Hvað er krabbamein í sjónhimnu? Einkenni, orsakir og meðferð

Hvað er krabbamein í sjónhimnu?

Krabbamein í sjónhimnu er sjaldgæft krabbamein í auganu sem þróast í sjónhimnu, ljósnæmu vefnum aftan í auganu. Þetta krabbamein kemur aðallega fyrir hjá ungum börnum, og flest tilfelli eru greind fyrir fimm ára aldur.

Hugsaðu um sjónhimnu sem filmu í myndavél auganna. Þegar frumur á þessu svæði vaxa óeðlilega, geta þær myndað æxli sem trufla sjón. Góðu fréttirnar eru þær að krabbamein í sjónhimnu er mjög vel meðhöndlanlegt þegar það er greint snemma, og mörg börn lifa alveg eðlilegu lífi.

Þetta krabbamein getur haft áhrif á annað hvort eitt auga eða bæði augu. Þegar það kemur fyrir í báðum augum er það yfirleitt til staðar frá fæðingu vegna erfðafræðilegra þátta. Tilfelli í einu auga þróast oft síðar og eru ekki yfirleitt erfðafræðileg.

Hvað eru einkennin á krabbameini í sjónhimnu?

Algengasta einkennin sem foreldrar taka eftir er óvenjulegur hvítur ljómi eða endurspeglan í auga barnsins, sérstaklega á ljósmyndum sem teknar eru með ljósflassi. Þessi hvíta nemendaútlit, sem kallast hvítblæði, birtist í stað venjulegrar rauðu augnendurspeglanar.

Hér eru helstu einkennin sem þarf að fylgjast með:

• Hvítur ljómi í nemendanum, sérstaklega sjáanlegur á ljósmyndum með ljósflassi
• Augu sem hreyfast ekki saman eða virðast flakka (skjólstæði)
• Rauði eða bólga um augað
• Sjónvandamál eða kvartanir um að sjá ekki skýrt
• Augnverkir, þó þetta sé sjaldgæfara á fyrstu stigum

Sum börn geta einnig upplifað fínlegri breytingar eins og aukin tárafellingu eða næmi fyrir ljósi. Í sjaldgæfum tilfellum getur æxlið vaxið nógu stórt til að augað virðist stærra en venjulega.

Mundu að mörg þessara einkenna geta haft aðrar, minna alvarlegar orsakir. Hins vegar, allar varanlegar breytingar í augum barnsins eiga skilið fljótlega mat hjá barnalækni eða augnlækni.

Hvað veldur krabbameini í sjónhimnu?

Krabbamein í sjónhimnu kemur fram þegar frumur í sjónhimnu þróa erfðabreytingar sem valda því að þær vaxa óstjórnlaust. Þessar breytingar eiga sér stað í geni sem kallast RB1, sem hjálpar venjulega til við að stjórna frumuvöxt.

Um 40% tilfella eru erfðafræðileg, sem þýðir að erfðabreytingin er erfð frá foreldrum. Börn með erfðafræðilegt krabbamein í sjónhimnu þróa oft æxli í báðum augum og eru í hættu á öðrum krabbameinum síðar í lífinu.

Afgangurinn 60% tilfella eru óregluleg, sem þýðir að erfðabreytingin gerist handahófskennt á meðan á snemma þróun stendur. Þessi börn hafa yfirleitt æxli í aðeins einu auga og gefa ekki ástandið áfram til barna sinna.

Það er mikilvægt að skilja að foreldrar valda ekki þessu krabbameini með neinu sem þeir gerðu eða gerðu ekki. Erfðabreytingarnar sem leiða til krabbameins í sjónhimnu eiga sér stað náttúrulega og eru ekki fyrirbyggjanlegar.

Hvenær ættir þú að leita til læknis vegna krabbameins í sjónhimnu?

Þú ættir að hafa samband við lækni barnsins strax ef þú tekur eftir hvítum ljóma eða óvenjulegri endurspeglan í auga barnsins, sérstaklega ef það birtist stöðugt á ljósmyndum. Þetta einkenni krefst brýnrar skoðunar.

Planaðu tíma innan fárra daga ef barn þitt fær skjólsótt augu, sjónvandamál eða varanlega rauða augu sem batna ekki. Þó þessi einkenni hafi oft góðkynja orsakir, tryggir snemma mat að ekkert alvarlegt sé misst.

Bíddu ekki að sjá hvort einkennin batna sjálf. Krabbamein í sjónhimnu vex hratt og snemma uppgötvun bætir verulega meðferðarniðurstöður og varðveitir sjón.

Ef þú ert með fjölskyldusögu um krabbamein í sjónhimnu, ræddu erfðaráðgjöf og reglulegar augnprófanir við barnalækninn, jafnvel þótt barn þitt hafi engin einkenni.

Hvað eru áhættuþættirnir fyrir krabbamein í sjónhimnu?

Sterkasti áhættuþátturinn er að hafa foreldri eða systkini með krabbamein í sjónhimnu. Börn með fjölskyldumeðlim sem er veik eru með mun meiri líkur á að þróa þetta krabbamein.

Hér eru helstu áhættuþættirnir:

• Fjölskyldusaga um krabbamein í sjónhimnu
• Að hafa erfðafræðilega mynd af RB1 genabreytingunni
• Ungur aldur, sérstaklega yngri en tvö ára
• Fyrri meðferð við erfðafræðilegu krabbameini í sjónhimnu (eykur hættu á öðrum krabbameinum)

Flest börn sem þróa krabbamein í sjónhimnu hafa enga fjölskyldusögu um ástandið. Aldur er mikilvægasti þátturinn, þar sem þetta krabbamein hefur næstum eingöngu áhrif á mjög ung börn.

Ólíkt mörgum krabbameinum hjá fullorðnum hefur lífsstíll ekki áhrif á hættu á krabbameini í sjónhimnu. Það er ekkert sem foreldrar geta gert til að koma í veg fyrir eða valda þessu ástandi.

Hvað eru mögulegar fylgikvillar krabbameins í sjónhimnu?

Þegar það er greint og meðhöndlað snemma, forðast flest börn með krabbamein í sjónhimnu alvarlegar fylgikvilla. Hins vegar getur seinkun á meðferð leitt til sjónskerðingar eða alvarlegra vandamála.

Mögulegar fylgikvillar eru meðal annars:

• Partial eða fullkomin sjónskerðing í því auga sem er veik
• Grænni (aukinn þrýstingur í auganu)
• Útbreiðsla krabbameins í aðra hluta líkamans
• Þörf á að fjarlægja auga til að koma í veg fyrir útbreiðslu krabbameins
• Þróun annarra krabbameina síðar í lífinu (erfðafræðileg tilfelli)

Börn með erfðafræðilegt krabbamein í sjónhimnu eru í meiri hættu á að þróa önnur krabbamein, sérstaklega beinæxli og mjúkvefssarkóm, þegar þau verða eldri. Þess vegna er mikilvægt að halda áfram langtímaeftirliti.

Tilfinningaleg áhrif á fjölskyldur geta einnig verið mikilvæg. Mörg börn og foreldrar njóta góðs af ráðgjöf og stuðningshópum til að takast á við greiningu og meðferð.

Hvernig er krabbamein í sjónhimnu greint?

Greining hefst venjulega með ítarlegri augnprófun hjá augnlækni sem sérhæfir sig í barnatilfellum. Læknirinn mun víkka nemendur barnsins til að fá skýra mynd af sjónhimnu.

Á meðan á skoðuninni stendur gæti þurft að róa barn þitt eða gefa almenna svæfing til að það sé kyrrt. Þetta gerir lækninum kleift að skoða bæði augu vandlega og taka ítarlegar ljósmyndir af óeðlilegum svæðum.

Frekari prófanir gætu falið í sér sónar á auganu, segulómun til að athuga hvort krabbamein hafi breiðst út og erfðapróf til að ákvarða hvort málið sé erfðafræðilegt. Blóðpróf geta greint börn sem bera erfðabreytinguna.

Allur greiningarferlið tekur venjulega nokkra daga að ljúka. Læknisliðið þitt mun útskýra hvert skref og hjálpa þér að skilja hvað niðurstöðurnar þýða fyrir meðferðaráætlun barnsins.

Hvað er meðferð við krabbameini í sjónhimnu?

Meðferð fer eftir stærð æxlsins, staðsetningu og hvort það hefur áhrif á eitt eða bæði augu. Helstu markmiðin eru að bjarga lífi barnsins, varðveita augað ef mögulegt er og viðhalda eins mikilli sjón eins og mögulegt er.

Algengar meðferðarúrræði eru meðal annars:

• Krabbameinslyfjameðferð til að minnka æxli áður en aðrar meðferðir eru gerðar
• Lasarmeðferð eða frystingarmeðferð til að eyðileggja smá æxli
• Geislameðferð fyrir stærri æxli
• Skurðaðgerð til að fjarlægja augað (enucleation) í alvarlegum tilfellum
• Innlimaðar sprautur af krabbameinslyfjum

Mörg börn fá samsettar meðferðir sem eru sniðnar að þeirra sérstöku aðstæðum. Til dæmis gæti krabbameinslyfjameðferð minnkað stórt æxli nógu mikið til þess að lasarmeðferð geti síðan eytt því alveg.

Meðferð tekur venjulega nokkra mánuði og krefst tíðra eftirlitsheimsókna. Læknislið barnsins mun fylgjast náið með framförum og aðlaga meðferðaráætlunina eftir þörfum.

Hvernig geturðu veitt umönnun heima meðan á meðferð við krabbameini í sjónhimnu stendur?

Helsta verkefni þitt heima er að halda barninu þínu þægilegu og viðhalda venjulegum rútínum eins mikið og mögulegt er. Meðferð getur verið þreytandi, svo auka hvíld og blíðar athafnir virka best.

Fylgjast með einkennum sýkingar eins og hita, aukinni rauðleiki eða útfellingu frá meðhöndluðu auganu. Hafðu samband við læknisliðið strax ef þú tekur eftir þessum einkennum eða ef barn þitt virðist óvenjulega illa.

Verndaðu barn þitt gegn falli og augnskaða meðan á meðferð stendur. Forðastu grófa leiki og íhugaðu að nota verndargleraugu meðan á athöfnum stendur. Haltu meðhöndluðu auganu hreinu samkvæmt leiðbeiningum læknis.

Haltu reglulegum mataræðisáætlunum og bjóðu upp á uppáhaldsmat þegar barn þitt líður nógu vel til að borða. Sumar meðferðir geta haft áhrif á matarlyst, svo einbeittu þér að næringarríkum valkostum þegar þau eru svöng.

Hvernig ættir þú að undirbúa þig fyrir læknisheimsóknir?

Skrifaðu niður allar spurningar þínar fyrir hverja heimsókn, þar á meðal áhyggjur af aukaverkunum meðferðar, langtímahorfur og daglegar umönnunarleiðbeiningar. Vertu ekki hræddur við að spyrja of margra spurninga.

Taktu með lista yfir allar lyf sem barn þitt tekur, þar á meðal lyf sem fást án lyfseðils og fæðubótarefni. Taktu einnig með allar nýlegar ljósmyndir sem sýna hvítblæði ef það er það sem hvatti þig til að heimsækja.

Íhugaðu að taka með þér annan fullorðinn í heimsóknir, sérstaklega þegar rætt er um meðferðarúrræði. Að hafa stuðning hjálpar þér að muna mikilvægar upplýsingar og veitir tilfinningalegan stuðning í erfiðum samræðum.

Undirbúðu barn þitt aldursviðeigandi fyrir læknisheimsóknir. Einföldar útskýringar á „læknum sem hjálpa augum þínum að líða betur“ virka vel fyrir ung börn.

Hvað er helsta niðurstaðan um krabbamein í sjónhimnu?

Krabbamein í sjónhimnu er alvarlegt en mjög vel meðhöndlanlegt krabbamein hjá börnum þegar það er greint snemma. Óvenjulegur hvítur ljómi í auga barnsins, sérstaklega sjáanlegur á ljósmyndum með ljósflassi, er mikilvægasta viðvörunareinkennið sem þarf að fylgjast með.

Meðferðarárangur er framúrskarandi, með yfir 95% barna sem lifa af þegar krabbameinið hefur ekki breiðst út utan auganna. Mörg börn halda góðri sjón í að minnsta kosti einu auga og lifa alveg eðlilegu lífi.

Treystu instinktum þínum sem foreldri. Ef eitthvað við augu barnsins lítur út fyrir að vera öðruvísi eða áhyggjuefni, skaltu ekki hika við að leita læknismeðferðar. Snemma uppgötvun gerir allan muninn í meðferðarniðurstöðum.

Mundu að þú ert ekki ein/n í þessari ferð. Læknisliðið þitt, fjölskylda og stuðningsstofnanir eru til staðar til að hjálpa þér að sigrast á meðferð og bata.

Algengar spurningar um krabbamein í sjónhimnu

Er hægt að koma í veg fyrir krabbamein í sjónhimnu?

Nei, ekki er hægt að koma í veg fyrir krabbamein í sjónhimnu því það stafar af erfðabreytingum sem eiga sér stað náttúrulega. Hins vegar, ef þú ert með fjölskyldusögu um krabbamein í sjónhimnu, getur erfðaráðgjöf hjálpað þér að skilja áhættu og skipuleggja viðeigandi skjáning fyrir börnin þín. Reglulegar augnprófanir geta hjálpað til við að greina krabbameinið snemma þegar meðferð er mest árangursrík.

Mun barn mitt geta séð eðlilega eftir meðferð?

Sjónarniðurstöður eru háðar ýmsum þáttum, þar á meðal stærð æxlsins, staðsetningu og hvaða meðferðir eru nauðsynlegar. Mörg börn halda góðri sjón í að minnsta kosti einu auga. Jafnvel þótt sjón sé skert, aðlagast börn ótrúlega vel og geta tekið þátt í flestum venjulegum athöfnum. Augnlæknir þinn mun ræða raunhæfar væntingar út frá sérstöku aðstæðum barnsins.

Er krabbamein í sjónhimnu smitandi eða veldur því eitthvað sem ég gerði?

Krabbamein í sjónhimnu er ekki smitandi og getur ekki breiðst út frá einum manni til annars. Það er heldur ekki orsakað af neinu sem foreldrar gera eða gera ekki meðan á meðgöngu eða barnaumönnun stendur. Erfðabreytingarnar sem valda krabbameini í sjónhimnu eiga sér stað handahófskennt í flestum tilfellum. Foreldrar ættu aldrei að kenna sér fyrir greiningu barnsins.

Hversu oft þarf barn mitt að fá eftirlit?

Eftirlitsáætlun er mismunandi eftir meðferð barnsins og hvort þau eru með erfðafræðilega myndina. Í upphafi geta heimsóknir verið mánaðarlegar eða á nokkurra mánaða fresti. Með tímanum og þegar barn þitt er krabbameinslaust, verða heimsóknir venjulega sjaldgæfari. Börn með erfðafræðilegt krabbamein í sjónhimnu þurfa ævilangt eftirlit vegna þess að þau eru í meiri hættu á öðrum krabbameinum.

Hvað ætti ég að segja öðrum börnum mínum um greiningu systkinis þeirra?

Aldursviðeiganleg heiðarleiki virkar best. Ung börn þurfa einfaldar útskýringar eins og „bróðir/systir þín er með veikar frumur í auganu sem læknar eru að hjálpa til við að verða betri“. Eldri börn geta skilið fleiri smáatriði. Fullvissa öll börnin þín um að krabbamein í sjónhimnu sé ekki smitandi og að læknisliðið sé að vinna hörðum höndum að því að hjálpa. Íhugaðu að fá ráðgjafa sem sérhæfir sig í að hjálpa fjölskyldum að takast á við krabbamein hjá börnum.