Niemann-Pick

Niemann-Pick sjúkdómur er hópur sjaldgæfra sjúkdóma sem erfast í fjölskyldum. Sjúkdómarnir hafa áhrif á getu líkamans til að brjóta niður og nota fitu, svo sem kólesteról og fituefni, innan frumna. Vegna uppsöfnunar fitu virka þessar frumur ekki eins og þær ættu og með tímanum deyja frumurnar. Niemann-Pick sjúkdómur getur haft áhrif á heila, taugar, lifur, milta og beinmerg. Stundum getur hann haft áhrif á lungun. Einkenni Niemann-Pick sjúkdóms tengjast versnandi starfsemi tauga, heila og annarra líffæra með tímanum. Niemann-Pick sjúkdómur getur komið fram á mismunandi aldri en hefur einkum áhrif á börn. Engin þekkt lækning er við sjúkdómnum og hann er stundum banvænn. Meðferð beinist að því að hjálpa fólki að lifa með einkennum sínum.

Þrjár megingerðir Niemann-Pick sjúkdóms eru nefndar A, B og C. Einkenni eru mjög mismunandi en eru að hluta til háð gerð sjúkdómsins og alvarleika hans. Einkenni geta verið: Tap á vöðvastjórn, svo sem klúðurskapur og vandamál við göngu. Vöðvaslappleiki og slappleiki. Stiv og óþægilegar hreyfingar. Sjónvandamál, svo sem sjónskerðing og augnhreyfingar sem ekki er hægt að stjórna. Heyrnarskerðing. Að vera næm við snertingu. Svefnvandamál. Vandamál við að kyngja og borða. Óskýr mál. Vandamál með nám og minni sem versna. Andleg heilsufarsvandamál, svo sem þunglyndi, ofsóknarofboð og hegðunarró. Lifur og milta sem verða of stór. Endurteknar sýkingar sem valda lungnabólgu. Sum börn með gerð A sýna einkennin innan fyrstu mánaða lífsins. Þeir sem eru með gerð B gætu ekki sýnt einkennin í mörg ár og hafa betri möguleika á að lifa af í fullorðinsárunum. Fólk með gerð C getur byrjað að fá einkennin á hvaða aldri sem er en gæti ekki haft nein einkennin fyrr en í fullorðinsárunum. Ef þú ert með áhyggjur af vexti og þroska barns þíns, talaðu við heilbrigðisstarfsmann. Ef barnið þitt getur ekki lengur gert eitthvað sem það gat gert áður, hafðu samband við heilbrigðisstarfsmann strax.

Ef þú ert með áhyggjur af vexti og þroska barns þíns, talaðu við heilbrigðisstarfsmann. Ef barnið þitt getur ekki lengur stundað sum þau verkefni sem það gat áður, hafðu samband við heilbrigðisstarfsmann strax.

Niemann-Pick sjúkdómur er af völdum breytinga á tilteknum genum sem tengjast því hvernig líkaminn brýtur niður og notar fitu. Þessi fita felur í sér kólesteról og lípíð. Genabreytingarnar eru erfðar frá foreldrum til barna í mynstri sem kallast sjálfsætt erfðafærsla. Þetta þýðir að bæði móðir og faðir verða að gefa frá sér breytt gen til þess að barnið fái sjúkdóminn. Þrjár gerðir eru af Niemann-Pick sjúkdómi: A, B og C. Niemann-Pick sjúkdómur gerð A og B eru báðir af völdum breytinga á SMPD1 geninu. Sjúkdómurinn er stundum kallaður súr sfingómýelínasa skortur (ASMD). Með þessum genabreytingum vantar ensím sem kallast sfingómýelínasa (sfing-go-MY-uh-lin-ase) eða það virkar ekki vel. Þetta ensím er nauðsynlegt til að brjóta niður og nota lípíð sem kallast sfingómýelín innan frumna. Uppbygging þessarar fitu veldur frumuskaða og með tímanum deyja frumurnar. Gerð A - alvarlegasta formið - byrjar í ungbarnalífi. Einkenni eru lifur sem verður of stór, alvarlegur heilaskaði og taugaskaði sem versnar með tímanum. Engin lækning er til. Flest börn lifa ekki lengur en í nokkur ár. Gerð B - stundum kölluð Niemann-Pick sjúkdómur sem kemur fram í æsku - byrjar venjulega síðar í barnaaldri. Hann felur ekki í sér heilaskaða. Einkenni eru taugaveiki, gangandi erfiðleikar, sjónskerðing og lifur og milta sem verða of stór. Lungnabilun getur einnig komið fram. Flestir sem fá gerð B lifa fram á fullorðinsár. En lifrar- og lungnabilun versnar með tímanum. Sumir hafa einkennin sem liggja á milli gerðar A og B. Niemann-Pick sjúkdómur gerð C er af völdum breytinga á NPC1 og NPC2 genunum. Með þessum breytingum hefur líkaminn ekki próteinin sem hann þarf til að flytja og nota kólesteról og önnur lípíð í frumum. Kólesteról og önnur lípíð safnast upp í frumum lifrar, miltu eða lungna. Með tímanum eru taugarnar og heilar einnig fyrir áhrifum. Þetta veldur vandamálum með augnhreyfingar, göngu, kyngingu, heyrn og hugsun. Einkenni eru mjög mismunandi, geta komið fram á hvaða aldri sem er og versna með tímanum.