Rett Heilkenni

Rett heilkenni er sjaldgæf erfðafræðileg tauga- og þroskaóþróun sem hefur áhrif á þroska heilans. Þessi sjúkdómur veldur smám saman tapi á hreyfiþroska og tungumáli. Rett heilkenni hefur einkum áhrif á konur.

Flest börn með Rett heilkenni virðast þróast eins og búist er við fyrstu sex mánuðina í lífi. Þessi börn missa síðan hæfileika sem þau höfðu áður — svo sem getu til að skriða, ganga, eiga samskipti eða nota hendur sínar.

Með tímanum fá börn með Rett heilkenni sífellt meiri vandamál með notkun vöðva sem stjórna hreyfingu, samhæfingu og samskipti. Rett heilkenni getur einnig valdið flogum og vitsmunatöfum. Óvenjulegar handhreyfingar, svo sem endurteknar nuddanir eða lófatak, skipta út fyrir markvissa handanotkun.

Þótt engin lækning sé fyrir Rett heilkenni eru hugsanlegar meðferðir rannsakaðar. Núverandi meðferð beinist að því að bæta hreyfingu og samskipti, meðhöndla flog og veita umönnun og stuðning handa börnum og fullorðnum með Rett heilkenni og fjölskyldum þeirra.

Börn með Rett heilkenni fæðast yfirleitt eftir óflækjaða meðgöngu og fæðingu. Flest börn með Rett heilkenni virðast vaxa og hegða sér eins og búist er við fyrstu sex mánuðina. Eftir það byrja einkennin að birtast.

Áberandi breytingar eiga yfirleitt sér stað á aldrinum 12 til 18 mánaða, yfir nokkurra vikna eða mánaða tímabil. Einkenni og alvarleiki þeirra er mjög mismunandi eftir börnum.

Aðal einkenni eru:

• Minnkaður vöxtur. Heilavöxtur hægist eftir fæðingu. Minni höfuðstærð en venjulega (smáhöfuð) er stundum fyrsta merki þess að barn hafi Rett heilkenni. Þegar börn eltast, er seinkaður vöxtur í öðrum líkamshlutum.
• Tap á hreyfi- og samhæfingargetu. Fyrstu einkennin eru oft minnkuð höndstjórnun og minnkandi hæfni til að kraula eða ganga. Í fyrstu fer þetta tap á hæfni hratt fram og síðan heldur það áfram hægar. Að lokum verða vöðvar veikir eða stífir, með óvenjulegri hreyfingu og stöðu.
• Tap á samskiptahæfni. Börn með Rett heilkenni byrja yfirleitt að missa hæfni til að tala, að hafa augnsamband og að hafa samskipti á annan hátt. Þau geta orðið óáhugin á öðrum fólki, leikföngum og umhverfi sínu. Sum börn hafa hraðar breytingar, svo sem skyndilegt tungutap. Með tímanum geta börn smám saman endurheimt augnsamband og þróað óorðbundna samskiptahæfni.
• Óvenjulegar handhreyfingar. Börn með Rett heilkenni þróa yfirleitt endurteknar, markvissar handhreyfingar, sem eru mismunandi eftir börnum. Handhreyfingar geta verið handþrýstingur, kreisting, klapp, tappa eða nudda.

Önnur einkenni geta verið:

• Óvenjulegar augnhreyfingar. Börn með Rett heilkenni hafa tilhneigingu til að hafa óvenjulegar augnhreyfingar, svo sem mikla stirðleika, blikk, krossaugu eða lokun á einu auga í einu.
• Öndunarfíkn. Þetta felur í sér andardrátt, hraða öndun (oföndun), að blása loft eða munnvatni út með krafti og að gleypa loft. Þessi vandamál hafa tilhneigingu til að koma fram á vökutíma. Aðrar öndunartruflanir eins og grunnt öndun eða stuttir tímar á að stöðva öndun (öndunarstopp) geta komið fram í svefni.
• Óþolinmæði og grátur. Börn með Rett heilkenni geta orðið sífellt órólegri og pirruð þegar þau eltast. Grát eða öskur getur byrjað skyndilega, án augljósrar ástæðu, og varað í klukkustundir. Sum börn geta upplifað ótta og kvíða.
• Annað óvenjulegt hegðun. Þetta getur til dæmis verið skyndilegar, undarlegar andlitsútlit og langir köflum af hlátur, handalík, og grípa í hár eða föt.
• Vitsmunatruflanir. Tap á hæfni getur tengst því að missa hæfni til að hugsa, skilja og læra.
• Krampar. Flestir sem hafa Rett heilkenni fá krampa á einhverjum tímapunkti í lífi sínu. Margar tegundir krampa geta komið fram og eru tengdar breytingum á heilabylgjum (EEG).
• Hliðshneigð hryggs (skóliósis). Skóliósis er algengt með Rett heilkenni. Það byrjar yfirleitt á milli 8 og 11 ára aldurs og versnar með aldri. Aðgerð getur verið nauðsynleg ef beygjan er alvarleg.
• Óreglulegur hjartsláttur. Þetta er lífshættulegt vandamál fyrir mörg börn og fullorðna með Rett heilkenni og getur leitt til skyndilegs dauða.
• Svefnröskun. Vandamál með svefnmynstri geta verið óreglulegir svefntímar, að sofna yfir daginn og vera vakandi á nóttunni eða að vakna á nóttunni með grát eða öskur.
• Önnur einkenni. Fjölbreytt önnur einkenni geta komið fram, svo sem minnkuð viðbrögð við verkjum; litlar hendur og fætur sem eru yfirleitt kaldir; vandamál með tyggingu og gleypa; vandamál með þarmastarfsemi; og tennur grindur.

Einkenni og einkennum Rett heilkennis geta verið fínleg á fyrstu stigum. Leitið strax til heilbrigðisþjónustuaðila barnsins ef þú byrjar að taka eftir líkamlegum vandamálum eða breytingum á hegðun eftir það sem virðist vera eðlileg þróun. Vandamál eða breytingar geta verið:

• Sá hægari vöxt höfuðs barnsins eða annarra líkamshluta
• Minnkuð samhæfing eða hreyfifærni
• Endurteknar handhreyfingar
• Minnkandi augnsamband eða áhugasvipting á venjulegu leiki
• Tafir á tungumálaþróun eða tap á fyrri tungumálagetu
• Allt skýrt tap á áður náðum þroskastigum eða hæfileikum

Rett heilkenni er sjaldgæf erfðagalla. Einkennandi Rett heilkenni, sem og nokkrar afbrigði (óeðlilegt Rett heilkenni) með vægari eða alvarlegri einkennum, koma fram út frá nokkrum sérstökum erfðabreytingum (stökkbreytingum).

Erfðabreytingarnar sem valda Rett heilkenni koma fram af handahófi, yfirleitt í MECP2 geninu. Fáein tilfelli þessarar erfðagöllu eru erfð. Erfðabreytingarnar virðast leiða til vandamála með próteinframleiðslu sem er mikilvæg fyrir þroska heilans. Hins vegar er nákvæm orsök ekki fullkomlega skilin og er enn verið að rannsaka hana.

Rett heilkenni er sjaldgæft. Erfðabreytingar sem þekktar eru að valda sjúkdómnum eru handahófskenndar og engin áhættuþættir hafa verið greindir. Í mjög fáum tilfellum geta erfðafræðilegir þættir — til dæmis að hafa nána ættingja með Rett heilkenni — haft áhrif.

Fylgikvillar Rett heilkennis eru meðal annars:

• Svefnvandamál sem valda verulegum svefnrofi hjá þeim sem hafa Rett heilkenni og fjölskyldumeðlimum.
• Erfiðleikar með mataræði, sem leiða til lélegrar næringar og seinkaðrar vexti.
• Vandamál í þörmum og þvagblöðru, svo sem hægðatregða, gastroesophageal reflux sjúkdómur (GERD), þarma- eða þvagblöðruleysi og gallblöðrusjúkdómur.
• Verkir sem geta fylgt vandamálum eins og meltingartruflunum eða beinkjöftum.
• Vanda í vöðvum, beinum og liðum.
• Kvíði og vandamál í hegðun sem geta hindrað félagslega virkni.
• Þörf á ævilangri umönnun og aðstoð við dagleg störf.
• Skemmri líftími. Þótt flestir með Rett heilkenni lifi fram á fullorðinsár, gætu þeir ekki lifað eins lengi og meðalpersónan vegna hjartasjúkdóma og annarra heilsufarsvandamála.

Það er engin þekkt leið til að koma í veg fyrir Rett heilkenni. Í flestum tilfellum verða erfðabreytingarnar sem valda sjúkdómnum sjálfkrafa. Jafnvel þó, ef þú ert með barn eða annan fjölskyldumeðlim með Rett heilkenni, gætirðu viljað spyrja heilbrigðisþjónustuveitanda þinn um erfðarannsóknir og erfðaráðgjöf.

Greining á Rett heilkenni felur í sér vandlega athugun á vexti barnsins og þroska og að svara spurningum um læknisfræðilega sögu og fjölskyldusögu. Greiningin er venjulega tekin til greina þegar hægir á höfuðvexti eða tapi á hæfileikum eða þroskastigum kemur fram.

Til að greina Rett heilkenni verður að útiloka aðrar aðstæður með svipuð einkenni.

Vegna þess að Rett heilkenni er sjaldgæft, gæti barnið þitt þurft ákveðnar prófanir til að ákvarða hvort aðrar aðstæður valda sumum sömu einkennum og Rett heilkenni. Sumar þessara aðstæðna eru:

Hverjar prófanir barnið þitt þarfnast fer eftir sérstökum einkennum og einkennum. Prófanir geta falið í sér:

Greining á hefðbundnu Rett heilkenni felur í sér þessi helstu einkenni, sem geta byrjað að koma fram hvenær sem er frá 6 til 18 mánaða aldri:

Aukaeinkenni sem venjulega koma fram með Rett heilkenni geta styrkt greininguna.

Leiðbeiningar um greiningu á óhefðbundnu Rett heilkenni geta verið örlítið mismunandi, en einkennin eru þau sömu, með mismunandi alvarleika.

Ef heilbrigðisþjónustuaðili barnsins grunar Rett heilkenni eftir mat, gæti þörf verið á erfðarannsókn (DNA-greiningu) til að staðfesta greininguna. Prófið krefst þess að tekin sé lítil blóðprufa úr bláæð í handlegg barnsins. Blóðið er síðan sent á rannsóknarstofu þar sem DNA er skoðað eftir vísbendingum um orsök og alvarleika sjúkdómsins. Rannsókn á breytingum á MEPC2 geni staðfestir greininguna. Erfðaráðgjöf getur hjálpað þér að skilja genabreytingar og áhrif þeirra.

• Aðrar erfðasjúkdómar

• Félagsleg þroskaskerðing

• Heilalöðun

• Heyrnarskerðing eða sjónskerðing

• Efnahvörf, svo sem fenýlketónúríu (PKU)

• Sjúkdómar sem valda því að heili eða líkami sundrast (hrörnunarsjúkdómar)

• Heilasjúkdómar sem stafa af áverka eða sýkingu

• Heilaskaði fyrir fæðingu (fósturlíf)

• Blóðpróf

• Þvagpróf

• Myndgreiningarpróf eins og segulómun (MRI) eða tölvuögnun (CT) skönnun

• Heyrnarpróf

• Augn- og sjónskoðun

• Heilavirknipróf (heilabylgjuletur, einnig kölluð EEG)

• Að hluta eða alveg tap á markvissum handhæfileikum

• Að hluta eða alveg tap á töluðu máli

• Gangandi vandamál, svo sem erfiðleikar við að ganga eða geta ekki gengið

• Endurteknar markvissar handhreyfingar, svo sem handþrýstingur, kreisting, lófatak eða tappa, að setja hendur í munninn eða þvo og nudda hreyfingar

Þótt engin lækning sé við Rett heilkenni, þá meðhöndla meðferðir einkennin og veita stuðning. Þetta getur bætt möguleika á hreyfingu, samskiptum og félagslegri þátttöku. Þörfin fyrir meðferð og stuðning lýkur ekki þegar börn verða eldri — hún er yfirleitt nauðsynleg allt lífið. Meðferð við Rett heilkenni krefst teymisvinnu.

Meðferðir sem geta hjálpað börnum og fullorðnum með Rett heilkenni fela í sér:

• Reglulega læknisskoðun. Meðferð á einkennum og heilsufarsvandamálum getur krafist fjölgreindar teymis. Nauðsynlegt er að fylgjast reglulega með líkamlegum breytingum eins og skoliósu, meltingarvandamálum og hjartasjúkdómum.
• Lyf. Þótt lyf geti ekki læknað Rett heilkenni, geta þau hjálpað til við að stjórna sumum einkennum sem eru hluti af röskuninni. Lyf geta hjálpað við flogaveiki, vöðvaskreppa eða vandamál með öndun, svefn, meltingarvegi eða hjarta.
• Líkamsrækt. Líkamsrækt og notkun á stuðningi eða gipsi getur hjálpað börnum sem hafa skoliósu eða þurfa stuðning við hendur eða liði. Í sumum tilfellum getur líkamsrækt einnig hjálpað til við að viðhalda hreyfingu, skapa rétta setustelling, og bæta göngugetu, jafnvægi og sveigjanleika. Hjálpartæki eins og göngustafur eða hjólastóll geta verið gagnleg.
• Starfsnám. Starfsnám getur bætt markvissa notkun handa við athafnir eins og klæðnað og fóðrun. Ef endurteknar hreyfingar í höndum og handleggjum eru vandamál, geta skinner sem takmarka hreyfingu í olnboga eða úlnliðum verið gagnlegar.
• Talsmennþjálfun. Talsmennþjálfun getur hjálpað til við að bæta líf barns með því að kenna ósjálfstæða samskiptahætti og hjálpa við félagsleg samskipti.
• Næringaruppbót. Rétt næring er afar mikilvæg fyrir heilbrigða vexti og fyrir bætta andlega, líkamlega og félagslega hæfni. Mælt getur verið með hákaloría, vel samsett mataræði. Fóðrunaraðferðir til að koma í veg fyrir köfnun eða uppköst eru mikilvægar. Sum börn og fullorðnir þurfa kannski að fá fæðu í gegnum slöng sem sett er beint í magann (gastrostomy).
• Atferlismeðferð. Að æfa og þróa góða svefnvenjur getur verið gagnlegt fyrir svefntruflanir. Meðferðir geta hjálpað til við að bæta vandamál í hegðun.
• Stuðningsþjónusta. Snemmbúin inngrip og skóla-, félags- og starfsþjálfun getur hjálpað við samþættingu í skóla, vinnu og félagslegar athafnir. Sérstakar aðlögunir geta gert þátttöku mögulega.