Þrefaldur X-Heilkenni

Triple X heilkenni, einnig kallað þrífaldur X eða 47,XXX, er erfðagalla sem greinist hjá um 1 af hverjum 1.000 stúlkum. Stúlkur hafa venjulega tvo X litninga í öllum frumum — einn X litning frá hvorum foreldri. Í Triple X heilkenni hefur stúlka þrjá X litninga.

Margar stúlkur og konur með Triple X heilkenni finna ekki fyrir einkennum eða hafa aðeins væg einkenni. Hjá öðrum geta einkenni verið augljósari — hugsanlega þar á meðal þroska- og námsörðugleikar. Krampar og nýrnabilun koma fram hjá litlum hluta stúlkna og kvenna með Triple X heilkenni.

Meðferð við Triple X heilkenni fer eftir því hvaða einkenni, ef einhver eru, eru til staðar og alvarleika þeirra.

Einkenni og einkennalýsingar geta verið mjög mismunandi hjá stúlkum og konum með þrefalda X-heilkenni. Margar finna ekki fyrir neinum áberandi áhrifum eða hafa aðeins væg einkenni.

Það að vera hærri en meðalhæð er algengasta líkamlega einkennið. Flestir kvenkyns einstaklingar með þrefalda X-heilkenni upplifa eðlilega kynþroska og geta orðið þungaðar. Sumar stúlkur og konur með þrefalda X-heilkenni hafa greind innan eðlilegs bil, en hugsanlega örlítið lægri samanborið við systkini. Aðrir geta haft vitsmunatruflanir og stundum hegðunarvandamál.

Stundum geta komið fram marktæk einkenni, sem eru mismunandi eftir einstaklingum. Þessi einkenni geta komið fram sem:

• Tafir á þroska tal- og tungumálshæfileika, sem og hreyfihæfileika, svo sem að sitja upp og ganga
• Lesskilningstréf, svo sem erfiðleikar með lestur, skilning eða stærðfræði
• Hegðunarvandamál, svo sem athyglisbrest/ofvirkni (ADHD) eða einkenni á sjálfsvitsmunaröskunarsviði
• Sálrænar áskoranir, svo sem kvíði og þunglyndi
• Vandamál með fín- og grófhreyfihæfileika, minni, dómgreind og upplýsingavinnslu

Stundum hafa konur með þrefalda X-heilkenni þessi einkenni:

• Lóðréttar húðfellur sem þekja innri horn augnanna (epicanthal folds)
• Víð bil á milli augnanna
• Bognar litlu fingur
• Flatir fætur
• Bringubein með innábeygðri lögun
• Veikur vöðvatónus (hypotonia)
• Krampar
• Vandamál með nýrun
• Eggjastokkar sem virka ekki rétt á ungum aldri (fyrirfram eggjastokka bilun)

Ef þú ert áhyggjufullur vegna einhverra einkenna, hafðu samband við fjölskyldulækni þinn eða barnalækni til að fá aðstoð við að ákvarða orsökina og fá viðeigandi ráðleggingar.

Þótt þreföld X-heilkenni sé erfðafræðilegt, er það yfirleitt ekki erfð - það er vegna handahófskenndra erfðagalla.

Venjulega hafa fólk 46 litninga í hverri frumu, skipulögð í 23 pör, þar á meðal tvo kynlitninga. Annar litningasettur er frá móður og hinn frá föður. Þessir litningar innihalda gena, sem bera leiðbeiningar sem ákvarða allt frá hæð til augnlitils.

Parið af kynlitningum - annað hvort XX eða XY - ákveður kyn barns. Móðir getur aðeins gefið barninu X-litning, en faðir getur gefið X eða Y-litning:

• Ef barnið fær X-litning frá föður, þá gerir XX-parið barnið erfðafræðilega kvenkyns.
• Ef barnið fær Y-litning frá föður, þá þýðir XY-parið að barnið er erfðafræðilega karlkyns.

Kvenkyns einstaklingar með þreföld X-heilkenni hafa þriðja X-litning vegna handahófskenndra galla í frumuskiptingu. Þessi villa getur gerst fyrir getnað eða snemma í þroska fósturs, sem leiðir til einnar af þessum gerðum þrefalds X-heilkennis:

• Óskipti. Í flestum tilfellum skiptist annað hvort eggfrumur móður eða sæðfrumur föður rangt, sem leiðir til auka X-litnings hjá barninu. Þessi handahófskennda villa er kölluð óskipti, og allar frumurnar í líkama barnsins munu hafa auka X-litninginn.
• Mósaík. Stundum kemur auka litningurinn frá rangri frumuskiptingu sem stafar af handahófskenndum atburði snemma í þroska fósturs. Ef svo er, þá hefur barnið mósaíkform þrefalds X-heilkennis, og aðeins sumar frumur hafa auka X-litninginn. Kvenkyns einstaklingar með mósaíkformið geta haft minna áberandi einkenni.

Þreföld X-heilkenni er einnig kallað 47,XXX-heilkenni því auka X-litningurinn leiðir til 47 litninga í hverri frumu í stað venjulegra 46.

Þótt sumar konur geti haft væg eða engin einkenni tengd þríföldum X-heilkenni, þá upplifa aðrar þroska-, sálfræðileg og hegðunarvandamál sem geta leitt til ýmissa annarra mála, þar á meðal:

• Vandamál í vinnu, skóla, félagslífi og samböndum
• Lægt sjálfsmat
• Þörf fyrir auka stuðning eða aðstoð við nám, dagleg störf, skóla eða vinnu

Þar sem margar stelpur og konur með þrefalda X-heilkenni eru heilbrigðar og sýna engin ytri einkenni sjúkdómsins, gætu þær lifað ógreindar allt líf sitt, eða greiningin gæti komið í ljós við rannsókn á öðrum vandamálum. Þrefalda X-heilkenni má einnig uppgötva með því að nota fósturskoðun til að greina aðrar erfðagalla.

Á meðgöngu er hægt að rannsaka sýni úr blóði móðurinnar til að athuga DNA barnsins. Ef rannsóknin sýnir aukið áhættu á þreföldu X-heilkenni er hægt að safna sýni úr vökva eða vef úr leginu. Erfðarannsókn á vökvanum eða vefnum mun sýna hvort það er auka, þriðja, X litningur.

Ef grunur leikur á þreföldu X-heilkenni eftir fæðingu út frá einkennum, er hægt að staðfesta það með erfðarannsókn. Auk erfðarannsóknar getur erfðaráðgjöf hjálpað þér að fá ítarlegar upplýsingar um þrefalda X-heilkenni.