Hvað er þríblöðruþrenging? Einkenni, orsakir og meðferð

Þríblöðruþrenging er sjaldgæf hjartasjúkdómur sem er til staðar við fæðingu þar sem þríblöðruloki myndast ekki eðlilega. Þessi loki situr venjulega milli hægri forgarðs og hægri hjartkamar, og leyfir blóði að streyma úr efri hægri hluta hjartans í neðri hægri hluta hjartans.

Þegar þessi loki vantar eða er alveg lokaður getur blóð ekki streymt eðlilega í gegnum hægri hlið hjartans. Í staðinn finnur blóðið aðrar leiðir til að ná í lungun og líkamann, en þetta veldur auka vinnu fyrir hjartanu og veitir ekki nægt súrefni til vefja líkamans.

Hvað eru einkennin við þríblöðruþrengingu?

Einkenni þríblöðruþrengingar birtast venjulega á fyrstu dögum eða vikum eftir fæðingu. Flestir ungabörn með þennan sjúkdóm sýna skýr merki um að eitthvað sé ekki alveg í lagi með hjartstarfsemi þeirra.

Hér eru algengustu einkennin sem þú gætir tekið eftir:

• Blá eða gráleit húðlitur, sérstaklega í kringum vör, neglur á höndum og fótum (svokölluð bláæðasjúkdómur)
• Öndunarerfiðleikar eða hrað öndun, sérstaklega við brjóstagjöf eða grát
• Léleg brjóstagjöf og hæg þyngdaraukning
• Of mikil þreyta eða þreyta við venjulega starfsemi
• Óróleiki eða pirringur sem virðist óvenjulegur
• Svitamyndun við brjóstagjöf eða aðra væga starfsemi

Sum ungabörn geta einnig fengið alvarlegri einkennin eins og algengar öndunarfærasýkingar eða þætti þar sem varir og húð verða mjög bláar við grát eða áreynslu. Þessi einkenni verða vegna þess að líkami barnsins fær ekki nægt súrefnisríkt blóð.

Í sjaldgæfum tilfellum geta sum börn með vægari gerðir af þríblöðruþrengingu ekki sýnt augljós einkenni fyrr en þau verða eldri og verða virkari. Hins vegar eru flest tilfelli greind snemma vegna þess að einkennin eru nokkuð áberandi.

Hvað veldur þríblöðruþrengingu?

Þríblöðruþrenging þróast á fyrstu átta vikunum meðgöngu þegar hjarta barnsins er að myndast. Nákvæm orsök er ekki fullkomlega skilin, en það gerist þegar þríblöðruloki tekst ekki að þróast eðlilega á þessu mikilvæga tímabili.

Þessi sjúkdómur er ekki af völdum þess sem þú gerðir eða gerðir ekki meðan á meðgöngu stóð. Hjartasjúkdómar eins og þríblöðruþrenging koma fram handahófskenndlega þegar hjartað þróast og það er engin leið til að koma í veg fyrir þá.

Sumir þættir geta aukið áhættu örlítið, þó að flest ungabörn með þríblöðruþrengingu séu fædd hjá foreldrum án þekktra áhættuþátta:

• Erfðasjúkdómar eins og Downs heilkenni
• Fjölskyldusaga um meðfædda hjartasjúkdóma
• Sykursýki hjá móður sem er ekki vel stjórnað meðan á meðgöngu stendur
• Ákveðin lyf sem tekin eru snemma meðgöngu
• Sýkingar hjá móður eins og rauða hundasjúkdómur meðan á meðgöngu stendur

Mikilvægt er að skilja að jafnvel með þessum áhættuþáttum eru líkurnar á að fá barn með þríblöðruþrengingu mjög litlar. Þessi sjúkdómur hefur áhrif á um það bil 1 af 10.000 börnum sem fæðast.

Hvaða gerðir eru til af þríblöðruþrengingu?

Læknar flokka þríblöðruþrengingu í mismunandi gerðir eftir því hvernig uppbygging hjartans er og hvaða aðrir hjartasjúkdómar eru til staðar. Að skilja nákvæma gerð barnsins hjálpar læknum að skipuleggja bestu meðferðaraðferð.

Helstu gerðirnar eru:

• Gerð 1: Stóru slagæðarnar (aorta og lungnaslagæð) eru í venjulegri stöðu, en það getur verið þrenging á lungnalokanum
• Gerð 2: Stóru slagæðarnar eru skipta um stöðu (umsett), sem hefur áhrif á hvernig blóð streymir í gegnum hjartanu
• Gerð 3: Aðrar flóknar uppsetningar á helstu blóðæðum hjartans

Hver gerð er frekar skipt í undirgerðir eftir því hvort lungnalokinn er eðlilegur, þrengdur eða lokaður. Hjartasérfræðingur barnsins mun útskýra nákvæmlega hvaða gerð barn þitt hefur og hvað það þýðir fyrir umönnun þess.

Hvenær á að leita til læknis vegna þríblöðruþrengingar?

Flest tilfelli af þríblöðruþrengingu eru greind stuttu eftir fæðingu þegar læknar taka eftir einkennandi bláum lit á húð barnsins eða öðrum áhyggjuefnum einkennum. Greiningarferlið felur í sér nokkur skref til að fá heildarmynd af uppbyggingu hjartans hjá barninu.

Læknirinn þinn byrjar á líkamsskoðun og hlýðir vandlega á hjarta barnsins með stefósópi. Þeir eru að leita að óvenjulegum hjartatónum eða hljóðum sem gætu bent á vandamál með blóðflæði.

Helstu greiningarprófin eru:

• Hjartasjá: Þessi sónar hjartans sýnir uppbyggingu hjartans og hvernig blóð streymir í gegnum það
• Brjóstmynd: Hjálpar læknum að sjá stærð og lögun hjartans og lungna hjá barninu
• Rafhjartamynd (ECG): Skráir hjartslátt barnsins og rafvirkni
• Púls oximetry: Mælir súrefnismagnið í blóði barnsins
• Hjartaskönnun: Stundum þarfnast nákvæmra mælinga á þrýstingi innan hjartans

Í sumum tilfellum gæti þríblöðruþrenging verið greind meðan á meðgöngu stendur með hjartasjá hjá fóstri, sérstaklega ef venjulegar sónarprófanir sýna hugsanlega hjartasjúkdóma. Þetta gerir læknum kleift að undirbúa umönnun barnsins strax eftir fæðingu.

Hvað er meðferð við þríblöðruþrengingu?

Meðferð við þríblöðruþrengingu felur alltaf í sér skurðaðgerð vegna þess að sjúkdómurinn er ekki hægt að laga með lyfjum einum saman. Markmiðið er að beina blóðflæði svo líkami barnsins fái nægilegt súrefnisríkt blóð.

Flest börn þurfa röð skurðaðgerða sem framkvæmdar eru í gegnum nokkur ár. Þessi stigvís aðferð gerir hjartanu kleift að aðlaga sig smám saman og gefur þeim bestu möguleika á heilbrigðu lífi.

Algeng skurðaðgerðaröð felur í sér:

1. Fyrsta skurðaðgerð (venjulega innan vikna frá fæðingu): Býr til tímabundið samband til að bæta blóðflæði í lungun
2. Önnur skurðaðgerð (um 4-6 mánaða): Tengir efri holæð beint við lungnaslagæð
3. Þriðja skurðaðgerð (um 2-4 ára): Ljúkar Fontan blóðrásinni, beinist öllu afturflæðandi blóði beint í lungun

Milli skurðaðgerða gæti barn þitt þurft lyf til að hjálpa hjartanu að vinna skilvirkar eða til að koma í veg fyrir blóðtappa. Hjartasérfræðingateymið mun einnig fylgjast náið með vexti og þroska barnsins.

Sum börn gætu þurft viðbótar aðgerðir, svo sem innsetningu hjartatækis ef hjartsláttartruflanir koma fram, eða aðgerðir með þráðum til að halda blóðæðum opnum. Nákvæm meðferðaráætlun fer eftir einstökum líffærafræði barnsins og hvernig þau bregðast við hverri skurðaðgerð.

Hvernig á að veita heimahjúkrun meðan á meðferð við þríblöðruþrengingu stendur?

Að umhyggjast barn með þríblöðruþrengingu heima krefst athygli á nokkrum mikilvægum sviðum, en með réttri leiðsögn geturðu hjálpað barninu þínu að dafna milli læknisviðtala og skurðaðgerða.

Brjóstagjöf og næring eru sérstaklega mikilvæg vegna þess að börn með hjartasjúkdóma þurfa oft auka kaloríur til að styðja vöxt sinn. Þú gætir þurft að gefa barninu þínu brjóst oftar með minni skömmtum og sum börn njóta góðs af hákalorískum formúlum eða viðbótum.

Lykilatriði í heimahjúkrun eru:

• Að fylgjast með öndun og orkustigi barnsins við daglega starfsemi
• Að tryggja að barn þitt fái næga hvíld og forðast of mikla áreynslu
• Að vernda barn þitt gegn sýkingum með góðri handþvotti og forðast sjúka tengiliði
• Að gefa lyf nákvæmlega eins og ávísað er, sérstaklega blóðþynningarlyf ef þörf er á
• Að viðhalda reglulegri tannlæknisumönnun til að koma í veg fyrir sýkingar sem gætu haft áhrif á hjartanu
• Að halda neyðarsambandslýsingum til reiðubúins

Virkni barnsins fer eftir sérstakri ástandi og skurðaðgerðarstigi. Sum börn geta tekið þátt í venjulegri starfsemi, en önnur gætu þurft breytingar. Hjartasérfræðingurinn mun veita sérstakar leiðbeiningar um hvaða starfsemi er örugg.

Það er eðlilegt að vera kvíðin vegna þess að umhyggjast barn þitt heima. Ekki hika við að hafa samband við læknisliðið með spurningum eða áhyggjum, sama hversu litlar þær gætu virðast.

Hvernig ættir þú að undirbúa þig fyrir læknisviðtöl?

Að undirbúa sig fyrir viðtöl hjá hjartasérfræðingateymi barnsins hjálpar til við að tryggja að þú fáir þær upplýsingar sem eru mest verðmæt og finnist örugg um umönnunaráætlun barnsins. Smá undirbúningur getur gert þessi heimsóknir mun árangursríkari.

Áður en hvert viðtal fer fram, skrifaðu niður allar spurningar eða áhyggjur sem þú hefur um ástand barnsins, meðferð eða daglega umönnun. Það er auðvelt að gleyma mikilvægum spurningum þegar þú ert á læknisstofunni, svo að hafa skriflega lista hjálpar.

Upplýsingar til að taka með eru:

• Listi yfir öll núverandi lyf með skömmtum og tímasetningu
• Athugasemdir um allar breytingar á einkennum barnsins, mataræði eða virkni
• Skrár yfir allar sjúkdóma eða sýkingar síðan síðasta heimsókn
• Spurningar um komandi skurðaðgerðir eða aðgerðir
• Áhyggjur um vöxt barnsins, þroska eða daglega starfsemi
• Tryggingaupplýsingar og fyrri prófunarniðurstöður ef þú ert að hitta nýjan lækni

Ekki vera hræddur við að biðja lækninn þinn að útskýra hluti á einfaldari máli ef þú skilur ekki eitthvað. Það er alveg eðlilegt að finna fyrir of miklum upplýsingum frá læknum og góðir læknar vilja tryggja að þú skiljir ástand barnsins og meðferðaráætlun.

Hugsaðu um að taka með þér fjölskyldumeðlim eða vin til mikilvægra viðtala til að fá tilfinningalega stuðning og til að hjálpa til við að muna upplýsingar sem ræddar voru meðan á heimsókninni stóð.

Hvað er lykilatriðið um þríblöðruþrengingu?

Þríblöðruþrenging er alvarleg en meðhöndlanleg hjartasjúkdómur sem krefst sérhæfðrar læknisumönnunar og venjulega margra skurðaðgerða í gegnum nokkur ár. Þó að þessi greining geti verið yfirþyrmandi, lifa mörg börn með þríblöðruþrengingu virku, uppfylltu lífi með réttri meðferð.

Mikilvægasta sem þarf að muna er að snemma greining og meðferð skiptir gríðarlegu máli fyrir niðurstöður. nútímalegar skurðaðgerðaraðferðir hafa bætt spá fyrir börn með þennan sjúkdóm verulega.

Barn þitt mun þurfa ævilanga eftirfylgni hjá hjartasérfræðingi, en það þýðir ekki að líf þeirra verði ráðandi af læknisumönnun. Mörg börn með þríblöðruþrengingu taka þátt í skólastarfi, íþróttum (með sumum breytingum) og venjulegri barnastarfsemi.

Að hafa barn með hjartasjúkdóm er krefjandi, en þú ert ekki ein í þessari ferð. Læknisliðið þitt, fjölskylda og stuðningshópar geta veitt þér þá leiðsögn og hvatningu sem þú þarft til að hjálpa barninu þínu að dafna.

Algengar spurningar um þríblöðruþrengingu

Er hægt að koma í veg fyrir þríblöðruþrengingu?

Nei, ekki er hægt að koma í veg fyrir þríblöðruþrengingu vegna þess að hún kemur fram handahófskenndlega meðan á þroska hjartans stendur á fyrstu átta vikunum meðgöngu. Þessi sjúkdómur er ekki af völdum þess sem foreldrar gera eða gera ekki meðan á meðgöngu stendur.

Þó að ákveðnir þættir eins og sykursýki hjá móður eða erfðasjúkdómar geti aukið áhættu örlítið, eru flest ungabörn með þríblöðruþrengingu fædd hjá foreldrum án þekktra áhættuþátta. Að taka fæðubótarefni og viðhalda góðri heilsu meðan á meðgöngu stendur er alltaf mælt með, en það kemur ekki í veg fyrir meðfædda hjartasjúkdóma.

Mun barn mitt geta spilað íþróttir með þríblöðruþrengingu?

Mörg börn með þríblöðruþrengingu geta tekið þátt í líkamsrækt og íþróttum, en virkni stig fer eftir sérstöku ástandi og skurðaðgerðaniðurstöðum. Hjartasérfræðingur barnsins mun veita sérstakar leiðbeiningar um öruggan virkni stig.

Sum börn gætu þurft að forðast mjög erfiða starfsemi eða snertingaríþróttir, en önnur geta tekið þátt í flestum venjulegum barnastarfsemi. Lykilatriðið er að vinna með læknisliðinu til að finna rétta jafnvægið sem heldur barninu heilbrigðu en gerir því kleift að njóta virks lífernis.

Hversu lengi mun barn mitt þurfa að taka lyf?

Þörfin fyrir lyf er mjög mismunandi eftir sérstöku ástandi barnsins og hvernig þau bregðast við skurðaðgerð. Sum börn gætu þurft blóðþynningarlyf langtíma til að koma í veg fyrir blóðtappa, en önnur gætu aðeins þurft lyf tímabundið eftir skurðaðgerð.

Hjartasérfræðingur barnsins mun reglulega endurskoða lyfjaþörf þeirra og aðlaga lyfseðla eftir því sem barn þitt vex og ástand breytist. Aldrei stöðva eða breyta lyfjum án þess að ráðfæra þig við læknisliðið fyrst, þar sem sum lyf eru mikilvæg til að koma í veg fyrir alvarlegar fylgikvilla.

Hvað er lífslíkur barna með þríblöðruþrengingu?

Með nútímalegri skurðaðgerð geta mörg börn með þríblöðruþrengingu búist við að lifa vel fram á fullorðinsár. Spáin hefur batnað verulega á síðustu áratugum eftir því sem skurðaðgerðaraðferðir hafa þróast.

Hins vegar er ástand hvers barns einstakt og lífslíkur fer eftir þáttum eins og sérstakri gerð þríblöðruþrengingar, öðrum hjartasjúkdómum sem eru til staðar og hversu vel þau bregðast við meðferð. Hjartasérfræðingateymi barnsins getur veitt nákvæmari upplýsingar út frá einstökum ástandi.

Mun barn mitt þurfa nýtt hjarta?

Flest börn með þríblöðruþrengingu þurfa ekki nýtt hjarta. Stigvís skurðaðgerðaraðferðin (Fontan blóðrás) er venjulega árangursrík við að beina blóðflæði og gerir börnum kleift að lifa tiltölulega eðlilegu lífi.

Hins vegar, í sumum tilfellum þar sem skurðaðgerðirnar eru ekki árangursríkar eða fylgikvillar koma fram með tímanum, gæti verið tekið tillit til nýrrar hjartaskurðaðgerðar. Þessi ákvörðun yrði tekin vandlega af læknisliði barnsins eftir að hafa tekið tillit til allra annarra meðferðarúrræða.