Hvað er MCAD-skortur? Einkenni, orsakir og meðferð

MCAD-skortur er sjaldgæf erfðagalla þar sem líkami þinn getur ekki brotið niður ákveðin fitu til orku eins og hann ætti. Þetta gerist vegna þess að þú vantar eða hefur minna magn af ensími sem kallast miðlungs-keðja asýl-CoA dehydrogenase, sem hjálpar til við að umbreyta fitu í eldsneyti sem frumur þínar geta notað.

Hugsaðu þér þetta eins og að eitt skref vanti í orkuframleiðsluferli líkamans. Þegar þú hefur ekki etið í smá tíma eða þegar þú ert veikur, skiptir líkami þinn yfir í að brenna geymdri fitu til orku. Með MCAD-skorti virkar þetta varasjóðakerfi ekki rétt, sem getur leitt til alvarlegra fylgikvilla ef því er ekki stjórnað vel.

Hvað eru einkennin á MCAD-skorti?

Einkenni MCAD-skorts birtast venjulega þegar líkami þinn þarf að nota fitu til orku, sérstaklega á tímabilum án matar eða meðan á veikindum stendur. Flest einkenni koma fram hjá börnum og ungum börnum, þó þau geti stundum komið fram síðar í lífinu.

Hér eru helstu einkennin sem þú gætir tekið eftir:

• Of mikil syfja eða erfiðleikar með að vakna
• Uppköst sem hætta ekki
• Orkuleysi eða virðast mjög veik
• Óþolinmæði eða breytingar á hegðun
• Öndunarerfiðleikar eða hröð öndun
• Krampar í alvarlegum tilfellum
• Meðvitundarleysi eða kóma

Þessi einkenni koma oft fram þegar barn hefur ekki etið í nokkra klukkutíma, er að berjast við sýkingu eða hefur verið að kasta upp og getur ekki haldið matnum niðri. Mikilvægt er að muna að einkenni birtast venjulega ekki þegar allt er í lagi og reglulegar máltíðir eru borðaðar.

Í sumum sjaldgæfum tilfellum gæti fyrsta einkennin verið skyndilegt barnadauðasyndróm (SIDS), sem er ástæða þess að nýfæddaskönnun fyrir þessa sjúkdóm er svo mikilvæg. Hins vegar, með réttri meðferð, geta börn með MCAD-skort lifað alveg eðlilegu, heilbrigðu lífi.

Hvað veldur MCAD-skorti?

MCAD-skortur er af völdum breytinga á ACADM-geninu, sem gefur leiðbeiningar um að búa til MCAD-ensím. Þú erfðir þessa sjúkdóm frá foreldrum þínum í gegnum gen þín, svipað og þú erfðir augnlit eða hæð.

Til þess að einhver hafi MCAD-skort þarf hann að erfða tvö eintök af breyttu geninu - eitt frá hvorum foreldri. Þetta er kallað sjálfsætt erfðafærsla. Ef þú erfðir aðeins eitt breytt eintök, ert þú berandi og venjulega ekki með nein einkenni.

Þegar báðir foreldrar eru berar er 25% líkur með hverri þungun að barn þeirra fái MCAD-skort. Það eru líka 50% líkur á að barnið verði berandi eins og foreldrarnir og 25% líkur á að það erfði engin breytt eintök yfir höfuð.

Algengasta erfðabreytingin sem veldur MCAD-skorti finnst hjá um 1 af hverjum 15.000 til 20.000 fæddum hjá Norður-Evrópubúum. Aðrar þjóðir hafa mismunandi hlutföll og sjúkdómurinn getur haft áhrif á fólk af hvaða þjóðerni sem er.

Hvenær á að leita til læknis vegna MCAD-skorts?

Ef barni þínu hefur verið greindur MCAD-skortur í gegnum nýfæddaskönnun, ættir þú að vinna náið með efnaskiptasérfræðingi jafnvel áður en einkenni birtast. Snemma læknishjálp er lykillinn að því að koma í veg fyrir alvarleg fylgikvilla.

Þú ættir að leita tafarlaust að bráðalæknishjálp ef barn þitt sýnir einhver þessara viðvörunarmerki:

• Of mikil syfja sem er erfitt að vekja þau úr
• Uppköst sem halda áfram í meira en nokkra klukkutíma
• Að neita að borða eða drekka í nokkra klukkutíma
• Öndunarerfiðleikar eða erfitt að anda
• Krampar
• Meðvitundarleysi eða ónæmi

Bíddu ekki að sjá hvort einkenni batni sjálf. MCAD-skortur getur valdið efnaskiptatruflunum sem þarfnast tafarlausar meðferðar með vökva í bláæð með glúkósa. Tíminn skiptir miklu máli í þessum aðstæðum.

Þú ættir einnig að hafa samband við heilbrigðisstarfsfólk hvenær sem barnið þitt er sjúkt, jafnvel með eitthvað eins algengt og kvef eða magaóþægindi. Veikindi auka hættuna á fylgikvillum og læknirinn gæti viljað fylgjast nánar með barninu eða aðlaga mataræði þess.

Hvað eru áhættuþættirnir fyrir MCAD-skort?

Helsti áhættuþátturinn fyrir MCAD-skort er að hafa foreldra sem báðir bera erfðabreytinguna sem veldur þessum sjúkdómi. Þar sem þetta er erfðasjúkdómur er fjölskyldusaga mikilvægasti þátturinn sem þarf að hafa í huga.

Ákveðnar aðstæður geta valdið einkennum hjá einhverjum sem þegar hefur MCAD-skort:

• Að vera án matar of lengi (föstu)
• Að vera með einhver veikindi, sérstaklega með hita eða uppköstum
• Auka líkamlega áreynslu eða álag
• Útsetning fyrir kulda
• Að taka ákveðin lyf sem hafa áhrif á efnaskipti

Ungbörn og smábörn eru í meiri hættu á fylgikvillum vegna þess að þau hafa náttúrulega minni orkuforða og geta ekki sagt frá sér þegar þau eru veik. Hraðari efnaskipti þeirra þýðir einnig að þau geta fengið vandamál hraðar en eldri börn eða fullorðnir.

Sjúkdómurinn hefur áhrif á fólk af öllum þjóðernum, þó hann sé algengastur hjá Norður-Evrópubúum, sérstaklega Skandinavum. Hins vegar hafa erfðabreytingar sem valda MCAD-skorti fundist hjá fólki frá mörgum mismunandi bakgrunni um allan heim.

Hvað eru mögulegar fylgikvillar MCAD-skorts?

Þegar MCAD-skorti er ekki stjórnað rétt getur það leitt til efnaskiptatruflunar, sem er alvarleg læknisfræðileg neyð. Þetta gerist þegar líkami þinn getur ekki framleitt næga orku og eiturefni safnast upp í blóði þínu.

Alvarlegustu fylgikvillarnir geta verið:

• Alvarlegt lágt blóðsykur (hypoglycemia)
• Safnað eiturefna í blóði
• Bólga í heila eða skemmdir af völdum eiturefna
• Lifurvandamál eða stækkun
• Hjartsláttartruflanir
• Kóma eða meðvitundarleysi
• Í sjaldgæfum tilfellum dauði ef ekki er meðhöndlað tafarlaust

Góðu fréttirnar eru þær að þessum alvarlegu fylgikvillum er að mestu hægt að koma í veg fyrir með réttri meðferð. Flest börn með MCAD-skort sem fylgja meðferðaráætlun sinni og forðast langvarandi föstu dafna mjög vel og hafa eðlilega þroska.

Sumir geta upplifað vægari áframhaldandi áhrif eins og að vera þreyttari eða hafa minni þol fyrir því að sleppa máltíðum. Hins vegar, með viðeigandi umönnun og lífsstílsbreytingum, geta flestir með MCAD-skort tekið þátt í öllum eðlilegum athöfnum, þar á meðal íþróttum og annarri líkamlegri virkni.

Hvernig er hægt að koma í veg fyrir MCAD-skort?

Þar sem MCAD-skortur er erfðasjúkdómur sem þú fæðist með, er ekki hægt að koma í veg fyrir sjúkdóminn sjálfan. Hins vegar er næstum alltaf hægt að koma í veg fyrir alvarleg fylgikvilla með réttri meðferð og umönnun.

Árangursríkustu forvarnarúrræði beita sér að því að forðast þá þætti sem geta valdið efnaskiptatruflunum. Þetta þýðir að viðhalda reglulegum mataræði og aldrei leyfa langa tímabila án matar, sérstaklega meðan á veikindum eða álagi stendur.

Fyrir fjölskyldur sem ætla sér að eignast börn getur erfðaráðgjöf hjálpað þér að skilja áhættu þína ef þú ert berandi erfðabreytinganna sem valda MCAD-skorti. Fæðingarpróf er til staðar ef báðir foreldrar eru þekktir berar.

Nýfæddaskönnunaráætlanir í mörgum löndum prófa nú fyrir MCAD-skort, sem gerir kleift að greina og meðhöndla sjúkdóminn snemma áður en einkenni birtast. Þessi snemma uppgötvun hefur verulega bætt niðurstöður fyrir börn með þennan sjúkdóm.

Hvernig er MCAD-skortur greindur?

Flest tilfelli af MCAD-skorti eru nú greind í gegnum venjulega nýfæddaskönnun, sem prófar lítið blóðsýni sem tekið er úr hæli barnsins innan fyrstu daga lífsins. Þessi skönnun getur greint sjúkdóminn áður en nein einkenni birtast.

Ef nýfæddaskönnun bendir til MCAD-skorts mun læknirinn panta frekari próf til að staðfesta greininguna. Þau fela venjulega í sér að mæla ákveðin efni í blóði og þvagi barnsins sem safnast upp þegar MCAD-ensímið virkar ekki rétt.

Erfðapróf getur einnig staðfest greininguna með því að leita að breytingum á ACADM-geninu. Þetta próf getur greint nákvæmar erfðabreytingar sem valda sjúkdómnum og getur verið gagnlegt við fjölskylduáætlanagerð eða staðfestingu greiningar í óljósum tilfellum.

Í sumum tilfellum gætu læknar greint MCAD-skort síðar í barnæsku ef barn fær einkenni meðan á veikindum stendur eða eftir að hafa verið án matar of lengi. Greiningarprófin eru þau sömu, en að hafa einkenni gerir greininguna brýnari.

Hvað er meðferðin við MCAD-skorti?

Helsta meðferðin við MCAD-skorti beinist að því að koma í veg fyrir að líkami þinn þurfi að brjóta niður fitu til orku. Þetta er náð fyrst og fremst með mataræðisstjórnun og því að forðast langa tímabila án matar.

Meðferðaráætlun þín mun venjulega fela í sér:

• Reglulegar, tíðar máltíðir og millimál til að viðhalda blóðsykri
• Að forðast föstu í meira en 8-12 klukkustundir (minna fyrir ungbörn)
• Mataræði sem er tiltölulega fitusnautt og ríkari í kolvetnum
• Sérstakar læknisformúlur eða fæðubótarefni ef mælt er með
• Neyðaráætlanir fyrir veikindatíma

Meðan á veikindum stendur eða á tímum þegar barn þitt getur ekki etið eðlilega verður meðferðin meira áköf. Læknirinn gæti mælt með því að gefa sérstaka glúkósa-ríka drykki eða, í alvarlegum tilfellum, sjúkrahúsvist fyrir vökva í bláæð með glúkósa.

Flestir með MCAD-skort vinna með teymi sem felur í sér efnaskiptasérfræðing, næringarfræðing sem þekkir sjúkdóminn og venjulegan barnalækni þeirra. Þessi teymisnám hjálpar til við að tryggja að allir þættir umönnunar séu samhæfðir og að þú hafir stuðning þegar spurningar koma upp.

Með réttri meðferð vaxa börn með MCAD-skort venjulega og þroskast eðlilega og geta tekið þátt í öllum venjulegum barnastarfsemi. Lykillinn er að vera stöðugur með mataræðið og vera undirbúinn fyrir veikindatíma eða álag.

Hvernig á að stjórna MCAD-skorti heima?

Að stjórna MCAD-skorti heima snýst um að viðhalda reglulegum mataræði og vera undirbúinn fyrir aðstæður sem gætu valdið einkennum. Markmiðið er að halda blóðsykri barnsins stöðugu og koma í veg fyrir að líkami þess þurfi að brjóta niður fitu til orku.

Dagleg rútína þín ætti að fela í sér að bjóða máltíðir og millimál á 3-4 tíma fresti yfir daginn og aldrei leyfa barninu að fara í meira en 8-12 klukkustundir án matar (styttri tímabil fyrir ungbörn). Hafðu auðmeltanleg, kolvetnarík millimál tilbúin.

Þegar barn þitt er sjúkt verður enn mikilvægara að fylgjast náið með því hvað það borðar og drekkur. Bjóðu litla, tíða sopa af glúkósa-ríkum drykkjum ef það getur ekki haldið föstu matnum niðri. Hafðu samband við heilbrigðisstarfsfólk snemma í veikindum til leiðsagnar.

Hafðu alltaf neyðarbirgðir til staðar, þar á meðal glúkósa-gel, íþróttadrykki eða aðrar hraðvirkar sykurheimildir. Gakktu úr skugga um að umönnunaraðilar, kennarar og fjölskyldumeðlimir skilji sjúkdóminn og viti hvað þarf að gera ef barnið þitt verður veikt.

Íhugaðu að fá læknisviðvörunarör fyrir barnið þitt sem greinir frá sjúkdóminum. Þetta geta verið mikilvægar upplýsingar fyrir neyðarþjónustu ef barnið þitt þarf einhvern tíma bráðalæknishjálp.

Hvernig ættir þú að undirbúa þig fyrir læknisheimsókn?

Áður en þú ferð í tímann skaltu skrifa niður öll einkenni eða áhyggjur sem þú hefur tekið eftir, jafnvel þótt þau virðist smávægileg. Fela í sér upplýsingar um hvenær einkenni komu fram og hvað barnið þitt var að gera eða borða á þeim tíma.

Taktu með þér ítarlega matardagbók sem sýnir mataræði barnsins þíns síðustu viku. Þetta hjálpar lækninum að skilja hversu vel núverandi meðferðaráætlun virkar og hvort einhverjar aðlögunar séu nauðsynlegar.

Undirbúðu lista yfir spurningar sem þú vilt spyrja. Þetta gætu verið áhyggjur af vexti og þroska, spurningar um að stjórna sjúkdóminum meðan á ferðalögum stendur eða undran yfir athöfnum sem barnið þitt getur örugglega tekið þátt í.

Ef barnið þitt hefur verið sjúkt nýlega eða haft einhver atvik sem hafa vakið áhyggjur, skrifaðu niður smáatriðin, þar á meðal hvað gerðist, hversu lengi það varaði og hvað þú gerðir til að hjálpa. Þessar upplýsingar hjálpa lækninum að meta hvort neyðaráætlun þín virki vel.

Gakktu úr skugga um að taka með öll núverandi lyf og fæðubótarefni sem barnið þitt tekur, ásamt nýlegum prófunarniðurstöðum eða skrám frá öðrum heilbrigðisstarfsfólki. Að hafa fullkomnar upplýsingar hjálpar lækninum að veita bestu mögulega umönnun.

Hvað er helsta niðurstaðan um MCAD-skort?

MCAD-skortur er stjórnanleg erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á hvernig líkami þinn notar fitu til orku. Þótt það krefjist áframhaldandi athygli og umönnunar geta flest börn með þennan sjúkdóm lifað alveg eðlilegu, heilbrigðu lífi með réttri meðferð.

Mikilvægast er að muna að forvarnir gegn fylgikvillum eru mjög árangursríkar. Með því að viðhalda reglulegum mataræði, forðast langvarandi föstu og hafa góða áætlun fyrir meðferð veikinda er næstum alltaf hægt að koma í veg fyrir alvarleg vandamál.

Snemma greining í gegnum nýfæddaskönnun hefur verulega bætt niðurstöður fyrir börn með MCAD-skort. Ef barni þínu hefur verið greindur sjúkdómurinn, þá gefur það barninu þínu bestu möguleika á eðlilegum vexti, þroska og þátttöku í öllum barnastarfsemi að vinna náið með heilbrigðisstarfsfólki þínu og fylgja meðferðaráætluninni.

Mundu að MCAD-skortur skilgreinir ekki framtíð barnsins þíns. Með þekkingu, undirbúningi og góðri læknishjálp dafna börn með þennan sjúkdóm venjulega jafn vel og jafnaldrar þeirra í skóla, íþróttum og öllum öðrum þáttum lífsins.

Algengar spurningar um MCAD-skort

Mega börn með MCAD-skort stunda íþróttir og vera líkamlega virk?

Já, börn með MCAD-skort geta tekið þátt í íþróttum og líkamlegri virkni eins og önnur börn. Lykillinn er að ganga úr skugga um að þau borði viðeigandi fyrir og meðan á lengri athöfnum stendur og haldi sér vel vökvuð. Þú gætir þurft að veita auka millimál meðan á löngum æfingum eða samkeppni stendur og þjálfarar ættu að vera meðvitaðir um ástand barnsins þíns og neyðaráætlun.

Mun barnið mitt vaxa úr MCAD-skorti?

Nei, MCAD-skortur er ævilangt erfðasjúkdómur sem hverfur ekki. Hins vegar, þegar börn verða eldri, verða þau oft betri í að stjórna sjúkdóminum og geta fengið færri atvik sem vekja áhyggjur. Fullorðnir með MCAD-skort þurfa venjulega minni áköfa eftirlit en smábörn, en þurfa samt að forðast langvarandi föstu og viðhalda góðum matarvenjum.

Hvað ætti ég að gera ef barnið mitt kastar upp og getur ekki haldið matnum niðri?

Ef barnið þitt kastar upp og getur ekki haldið matnum niðri er þetta hugsanlega alvarleg aðstæða sem þarfnast tafarlausar athygli. Reyndu að gefa litla, tíða sopa af glúkósa-ríkum drykkjum eins og íþróttadrykkjum eða klárum safum. Hafðu samband við heilbrigðisstarfsfólk strax til leiðsagnar og hikaðu ekki við að fara á bráðamóttöku ef barnið þitt verður mjög syfjað, heldur áfram að kasta upp eða sýnir önnur áhyggjueinkenni.

Hvernig mun MCAD-skortur hafa áhrif á vöxt og þroska barnsins míns?

Með réttri meðferð hefur MCAD-skortur venjulega ekki áhrif á eðlilegan vöxt og þroska. Börn sem fylgja meðferðaráætlun sinni og forðast efnaskiptatruflun ná venjulega öllum þroskamarkmiðum sínum á réttum tíma og vaxa með eðlilegum hraða. Reglulegar eftirlitsheimsóknir hjá heilbrigðisstarfsfólki munu fylgjast með framförum barnsins og tryggja að allt sé á réttum stað.

Mega báðir foreldrar láta prófa sig til að sjá hvort þeir séu berar?

Já, erfðapróf er til staðar til að ákvarða hvort foreldrar séu berar erfðabreytinganna sem valda MCAD-skorti. Þetta próf er sérstaklega mælt með ef þú hefur fjölskyldusögu um sjúkdóminn eða ef þú ert að skipuleggja að eignast börn og vilt skilja áhættu þína. Erfðaráðgjafi getur hjálpað til við að útskýra prófunarferlið og hvað niðurstöðurnar þýða fyrir fjölskyldu þína.