Hvað er Niemann-Pick sjúkdómur? Einkenni, orsakir og meðferð

Niemann-Pick sjúkdómur er sjaldgæf erfðasjúkdómur þar sem líkaminn getur ekki brotið niður fitu og kólesteról eins og hann á að gera. Þetta gerist vegna þess að þú vantar eða hefur lágt magn af ákveðnum ensímum sem venjulega hjálpa til við að vinna úr þessum efnum í frumum þínum.

Þegar þessi fita safnast fyrir með tímanum getur hún haft áhrif á marga hluta líkamans, þar á meðal lifur, milta, lungu, heila og taugakerfi. Sjúkdómurinn kemur í mismunandi gerðum, hver með sitt einkenni og tímalínu.

Hvaða gerðir eru til af Niemann-Pick sjúkdómi?

Þrjár megingerðir eru af Niemann-Pick sjúkdómi og hver þeirra hefur mismunandi áhrif á fólk. Að skilja hvaða gerð þú eða ástvinur þinn hefur hjálpar læknum að skipuleggja bestu meðferð.

A-gerð er alvarlegasta formið og birtist venjulega í ungbarnævi. Ungbörn með þessa gerð sýna oft einkenni innan fyrstu mánaða lífsins, þar á meðal erfiðleika við að nærast, stækkað lifur og milta og þroskaheft.

B-gerð er venjulega vægari og getur komið fram í barnaaldri, unglingsárum eða jafnvel fullorðinsaldri. Fólk með B-gerð hefur venjulega eðlilegt heilastarfsemi en getur upplifað lungnavandamál, stækkað líffæri og vaxtarvandamál.

C-gerð er nokkuð frábrugðin A og B. Hún getur komið fram á hvaða aldri sem er, frá ungbarnævi til fullorðinsár. Þessi gerð hefur fyrst og fremst áhrif á heila og taugakerfi, sem leiðir til hreyfiraskana, málvandamála og breytinga á hugsun og hegðun með tímanum.

Hvað eru einkennin við Niemann-Pick sjúkdómi?

Einkenni sem þú gætir tekið eftir eru mjög háð því hvaða gerð Niemann-Pick sjúkdóms er til staðar og hvenær hann byrjar. Snemma greining á þessum einkennum getur hjálpað þér að fá rétta læknishjálp fyrr.

Fyrir A-gerð, sem hefur áhrif á ungbörn, gætirðu séð:

• Næringarerfiðleika og bilun á því að þyngjast eðlilega
• Bólginn maga vegna stækkaðrar lifrar og miltu
• Tafar á því að ná þroskamarkmiðum eins og að sitja eða ganga
• Vöðvaslappleiki og slappir vöðvar
• Algengar öndunarfærasýkingar
• Kirsuberjarautt blettur í auganu sem læknar geta séð við skoðun

Með B-gerð einkennum, sem geta komið fram síðar í barnaaldri eða fullorðinsaldri, gætirðu upplifað:

• Andþyngsli eða lungnavandamál
• Auðvelt bláæðabólga eða blæðingar
• Stækkað lifur og milta sem veldur kviðóþægindum
• Beinavandamál eða algengar beinbrot
• Hátt kólesteról í blóðprófum
• Vaxtartöfur hjá börnum

C-gerð sýnir annað mynstur einkenna sem oft felur í sér taugakerfið:

• Erfiðleikar með samhæfingu og jafnvægi
• Vandamál með augnhreyfingar, sérstaklega að horfa upp og niður
• Óskýr mál eða erfiðleikar við að kyngja
• Breytingar á hegðun, skapi eða persónuleika
• Námserfiðleikar eða minnisvandamál
• Krampar í sumum tilfellum
• Heyrnarskerðing sem þróast með tímanum

Mundu að einkenni geta verið mjög mismunandi frá manni til manns, jafnvel innan sömu gerðar. Sumir hafa væg einkenni sem þróast hægt, en aðrir geta upplifað hraðari breytingar.

Hvað veldur Niemann-Pick sjúkdómi?

Niemann-Pick sjúkdómur verður vegna breytinga í genum þínum sem þú erfðir frá foreldrum þínum. Þessar erfðabreytingar hafa áhrif á hvernig líkaminn framleiðir ákveðin ensím sem brjóta niður fitu og kólesteról.

Fyrir A- og B-gerð liggur vandamálið í geni sem framleiðir ensím sem kallast súrt sphingomyelinase. Þegar þetta ensím virkar ekki rétt safnast fituefni sem kallast sphingomyelin upp í frumum þínum, sérstaklega í líffærum eins og lifur, milta og lungum.

C-gerð felur í sér önnur gen. Þessi gen hjálpa venjulega til við að flytja kólesteról og aðra fitu um innan frumna. Þegar þau virka ekki rétt festist kólesteról inni í frumum í stað þess að verða unnið úr eðlilega.

Þú þarft að erfa gölluð gen frá báðum foreldrum til að fá sjúkdóminn. Ef þú erfðir aðeins eitt afbrigði af breyttu geninu ertu kallaður burðari og færð venjulega ekki einkenni, en þú gætir gefið geninu áfram til barna þinna.

Hvað eru áhættuþættirnir fyrir Niemann-Pick sjúkdómi?

Helsti áhættuþátturinn fyrir þróun Niemann-Pick sjúkdóms er að hafa foreldra sem báðir bera erfðabreytingarnar sem valda sjúkdómnum. Þar sem þetta er erfðasjúkdómur spilar fjölskyldusaga mikilvægastan þátt.

Ákveðnir þjóðerfir hafa hærri tíðni þess að vera burðarar fyrir ákveðnar gerðir. Til dæmis er A-gerð algengari meðal fólks af Ashkenazi-gyðingaættum, en B-gerð kemur oftar fyrir hjá fólki frá Norður-Afríku, sérstaklega Túnis og Marokkó.

Ef þú hefur fjölskyldusögu um sjúkdóminn eða tilheyrir áhættuhópi getur erfðaráðgjöf hjálpað þér að skilja líkurnar á því að vera burðari eða fá barn með sjúkdóminn.

Hvenær ættir þú að leita til læknis vegna Niemann-Pick sjúkdóms?

Þú ættir að hafa samband við heilbrigðisstarfsmann ef þú tekur eftir áhyggjuefnum einkennum, sérstaklega ef þau virðast versna með tímanum. Snemma læknishjálp getur gert mikinn mun á meðferð sjúkdómsins.

Fyrir ungbörn og smábörn skaltu hafa samband við barnalækni ef þú sérð næringarerfiðleika, þroskatöfur eða bólginn maga sem virðist ekki eðlilegur. Þessi einkenni krefjast tafarlausar mats til að útiloka ýmsa sjúkdóma, þar á meðal Niemann-Pick sjúkdóm.

Fullorðnir ættu að leita læknishjálpar vegna óútskýrðra lungnavandamála, auðveldrar bláæðabólgu, samhæfingarerfiðleika eða breytinga á hugsun og hegðun. Þótt þessi einkenni geti haft margar orsakir er mikilvægt að fá þau rétt skoðuð.

Ef þú hefur fjölskyldusögu um Niemann-Pick sjúkdóm og ætlar að eignast börn skaltu íhuga að tala við erfðaráðgjafa áður en þú verður þunguð. Þeir geta hjálpað þér að skilja áhættuna og mögulegar prófanir.

Hvað eru mögulegar fylgikvillar við Niemann-Pick sjúkdómi?

Fylgikvillar sem þú gætir lent í eru háðir því hvaða gerð Niemann-Pick sjúkdóms þú hefur og hvernig hann þróast með tímanum. Að skilja þessar möguleika hjálpar þér og lækningateyminu að fylgjast með breytingum og skipuleggja viðeigandi umönnun.

Algengar fylgikvillar yfir mismunandi gerðir eru:

• Alvarleg lungnavandamál sem geta gert öndun erfiða
• Lifrarbilun ef líffærið verður of mikið skemmt
• Auka áhætta á sýkingum vegna stækkaðrar miltu
• Blæðingarvandamál þegar blóðfrumuframleiðsla er skert
• Beinavandamál þar á meðal aukin áhætta á beinbrotum

Fyrir C-gerð eru taugafræðilegir fylgikvillar oft krefjandi:

• Framfarir í erfiðleikum með hreyfingu og samhæfingu
• Kyngjaerfiðleikar sem geta leitt til köfnunar eða lungnasýkinga
• Krampar sem geta orðið erfiðari að stjórna með tímanum
• Breytingar á hugrænum getu og minni
• Málvandamál sem geta haft áhrif á samskipti

Þótt þessir fylgikvillar hljómi yfirþyrmandi, mundu að ekki allir upplifa þá alla. Lækningateymið þitt mun vinna með þér að því að fylgjast með þessum málum og takast á við þau þegar þau koma upp.

Hvernig er Niemann-Pick sjúkdómur greindur?

Greining á Niemann-Pick sjúkdómi felur í sér nokkur skref og læknirinn þinn mun líklega byrja á ítarlegri læknisfræðilegri sögu og líkamsskoðun. Hann mun spyrja um einkenni þín, fjölskyldusögu og hvaða mynstur hann hefur tekið eftir.

Blóðpróf gegna mikilvægu hlutverki í greiningu. Fyrir A- og B-gerð geta læknar mælt virkni súrs sphingomyelinase ensíms í hvítum blóðkornum þínum. Lágt magn bendir til þessara gerða sjúkdómsins.

Fyrir C-gerð er greiningarferlið dálítið flóknara. Læknirinn þinn gæti prófað hvernig frumur þínar vinna úr kólesteróli með því að taka lítið húðsýni og rækta frumur í rannsóknarstofu. Þeir geta einnig mælt ákveðin efni í blóði eða þvagi.

Erfðapróf geta staðfest greininguna með því að bera kennsl á sérstakar erfðabreytingar sem valda hverri gerð. Þessi próf geta einnig hjálpað til við að ákvarða nákvæmlega hvaða gerð þú hefur, sem er mikilvægt fyrir meðferðaráætlun.

Stundum hjálpa frekari próf eins og myndgreiningar á líffærum þínum eða sérhæfðar augnprófanir til að styðja greininguna og meta hvernig sjúkdómurinn hefur áhrif á mismunandi hluta líkamans.

Hvað er meðferð við Niemann-Pick sjúkdómi?

Meðferð við Niemann-Pick sjúkdómi beinist að því að stjórna einkennum og styðja lífsgæði þín, þar sem engin lækning er fyrir flestar gerðir. Hins vegar er meðferðaraðferðin mjög mismunandi eftir því hvaða gerð þú hefur.

Fyrir C-gerð er FDA-samþykkt lyf sem kallast miglustat sem getur hjálpað til við að hægja á þróun taugafræðilegra einkenna. Þetta lyf virkar með því að draga úr framleiðslu á ákveðnum efnum sem safnast upp í frumum þínum.

Stuðningsmeðferðir sem hjálpa yfir allar gerðir eru:

• Líkamsrækt til að viðhalda hreyfigetu og styrk
• Máltökuþjálfun fyrir samskipti og kyngjaerfiðleika
• Starfsþjálfun til að hjálpa við dagleg störf
• Næringaruppbót til að tryggja rétta næringu
• Öndunarfæraþjálfun fyrir öndunarfæravandamál
• Lyf til að stjórna sérstökum einkennum eins og krömpum

Fyrir alvarleg lungnavandamál í A- og B-gerð njóta sumir góðs af lungnaígræðslu, þó þetta sé mikilvæg ákvörðun sem krefst vandlegrar umhugsunar með lækningateyminu.

Beinmergsigræðsla hefur verið reynd í sumum tilfellum, en niðurstöður hafa verið blandaðar og hún er ekki talin venjuleg meðferð fyrir flesta með Niemann-Pick sjúkdóm.

Hvernig geturðu stjórnað Niemann-Pick sjúkdómi heima?

Að stjórna Niemann-Pick sjúkdómi heima felur í sér að skapa stuðningsumhverfi sem hjálpar þér eða ástvinum þínum að viðhalda bestu mögulegu lífsgæðum. Smáar daglegar aðlögun geta gert mikinn mun.

Einbeittu þér að því að viðhalda góðri næringu, jafnvel þegar mataræði verður krefjandi. Vinnuðu með næringarfræðingi til að finna mat sem er auðvelt að kyngja og veitir góða næringu. Þykktir drykkir eða mjúkur matur gæti verið nauðsynlegur þegar kyngja verður erfiðara.

Haldið áfram líkamsrækt eins mikið og mögulegt er, aðlagað æfingar að núverandi getu. Léttir teygjur, göngur eða sund geta hjálpað til við að viðhalda vöðvastyrk og sveigjanleika. Líkamsræktarþjálfari þinn getur bent á sérstakar æfingar sem henta þinni stöðu.

Búið til öruggt heimilismhverfi með því að fjarlægja snúningahættu, setja upp handrið þar sem þörf er á og tryggja góða lýsingu um allt heimilið. Þessar breytingar verða sífellt mikilvægari þegar jafnvægi og samhæfing breytast.

Verið í sambandi við lækningateymið ykkar og hikað ekki við að hafa samband þegar þið takið eftir breytingum á einkennum. Regluleg eftirlit hjálpar til við að ná vandamálum snemma og aðlaga meðferð eftir þörfum.

Hvernig ættir þú að undirbúa þig fyrir læknisheimsókn?

Góð undirbúningur fyrir heimsókn hjálpar þér að nýta tímann hjá heilbrigðisstarfsmanni sem best. Byrjaðu á því að skrifa niður öll einkenni þín, þar á meðal hvenær þau hófust og hvernig þau hafa breyst með tímanum.

Hægt er að fá lista yfir öll lyf, fæðubótarefni og vítamín sem þú tekur, þar á meðal skammta. Safnaðu einnig saman fyrri prófunarniðurstöðum, læknisgögnum eða skýrslum frá öðrum læknum sem þú hefur hitt vegna þessara einkenna.

Undirbúið lista yfir spurningar sem þú vilt spyrja. Íhugaðu að spyrja um meðferðarmöguleika, hvað má búast við þegar sjúkdómurinn þróast, auðlindir fyrir stuðning og hvernig á að stjórna daglegum áskorunum sem þú ert að standa frammi fyrir.

Ef mögulegt er, takið með ykkur fjölskyldumeðlim eða nánan vin sem getur hjálpað ykkur að muna mikilvægar upplýsingar sem ræddar eru á heimsókninni. Þeir geta einnig veitt frekari athuganir á breytingum sem þeir hafa tekið eftir.

Skrifið niður fjölskyldusögu ykkar, sérstaklega hvaða ættingjar gætu hafa haft svipuð einkenni eða verið greindir með erfðasjúkdóma. Þessar upplýsingar geta verið verðmæt fyrir mat læknisins.

Hvað er helsta niðurstaðan um Niemann-Pick sjúkdóm?

Niemann-Pick sjúkdómur er krefjandi erfðasjúkdómur, en að skilja hann betur hjálpar þér að sigla ferðinni framundan með meiri sjálfstrausti. Þótt engin lækning sé ennþá til geta meðferðir og stuðningsmeðferðir bætt lífsgæði verulega og hjálpað til við að stjórna einkennum.

Mikilvægast er að muna að þú ert ekki ein/n í þessu. Sterkt lækningateymi, fjölskyldustuðningur og sjúklingaverndarstofnanir geta veitt verðmæt auðlindir og tengsl við aðra sem skilja hvað þú ert að fara í gegnum.

Rannsóknir á nýjum meðferðum halda áfram og klínískar rannsóknir geta boðið upp á frekari möguleika. Verið í sambandi við lækningateymið ykkar um nýjar meðferðir sem gætu verið viðeigandi fyrir ykkar sérstöku aðstæður.

Einbeittu ykkur að því að viðhalda bestu mögulegu lífsgæðum með því að vinna með heilbrigðisstarfsfólki, aðlaga umhverfi ykkar eftir þörfum og fagna litlum sigrum á leiðinni. Ferð hvers einstaklings með Niemann-Pick sjúkdómi er einstök og það er alltaf von um betri stjórnun og stuðning.

Algengar spurningar um Niemann-Pick sjúkdóm

Er Niemann-Pick sjúkdómur banvænn?

Horfur eru mjög mismunandi eftir gerð og alvarleika sjúkdómsins. A-gerð hefur venjulega alvarlegustu horfur, þar sem flest börn lifa ekki yfir ungbarnaár. B-gerð getur leyft lengri líftíma með réttri meðferð, en C-gerð þróast mjög mismunandi frá manni til manns. Mörg fólk með B- og C-gerð lifir vel fram í fullorðinsár með viðeigandi umönnun og stuðningi.

Getur verið komið í veg fyrir Niemann-Pick sjúkdóm?

Þar sem þetta er erfðasjúkdómur geturðu ekki komið í veg fyrir hann ef þú hefur erfðabreytingarnar. Hins vegar getur erfðaráðgjöf fyrir meðgöngu hjálpað pörum að skilja áhættu sína á því að eignast barn með sjúkdóminn. Fæðingarpróf eru til fyrir fjölskyldur með þekkta sögu um sjúkdóminn, sem gerir kleift að taka upplýstar ákvarðanir um meðgöngu.

Er Niemann-Pick sjúkdómur smitandi?

Nei, Niemann-Pick sjúkdómur er alls ekki smitandi. Þú getur ekki fengið hann frá einhverjum sem hefur sjúkdóminn eða dreift honum til annarra. Þetta er eingöngu erfðasjúkdómur sem þú erfðir frá foreldrum þínum í gegnum gen þeirra, ekki eitthvað sem dreifist í gegnum snertingu, loft eða á annan hátt.

Hversu algengur er Niemann-Pick sjúkdómur?

Niemann-Pick sjúkdómur er nokkuð sjaldgæfur og hefur áhrif á um það bil 1 af 250.000 manns alls. A-gerð kemur fram í um 1 af 40.000 fæðingum meðal Ashkenazi-gyðinga en er mun sjaldgæfari í öðrum hópum. B-gerð er algengust í ákveðnum Norður-Afríkuþjóðum. C-gerð hefur áhrif á um það bil 1 af 150.000 fæðingum yfir alla þjóðerfi.

Getur fólk í fullorðinsaldri fengið Niemann-Pick sjúkdóms einkenni í fyrsta sinn?

Já, sérstaklega með B- og C-gerð. B-gerð einkenni geta komið fram í fullorðinsaldri, stundum ekki fyrr en fólk er á þrítugsaldri eða jafnvel síðar. C-gerð getur einnig byrjað að sýna einkenni á hvaða aldri sem er, þar á meðal hjá fullorðnum sem höfðu engin fyrri einkenni sjúkdómsins. Ef þú færð óútskýrð taugafræðileg einkenni, lungnavandamál eða önnur áhyggjuefni er það vert að ræða við lækni þinn jafnvel þótt þú hafir aldrei haft einkenni áður.