Hvað er heildaróeðlilegur lungnaæðabloðflutningur? Einkenni, orsakir og meðferð

Heildaróeðlilegur lungnaæðabloðflutningur (TAPVR) er sjaldgæfur hjartasjúkdómur þar sem æðar sem flytja súrefnisríkt blóð frá lungum tengjast röngu hluta hjartans. Í stað þess að koma beint aftur í vinstri forgarð eins og þær ættu, festa þessar lungnaæðar sig við hægri hlið hjartans eða aðrar æðar.

Þessi ástand hefur áhrif á um 1 af 15.000 börnum og krefst skurðaðgerðar, venjulega innan fyrsta árs lífs. Þótt þetta hljómi flókið og ógnvekjandi, þá hefur nútíma hjartaskurðaðgerð frábæra árangurshlutfall við að laga þetta ástand, og flest börn lifa heilbrigðu, virku lífi.

Hvað er heildaróeðlilegur lungnaæðabloðflutningur?

TAPVR kemur fram þegar lungnaæðar myndast óeðlilega snemma á meðgöngu. Venjulega ættu þessar fjórar æðar að tengjast beint vinstri forgarði hjartans og flytja nýtt súrefnisríkt blóð frá lungum til að verða dælt út í líkamann.

Í TAPVR tengjast allar fjórar lungnaæðar einhvers staðar annars staðar. Þetta þýðir að súrefnisríkt blóð blandast súrefnissnauðu blóði áður en það nær vinstri hlið hjartans. Niðurstaðan er sú að líkami barnsins fær ekki nægilegt súrefni, sem getur valdið alvarlegum einkennum.

Hugsaðu þér þetta eins og pípulagningu þar sem hrein vatnspípur tengjast óvart röngu hluta kerfisins. Hjartað vinnur hörðar til að bæta upp, en án skurðaðgerðar getur þetta ástand verið lífshættulegt.

Hvaða gerðir eru til af heildaróeðlilegum lungnaæðabloðflutningi?

Læknar flokka TAPVR eftir því hvar lungnaæðar tengjast rangt. Það eru fjórar megingerðir, hver með örlítið mismunandi einkennum og brýni.

Ofurhjartagerðin er algengust, og hefur áhrif á um 45% tilfella. Hér tengjast lungnaæðar ofan hjartans við æðar eins og efri holæð. Börn með þessa gerð fá oft einkennin smám saman í nokkrar vikur eða mánuði.

Hjartagerðin telur um 25% tilfella, þar sem æðar tengjast beint hægri forgarði eða kransæðagangi. Þessi börn gætu haft vægari einkennin í upphafi en þurfa samt fljótlega meðferð.

Undirhjartagerð kemur fram í um 25% tilfella og er tilhneigð til að vera alvarlegust. Lungnaæðar tengjast undir hjartanu, oft við lifur eða aðrar kviðæðar. Þessi gerð veldur venjulega alvarlegum einkennum mjög snemma, stundum innan daga frá fæðingu.

Blönduð gerð er sjaldgæfasta formið, og hefur áhrif á um 5% tilfella. Mismunandi lungnaæðar tengjast mismunandi óeðlilegum stöðum. Einkennin og tímalína fer eftir því hvaða tengingar eru í hlut.

Hvað eru einkennin á heildaróeðlilegum lungnaæðabloðflutningi?

Einkenni TAPVR birtast venjulega innan fyrstu mánaða lífsins, þó tíminn fer eftir sérstakri gerð. Algengustu snemmbúin merki tengjast því að barnið fær ekki nægilegt súrefni og hjartað vinnur of mikið.

Þú gætir tekið eftir þessum öndunar- og fóðrunareinkennum þegar barnið þitt glímir við grunnstarfsemi:

• Hratt eða erfitt öndun, sérstaklega meðan á fóðrun eða grát stendur
• Léleg fóðrun og hæg þyngdaraukning
• Of mikil svitamyndun meðan á máltíðum eða venjulegri starfsemi stendur
• Algengar öndunarfærasýkingar eða lungnabólga
• Þreytist auðveldlega meðan á fóðrun eða leik stendur

Litabreytingar gefa oft skýrustu viðvörunarmerki um að eitthvað sé að. Þú gætir séð bláleitan lit um vör, neglur eða húð barnsins, sérstaklega þegar þau eru virk eða upphátt. Þetta gerist vegna þess að blóðið þeirra ber ekki nægilegt súrefni.

Hjarta tengd einkenni geta þróast þegar ástandið versnar:

• Hratt hjartsláttur, jafnvel þegar barnið er að hvíla sig
• Hjartaþeyting sem barnalæknirinn greinir á skoðunum
• Merki um hjartasjúkdóm eins og bólga í fótum eða kviði
• Of mikil pirringur eða þreyta sem virðist óvenjuleg

Í sjaldgæfum tilfellum með undirhjartagerð geta börn fengið alvarleg einkenni innan klukkustunda eða daga frá fæðingu. Þetta gætu verið djúp bláleitur litur, alvarleg öndunarerfiðleikar eða sjokklileg einkenni sem krefjast bráðaþjónustu.

Hvað veldur heildaróeðlilegum lungnaæðabloðflutningi?

TAPVR þróast á fyrstu átta vikum meðgöngu þegar hjarta og æðar barnsins eru að myndast. Nákvæm orsök er ekki fullkomlega skilin, en það virðist stafa af truflun á eðlilegri hjartþróun á þessu mikilvæga tímabili.

Á meðan á eðlilegri þróun stendur byrja lungnaæðar sem net af litlum æðum sem tengjast smám saman við þróun vinstri forgarð. Í TAPVR fer þessi ferli af sporinu og æðarnar enda á að tengjast röngum uppbyggingu í staðinn.

Erfðafræðilegir þættir geta spilað hlutverk í sumum tilfellum, þó flest komi fram handahófskennt án nokkurrar fjölskyldusögu. Sum börn með TAPVR hafa aðrar erfðasjúkdóma eða hjartasjúkdóma, sem bendir til þess að víðtækari þróunarvandamál gætu verið í hlut.

Umhverfisþættir á meðgöngu gætu hugsanlega stuðlað að því, en rannsakendur hafa ekki fundið sérstakar örvandi þætti. Flest foreldrar gerðu ekkert rangt og það er venjulega engin leið til að koma í veg fyrir að þetta ástand komi fram.

Hvenær á að leita til læknis vegna heildaróeðlilegs lungnaæðabloðflutnings?

Hafðu strax samband við barnalækninn ef þú tekur eftir einhverjum einkennum um öndunarerfiðleika eða lélega fóðrun hjá nýburanum. Snemmbúin uppgötvun getur gert mikinn mun á niðurstöðum, svo treystu instinktum þínum ef eitthvað virðist rangt.

Hringdu eftir bráðahjálp ef barnið þitt sýnir einhver þessara viðvörunarmerkja:

• Bláleitur litur um vör, andlit eða neglur
• Alvarleg öndunarerfiðleikar eða hraður öndun í hvíld
• Neitar að borða eða mjög erfitt að fóðra
• Óvenjuleg syfja eða erfitt að vekja
• Merki um vökvatap eins og færri blautar bleiur

Fyrir börn með undirhjartagerð geta einkenni orðið lífshættuleg mjög fljótt. Ef nýburinn þinn fær alvarlegan bláleitan lit, öndunarerfiðleika eða virðist mjög veikur, hringdu í neyðarþjónustu strax í stað þess að bíða eftir læknisráði.

Reglulegar barnalækniskoðanir eru mikilvægar fyrir snemmbúna uppgötvun. Læknirinn þinn mun hlusta á hjarta barnsins og fylgjast með einkennum um lélega vexti eða þróun sem gætu bent á undirliggjandi hjartasjúkdóm.

Hvað eru áhættuþættirnir fyrir heildaróeðlilegan lungnaæðabloðflutning?

Flest tilfelli af TAPVR koma fram handahófskennt, en ákveðnir þættir gætu aukið áhættu örlítið. Að skilja þessa þætti getur hjálpað þér og lækninum þínum að vera vakandi fyrir hugsanlegum einkennum.

Erfðafræðilegir þættir spila hlutverk í sumum fjölskyldum, þó flest tilfelli gerist án nokkurrar fjölskyldusögu um hjartasjúkdóma. Ef þú ert með eitt barn með TAPVR er hættan á framtíðar börnum örlítið hærri en meðaltal, en samt nokkuð lágt alls staðar.

Sumar erfðasjúkdómar eru tengdar hærri tíðni TAPVR:

• Heterotaxy heilkenni, sem hefur áhrif á líffærastöðu
• Ákveðnar litningabreytingar
• DiGeorge heilkenni í sjaldgæfum tilfellum
• Scimitar heilkenni, önnur lungnaæðabreyting

Móðurþættir á meðgöngu gætu stuðlað að því í sumum tilfellum, þó sönnunargögnin séu ekki endanleg. Þetta felur í sér illa stjórnaðan sykursýki, ákveðin lyf eða veirusýkingar snemma á meðgöngu.

Umhverfisútsetning hefur verið rannsökuð en hefur ekki sýnt skýr tengsl við TAPVR áhættu. Flest tilfelli koma fram í fjölskyldum án þekktra áhættuþátta, sem undirstrikar að þetta ástand þróast venjulega handahófskennt á meðan á snemmbúinni hjartarmyndun stendur.

Hvað eru hugsanlegar fylgikvillar heildaróeðlilegs lungnaæðabloðflutnings?

Án skurðaðgerðar getur TAPVR leitt til alvarlegra fylgikvilla þegar hjarta barnsins glímir við að dæla nægilegu súrefni í líkama þess. Góðu fréttirnar eru þær að snemmbúin skurðaðgerð kemur í veg fyrir flest þessara vandamála að þróast.

Hjartasjúkdómur er algengasti fylgikvilli þegar TAPVR er ómeðhöndlað. Hjartað vinnur miklu hörðar en venjulega og verður að lokum stækkað og veikt. Þú gætir tekið eftir einkennum eins og lélegri fóðrun, hraðri öndun eða bólgu.

Lungna fylgikvillar geta þróast þegar blóðflæðismynstur verða sífellt óeðlileg:

• Lungnablóðþrýstingur frá aukinni þrýstingi í lungnaæðum
• Algengar lungnasýkingar vegna breytt blóðflæðis
• Lungnabjúgur, þar sem vökvi safnast í lungum
• Öndunarbilun í alvarlegum tilfellum

Vöxtur og þroskavandamál koma oft fram vegna þess að líkami barnsins fær ekki nægilegt súrefni fyrir eðlilegan vöxt. Börn geta verið minni en búist var við og ná áfangamörkum hægar en jafnaldrar þeirra.

Í sjaldgæfum tilfellum, sérstaklega með undirhjartagerð, geta börn fengið lífshættulega fylgikvilla mjög fljótt. Þetta gætu verið alvarlegt sjokk, nýrnavandamál eða yfirþyrmandi hjartasjúkdómur sem krefst bráðaþjónustu.

Eftir farsæla skurðaðgerð leysast flestar fylgikvillar alveg. Hins vegar þurfa sum börn áframhaldandi eftirlit vegna hugsanlegra vandamála eins og óeðlilegra hjartsláttar eða sjaldgæfs möguleika á þrengingu lungnaæða á skurðaðgerðarstað.

Hvernig er heildaróeðlilegur lungnaæðabloðflutningur greindur?

Greining byrjar oft þegar barnalæknirinn tekur eftir einkennum eins og lélegri fóðrun, hraðri öndun eða hjartaþeytingu á venjulegum skoðunum. Snemmbúin uppgötvun er lykilatriði, svo læknirinn þinn mun líklega panta próf ef hann grunsemdir um hjartasjúkdóm.

Hjartaultrasón er venjulega fyrsta og mikilvægasta prófið. Þessi hljóðbylgja hjartans sýnir uppbyggingu og virkni hjartaskammta og æða barnsins. Það getur skýrt greint hvar lungnaæðar eru að tengjast og hvernig blóð er að streyma.

Frekari myndgreiningarpróf gætu verið nauðsynleg til að fá heildarmynd:

• Brjóstmynd til að athuga stærð hjartans og lungnaástand
• Rafhjartamynd (ECG) til að mæla hjartslátt og rafvirkni
• Hjartaþræðing í flóknum tilfellum til að mæla þrýsting og fá ítarlegar myndir
• Tölvusneiðmyndir eða segulómyndir til að sjá nákvæma líffærafræði fyrir skurðaðgerð

Blóðpróf hjálpa til við að meta hversu vel líffæri barnsins virka og hvort þau fá nægilegt súrefni. Þetta gætu verið súrefnissöfnunarstig og próf á nýrna- og lifurstarfsemi.

Stundum er TAPVR uppgötvað áður en fæðing á meðgönguultrasónum. Ef grunur er á því fyrir fæðingu verður þú vísað til barnahjartalæknis til ítarlegrar skoðunar og fæðingarplanleggingar á sjúkrahúsi með hjartaskurðaðgerðarhæfni.

Hvað er meðferðin við heildaróeðlilegum lungnaæðabloðflutningi?

Skurðaðgerð er eina ákveðna meðferðin við TAPVR og er venjulega framkvæmd innan fyrsta árs lífs. Tíminn fer eftir einkennum barnsins og sérstakri gerð TAPVR sem þau hafa.

Skurðaðgerðin felur í sér að beina lungnaæðum aftur til að tengjast rétt við vinstri forgarð. Skurðlæknirinn þinn mun búa til nýja leið fyrir súrefnisríkt blóð til að koma beint aftur í vinstri hlið hjartans þar sem það á heima.

Áður en skurðaðgerð er framkvæmd mun lækningateymið þitt vinna að því að stöðugvæða ástand barnsins:

• Lyf til að hjálpa hjartanu að dæla árangursríkar
• Vatnslosandi lyf til að draga úr vökvasöfnun
• Viðbótar súrefni ef þörf krefur
• Næringaruppbót til að stuðla að vexti
• Meðferð á lungnasýkingum

Skurðaðferðin er mismunandi eftir gerð TAPVR. Fyrir ofurhjarta- og hjartagerðir er aðgerðin oft einfald og með frábærum árangri. Undirhjartagerðir gætu krafist flóknari skurðaðgerðar en hafa samt mjög góð árangurshlutfall.

Eftir skurðaðgerð jafnast flest börn vel og lifa eðlilegu, heilbrigðu lífi. Dvöl á sjúkrahúsi er venjulega ein til tvær vikur, þar á meðal tími á gjörgæslu til nánari eftirlits meðan barnið græðist.

Hvernig á að veita umönnun heima meðan á heildaróeðlilegum lungnaæðabloðflutningi stendur?

Meðan beðið er eftir skurðaðgerð eða meðan á bata stendur eru nokkrar leiðir sem þú getur hjálpað barninu þínu að líða þægilegra og stuðlað að vexti þess. Lækningateymið þitt mun veita sérstakar leiðbeiningar sem eru sniðnar að þörfum barnsins.

Fóðrun krefst oft sérstakrar athygli þar sem börn með TAPVR þreytast auðveldlega meðan á máltíðum stendur. Þú gætir þurft að bjóða minni, tíðari fóðrun og leyfa aukatíma fyrir hverja fóðrunarsessión.

Hér eru nokkrar fóðrunaraðferðir sem geta hjálpað:

• Notaðu hærra kaloríuríka formúlu ef læknirinn mælir með því
• Prófaðu mismunandi fóðrunarstöður til að draga úr öndunarerfiðleikum
• Taktu tíðar pásir meðan á fóðrun stendur til að láta barnið hvíla sig
• Fylgstu náið með þyngdaraukningu eins og barnalæknirinn leiðbeinir
• Gættu þín á einkennum um fóðrunaróþol eins og uppköstum eða mikilli þreytu

Að skapa rólegt, stuðningsríkt umhverfi hjálpar til við að draga úr álagi á hjartanu hjá barninu. Haltu stofuhita þægilegum, lágmarkaðu of mikla örvun og stofnaðu blíðar venjur fyrir svefn og fóðrun.

Fylgstu náið með barninu þínu vegna breytinga á einkennum. Haltu dagbók yfir fóðrunarmagni, öndunarmynstri og almennu orkustigi. Tilkynntu um allar áhyggjuefni breytingar á lækningateymi þínu strax, sérstaklega aukinn bláleitan lit eða öndunarerfiðleika.

Hvernig ættir þú að undirbúa þig fyrir læknisráðgjöf?

Að undirbúa þig fyrir fundi með barnalækni eða barnahjartalækni hjálpar til við að tryggja að þú fáir mest hjálplegu upplýsingar og umönnun fyrir barnið þitt. Komdu undirbúinn með spurningar og ítarlegar athuganir á einkennum barnsins.

Haltu dagbók yfir fóðrun, svefn og einkennismynstur barnsins. Taktu eftir því hversu mikið þau borða, hversu lengi fóðrun tekur og allar öndunarbreytingar sem þú tekur eftir. Þessar upplýsingar hjálpa læknum að meta hvernig barnið er að takast á við og skipuleggja meðferðartímann.

Taktu með þér þessi mikilvægu atriði á fundinn:

• Listi yfir öll núverandi lyf og skammta
• Fóðrunar- og einkennadagbók
• Tryggingaupplýsingar og fyrri prófunarniðurstöður
• Listi yfir spurningar sem þú vilt spyrja
• Tengiliðaupplýsingar fyrir aðra lækna sem taka þátt í umönnun barnsins

Undirbúðu spurningar fyrirfram svo þú gleymir ekki mikilvægum áhyggjum. Þú gætir spurt um skurðaðgerðartímann, hvað á að búast við meðan á bata stendur, langtímahorfur eða hvernig á að þekkja neyðareinkenni.

Hugsaðu um að hafa með þér stuðningsmann til að hjálpa til við að muna upplýsingar og veita tilfinningalegan stuðning. Læknisráðgjafir geta fundist yfirþyrmandi, sérstaklega þegar rætt er um hjartasjúkdóm barnsins og komandi skurðaðgerð.

Hvað er helsta niðurstaðan um heildaróeðlilegan lungnaæðabloðflutning?

Það mikilvægasta sem þarf að muna er að TAPVR er alveg meðhöndlanlegt með skurðaðgerð og langflestir börn lifa eðlilegu, heilbrigðu lífi eftir viðgerð. Þótt greiningin geti fundist yfirþyrmandi, þá hefur nútíma barnahjartaskurðaðgerð frábæra árangurshlutfall fyrir þetta ástand.

Snemmbúin uppgötvun og meðferð gerir allan mun á niðurstöðum. Ef þú tekur eftir einhverjum áhyggjuefni einkennum hjá barninu þínu eins og erfiðleikum við fóðrun, hraðri öndun eða bláleitum lit, skaltu ekki hika við að hafa samband við barnalækninn strax.

Flest börn með farsælt lagða TAPVR geta tekið þátt í venjulegri barnastarfsemi, þar á meðal íþróttum og leik. Þau þurfa venjulega reglulegt eftirlit hjá hjartasérfræðingi en þurfa ekki áframhaldandi takmarkanir á starfsemi sinni.

Mundu að þetta ástand kemur fram handahófskennt snemma á meðgöngu og það er ekkert sem þú hefðir getað gert til að koma í veg fyrir það. Beindu orku þinni að því að vinna með lækningateymi þínu til að tryggja að barnið þitt fái bestu mögulega umönnun og stuðning.

Algengar spurningar um heildaróeðlilegan lungnaæðabloðflutning

Spurning 1. Hversu lengi tekur skurðaðgerð fyrir TAPVR venjulega?

TAPVR viðgerðarskurl tekur venjulega 3 til 6 klukkustundir, eftir flækjustigi sérstakrar líffærafræði barnsins. Skurðlækningateymið mun halda þér uppfærðum meðan á aðgerðinni stendur og þú munt hitta skurðlækninn síðan til að ræða hvernig allt gekk.

Spurning 2. Mun barnið mitt þurfa margar hjartaskurðaðgerðir?

Flest börn með TAPVR þurfa aðeins eina skurðaðgerð til að laga vandamálið alveg. Hins vegar gæti lítill hluti krafist frekari aðgerða ef fylgikvillar eins og þrenging lungnaæða þróast síðar. Hjartasérfræðingurinn þinn mun fylgjast með barninu þínu með reglulegum skoðunum til að ná í vandamál snemma.

Spurning 3. Mega börn með lagða TAPVR stunda íþróttir?

Já, flest börn með farsælt lagða TAPVR geta tekið þátt í allri venjulegri barnastarfsemi, þar á meðal keppnisíþróttum. Hjartasérfræðingurinn þinn mun meta hjartstarfsemi barnsins og gæti mælt með áreynsluprófi áður en hann leyfir kröftuga starfsemi, en takmarkanir eru sjaldgæfar.

Spurning 4. Hvað eru líkurnar á að eignast annað barn með TAPVR?

Hættan á að eignast annað barn með TAPVR er örlítið hærri en almenningur en samt nokkuð lág, venjulega um 2-3%. Læknirinn þinn gæti mælt með erfðaráðgjöf og fósturskoðun á meðgöngu til að fylgjast með hjartþróun.

Spurning 5. Hversu oft mun barnið mitt þurfa eftirlitsskoðanir eftir skurðaðgerð?

Eftirlitsskoðunaráætlun er mismunandi, en flest börn sjá hjartasérfræðing sinn á 6-12 mánaða fresti eftir farsæla skurðaðgerð. Á unglingsárum og fullorðinsárum eru árlegar skoðanir venjulega nægjanlegar nema sérstakar áhyggjur komi upp. Þessar heimsóknir hjálpa til við að tryggja að hjarta barnsins haldi áfram að virka vel meðan það vex.