Noonan-Heilkenni

Noonan-heilkenni er erfðagalla sem stöðvar eðlilega þroska í ýmsum líkamshlutum. Það getur haft áhrif á einstakling á margan hátt, þar á meðal óeðlileg andlitsdreg, lágan hæð, hjartasjúkdóma og aðra líkamlega galla. Það getur einnig valdið því að barn þróast hægar en venjulega, til dæmis í göngu, tali eða því að læra nýja hluti.

A breytt gen veldur Noonan-heilkenni. Barn erfist afrit af breyttu geni frá foreldri. Þetta er kallað ríkjandi erfðafræði. Ástandið getur einnig komið fram sem sjálfkrafa breyting. Þetta þýðir að engin fjölskyldusaga er til staðar.

Læknar meðhöndla Noonan-heilkenni með því að stjórna einkennum og fylgikvillum. Þeir geta notað vaxtarhormón til að meðhöndla lágan hæð hjá sumum einstaklingum með Noonan-heilkenni.

Einkenni Noonan-heilkennis eru mjög breytileg og sveiflast frá vægum til alvarlegra einkenna. Þessi einkenni geta tengst sérstöku geni sem inniheldur breytinguna. Útlitsleg einkenni í andliti eru eitt lykilatriði sem leiðir til greiningar á Noonan-heilkenni. Andlitsdreg eru kannski auðveldari að sjá hjá ungbörnum og smábörnum en breytast með aldri. Þessi einstöku einkenni verða minna skýr hjá fullorðnum. Noonan-heilkenni getur falið í sér þessi einkenni: Augun eru víðsett, halla niður og hafa föl augnlok. Augun geta verið ljósblá eða græn. Eyrun eru lágt sett og líta út eins og þau séu hallað afturábak. Nef er innfelld ofan á, með breiðum grunni og hnöttóttri endann. Munnurinn hefur djúpa furu milli nefs og munns og breiða háls í efri vör. Fellan sem liggur frá nefkantinum að munnvikurnar verður djúpt rifin með aldri. Tannir geta verið skeifir. Innri þak munnsins getur verið mjög bogið. Og neðri kjálkinn getur verið lítill. Andlitsdreg geta virðist gróf en líta skarpur út með aldri. Andlitið getur virðist föl og ekki sýna útlit. Höfuðið getur verið stórt með stórri enni og lágum hárlínu á bakhlið höfuðsins. Húð getur virðist þunn og gegnsæ með aldri. Margir einstaklingar með Noonan-heilkenni fæðast með hjartasjúkdóm sem veldur sumum lykil einkennum sjúkdómsins. Þetta er kallað meðfædd hjartasjúkdóm. Einnig geta sum hjartasjúkdómar komið upp síðar í lífinu. Sumar tegundir meðfæddra hjartasjúkdóma sem tengjast Noonan-heilkenni eru: Lokasjúkdómar. Lungaæðalokasjúkdómur er þrenging á lungnaæðalokunum. Þetta loki er flipi af vef sem aðskilur neðri hægri hjartkamarann - sem kallast hægri hjartkamar - frá slagæðinni sem veitir blóði til lungnanna - sem kallast lungnaslagæð. Lungaæðalokasjúkdómur er algengasti hjartasjúkdómurinn sem sést með Noonan-heilkenni. Hann getur komið fram með eða án annarra hjartasjúkdóma. Þykknun á hjartvöðva. Óeðlilegur vöxtur eða þykknun á hjartvöðva - einnig þekkt sem ofstór hjartasjúkdómur - hefur áhrif á sumt fólk með Noonan-heilkenni. Aðrir hjartasjúkdómar. Vandamál með hjartasameiningu geta falið í sér gat í vegg sem aðskilur tvo neðri hjartkamrana, sem kallast hjartkamar. Þetta er kallað hjartkamaragat. Önnur göllu sem stundum sést er þrenging á slagæðinni sem flytur blóð til lungnanna til súrefnis. Þetta er kallað lungnaslagæðasjúkdómur. Eða það getur verið þrenging á stórri slagæðinni sem kallast slagæð, sem flytur blóð frá hjartanu til líkamans. Þetta er kallað slagæðarþrenging. Óreglulegur hjartsláttur. Þetta getur komið fram með eða án annarra vandamála í hjartasameiningu. Flestir einstaklingar með Noonan-heilkenni hafa hjartslátt sem er ekki reglulegur. Noonan-heilkenni getur haft áhrif á venjulegan vöxt. Mörg börn með Noonan-heilkenni vaxa ekki með venjulegum hraða. Vandamál geta falið í sér: Venjulega fæðingarþyngd en hægari vöxt með tímanum. Borðunarsjúkdómar sem geta leitt til lélegrar næringar og þyngdaraukninga. Vaxtahormónmagn sem getur verið of lágt. Tafir á vaxtarsprett sem venjulega sést á unglingsárunum vegna þess að bein ná ekki hámarksstyrk eða þéttleika fyrr en síðar. Lág hæð sem fullorðinn, sem er algengt, en sumir einstaklingar með Noonan-heilkenni geta ekki verið lágir. Sum algeng vandamál geta falið í sér: Ástand sem kallast brjóstbeinssökk, þar sem brjóstbeinið og rifbein lækka of langt inn í brjóstkassann. Einnig er hægt að fá brjóstbeinsútstæðingu, þar sem brjóstbeinið og rifbein vaxa út á við, sem gerir brjóstkassann útstæðari en venjulega. Speneir sem eru víðri sundur. Stuttur háls, oft með auka húðfellingum, sem kallast vefjaður háls. Mjög beygður hryggur. Noonan-heilkenni hefur ekki áhrif á greind flestra þeirra sem hafa sjúkdóminn. En þau geta haft: Hærri áhættu á námsörðugleikum og vægum vitsmunalegum fötlun. Breitt úrval andlegra, tilfinningalegra og hegðunarvandamála sem eru venjulega væg. Heyrnar- og sjónskerðing sem getur gert það erfiðara að læra. Algeng einkenni Noonan-heilkennis eru augu og augnlok sem eru óvenjuleg, þar á meðal: Vandamál með augnvöðvum, svo sem skjólsýni, einnig þekkt sem skjólsýni. Brotnunarvandamál, sem þýðir að hornhimnan eða linsan er egglaga með tveimur beygjum sem passa ekki saman. Þetta getur gert sjónina óskýra eða vanskapandi eða gert það erfiðara að sjá hluti nálægt eða langt í burtu. Hraðar hreyfingar á augum, einnig þekkt sem skjálfti. Grænni, sem gera augað skýjað. Noonan-heilkenni getur valdið heyrnarvandamálum vegna taugavanda eða óvenjulegrar innri eyrnabeinagerðar. Noonan-heilkenni getur valdið blæðingavandamálum og auðveldum mar. Það er vegna þess að blóð sumra einstaklinga með Noonan-heilkenni getur ekki storknað rétt og getur haft lágt magn af próteinum sem þarf til að storknun myndist. Svo þeir blæða lengur en venjulega. Noonan-heilkenni getur valdið vandamálum með eitlakerfinu, sem tæmir umfram vökva úr líkamanum og hjálpar til við að berjast gegn sýkingum. Þessi vandamál: Geta komið fram fyrir eða eftir fæðingu eða byrjað á unglingsárunum eða sem fullorðinn. Sum börn fæðast með bólgu í höndum, fótum og vefjum hálsins. Geta beinst að ákveðnu svæði líkamans eða verið víðtæk. Valda oftast of miklum vökvasöfnun á bakhlið höndanna eða ofan á fótum. Þessi vökvasöfnun er kölluð eitlasjúkdómur. Margir einstaklingar með Noonan-heilkenni hafa vandamál með kynfæri og nýru: Testiklar. Það er algengt hjá körlum með Noonan-heilkenni að hafa óniðra testiklar. Þetta eru testiklar sem hafa ekki farið í rétta stöðu í pokanum af húð sem hangir fyrir neðan typpið, sem kallast pungur. Kynþroski. Kynþroski getur verið seinkaður hjá körlum og konum. Frjósemi. Fyrir flestar konur hefur Noonan-heilkenni ekki áhrif á getu þeirra til að verða þungaðar. En frjósemi hjá körlum getur ekki þróast eins og búist var við, oft vegna óniðra testikla. Nýru. Nýrnavandamál eru yfirleitt væg og ekki algeng. Einstaklingar með Noonan-heilkenni geta haft húðsjúkdóma. Þeir geta haft ýmis vandamál sem hafa áhrif á lit og áferð húðarinnar. Þeir geta einnig haft gróft eða þunnt hár. Stundum geta einkenni Noonan-heilkennis verið erfið að sjá. Ef þú grunar að þú eða barnið þitt gæti haft þetta ástand, hafðu samband við heimilislækni þinn eða barnalækni barnsins. Þú gætir verið vísað til sérfræðings í erfðafræði eða sérfræðings í hjartasjúkdómum eða annarrar tegundar læknis, eftir einkennum. Ef ófætt barn er í hættu vegna fjölskyldusögu um Noonan-heilkenni, geta próf verið gerð fyrir fæðingu.

Stundum geta einkennin af Noonan-heilkenni verið erfið að sjá. Ef þú grunar að þú eða barn þitt geti haft þetta ástand, hafðu samband við heimilislækni þinn eða barnalækni barnsins. Þú gætir verið vísað til sérfræðings í erfðafræði eða sérfræðings í hjartasjúkdómum eða annars konar læknis, allt eftir einkennum.

Ef ófætt barn þitt er í hættu vegna fjölskyldusögu um Noonan-heilkenni, gæti verið hægt að gera próf fyrir fæðingu.

Í sjálfvirkum ríkjandi erfðagalli er breytta geninu ríkjandi gen. Það er staðsett á einum ókynhneigðra litninga, sem kallast sjálfvirkir litningar. Aðeins eitt breytt gen þarf til þess að einhver verði fyrir áhrifum af þessari tegund af ástandi. Persóna með sjálfvirkan ríkjandi sjúkdóm — í þessu dæmi, faðirinn — hefur 50% líkur á að eignast barn með breytt gen og 50% líkur á að eignast barn án breytinga.

Breyting á einu eða fleiri genum getur valdið Noonan heilkenni. Breytingar á þessum genum framleiða prótein sem eru alltaf virk. Vegna þess að þessi gen gegna hlutverki í því hvernig vefir myndast í líkamanum, truflar þessi stöðuga virkni próteina venjulega ferli frumuvöxtar og frumuskiptingar.

Genabreytingar sem valda Noonan heilkenni geta verið:

• Erfðir. Börn sem eiga einn foreldri með Noonan heilkenni sem ber breytta genið hafa 50% líkur á að þróa sjúkdóminn. Þetta er kallað sjálfvirkt ríkjandi erfðamynstur.
• Handahófskennt. Noonan heilkenni getur þróast hjá barni vegna nýs breytts gens — sem þýðir að barnið erfði ekki það gen frá foreldri. Þetta er þekkt sem ný erfðafræðileg ástand.

Í sumum tilfellum er orsök Noonan heilkennis ekki þekkt.

Foreldri með Noonan-heilkenni hefur 50% líkur á að erfðast breytt gen til barns. Barnið sem erfist óreglulegt gen getur haft fleiri einkenni en foreldrið sem er sjúkt eða ekki.

Fylgikvillar geta komið upp vegna Noonan-heilkennis sem þurfa athygli, þar á meðal:

• Þroskaheftur. Börn með Noonan-heilkenni geta þroskast hægar en önnur börn á sama aldri. Til dæmis geta þau verið mjög á eftir í því að læra að tala eða ganga eða í því að læra hluti í skólanum. Nauðsynlegt er að hafa áætlun til að takast á við þroskaerfiðleika barna og náms- og menntunarþarfir.
• **Blæðingar og mar. **Stundum kemur ekki í ljós blæðingavandamál sem algengt er hjá fólki með Noonan-heilkenni fyrr en þau fara í tannlækninga- eða skurðaðgerð.
• Vökvasöfnun. Þetta fylgikvilli, sem kallast lymfödem, felur í sér of mikinn vökva sem safnast fyrir á ýmsum stöðum í líkamanum. Stundum getur vökvi safnast fyrir í holrúminu utan um hjarta og lungu.
• Vandamál í þvagfærum. Óeðlileg nýrnabyggingu getur aukið hættuna á þvagfærasýkingum.
• Getnaðarvandamál. Karlar geta haft lágt sæðismagn og önnur getnaðarvandamál vegna óniðra eða illa starfandi eistna.
• Hættari á krabbameini. Það getur verið aukin hætta á að fá ákveðnar tegundir krabbameina, svo sem hvítblæði eða ákveðnar tegundir æxlis.

Ef þú ert með fjölskyldusögu um Noonan-heilkenni, talaðu við lækni þinn eða heilbrigðisstarfsfólk um kosti erfðaráðgjafar áður en þú eignast börn. Erfðarannsóknir geta greint Noonan-heilkenni. Ef Noonan-heilkenni er greint snemma er mögulegt að rétt og stöðug umönnun geti dregið úr fylgikvillum eins og hjartasjúkdómum.

Læknir greinir Noonan-heilkenni venjulega eftir að hafa séð ýmis lykilmerkimið. En þetta getur verið erfitt því sum einkenni sjúkdómsins eru ekki auðséð og erfitt að finna. Stundum er Noonan-heilkenni ekki uppgötvað fyrr en fullorðinsárin, eftir að einstaklingur hefur eignast barn sem er greinilegra fyrir áhrifum sjúkdómsins. Erfðarannsóknir geta staðfest greiningu.

Ef merki eru um hjartasjúkdóma getur hjartasérfræðingur fundið út tegund og alvarleika sjúkdómsins.

Þótt engin lækning sé við Noonan-heilkenni geta meðferðir dregið úr áhrifum þess. Því fyrr sem greining er gerð og meðferð hefst, því meiri verða ávinningarnir.

Meðferð við Noonan-heilkenni er háð einkennum og fylgikvillum og alvarleika þeirra. Mörgum heilsufars- og líkamlegum vandamálum er sinnt á sama hátt og hjá öðrum. Með tilliti til margra vandamála sem fylgja þessu ástandi er best að nota samræmdan teymisnæðingu.

Mælt er með eftirfarandi aðferðum:

• Hjartameðferð. Ákveðin lyf geta meðhöndlað sumar tegundir hjartavandamála. Ef vandamál eru með hjartalokum gæti verið þörf á aðgerð. Læknirinn gæti einnig mælt með því að skoða hjartastarfsemi reglulega.
• Meðferð við hægum vexti. Heilbrigðisstarfsmaður ætti að mæla hæð þrisvar á ári þar til 3 ára aldurs og síðan einu sinni á ári þar til fullorðinsáranna. Þetta mun tryggja að barnið þitt sé að vaxa. Til að finna út hvort vandamál séu með næringu, gæti verið pantað blóðpróf. Ef vöxturhormónmagn barnsins er ekki nógu hátt, gæti meðferð með vöxturhormóni verið meðferðarúrræði.
• Meðferð við námsörðugleikum. Varðandi þroskatruflanir í unga aldri, vinsamlegast hafðu samband við lækni þinn eða heilbrigðisstarfsmann um örvunaráætlanir fyrir ungbörn. Líkamleg og talmeðferð gæti verið nauðsynleg. Í sumum tilfellum gæti sérkennsla eða kennsluaðferðir sem eru sniðnar að þörfum barnsins verið viðeigandi.
• Meðferð við sjónskerðingu og heyrnarskerðingu. Augnpróf eru mælt með að minnsta kosti á tveggja ára fresti. Augngleraugu ein og sér geta meðhöndlað flest sjónsvandamál. Aðgerð gæti verið nauðsynleg við sum skilyrði, svo sem grænni. Heyrnaskoðanir eru mælt með árlega á barnsaldri.
• Meðferð við blæðingum og marghæðum. Ef saga er um auðvelda marghæð eða blæðingarvandamál, ekki nota aspirín og aspirín-innihaldandi vörur. Í sumum tilfellum geta læknar ávísað lyfjum sem hjálpa blóði að storkna. Látið heilbrigðisstarfsmenn vita um vandamál með blæðingum og marghæðum áður en gerðar eru aðgerðir.
• Meðferð við vökvasöfnun. Vökvasöfnun í líkamanum gæti þurft meðferð eða ekki. Talaðu við lækni þinn eða heilbrigðislið um þetta. Þeir gætu bent á ákveðin skref sem þarf að taka.
• Meðferð við kynfæravandamálum. Ef einn eða báðir eistni hafa ekki farið í rétta stöðu innan fyrstu mánaða lífsins, gæti barnið þitt þurft aðgerð.

Önnur mat og regluleg eftirfylgni gæti verið nauðsynleg. Þetta er háð sérstökum vandamálum. Allir með Noonan-heilkenni ættu að fá læknisfræðilega eftirfylgni reglulega.

Stuðningshópar eru til fyrir fólk með Noonan-heilkenni og fjölskyldur þeirra. Talaðu við heilbrigðislið þitt um að finna stuðningshóp í þínu svæði. Einnig skaltu spyrja um auðlindir á netinu sem þú getur treyst og munu beina þér til staðbundinna stuðningshópa og upplýsinga um Noonan-heilkenni.

Stuðningshópar eru til staðar fyrir fólk með Noonan-heilkenni og fjölskyldur þeirra. Talaðu við heilbrigðisstarfsfólk þitt um að finna stuðningshóp í þínu nærsamfélagi. Einnig skaltu spyrja um auðlindir á internetinu sem þú getur treyst og munu beina þér að stuðningshópum í þínu nærsamfélagi og upplýsingum um Noonan-heilkenni.