Tay-Sachs Sjúkdómur

Tay-Sachs sjúkdómur er sjaldgæf erfðagalla sem erfist frá foreldrum til barns. Hann er af völdum skorts á ensími sem hjálpar til við að brjóta niður fitu. Þessar fitusameindir, sem kallast gangliosíð, safnast upp í eitraðri mæli í heila og mænu og hafa áhrif á starfsemi taugafrumna. Í algengustu og alvarlegustu formi Tay-Sachs sjúkdóms byrja einkenni að koma fram um 3 til 6 mánaða aldri. Þegar sjúkdómurinn versnar hægist þroski og vöðvar byrja að veikjast. Með tímanum leiðir þetta til flogaveiki, sjónskerðingar og heyrnartaps, lömunar og annarra alvarlegra vandamála. Börn með þetta form Tay-Sachs sjúkdóms lifa yfirleitt aðeins í fáein ár. Minni algengt er að sum börn fá unglingaform Tay-Sachs sjúkdóms og geta lifað fram á unglingsár. Sjaldan fá sum fullorðin seinni byrjunarform Tay-Sachs sjúkdóms sem er oft minna alvarlegt en form sem byrja í barnæsku. Ef þú ert með fjölskyldusögu um Tay-Sachs sjúkdóm eða ef þú tilheyrir áhættuhópi og ætlar að eignast börn, mæla heilbrigðisstarfsmenn eindregið með erfðarannsóknum og erfðaráðgjöf.

Þrjár gerðir eru af Tay-Sachs sjúkdómi: barnaform, unglingsform og síðkomið/fullorðinsform. Í algengustu og alvarlegustu forminu, sem kallast barnaform, byrjar barn venjulega að sýna einkennin um þriggja til sex mánaða aldur. Lifur er venjulega aðeins í nokkur ár. Einkenni geta verið: Of mikil viðbrögð við háværum hljóðum „Kirsuberjarauð“ bletti í augum Tap á hreyfiþroska, þar á meðal að snúa sér við, kraula og setjast upp Vöðvaslappleiki, sem versnar í lömun Hreyfiörðugleikar Krampar Sjónþrjótur og blindni Heyrnarskerðing og daufni Gildruörðugleikar Tap á andlegum getum og skortur á viðbrögðum við umhverfinu Vöxtur í höfuðstærð (framfarir í höfuðstærð) Unglingsform Tay-Sachs sjúkdómsins er sjaldgæfara. Einkenni eru misalvarleg og byrja í barnaaldri. Lifur er venjulega fram á unglingsár. Einkenni geta verið: Atferlisvandamál Smám saman tap á færni og stjórn á hreyfingum Algengar öndunarfærasýkingar Smám saman tap á sjón og tali Minnkun á andlegri getu og viðbrögðum Krampar Þetta er sjaldgæft og minna alvarlegt form með einkennum sem byrja seint í barnaaldri eða fullorðinsaldri. Alvarleiki einkenna er mjög mismunandi og þetta form hefur ekki alltaf áhrif á lífslíkur. Einkenni þróast hægt og geta verið: Vöðvaslappleiki Óþægileiki og tap á samhæfingu Skjálfti og vöðvakrampar Tap á getu til að ganga Máltökuörðugleikar og gildruörðugleikar Sálrænir sjúkdómar Stundum tap á andlegri getu Ef þú eða barn þitt hefur einhver einkenna sem geta bent til Tay-Sachs sjúkdóms, eða ef þú ert með áhyggjur af þroska barns þíns, hafðu samband við heilbrigðisstarfsmann.

Ef þú eða barn þitt hafið einhver einkenni sem gætu bent til Tay-Sachs sjúkdóms, eða ef þú ert með áhyggjur af þroska barnsins, þá skaltu panta tíma hjá heilbrigðisþjónustuaðila.

Tay-Sachs sjúkdómur er erfðagalli sem erfist frá foreldrum til barna. Hann kemur fram þegar barn erfist galla (stökkbreytingu) í HEXA-geninu frá báðum foreldrum. Erfðabreytingin sem veldur Tay-Sachs sjúkdómi leiðir til skorts á ensíminu beta-hexosaminidase A. Þetta ensím þarf til að brjóta niður fituefnið GM2 ganglioside. Uppbygging fituefna skemmir taugafrumur í heilanum og mænu. Alvarleiki og aldur við upphaf sjúkdómsins tengist því hversu mikið ensím er enn framleitt.