Hvað er meðfædd ónæmisbrest? Einkenni, orsakir og meðferð

Meðfæddur ónæmisbrest kemur fram þegar ónæmiskerfið virkar ekki rétt frá fæðingu vegna erfðabreytinga. Hugsaðu um ónæmiskerfið sem öryggislið líkamans - þegar það er með meðfæddan ónæmisbrest, vantar sum liðsmenn eða geta ekki unnið sína vinnu árangursríkt. Þetta gerir þig líklegri til að fá sýkingar sem gætu verið vægar fyrir aðra en geta verið alvarlegar fyrir þig.

Þessar aðstæður hafa áhrif á um 1 af 1.200 manns um allan heim, þó að margir tilfellum sé ekki greint í mörg ár. Góðu fréttirnar eru þær að með réttri læknishjálp og meðferð geta flestir með meðfæddan ónæmisbrest lifað fullu og virku lífi.

Hvað eru einkennin á meðfæddum ónæmisbresti?

Merkasta merkið um meðfæddan ónæmisbrest er að fá sýkingar oftar, alvarlegra eða á óvenjulegum stöðum samanborið við aðra. Þetta eru ekki bara algengar kvef sem allir fá - þetta eru sýkingar sem virðast vera lengi, koma aftur aftur og aftur eða hafa áhrif á líkamshluta sem fást ekki venjulega sýkt.

Hér eru algengustu einkennin sem þú gætir tekið eftir:

• Algengar öndunarfærasýkingar eins og lungnabólga, berkjubólga eða sinubólga
• Húðsýkingar sem gróa hægt eða halda áfram að koma aftur
• Meltingarvandamál, þar á meðal langvarandi niðurgangur eða maga sýkingar
• Eyrasýkingar sem gerast aftur og aftur
• Hægur gróður frá skurðum, skrámum eða skurðaðgerðum
• Þreyta eða veikleiki mestan tímann
• Bólgnar eitla sem hverfa ekki

Sumir fá einnig sjálfsofnæmiseinkenni, þar sem ónæmiskerfið leggst á heilbrigða hluta líkamans. Þetta getur komið fram sem liðverkir, húðútbrot eða vandamál með líffærum eins og lifur eða nýrum.

Í sjaldgæfum tilfellum gætirðu fengið óvenjulegar sýkingar frá bakteríum sem venjulega gera heilbrigð fólk ekki sjúkt. Þessar tækifærissýkingar geta haft áhrif á lungu, heila eða önnur lífsnauðsynleg líffæri og þurfa oft sérhæfða meðferð.

Hvaða tegundir eru til af meðfæddum ónæmisbresti?

Það eru yfir 400 mismunandi tegundir af meðfæddum ónæmisbresti, hver og ein hefur áhrif á mismunandi hluta ónæmiskerfisins. Flestir falla undir nokkrar meginflokka eftir því hvaða ónæmiskerfisþættir virka ekki rétt.

Algengustu tegundirnar eru:

• Mótefnabrestur: Líkami þinn framleiðir ekki nægilega mörg sýkingavarnarprótein sem kallast mótefni
• T-frumubrestur: Sérstakar hvítblóðfrumur sem samhæfa ónæmissvör virka ekki rétt
• Samsettur ónæmisbrestur: Bæði mótefni og T-frumur eru fyrir áhrifum
• Bætiefnabrestur: Prótein sem hjálpa mótefnum að berjast gegn sýkingum vantar
• Fagósýtuóregla: Frumur sem éta skaðlega bakteríur geta ekki unnið sína vinnu árangursríkt

Sumir þekktir dæmi eru algengur breytilegur ónæmisbrestur (CVID), sem hefur áhrif á mótefnaframleiðslu, og alvarlegur samsettur ónæmisbrestur (SCID), sem hefur áhrif á bæði mótefni og T-frumur. Hver tegund hefur sitt eigið einkennamynstur og meðferðaraðferðir.

Hvað veldur meðfæddum ónæmisbresti?

Meðfæddur ónæmisbrestur er af völdum breytinga í genum þínum sem hafa áhrif á þróun og virkni ónæmiskerfisins. Þessar erfðabreytingar eru til staðar frá fæðingu, þess vegna er það kallað "meðfæddur" - þetta er meginvandamálið, ekki eitthvað sem er af völdum annarrar aðstæðu eða meðferðar.

Flestir tilfellin gerast vegna stökkbreytinga í einstökum genum sem stjórna mikilvægum ónæmiskerfisvirkni. Þessar stökkbreytingar geta verið erfðar frá foreldrum þínum eða komið upp sjálfkrafa á meðan á snemma þróun stendur.

Erfðamyndirnar eru mismunandi eftir sérstakri aðstæðu:

• X-tengd: Genabreytingin er á X litningnum, svo að hún hefur aðallega áhrif á drengi
• Sjálfsættandi víkjandi: Þú þarft tvö eintök af breyttu geninu, eitt frá hvorum foreldri
• Sjálfsættandi ríkjandi: Þú þarft aðeins eitt eintök af breyttu geninu til að fá aðstæðuna

Stundum gerist genabreytingin í fyrsta skipti hjá þér, sem þýðir að foreldrarnir hafa ekki aðstæðuna en þú gerir það. Þetta er kallað ný stökkbreyting eða sjálfkrafa stökkbreyting.

Hvenær á að leita til læknis vegna meðfædds ónæmisbrests?

Þú ættir að tala við lækni ef þú ert að fá sýkingar mun oftar en virðist eðlilegt fyrir þig. Gefðu gaum að mynstri - ert þú að fá lungnabólgu á hverju ári eða tekur einfaldar skurðir vikur að gróa?

Leitaðu læknishjálpar ef þú upplifir:

• Fleiri en 4 eyrasýkingar á einu ári
• 2 eða fleiri alvarlegar sinubólgu á einu ári
• 2 eða fleiri tilvik lungnabólgu á einu ári
• Sýkingar sem bregðast ekki við venjulegri sýklalyfjameðferð
• Óvenjulegar sýkingar eða sýkingar á óvenjulegum stöðum
• Fjölskyldusaga um meðfæddan ónæmisbrest

Bíddu ekki ef þú færð alvarleg einkenni eins og erfiðleika með öndun, háan hita sem hverfur ekki eða merki um alvarlega sýkingu. Þessar aðstæður þurfa tafarlausa læknishjálp.

Ef þú ert áhyggjufullur um sýkingarmynstur þín, byrjaðu á því að tala við heimilislækni þinn. Þeir geta metið einkenni þín og vísað þér til ónæmisfræðings (sérfræðings í ónæmiskerfissjúkdómum) ef þörf krefur.

Hvað eru áhættuþættirnir fyrir meðfæddan ónæmisbrest?

Stærsti áhættuþátturinn fyrir meðfæddan ónæmisbrest er að hafa fjölskyldumeðlimi með aðstæðuna. Þar sem þetta eru erfðasjúkdómar geta þeir verið í fjölskyldum, þó erfðamyndirnar séu mismunandi.

Aðrir þættir sem auka líkurnar eru:

• Að vera karlkyns (sumar tegundir eru algengari hjá drengjum vegna X-tengs erfðafærslu)
• Að hafa foreldra sem eru skyld hvert öðru (aukar líkur á víkjandi erfðaaðstæðum)
• Að tilheyra ákveðnum þjóðernishópum þar sem sérstakar erfðabreytingar eru algengari
• Að hafa aðrar erfðaaðstæður sem hafa áhrif á þróun ónæmiskerfisins

Mikilvægt er að skilja að þú getur ekki komið í veg fyrir meðfæddan ónæmisbrest með lífsstílsbreytingum þar sem hann er ákveðinn af genum þínum. Hins vegar getur þekking á fjölskyldusögu hjálpað læknum að þekkja einkenni fyrr og hefja meðferð fyrr.

Hvaða fylgikvillar eru mögulegir við meðfæddan ónæmisbrest?

Þegar meðfæddur ónæmisbrestur er ekki rétt meðhöndlaður getur hann leitt til alvarlegra fylgikvilla sem hafa áhrif á marga hluta líkamans. Helsta áhyggjuefnið er að sýkingar geta orðið alvarlegri og dreifst til lífsnauðsynlegra líffæra.

Algengir fylgikvillar eru:

• Langvarandi lungnasýkingar sem geta valdið varanlegum lungnaskaða
• Meltingarvegsýkingar sem leiða til van næringar og þyngdartaps
• Lifur eða nýrnaskaði vegna endurteknar sýkingar
• Sjálfsofnæmissjúkdómar þar sem ónæmiskerfið leggst á heilbrigð vefi
• Auka hætta á ákveðnum krabbameinum, sérstaklega æxli í eitlum
• Vöxturvandamál hjá börnum vegna langvinnrar sjúkdóms

Sumir fá berkjubólgu, ástand þar sem loftvegir í lungum verða varanlega víðari og örraðir vegna endurteknra sýkinga. Þetta getur gert öndun erfiða og krafist áframhaldandi meðferðar.

Í sjaldgæfum tilfellum geta alvarlegar tegundir af meðfæddum ónæmisbresti verið lífshættulegar ef ekki er meðhöndlað strax. Hins vegar, með réttri læknishjálp og eftirliti, er hægt að koma í veg fyrir flesta fylgikvilla eða stjórna þeim á áhrifaríkan hátt.

Hvernig er greindur meðfæddur ónæmisbrestur?

Greining á meðfæddum ónæmisbresti byrjar venjulega á því að læknirinn spyr ítarlegra spurninga um sýkingasögu þína og fjölskyldusögu. Þeir vilja vita um tegundir, tíðni og alvarleika sýkinga sem þú hefur fengið.

Læknir þinn mun líklega panta blóðpróf til að athuga mismunandi hluta ónæmiskerfisins:

• Heildar blóðtalning til að athuga hvítblóðfrumafjölda
• Mótefnamælingar til að mæla sýkingavarnar mótefni
• Mótefnasvarspróf til að sjá hversu vel þú bregst við bólusetningum
• T-frumu og B-frumu talning og virknipróf
• Bætiefnamælingar til að athuga þessi mikilvægu ónæmisprótein

Ef upphafsrannsóknir benda til vandamáls gæti læknir þinn mælt með erfðarannsókn til að bera kennsl á sérstakar genabreytingar sem valda aðstæðunni. Þetta getur hjálpað til við að ákvarða nákvæma tegund meðfædds ónæmisbrests sem þú ert með.

Stundum prófa læknar einnig fjölskyldumeðlimi til að skilja erfðamyndir og bera kennsl á aðra sem gætu verið fyrir áhrifum. Greiningarferlið getur tekið tíma, en að fá nákvæma greiningu er mikilvægt fyrir rétta meðferð.

Hvað er meðferðin við meðfæddum ónæmisbresti?

Meðferð við meðfæddum ónæmisbresti beinist að því að koma í veg fyrir sýkingar og skipta út vöntandi ónæmiskerfisþáttum. Sérstök meðferð fer eftir því hvaða tegund ónæmisbrests þú ert með og hversu alvarlega hann hefur áhrif á þig.

Helstu meðferðaraðferðirnar eru:

• Mótefnauppbótarmeðferð: Reglulegar inndælingar mótefna frá heilbrigðum gefa
• Fyrirbyggjandi sýklalyf: Dagleg lyf til að koma í veg fyrir bakteríusýkingar
• Sveppalyf: Til að koma í veg fyrir sveppasýkingar í sumum aðstæðum
• Interferonmeðferð: Fyrir ákveðnar tegundir ónæmisbrests
• Beinmergsígræðsla: Fyrir alvarlegan samsettan ónæmisbrest
• Genameðferð: Nýrri meðferðarvalkostur fyrir sumar aðstæður

Mótefna meðferð er algengasta meðferðin við mótefnabresti. Þú munt fá þessar inndælingar annað hvort í bláæð (IVIG) eða undir húð (SCIG) nokkrum sinnum í viku. Margir finna að þessi meðferð minnkar sýkingartíðni þeirra verulega.

Fyrir alvarleg tilvik getur beinmergsígræðsla hugsanlega læknað aðstæðuna með því að skipta út gölluðu ónæmiskerfinu fyrir heilbrigt frá gefanda. Hins vegar ber þetta með sér verulega áhættu og er venjulega varið fyrir lífshættulegum aðstæðum.

Hvernig á að fara með heimameðferð við meðfæddum ónæmisbresti?

Að stjórna meðfæddum ónæmisbresti heima felur í sér að grípa til ráðstafana til að koma í veg fyrir sýkingar með því að viðhalda eins eðlilegu lífi og mögulegt er. Góðir hreinlætisvenjur verða sérstaklega mikilvægar þegar ónæmiskerfið þarfnast auka stuðnings.

Hér eru lykilatriði í heimaumhirðu:

• Þvoðu hendur oft með sápu og vatni í að minnsta kosti 20 sekúndur
• Forðastu fjölmennar staði á inflúensutíð eða sjúkdómsútbrotum
• Haltu þér uppfærðum á öllum ráðlögðum bólusetningum (en forðastu lifandi bólusetningar)
• Borðaðu næringarríka fæðu til að styðja við almenna heilsu
• Fáðu nægan svefn til að hjálpa ónæmiskerfinu að virka betur
• Vertu vökvaður með því að drekka mikið af vatni
• Forðastu fólk sem er greinilega sjúkt ef mögulegt er

Ef þú ert að fá mótefna meðferð heima skaltu ganga úr skugga um að þú skiljir réttar spraututekni og geymslukrefjanir. Hafðu hitamæli til reiðu og vitaðu hvenær þú átt að hringja í lækni vegna hita eða annarra einkenna.

Búðu til aðgerðaráætlun með heilbrigðisstarfsfólki þínu til að meðhöndla sýkingar snemma. Þetta gæti falið í sér að hafa sýklalyf til reiðu eða vita hvenær þú átt að leita tafarlausar læknishjálpar.

Hvernig ættir þú að undirbúa þig fyrir læknisfund?

Góð undirbúningur fyrir fund hjálpar lækni þínum að skilja aðstæður þínar betur og nýta tímann sem þið eruð saman sem best. Byrjaðu á því að skrifa niður sýkingasögu þína eins nákvæmlega og mögulegt er.

Taktu með þér eftirfarandi upplýsingar:

• Listi yfir allar sýkingar sem þú hefur fengið, þar á meðal dagsetningar og meðferðir
• Núverandi lyf og fæðubótarefni sem þú tekur
• Fjölskyldusaga, sérstaklega ónæmiskerfisvandamál
• Spurningar um aðstæður þínar og meðferðarvalkosti
• Nýleg prófunarniðurstöður eða læknisgögn
• Tryggingaupplýsingar og vísaform ef þörf krefur

Skrifaðu niður mikilvægustu spurningarnar þínar fyrst, þar sem fundir geta verið flýttir. Ekki hika við að spyrja um neitt sem varðar þig, þar á meðal aukaverkanir meðferða eða lífsstílsbreytinga.

Íhugaðu að taka með þér fjölskyldumeðlim eða vin sem getur hjálpað þér að muna upplýsingar sem ræddar eru á fundinum. Þeir geta einnig veitt tilfinningalegan stuðning á því sem gæti verið yfirþyrmandi heimsókn.

Hvað er helsta niðurstaðan um meðfæddan ónæmisbrest?

Meðfæddur ónæmisbrestur er stjórnanlegt ástand þegar rétt er greint og meðhöndlað. Þó að það þýði að ónæmiskerfið þarfnast auka stuðnings geta flestir með þessar aðstæður lifað fullu og virku lífi með viðeigandi læknishjálp.

Mikilvægast er að þekkja mynstur algengrar eða alvarlegrar sýkingar og leita læknishjálpar. Snemma greining og meðferð getur komið í veg fyrir alvarlega fylgikvilla og bætt lífsgæði þín verulega.

Mundu að það að hafa meðfæddan ónæmisbrest þýðir ekki að þú sért brothættur eða þurfir að lifa í einangrun. Með réttum varúðarráðstöfunum og læknisfræðilegri stjórnun geturðu unnið, ferðast, haft sambönd og stundað markmið þín eins og allir aðrir.

Vertu í sambandi við heilbrigðisstarfsfólk þitt, fylgdu meðferðaráætlun þinni og hikaðu ekki við að hafa samband þegar þú ert með áhyggjur. Heilbrigðisliðið þitt er þar til að styðja þig við að stjórna þessu ástandi á áhrifaríkan hátt.

Algengar spurningar um meðfæddan ónæmisbrest

Getur meðfæddur ónæmisbrestur verið læknaður?

Flestir meðfæddir ónæmisbrestir geta ekki verið læknaðir, en þeim er hægt að stjórna mjög árangursríkt með réttri meðferð. Beinmergsígræðsla getur hugsanlega læknað sumar alvarlegar tegundir og genameðferð lofar góðu fyrir ákveðnar aðstæður. Hins vegar lifa margir eðlilegu lífi með áframhaldandi meðferð frekar en að leita lækninga.

Er meðfæddur ónæmisbrestur smitandi?

Nei, meðfæddur ónæmisbrestur er ekki smitandi. Þetta er erfðasjúkdómur sem þú fæðist með, ekki eitthvað sem þú getur fengið frá öðrum eða gefið öðrum í gegnum óformlegt samband. Hins vegar geta einstaklingar með meðfæddan ónæmisbrest verið viðkvæmari fyrir því að fá sýkingar frá öðrum.

Get ég eignast börn ef ég er með meðfæddan ónæmisbrest?

Já, flestir með meðfæddan ónæmisbrest geta eignast börn. Hins vegar, þar sem þetta eru erfðasjúkdómar, eru líkur á að gefa ástandið áfram til barna þinna. Erfðaráðgjöf getur hjálpað þér að skilja áhættuna og kanna valkosti eins og erfðarannsóknir á meðgöngu.

Verður meðfæddur ónæmisbrestur verri með tímanum?

Þetta fer eftir sérstakri tegund meðfædds ónæmisbrests sem þú ert með. Sum ástand haldast stöðug í gegnum lífið með réttri meðferð, en önnur geta versnað eða breyst með tímanum. Reglulegt eftirlit með heilbrigðisstarfsfólki hjálpar til við að fylgjast með breytingum og aðlaga meðferð eftir þörfum.

Get ég ferðast með meðfæddan ónæmisbrest?

Já, margir með meðfæddan ónæmisbrest ferðast örugglega með réttri skipulagningu. Þú þarft að samræma við heilbrigðisstarfsfólk þitt um tímasetningu meðferða, flutning lyfja og að grípa til auka varúðarráðstafana á ákveðnum áfangastöðum. Sumir staðir gætu krafist sérstakra bólusetninga eða varúðarráðstafana.