Hvað er Rett-heilkenni? Einkenni, orsakir og meðferð

Rett-heilkenni er sjaldgæf erfðagalla sem einkum hefur áhrif á stúlkur og veldur vandamálum í þroska heilans, hreyfingu og samskiptum. Þetta ástand birtist yfirleitt á fyrstu tveimur æviárum, eftir tímabil sem virðist vera eðlilegur þroski.

Flest börn með Rett-heilkenni þróast eðlilega í fyrstu 6 til 18 mánuðina. Síðan byrja þau að missa færni sem þau höfðu þegar lært, eins og að ganga, tala eða nota hendur sínar til marks.

Hvað er Rett-heilkenni?

Rett-heilkenni er þroskaþáttur í taugakerfinu sem stafar af breytingum á tilteknu geni sem kallast MECP2. Þetta gen gefur leiðbeiningar um að búa til prótein sem er nauðsynlegt fyrir eðlilega starfsemi heilans og þroska.

Ástandið hefur næstum eingöngu áhrif á stúlkur vegna þess að genin eru staðsett á X-litningnum. Stúlkur hafa tvo X-litninga, svo þær geta stundum bætt upp fyrir gallað gen að hluta til. Drengir, sem hafa aðeins einn X-litning, lifa yfirleitt ekki af með þessa erfðabreytingu.

Rett-heilkenni hefur áhrif á um 1 af 10.000 til 15.000 stúlkum um allan heim. Það er talið ein algengasta orsök alvarlegrar vitsmunalegrar fötlunar hjá stúlkum. Ástandið var fyrst lýst af Dr. Andreas Rett árið 1966, þótt það hafi ekki verið víða þekkt fyrr en á 8. áratugnum.

Hvað eru einkennin á Rett-heilkenni?

Einkenni Rett-heilkennis þróast yfirleitt í stigum, og flest börn sýna merki á milli 6 mánaða og 2 ára aldurs. Reynsla hvers barns getur verið mismunandi, en það eru algeng mynstur sem hjálpa læknum að þekkja þetta ástand.

Algengustu einkennin eru:

• Tap á markvissum handahreyfingum, sem skiptast út fyrir endurteknar handahreyfingar eins og þrýsting, lófahögg eða tappa.
• Lækkaður vöxtur, einkum í höfuðstærð (smáhöfuð).
• Tap á töluðu máli og samskiptum.
• Vandamála með göngu eða tap á hreyfigetu.
• Endurteknar hreyfingar, einkum með höndum og fótum.
• Óregluleg öndun, þar á meðal andardráttarstöðvun eða oföndun meðan vakandi er.
• Svefnröskun og breytingar á svefnmynstri.
• Krampar, sem koma fyrir hjá um 60-80% einstaklinga.
• Skóliósa (bognar hryggur) sem þróast oft með tímanum.
• Meltingarvandamál, þar á meðal hægðatregða og erfiðleikar með fæðingu.

Minna algeng en möguleg einkenni geta verið tennubit, köldar hendur og fætur og köst af mikilli grát eða öskur. Sum börn geta einnig upplifað tímabila með mikilli augnsambandi eða virðast „vakna“ og verða meira virk á ákveðnum tímum.

Það er mikilvægt að muna að þótt þessi einkenni geti verið krefjandi, þá halda mörg börn með Rett-heilkenni áfram að læra og þróast á sinn hátt. Þau halda oft getu sinni til að þekkja og tengjast ástvinum, jafnvel þegar þau geta ekki tjáð sig munnlega.

Hvaða tegundir eru af Rett-heilkenni?

Rett-heilkenni er yfirleitt flokkað í tvær megingerðir byggt á sérstökum erfðabreytingum og hvenær einkenni birtast. Skilningur á þessum gerðum hjálpar læknum að veita markvissari umönnun og hjálpar fjölskyldum að vita hvað á að búast við.

Klassískt Rett-heilkenni er algengasta formið, sem nemur um 85% tilfella. Börn með þessa gerð þróast yfirleitt eðlilega í fyrstu 6 til 18 mánuðina, og síðan byrja þau að missa færni sem þau höfðu þegar náð.

Óeðlilegt Rett-heilkenni felur í sér nokkrar afbrigði sem fylgja ekki klassíska mynstrinu. Þetta getur falið í sér varðveitta talafbrigði (þar sem sumar málskilningur varðveist), snemma krampastig (þar sem krampar byrja mjög snemma) eða meðfætt afbrigði (þar sem einkenni eru til staðar frá fæðingu). Þessar gerðir geta verið vægari eða alvarlegri en klassískt Rett-heilkenni.

Það er líka ástand sem kallast Rett-líkt heilkenni, sem deilir sumum eiginleikum með Rett-heilkenni en er orsakað af breytingum á öðrum genum. Þetta hjálpar læknum að skilja að svipuð einkenni geta haft mismunandi undirliggjandi orsakir.

Hvað veldur Rett-heilkenni?

Rett-heilkenni er orsakað af breytingum (erfðabreytingum) í MECP2 geninu, sem er staðsett á X-litningnum. Þetta gen gefur leiðbeiningar um að búa til prótein sem hjálpar til við að stjórna öðrum genum í heilanum.

Í flestum tilfellum, um 99% tímanna, gerist erfðabreytingin sjálfkrafa. Þetta þýðir að það er ekki erfð frá foreldrum heldur kemur fram handahófskennt við myndun kynfrumna eða snemma í fósturþroska. Foreldrar valda ekki þessu ástandi og það er yfirleitt ekkert sem þeir hefðu getað gert til að koma í veg fyrir það.

Mjög sjaldan, minna en 1% tilfella, getur Rett-heilkenni verið erfð frá móður sem ber genabreytinguna. Þessar mæður hafa yfirleitt mjög væg einkenni eða engin einkenni vegna ferlis sem kallast X-óvirkni, þar sem einn X-litningur er handahófskennt „slökktur“ í hverri frumu.

MECP2 próteinið hjálpar venjulega til við að stjórna því hvenær önnur gen eru kveikt eða slökkt í heilafrumum. Þegar þetta prótein virkar ekki rétt truflar það eðlilegan þroska heilans og starfsemi, sem leiðir til einkenna Rett-heilkennis.

Hvenær á að leita til læknis vegna Rett-heilkennis?

Þú ættir að hafa samband við lækni barnsins ef þú tekur eftir tapi á áður náðri færni eða þroskamælikvörðum. Snemma greining getur hjálpað til við að tryggja að barnið þitt fái viðeigandi stuðning og umönnun eins fljótt og auðið er.

Sérstök merki sem krefjast tafarlausar læknishjálpar eru tap á markvissri handanotkun, hægari vöxt höfuðs eða tap á málskilningi sem barnið þitt hafði þegar þróað. Ef barnið þitt hættir að hafa augnsamband, missir áhuga á leik eða byrjar að sýna endurteknar handahreyfingar, þá eru þetta mikilvæg merki til að ræða við barnalækni.

Þú ættir einnig að leita læknishjálpar ef barnið þitt þróar óreglulega öndun, krampa eða alvarlega svefnröskun. Vandamál með fæðingu, marktækar breytingar á vöðvatónus eða afturför í hreyfifærni eins og að sitja eða ganga þurfa einnig læknisskoðun.

Bíddu ekki ef þú ert áhyggjufullur um þroska barnsins. Treyst þér sem foreldri. Þjónusta við snemma inngrip getur gert mikinn mun á að hjálpa börnum með Rett-heilkenni að ná fullum möguleikum sínum, jafnvel áður en endanleg greining er gerð.

Hvað eru áhættuþættirnir fyrir Rett-heilkenni?

Helsti áhættuþátturinn fyrir Rett-heilkenni er að vera kvenkyns, þar sem ástandið hefur næstum eingöngu áhrif á stúlkur. Þetta gerist vegna þess að MECP2 genin eru staðsett á X-litningnum og stúlkur hafa tvo X-litninga en drengir aðeins einn.

Aldur er annar þáttur sem þarf að hafa í huga. Flest tilfelli af Rett-heilkenni eru greind á milli 6 mánaða og 4 ára aldurs, yfirleitt þegar þroskaafturför verður ljós. Ástandið fer sjaldan framhjá ógreint fram yfir snemma barnaævi.

Fjölskyldusaga gegnir mjög litlum hlutverki, þar sem flest tilfelli koma fram sjálfkrafa. Hins vegar, ef móðir ber MECP2 genabreytinguna, er 50% líkur á að flytja hana til hvers barns. Jafnvel þá getur alvarleiki verið mjög mismunandi.

Það eru engir þekktir umhverfisáhættuþættir fyrir Rett-heilkenni. Ástandið er ekki orsakað af neinu sem foreldrar gerðu eða gerðu ekki meðan á meðgöngu stóð og það er ekki tengt sýkingum, meiðslum eða öðrum ytri þáttum. Þetta getur veitt fjölskyldum hugarró sem gætu velt því fyrir sér hvort þær hefðu getað komið í veg fyrir ástandið.

Hvað eru mögulegar fylgikvillar Rett-heilkennis?

Þótt Rett-heilkenni sjálft sé aðaláhyggjuefnið, geta nokkrir fylgikvillar þróast með tímanum sem krefjast stöðugs athygli og umönnunar. Skilningur á þessu hjálpar fjölskyldum að undirbúa sig og leita viðeigandi stuðnings.

Algengar fylgikvillar sem margar fjölskyldur lenda í eru:

• Krampar, sem hafa áhrif á 60-80% einstaklinga og geta krafist lyfjameðferðar.
• Skóliósa (bognar hryggur) sem versnar oft með aldri og getur þurft stuðning eða skurðaðgerð.
• Öndunarfæravandamál, þar á meðal óregluleg öndunarmynstur og svefnöndunartruflanir.
• Fæðuvandamál og næringaráhyggjur sem geta krafist sérstakra mataræða eða fæðingarlöngva.
• Meltingarvandamál, einkum alvarleg hægðatregða.
• Svefnröskun sem getur haft áhrif á alla fjölskylduna.
• Bein veikleiki og aukin hætta á brotum.
• Hjartsláttaróregla, sem kemur fyrir hjá sumum einstaklingum.

Minna algengar en alvarlegar fylgikvillar geta verið alvarleg gastroesophageal reflux, gallblöðruvandamál eða skyndilegur óvæntur dauði, þótt þessi síðasta fylgikvilli sé sjaldgæf. Sumir einstaklingar geta einnig þróað kvíða eða skaptengda áskoranir þegar þeir eldist.

Góðu fréttirnar eru að með réttri læknishjálp og stuðningi er hægt að stjórna mörgum þessara fylgikvilla á áhrifaríkan hátt. Regluleg eftirlit og samhæft umönnunarteymi geta hjálpað til við að koma í veg fyrir vandamál eða ná þeim snemma þegar meðferð er mest árangursrík.

Hvernig er Rett-heilkenni greint?

Greining á Rett-heilkenni felur í sér vandlega athugun á þroska barnsins og sérstakar prófanir til að staðfesta erfðafræðilega orsök. Ferlið hefst yfirleitt þegar læknar taka eftir einkennandi mynstri eðlilegs snemma þroska sem fylgir afturför.

Læknirinn mun fyrst taka ítarlega læknisfræðilega sögu og framkvæma ítarlega líkamsskoðun. Þeir vilja vita um snemma þroska barnsins, hvenær einkenni birtust fyrst og hvernig þau hafa þróast með tímanum. Þetta hjálpar þeim að skilja mynstrið af breytingum.

Endanleg greining kemur frá erfðafræðilegum prófunum, sérstaklega að leita að breytingum í MECP2 geninu. Þetta er venjulega gert með einföldum blóðprufu. Erfðaprófið staðfestir greininguna í um 95% stúlkna sem hafa klassísk einkenni Rett-heilkennis.

Aukaprófanir geta falið í sér myndgreiningar á heila eins og segulómun, sem birtast venjulega eðlilegar á snemma stigum, og EEG prófanir til að athuga hvort krampar séu til staðar. Læknirinn gæti einnig mælt með mat frá sérfræðingum eins og taugalæknum, erfðafræðingum eða þroskaþroska barnalæknum til að fá heildarmynd af ástandi barnsins.

Hvað er meðferð við Rett-heilkenni?

Núna er engin lækning við Rett-heilkenni, en ýmsar meðferðir geta hjálpað til við að stjórna einkennum og bæta lífsgæði. Markmiðið er að hjálpa barninu þínu að ná fullum möguleikum sínum meðan það er þægilegt og heilbrigt.

Meðferð felur venjulega í sér teymisnæðingu með mörgum sérfræðingum sem vinna saman. Þetta getur falið í sér taugalækna fyrir krampastjórnun, beinlækna fyrir bein- og hryggvandamál og meðferðaraðila fyrir þroskastuðning. Samhæft teymi tryggir að öllum þáttum heilsu barnsins sé sinnt.

Læknismeðferð beinist að því að stjórna sérstökum einkennum:

• Krampastillandi lyf ef krampar eru til staðar.
• Lyf við óreglulegri öndun eða hjartsláttaróreglu.
• Meðferð við meltingarvandamálum eins og hægðatregðu eða reflux.
• Næringastuðningur, sem getur falið í sér sérstök mataræði eða fæðingarlöngur.
• Svefnlyf ef svefnröskun er alvarleg.

Meðferðaraðgerðir gegna mikilvægu hlutverki í því að viðhalda virkni og þægindum. Líkamleg meðferð hjálpar til við að viðhalda hreyfigetu og koma í veg fyrir samdrátt. Starfsmeðferð beinist að daglegum lífsfærni og handvirkni. Talmeðferð, þó að endurheimt máls sé takmörkuð, getur hjálpað til við samskipti með öðrum aðferðum.

Nýlegar rannsóknir hafa sýnt loforð með sumum nýrri meðferðum. Genameðferð og aðrar markvissar aðferðir eru rannsakaðar og bjóða von um árangursríkari meðferð í framtíðinni.

Hvernig á að veita heimahjúkrun meðan á Rett-heilkenni stendur?

Að skapa stuðningsríkt heimilisið getur gert mikinn mun á þægindum og þroska barnsins. Einfaldar aðlögunir og venjur geta hjálpað barninu þínu að dafna meðan þær draga úr streitu fyrir alla fjölskylduna.

Daglegar umönnunarvenjur ættu að beinist að því að viðhalda getu barnsins meðan á áskorunum er tekið tillit til. Þetta felur í sér að setja upp stöðuga máltíðartíma með mat sem er auðvelt að kyngja, skapa róleg umhverfi sem draga úr oförvun og viðhalda reglulegum svefnáætlunum til að hjálpa við svefnröskun.

Öryggisbreytingar í kringum heimilið eru mikilvægar hugleiðingar. Þetta getur falið í sér að pússa beittar horn, tryggja húsgögn sem gætu veltist og setja upp öryggisgrindur ef barnið er hreyfanlegt. Ef barnið þitt fær krampa, íhuga verndandi búnað og tryggja að fjölskyldumeðlimir þekki grunnatriði fyrstu hjálpar við krampa.

Samskiptareglur geta hjálpað þér að halda sambandi við barnið þitt. Mörg börn með Rett-heilkenni skilja miklu meira en þau geta tjáð sig. Notaðu einfalt tungumál, gefðu þeim tíma til að svara og horfðu á ómunnleg merki eins og augnhreyfingar eða andlitsútlit. Sumar fjölskyldur finna árangur með samskiptaaðferðum eða myndaspjöldum.

Gleymdu ekki að passa upp á þig og aðra fjölskyldumeðlimi. Að annast barn með Rett-heilkenni getur verið líkamlega og tilfinningalega krefjandi. Leitaðu stuðnings frá öðrum fjölskyldum, íhugaðu hvíldarúrræði og mundu að að taka pásir hjálpar þér að veita betri umönnun á langtímanum.

Hvernig ættir þú að undirbúa þig fyrir læknisfund?

Að undirbúa sig fyrir læknisfund getur hjálpað til við að tryggja að þú fáir sem mest út úr tímanum þínum hjá heilbrigðisstarfsmönnum. Góð undirbúningur hjálpar læknum að skilja ástand barnsins betur og taka upplýstari ákvarðanir um meðferð.

Áður en þú kemur í tímann, skráðu niður allar breytingar sem þú hefur tekið eftir á einkennum barnsins, hegðun eða getu. Haltu einföldum dagbók yfir hluti eins og tíðni krampna, svefnmynstur, matarvenjur eða nýja hegðun. Þessar upplýsingar hjálpa læknum að fylgjast með þroska barnsins og aðlaga meðferð eftir þörfum.

Taktu með lista yfir allar núverandi lyf, þar á meðal skammta og hvenær þau eru gefin. Innifaldu einnig allar fæðubótarefni, lyf sem fást án lyfseðils eða aðrar meðferðir sem þú ert að nota. Þetta hjálpar til við að koma í veg fyrir hættuleg lyfjaverkanir og tryggir að allar meðferðir virki saman á áhrifaríkan hátt.

Undirbúðu spurningar þínar fyrirfram. Skráðu niður mikilvægustu áhyggjur þínar fyrst, þar sem tími fundarins getur verið takmarkaður. Spyrðu um sérstök einkenni sem þú ert áhyggjufullur um, meðferðarmöguleika eða auðlindir fyrir viðbótarstuðning. Ekki hika við að biðja um skýringar ef læknisfræðileg hugtök eru ruglingsleg.

Íhugaðu að taka með fjölskyldumeðlim eða vin til stuðnings, sérstaklega fyrir mikilvæga fundi. Þeir geta hjálpað þér að muna upplýsingar sem ræddar eru og veita tilfinningalegan stuðning. Sumar fjölskyldur finna það gagnlegt að taka upp mikilvæga hluta samtalisins (með leyfi) til að skoða síðar.

Hvað er helsta niðurstaðan um Rett-heilkenni?

Rett-heilkenni er krefjandi ástand, en skilningur á því veitir fjölskyldum möguleika á að veita bestu mögulega umönnun og stuðning. Þótt ástandið valdi verulegum fötlun, halda mörg börn með Rett-heilkenni áfram að læra, vaxa og mynda merkingarfull tengsl við fjölskyldur sínar.

Það mikilvægasta sem þarf að muna er að barnið þitt er ennþá barnið þitt, óháð greiningunni. Þau geta samskiptað á annan hátt og þurfa meiri stuðning, en þau skilja oft og finna miklu meira en þau geta tjáð sig. Ást þín, þolinmæði og málsvörn gera gríðarleg áhrif á lífsgæði þeirra.

Rannsóknir á Rett-heilkenni halda áfram að þróast, með nýjum meðferðum sem eru rannsakaðar og þróaðar. Þótt við höfum ekki lækningu ennþá, heldur horfurnar áfram að batna þegar við lærum meira um ástandið og þróum betri leiðir til að stjórna einkennum þess.

Mundu að þú þarft ekki að sigla þessari ferð einn. Stuðningshópar, læknisteymi og ýmsar auðlindir eru til staðar til að hjálpa þér og fjölskyldu þinni. Að nýta sér þessar auðlindir getur veitt bæði hagnýtan hjálp og tilfinningalegan stuðning í krefjandi tímum.

Algengar spurningar um Rett-heilkenni

Er hægt að koma í veg fyrir Rett-heilkenni?

Ekki er hægt að koma í veg fyrir Rett-heilkenni þar sem það er orsakað af sjálfkrafa erfðabreytingum sem gerast handahófskennt. Í þeim sjaldgæfu tilfellum þar sem það er erfð, getur erfðaráðgjöf hjálpað fjölskyldum að skilja áhættu sína, en flest tilfelli koma fram án nokkurrar fjölskyldusögu um ástandið.

Skilja börn með Rett-heilkenni hvað er að gerast í kringum þau?

Já, flest börn með Rett-heilkenni skilja miklu meira en þau geta tjáð sig. Þau halda oft getu sinni til að þekkja fjölskyldumeðlimi, svara kunnuglegum röddum og sýna óskir um ákveðnar athafnir eða fólk. Hugræn getu þeirra getur verið betur varðveitt en líkamleg einkenni þeirra gefa til kynna.

Hvað er lífslíkur fyrir einhvern með Rett-heilkenni?

Margir einstaklingar með Rett-heilkenni lifa vel fram á fullorðinsár, með sumum sem lifa fram á 40, 50 eða meira. Lífslíkur eru háðar alvarleika einkenna og hversu vel fylgikvillar eru stjórnaðir. Góð læknishjálp og stuðningur getur bætt verulega bæði lífsgæði og langlífi.

Mun barnið mitt með Rett-heilkenni geta sótt skóla?

Mörg börn með Rett-heilkenni geta sótt skóla með viðeigandi stuðningi og aðlögunum. Sérkennsluáætlanir geta verið sniðnar að einstaklingsþörfum þeirra, með áherslu á styrkleika og hæfileika þeirra. Sérstök námsáætlun verður háð einstökum einkennum og getu barnsins.

Er von á nýjum meðferðum við Rett-heilkenni?

Já, rannsóknir á meðferðum við Rett-heilkenni eru mjög virkar og loforðsríkar. Vísindamenn eru að rannsaka genameðferð, markviss lyf og aðrar nýstárlegar aðferðir. Þótt þessar meðferðir séu ennþá rannsakaðar, býður rannsóknarleiðin upp á raunverulega von um árangursríkari meðferðir á komandi árum.