Hvað er siklusýki? Einkenni, orsakir og meðferð

Siklusýki er erfðafræðileg blóðsjúkdómur þar sem rauð blóðkorn breytast úr venjulegri hringlaga lögun í kviðlaga eða „siklulaga“ lögun. Þessi óreglulegu frumur geta ekki borið súrefni eins vel og heilbrigð frumur og hafa tilhneigingu til að festast í smáum æðum, sem veldur verkjum og öðrum fylgikvillum.

Þessi sjúkdómur hefur áhrif á milljónir manna um allan heim og er eitthvað sem þú fæðist með, ekki eitthvað sem þú getur fengið frá öðrum. Þótt þetta sé ævilangt ástand sem krefst stöðugrar umönnunar, lifa margir með siklusýki fullu og virku lífi með réttri meðferð og stuðningi.

Hvað er siklusýki?

Siklusýki er erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á blóðrauða í rauðum blóðkornum. Blóðrauði er prótein sem ber súrefni frá lungum til annarra líkamshluta.

Hjá heilbrigðum einstaklingum eru rauð blóðkorn hringlaga og sveigjanleg, sem gerir þeim kleift að hreyfast auðveldlega í gegnum æðar. Þegar þú ert með siklusýki verða rauð blóðkorn þín hörð, seig og kviðlaga eða siklulaga. Þessar óreglulegu frumur brotna auðveldlega og lifa ekki eins lengi og eðlileg rauð blóðkorn.

Siklulaus frumur geta einnig safnast saman og lokað blóðflæði í smáæðum. Þessi lokun kemur í veg fyrir að súrefni berist til vefja og líffæra, sem veldur verkjum og fylgikvillum sem tengjast þessum sjúkdómi.

Hvað eru einkennin við siklusýki?

Einkenni siklusýki birtast yfirleitt á fyrsta æviári, þótt sumir upplifi ekki marktæk einkenni fyrr en síðar. Alvarleiki og tíðni einkenna geta verið mjög mismunandi eftir einstaklingum.

Hér eru algengustu einkennin sem þú gætir upplifað:

• Verkjaáföll (krisur): Skyndilegir, alvarlegir verkjir í brjósti, baki, höndum, fótum eða kviði sem geta varað í klukkustundir eða daga
• Þreyta og slappleiki: Þreytist auðveldlega vegna færri heilbrigðra rauðra blóðkorna sem bera súrefni
• Andþyngsli: Erfitt með að anda, sérstaklega við líkamsrækt
• Bleik húð, neglur eða innri augnlokur: Einkenni blóðleysis vegna lágs rauðra blóðkornafjölda
• Bólga í höndum og fótum: Oft eitt af fyrstu einkennum hjá börnum og ungum börnum
• Tíðar sýkingar: Verður veikari oftar en venjulega vegna þess að siklulaus frumur geta skemmt milta
• Seinkaður vöxtur: Börn geta vaxið hægar en jafnaldrar
• Sjónvandamál: Óskýr sjón eða sjónskerðing ef siklulaus frumur loka æðum í augum

Minna algeng en alvarleg einkenni geta verið gulu á húð og augum (gulu), sem gerist þegar siklulaus frumur brotna hraðar en líkaminn getur endurnýjað þær. Sumir geta einnig upplifað fótasár sem gróa hægt eða heilablóðfalls-lík einkenni ef blóðflæði til heila verður lokað.

Hvað veldur siklusýki?

Siklusýki er orsakað af breytingu (erfðabreytingu) í geninu sem segir líkamanum hvernig á að búa til blóðrauða. Þessi erfðabreyting er eitthvað sem þú erfðir frá foreldrum þínum, ekki eitthvað sem þróast á lífsleiðinni.

Til að þú fáir siklusýki verður þú að erfðast tvö eintök af siklusýki geninu, eitt frá hvorum foreldri. Ef þú erfðir aðeins eitt eintök hefurðu það sem kallast siklusýki eiginleiki, sem veldur yfirleitt ekki einkennum en þýðir að þú getur gefið geninu áfram til barna þinna.

Erfðabreytingin veldur því að líkaminn framleiðir óeðlilega tegund af blóðrauða sem kallast blóðrauði S. Þegar blóðrauði S losar súrefni myndar hann langar, stífar stöngir sem breyta lögun rauðra blóðkorna úr hringlaga í siklulaga.

Þessi sjúkdómur er algengastur hjá fólki sem ættir eru frá Afríku, Miðjarðarhafslöndum, Miðausturlöndum eða Indlandi. Þessir þjóðflokkar þróuðu siklusýki genið sem vernd gegn malaríu, moskítóflugusjúkdómi sem er algengur á þessum svæðum.

Hvenær á að leita til læknis vegna siklusýki?

Þú ættir að leita tafarlaust til læknis ef þú upplifir ákveðin viðvörunareinkenni sem gætu bent á alvarleg fylgikvilla. Þessar aðstæður krefjast bráðavistar og ættu ekki að vera hunsaðar.

Hringdu í lækni strax eða farðu á bráðamóttöku ef þú ert með:

• Alvarlegt verkjaáfall: Verkir sem batna ekki með venjulegum verkjalyfjum eða heimaúrræðum
• Hiti yfir 38,5°C: Jafnvel vægur hiti getur bent á alvarlega sýkingu
• Erfitt með að anda: Andþyngsli, brjóstverkir eða hraður öndun
• Alvarlegur höfuðverkur: Sérstaklega ef fylgir ruglingur, slappleiki eða sjónskerðing
• Skyndilegar sjónskerðingar: Óskýr sjón, blindir flekkar eða sjónskerðing
• Slappleiki eða máttleysi: Sérstaklega á annarri hlið líkamans
• Alvarlegir kviðverkir: Sérstaklega ef kviðurinn er bólginn eða viðkvæmur
• Einkenni heilablóðfalls: Óskýr mál, andlitslöðun eða erfitt með að hreyfa sig

Reglulegar heimsóknir til heilbrigðisstarfsfólks eru mikilvægar jafnvel þegar þú ert vel. Þessar heimsóknir hjálpa til við að fylgjast með ástandinu og koma í veg fyrir fylgikvilla áður en þeir verða alvarlegir.

Hvað eru áhættuþættirnir fyrir siklusýki?

Þar sem siklusýki er erfðasjúkdómur er helsti áhættuþátturinn erfðafræðilegur bakgrunnur. Hins vegar getur skilningur á þessum áhættuþáttum hjálpað þér að taka upplýstar ákvarðanir um fjölskylduskipulag og heilbrigðisstjórnun.

Helstu áhættuþættirnir eru:

• Fjölskyldusaga: Að hafa foreldra sem bera siklusýki genið
• Þjóðernisbakgrunnur: Að vera af Afríku, Miðjarðarhafslöndum, Miðausturlöndum eða Indlandi
• Landfræðileg uppruni: Að hafa forfeður frá svæðum þar sem malaríu er eða var algengt

Ef báðir foreldrar þínir bera siklusýki genið hefurðu 25% líkur á að fá siklusýki, 50% líkur á að fá siklusýki eiginleika og 25% líkur á að fá hvorki né hitt. Erfðaráðgjöf getur hjálpað þér að skilja þessar áhættur betur ef þú ert að skipuleggja að eignast börn.

Hvað eru mögulegir fylgikvillar siklusýki?

Siklusýki getur haft áhrif á nánast alla líkamshluta vegna þess að það minnkar súrefnisflutning til vefja. Þótt marga fylgikvilla sé hægt að stjórna með réttri umönnun, hjálpar þekking á þeim þér að vinna með heilbrigðisstarfsfólki til að koma í veg fyrir eða meðhöndla þá snemma.

Algengir fylgikvillar sem þú gætir lent í eru:

• Brjóstsykursyndróm: Alvarlegt ástand þar sem siklulaus frumur loka lungnaæðum, sem veldur brjóstverkjum og öndunarerfiðleikum
• Heilablóðfall: Hærri áhætta vegna lokaðra æða í heila
• Líffæraskemmdir: Nýru, lifrar og milta geta skemmst með tímanum vegna endurtekinnar lokunar
• Sýkingar: Aukinn viðkvæmni, sérstaklega fyrir lungnabólgu og öðrum bakteríusýkingum
• Fótasár: Opin sár sem gróa hægt, venjulega í kringum ökkla
• Gallsteinar: Algengara vegna aukinnar niðurbrots rauðra blóðkorna
• Augnavandamál: Netuskemmdir sem geta leitt til sjónskerðingar
• Priapismus: Hjá körlum, sársaukafullar, langvarandi stinningar sem krefjast tafarlaust meðferðar

Sjaldgæfari en alvarlegir fylgikvillar eru beinvefjadauði, þar sem beinvefur deyr vegna skorts á blóðflæði, og lungnaæðaháþrýstingur, sem hefur áhrif á æðar í lungum. Regluleg eftirlit hjálpar til við að greina þessa fylgikvilla snemma þegar þeir eru meðferðarlegastir.

Hvernig er siklusýki greind?

Siklusýki er yfirleitt greind með blóðprófum sem geta greint blóðrauða S. Í mörgum löndum eru nýfæddaskjáningar sem prófa öll börn stuttu eftir fæðingu, sem gerir kleift að greina og meðhöndla snemma.

Helstu greiningarpróf eru blóðrauða rafskipting, sem aðskilur mismunandi tegundir af blóðrauða til að bera kennsl á blóðrauða S. Læknirinn þinn getur einnig pantað heildar blóðtalningu til að athuga blóðleysi og aðrar óreglusemi í blóðfrumum.

Ef þú ert fullorðinn sem var ekki prófaður sem barn, eða ef þú ert að skipuleggja að eignast börn, getur erfðapróf ákvarðað hvort þú berir siklusýki genið. Þessar upplýsingar eru mikilvægar fyrir fjölskylduskipulag og skilning á áhættu þinni á að gefa sjúkdóminn áfram til barna þinna.

Fæðingarpróf á meðgöngu getur einnig greint siklusýki hjá ófæddum börnum. Þessi prófun er venjulega boðin pörum sem báðir bera siklusýki genið.

Hvað er meðferð við siklusýki?

Meðferð við siklusýki beinist að því að koma í veg fyrir verkjaáföll, stjórna einkennum og koma í veg fyrir fylgikvilla. Þótt engin alhliða lækning sé til eru margar meðferðir sem geta bætt verulega lífsgæði og lífslíkur.

Meðferðaráætlunin þín felur venjulega í sér:

• Hýdróxýúrea: Lyf sem eykur framleiðslu á fóstursblóðrauða, sem minnkar siklunaráföll
• Verkjastilling: Bæði lyf sem fást án lyfseðils og lyfseðilslyf fyrir verkjaáföll
• Blóðgjafir: Reglulegar blóðgjafir til að auka heilbrigð rauð blóðkorn
• Sýklalyf: Fyrirbyggjandi sýklalyf til að draga úr sýkingarhættu, sérstaklega hjá börnum
• bólusetningar: Auka bólusetningar til að vernda gegn sýkingum sem milta berst venjulega gegn
• Fólínsýru viðbót: Til að hjálpa líkamanum að búa til ný rauð blóðkorn

Fyrir suma geta nýrri meðferðir eins og voxelotor (sem kemur í veg fyrir að rauð blóðkorn siklist) eða crizanlizumab (sem minnkar verkjaáföll) verið valkostir. Beinamjargsígræðsla er eini mögulegi lækningin, en hún er venjulega varðveitt fyrir alvarleg tilfelli vegna áhættunnar sem fylgir.

Genameðferð er ný meðferð sem lofar góðu í klínískum rannsóknum. Þessi aðferð felur í sér að breyta eigin beinmergsfrumum til að framleiða heilbrigðan blóðrauða, sem gæti boðið lækningu án þess að þurfa gefanda.

Hvernig á að fara með heimameðferð við siklusýki?

Að stjórna siklusýki heima felur í sér dagleg venjur sem geta komið í veg fyrir verkjaáföll og haldið þér vel. Þessar aðferðir virka ásamt læknismeðferð til að gefa þér betri stjórn á ástandinu.

Dagleg stjórnunarskref eru:

• Vertu vel vökvaður: Drekktu miklu vatni allan daginn til að koma í veg fyrir siklun
• Forðastu hitasveiflur: Vertu hlýr í köldu veðri og kólur í heitu veðri
• Fáðu nægan hvíld: Miðaðu við 7-8 tíma svefn á hverju kvöldi
• Hreyfðu þig létt: Létt til meðalhá líkamsrækt hjálpar, en forðastu of mikla áreynslu
• Stjórnaðu streitu: Notaðu afslappunaraðferðir eins og djúpa öndun eða hugleiðslu
• Taktu lyf eins og ávísað er: Slepptu aldrei skömmtum af daglegum lyfjum
• Forðastu útlös: Vertu fjarri miklum hæðum, öfgahita og þurrki

Á verkjaáfalli skaltu leggja hita á sýkt svæði, taka ávísað verkjalyf eins og fyrirskipað er og hvílast. Ef verkirnir verða alvarlegir eða batna ekki skaltu ekki hika við að hafa samband við heilbrigðisstarfsfólk eða leita bráðavistar.

Er hægt að koma í veg fyrir siklusýki?

Þar sem siklusýki er erfðasjúkdómur er ekki hægt að koma í veg fyrir að hann þróist ef þú fæðist með erfðabreytingarnar. Hins vegar getur erfðaráðgjöf og prófanir hjálpað væntanlegum foreldrum að skilja áhættu sína á að eignast barn með sjúkdóminn.

Ef þú ert að skipuleggja að eignast börn og hefur fjölskyldusögu um siklusýki getur erfðapróf ákvarðað hvort þú og maki þinn berið siklusýki genið. Þessar upplýsingar gera þér kleift að taka upplýstar ákvarðanir um fjölskylduskipulag.

Það sem þú getur komið í veg fyrir eru margir fylgikvillar og verkjaáföll sem tengjast siklusýki. Að fylgja meðferðaráætlun þinni, vera vel vökvaður, forðast þekkta útlös og viðhalda reglulegri læknisþjónustu getur dregið verulega úr áhættu á alvarlegum fylgikvillum.

Hvernig ættir þú að undirbúa þig fyrir læknisheimsókn?

Að vera vel undirbúinn fyrir læknisheimsóknir hjálpar þér að fá sem mest út úr tímanum með heilbrigðisstarfsfólki. Góð undirbúningur tryggir að mikilvægum áhyggjum sé sinnt og meðferðaráætlanir séu hámarkaðar fyrir þarfir þínar.

Áður en þú kemur í tímann skaltu safna upplýsingum um nýleg einkenni, þar á meðal hvenær verkjaáföll áttu sér stað, hversu alvarleg þau voru og hvað virtist hafa valdið þeim. Haltu einkennaskrá ef mögulegt er, skráðu verkjastig, athafnir og öll lyf sem þú tókst.

Komdu með lista yfir öll lyf sem þú ert að taka, þar á meðal lyf sem fást án lyfseðils og fæðubótarefni. Komdu einnig með allar spurningar eða áhyggjur sem þú hefur um ástandið, meðferðarvalkosti eða daglegar stjórnunaraðferðir.

Hugleiddu að hafa með þér fjölskyldumeðlim eða vin sem getur hjálpað þér að muna mikilvægar upplýsingar sem ræddar eru á tímanum. Hikaðu ekki við að biðja lækni þinn að útskýra eitthvað sem þú skilur ekki skýrt.

Hvað er helsta niðurstaðan um siklusýki?

Siklusýki er alvarlegt erfðasjúkdómur sem krefst ævilangrar stjórnunar, en það þarf ekki að skilgreina líf þitt. Með réttri læknisþjónustu, daglegri sjálfstjórnun og stuðningi frá heilbrigðisstarfsfólki lifa margir með siklusýki fullu og afkastamiklu lífi.

Lykillinn að velgengni er að vinna náið með heilbrigðisstarfsfólki sem skilur sjúkdóminn, fylgja meðferðaráætlun þinni stöðugt og læra að þekkja og forðast persónulega útlös fyrir verkjaáföll.

Mundu að meðferðarvalkostir halda áfram að batna og rannsakendur eru að þróa nýja meðferð sem lofar enn betri niðurstöðum í framtíðinni. Vertu í sambandi við lækniþjónustu þína, vertu upplýst um ástandið þitt og hikaðu ekki við að leita stuðnings þegar þú þarft þess.

Algengar spurningar um siklusýki

Spurning 1: Er siklusýki smitandi?

Nei, siklusýki er ekki smitandi. Þú getur ekki fengið það frá öðrum eða dreift því til annarra. Þetta er erfðasjúkdómur sem þú erfðir frá foreldrum þínum í gegnum gen þeirra.

Spurning 2: Geta einstaklingar með siklusýki eignast börn?

Já, einstaklingar með siklusýki geta eignast börn. Hins vegar er hætta á að gefa sjúkdóminn áfram til barna sinna eftir því hvort maki þeirra ber einnig siklusýki genið. Erfðaráðgjöf getur hjálpað pörum að skilja þessar áhættur og taka upplýstar ákvarðanir.

Spurning 3: Hversu lengi lifa einstaklingar með siklusýki venjulega?

Lífslíkur hafa batnað verulega með betri meðferðum. Margir með siklusýki lifa nú yfir 40, 50 og þar yfir. Snemma greining, stöðug læknisþjónusta og að fylgja meðferðaráætlunum getur hjálpað til við að lengja lífslíkur og bæta lífsgæði.

Spurning 4: Er hægt að lækna siklusýki?

Núna er beinmergsígræðsla eini staðfesta lækningin, en hún felur í sér verulega áhættu og er venjulega varðveitt fyrir alvarleg tilfelli. Genameðferð lofar góðu í klínískum rannsóknum og gæti boðið von um lækningu í framtíðinni án þess að þurfa gefanda.

Spurning 5: Hvað er munurinn á siklusýki og siklusýki eiginleika?

Siklusýki kemur fram þegar þú erfðir tvö eintök af siklusýki geninu (eitt frá hvorum foreldri). Siklusýki eiginleiki kemur fram þegar þú erfðir aðeins eitt eintök af geninu. Einstaklingar með siklusýki eiginleika hafa venjulega ekki einkenni en geta gefið geninu áfram til barna sinna.