur, ekki brotist niður og breyst í orku. Þetta leiðir til lágrar orku og lágs blóðsykurs. Einnig geta fitusýrur safnast fyrir í líkamsvefjum og valdið skemmdum.

MCAD skortur er af völdum breytinga á ACADM geninu. Ástandið er erfð frá báðum foreldrum í sjálfvirkum víkjandi mynstri. Þetta þýðir að báðir foreldrarnir eru burðarmenn - hvor um sig hefur eitt breytt gen og eitt óbreytt gen - en þau hafa ekki einkennin af ástandinu. Barnið með MCAD skort erfir tvö eintök af breytta geninu - eitt frá hvorum foreldri.

Ef þú erfðir aðeins eitt breytt gen, þá munt þú ekki þróa MCAD skort. Með eitt breytt gen ert þú burðarmaður og getur gefið breytta genið áfram til barna þinna. En þau myndu ekki þróa ástandið nema þau erfðu einnig breytt gen frá hinum foreldrinum.

Barn er í áhættu á MCAD-skorti ef báðir foreldrar eru berar af geni sem vitað er að veldur honum. Barnið erfði þá tvö eintök af geninu — eitt frá hvorum foreldri. Börn sem erfa aðeins eitt eintök af þessu geni frá öðrum foreldri fá venjulega ekki MCAD-skort en verða berar af geninu.

Ef efnaskiptalæknisfræðileg kreppu vegna MCAD-skorts er ósvikin, getur hún leitt til:

• Krampatilfella.
• Lifurvandamála.
• Heilaskaða.
• Dái.
• Skyndilegs dauða.

MCAD-skortur er greindur með nýfæddaskjáningi og síðan erfðarannsókn.

• Nýfæddaskjáningur. Mörg lönd, þar á meðal allir fylkir í Bandaríkjunum, skjá fyrir MCAD-skort á fæðingu. Með því að stinga í hælinn er tekið nokkrum dropum af blóði barnsins og greint. Ef skjáningsstig eru utan viðmiðs, má gera frekari prófanir.
• Erfðarannsókn. Erfðarannsókn getur sýnt fram á breytta gena sem veldur MCAD-skorti. Eftir tegund prófs er safnað sýni úr blóði eða munnvatni eða frumum úr kinnpoka, húð eða öðrum vefjum og sent á rannsóknarstofu til greiningar. Heilbrigðisþjónustuaðili þinn gæti einnig mælt með því að fjölskyldumeðlimir séu skoðaðir fyrir þetta gen. Erfðaráðgjöf getur hjálpað þér að skilja prófunarferlið og hvað niðurstöðurnar þýða.

Metabolí sérfræðingur og oft skráður næringarfræðingur eru venjulega með í greiningu og meðferð. Rannsóknarpróf má gera til að hjálpa til við að bera kennsl á vandamál með efnaskiptin — ferlana sem líkami þinn notar til að framleiða orku. Niðurstöður geta hjálpað til við að meðhöndla eða koma í veg fyrir fylgikvilla.