Tauafíbrómatosis Type 1

Neurofibromatósis type 1 (NF1) er erfðagalla sem veldur breytingum á húðlit og æxli á tauvef. Breytingar á húð fela í sér flata, ljósbrún blett og frænkur í handarholum og kynfærum. Æxli geta vaxið hvar sem er í taugakerfinu, þar á meðal í heila, mænu og taugum. NF1 er sjaldgæft. Um 1 af 2.500 er með NF1. Æxlin eru oft ekki krabbamein, þekkt sem góðkynja æxli. En stundum geta þau orðið krabbamein. Einkenni eru oft væg. En fylgikvillar geta komið upp og geta falið í sér erfiðleika við nám, hjartasjúkdóma og æðasjúkdóma, sjónskerðingu og verk. Meðferð beinist að því að styðja við heilbrigt vaxtarfar og þroska hjá börnum og snemma meðferð fylgikvilla. Ef NF1 veldur stórum æxlum eða æxlum sem ýta á taug, getur skurðaðgerð dregið úr einkennum. Nýrri lyf eru fáanleg til að meðhöndla æxli hjá börnum og önnur ný meðferð er í þróun.

Neurofibromatósis type 1 (NF1) er venjulega greind á barnæsku. Einkenni sjást við fæðingu eða skömmu síðar og næstum alltaf fyrir 10 ára aldur. Einkenni eru yfirleitt væg til meðalhá, en þau geta verið mismunandi eftir einstaklingum. Einkenni eru meðal annars: Flatir, ljósbrúnir blettur á húðinni, þekktir sem kaffi au lait blettir. Þessir saklausi blettir eru algengir hjá mörgum. En að hafa fleiri en sex kaffi au lait bletti bendir til NF1. Þeir eru oft til staðar við fæðingu eða birtast á fyrstu æviárum. Eftir barnæsku hætta nýir blettir að birtast. Freknur í armholum eða í kynfærum. Freknur birtast oft á aldrinum 3 til 5 ára. Freknur eru minni en kaffi au lait blettir og hafa tilhneigingu til að koma í þyrpingum í húðfellingum. Smáar útvöxtur á augnspjaldinu, þekktar sem Lisch hnút. Þessir hnút eru ekki auðvelt að sjá og hafa ekki áhrif á sjón. Mjök mjúkir, ertublautar útvöxtur á eða undir húðinni sem kallast taugaþræðingar. Þessir góðkynja æxli vaxa venjulega í eða undir húðinni en geta líka vaxið inni í líkamanum. Vöxtur sem felur í sér margar taugar er kallaður flóknu taugaþræðing. Flóknar taugaþræðingar, þegar þær eru staðsettar í andliti, geta valdið vansköpun. Taugaþræðingar geta fjölgað með aldri. Beinbreytingar. Breytingar á beinþróun og lág beinmineralþéttleiki geta valdið því að bein myndast á óreglulegan hátt. Fólk með NF1 getur haft bogið hrygg, þekkt sem skoliósa, eða bogið læri. Æxli á tauginni sem tengir augað við heila, kallað sjóntaugaæxli. Þetta æxli birtist venjulega fyrir 3 ára aldur. Æxlið birtist sjaldan á síðari barnæsku og hjá unglingum og næstum aldrei hjá fullorðnum. Námsörðugleikar. Það er algengt að börn með NF1 eigi í einhverjum erfiðleikum með nám. Oft er um sérstakan námsörðugleika að ræða, svo sem erfiðleika með lestur eða stærðfræði. Aðhaldsleysi/ofvirkni (ADHD) og talskemmdir eru einnig algengar. Stærra en meðalstærð höfuð. Börn með NF1 hafa tilhneigingu til að hafa stærra en meðalstærð höfuð vegna aukinnar heilaþrýstings. Lágvaxni. Börn sem hafa NF1 eru oft undir meðalhæð. Leitið til heilbrigðisstarfsmanns ef barn þitt hefur einkennin neurofibromatósis type 1. Æxlin eru oft ekki krabbamein og vaxa hægt, en fylgikvillum má stjórna. Ef barn þitt hefur flókna taugaþræðingu er lyf til að meðhöndla það.

Leitaðu til heilbrigðisstarfsmanns ef barn þitt sýnir einkenni taugaþræðinga 1. Æxlin eru oft ekki krabbamein og vaxa hægt, en hægt er að meðhöndla fylgikvilla. Ef barn þitt hefur flókna taugaþræðingu er lyf til að meðhöndla hana.

Neurofibromatósis type 1 er orsökuð af breyttu geni sem annaðhvort er erfð frá foreldri eða kemur upp við þungun.

NF1-genið er staðsett á litningi 17. Þetta gen framleiðir prótein sem kallast neurofibromín sem hjálpar til við að stjórna frumuvöxt. Þegar geninu er breytt veldur það tapi á neurofibromíni. Þetta gerir frumum kleift að vaxa án stjórnar.

Í sjálfvirkum ríkjandi erfðagalli er breytti geninu ríkjandi gen. Það er staðsett á einum ókynhneigðra litninga, sem kallast sjálfvirkir litningar. Aðeins eitt breytt gen þarf til þess að einhver verði fyrir áhrifum af þessari tegund af ástandi. Persóna með sjálfvirkan ríkjandi sjúkdóm — í þessu dæmi, föðurinn — hefur 50% líkur á að eignast sjúkt barn með eitt breytt gen og 50% líkur á að eignast óþjált barn.

Stærsti áhættuþátturinn fyrir taugaþræðingssjúkdóm 1 (NF1) er fjölskyldusaga. Fyrir um helming þeirra sem hafa NF1 var sjúkdómurinn erfður frá foreldri. Fólk sem hefur NF1 og ættingjar þeirra eru ekki fyrir áhrifum er líklegt að hafa nýja breytingu á geni.

NF1 hefur sjálfvirkan ríkjandi erfðamynstur. Þetta þýðir að hvert barn foreldris sem er fyrir áhrifum af sjúkdómnum hefur 50% líkur á að hafa breytta genið.

Fylgikvillar taugaþræðings af tegund 1 (NF1) eru mismunandi, jafnvel innan sömu fjölskyldunnar. Almennt koma fylgikvillar upp þegar æxli hafa áhrif á taugavef eða þjappa á innri líffæri. Fylgikvillar NF1 eru meðal annars: Taugafræðileg einkenni. Erfiðleikar með nám og hugsun eru algengustu taugafræðilegu einkennin sem tengjast NF1. Minni algengar fylgikvillar eru flogaveiki og uppsöfnun umfram vökva í heilanum. Áhyggjur af útliti. Sýnileg einkenni NF1 geta verið víðtæk kaffi-mjólkurblettur, margir taugaþræðingar í andliti eða stórir taugaþræðingar. Í sumum tilfellum getur þetta valdið kvíða og tilfinningalegum kvíða, jafnvel þótt þau séu ekki alvarleg frá læknisfræðilegu sjónarmiði. Beineinkenni. Sum börn hafa bein sem mynduðust ekki eins og venjulega. Þetta getur valdið bogadregnum fótum og beinum sem stundum gróa ekki. NF1 getur valdið beygju í hrygg, þekkt sem skoliósa, sem kann að þurfa stuðning eða skurðaðgerð. NF1 er einnig tengt lægri beinmineralþéttleika, sem eykur hættuna á veikjum beinum, þekkt sem beinþynning. Breytingar á sjón. Stundum þróast æxli sem kallast sjóntaugaæxli á sjóntauginni. Þegar þetta gerist getur það haft áhrif á sjón. Aukning á einkennum á tímum hormónabreytinga. Hormónabreytingar sem tengjast kynþroska eða meðgöngu geta valdið aukningu á taugaþræðingum. Flestir sem hafa NF1 eiga heilbrigðar meðgöngur en munu líklega þurfa eftirlit hjá fæðingarlækni sem er kunnugur NF1. Hjarta- og æðaeinkenni. Fólk sem hefur NF1 hefur aukin hætta á háum blóðþrýstingi og getur þróað æðasjúkdóma. Erfiðleikar með öndun. Sjaldan geta flóknar taugaþræðingar sett þrýsting á loftvegi. Krabbamein. Sumir sem hafa NF1 þróa krabbameinsæxli. Þau koma yfirleitt frá taugaþræðingum undir húð eða frá flóknum taugaþræðingum. Fólk sem hefur NF1 hefur einnig meiri hætta á öðrum tegundum krabbameins. Þau eru meðal annars brjóstakrabbamein, hvítblæði, krabbamein í þörmum, heilaæxli og sumar tegundir af mjúkvefskrabbameini. Skjáning fyrir brjóstakrabbameini ætti að hefjast fyrr, við 30 ára aldur, hjá konum með NF1 samanborið við almenning. Góðkynja æxli í nýrnahettum, þekkt sem feókrómsýtóm. Þetta krabbameinslausa æxli framleiðir hormón sem hækka blóðþrýsting. Skurðaðgerð er oft nauðsynleg til að fjarlægja það.

Til að greina taugaþræðingasjúkdóm type 1 (NF1) byrjar heilbrigðisstarfsmaður með að fara yfir persónulega og fjölskyldusögu þína og líkamlegt skoðun.

Húð barnsins er skoðuð eftir kaffi-au-lait blettum, sem geta hjálpað til við að greina NF1.

Ef þörf er á frekari prófum til að greina NF1, gæti barn þitt þurft:

• Augnaskoðun. Augnaskoðun getur sýnt fram á Lisch hnút, grænni og sjónskerðingu.
• Myndgreiningarpróf. Röntgenmyndir, tölvusneiðmyndir eða segulómyndir geta hjálpað til við að bera kennsl á beinabreytingar, æxli í heila eða mænu og mjög lítil æxli. Segulómynd gæti verið notuð til að greina sjóntauga-glíóm.
• Erfðapróf. Erfðapróf fyrir NF1 geta hjálpað til við að styðja við greininguna. Erfðapróf er einnig hægt að gera meðgöngu áður en barn fæðist. Leitið til liðsmanns í heilbrigðisþjónustuteymi þínu um erfðaráðgjöf.

Til að greina NF1 þurfa að minnsta kosti tvö einkenni sjúkdómsins að vera til staðar. Barn sem aðeins hefur eitt einkenni og enga fjölskyldusögu um NF1 er líklegt til að vera fylgst með vegna annarra einkenna. Greining á NF1 er venjulega gerð fyrir 4 ára aldur.