Hvað er X-tengd agammaglóbúlínóþekki? Einkenni, orsakir og meðferð

X-tengd agammaglóbúlínóþekki (XLA) er sjaldgæf erfðagalla þar sem líkaminn getur ekki framleitt nægilega mörg mótefni sem berjast gegn sýkingum, svokölluð ónæmisglóbúlín. Þetta gerist vegna þess að tiltekið gen sem hjálpar til við að mynda mótefnamýlandi frumur virkar ekki rétt, sem gerir þig viðkvæmari fyrir ákveðnum tegundum sýkinga.

Hugsaðu þér mótefni sem sérhæfð öryggislið líkamans sem man eftir og berst gegn örverum sem þú hefur áður kynnst. Þegar þú ert með XLA er þetta öryggislið mjög undirmannað, sem gerir líkamanum erfiðara að verjast bakteríum og sumum vírusum.

Hvað eru einkennin við X-tengda agammaglóbúlínóþekki?

Merkasta einkenni XLA er að fá alvarlegar bakteríusýkingar aftur og aftur, venjulega í fyrstu mánuðunum eða árunum eftir fæðingu. Þetta eru ekki bara algengir kvef eða vægar sjúkdómar, heldur sýkingar sem virðast óvenju alvarlegar eða halda áfram að koma aftur þrátt fyrir meðferð.

Hér eru helstu einkennin sem þú gætir tekið eftir, með því í huga að reynsla hvers einstaklings getur verið mismunandi:

• Endurteknar öndunarfærasýkingar: Algengar lungnabólga, berkjubólga eða sinubólga sem virðast koma upp á fáeinum vikum eða mánuðum
• Eyrasýkingar: Endurteknar miðeyrasýkingar sem geta leitt til heyrnartruflana ef þær eru ekki meðhöndlaðar rétt
• Húð- og mjúkvefssýkingar: Kvillar, bólgur eða húðbólga sem birtast oft
• Meltingarfærasýkingar: Langvarandi niðurgangur eða magaóþægindi sem bregðast ekki vel við hefðbundinni meðferð
• Liðsýkingar: Bólga, verkir og stífleiki í liðum, einkum í kné, ökklum eða úlnliðum
• Lækkun á sáranám: Skurðir, skrámur eða skurðaár sem taka lengri tíma en búist er við að gróa
• Vöxturstöðvun: Hjá ungbörnum og smábörnum, léleg þyngdaraukning eða seinkaður vöxtur

Það sem gerir XLA sérstaklega krefjandi er að þessar sýkingar bregðast oft ekki eins fljótt við sýklalyfjum og þær myndu hjá einstaklingi með heilbrigt ónæmiskerfi. Þú gætir tekið eftir því að sýkingar virðast vera lengur eða krefjast sterkari lyfja en venjulega.

Það er vert að taka fram að fólk með XLA handfærir venjulega veirusýkingar eins og vindaugu eða mislinga nokkuð vel, þar sem T-frumur (annar hluti ónæmiskerfisins) virka eðlilega. Þetta getur í raun verið gagnlegt vísbending fyrir lækna við greiningu.

Hvað veldur X-tengdum agammaglóbúlínóþrótt?

XLA er orsakað af breytingum (erfðabreytingum) í geni sem kallast BTK, sem stendur fyrir Brutons týrósínkínasa. Þetta gen inniheldur leiðbeiningarnar um að búa til prótein sem er nauðsynlegt fyrir B-frumur til að þróast rétt.

B-frumur eru sérstakar hvítblóðkorn sem þroskast í plasmafrumur, sem eru mótefnavörur líkamans. Þegar BTK-genið virkar ekki rétt geta B-frumur ekki lokið þroska sínum, svo þú endar með mjög fáar eða engar þroskaðar B-frumur og plasmafrumur.

Ástandið er kallað "X-tengt" vegna þess að BTK-geninu er staðsett á X-litningnum. Þar sem karlar hafa aðeins einn X-litning (XY), þurfa þeir aðeins eina gallaða afrit af geninu til að þróa XLA. Konur hafa tvo X-litninga (XX), svo þær þyrftu gallað afrit á báðum litningum til að verða fyrir áhrifum, sem er afar sjaldgæft.

Þetta erfðamynstur þýðir að XLA hefur næstum eingöngu áhrif á karla og er erfð frá mæðrum sem bera erfðabreytinguna. Berumæður hafa venjulega eðlilegt ónæmiskerfi sjálfar en hafa 50% líkur á að færa ástandið til hvers sonar.

Hvaða gerðir eru til af X-tengdum agammaglóbúlínóþróun?

XLA hefur ekki sérstakar undirgerðir eins og sum önnur ástand, en læknar viðurkenna að alvarleiki getur verið nokkuð mismunandi frá einstaklingi til einstaklings. Sumir upplifa tíðari eða alvarlegri sýkingar, en aðrir geta haft vægari ferli.

Breytileikinn fer oft eftir því nákvæmlega hvernig BTK-genið er áhrifum. Sumar erfðabreytingar stöðva próteinið alveg frá því að virka, en aðrar leyfa einhverja hlutfallslega virkni. En jafnvel með þessum mun, deila allir einstaklingar með XLA sama grundvallar vandamálinu að geta ekki framleitt nægileg mótefni.

Læknirinn þinn gæti einnig greint á milli snemma uppkomu og síðar greindra tilfella. Flestir börn með XLA byrja að sýna einkenni innan fyrstu tveggja ára lífsins, en stundum eru vægari tilvik ekki viðurkennd fyrr en í skólaaldri eða jafnvel fullorðinsaldri.

Hvenær á að leita til læknis vegna X-tengdrar agammaglóbúlínóþróunar?

Þú ættir að leita læknishjálpar ef þú eða barnið þitt upplifir tíðar, alvarlegar eða óvenjulegar sýkingar sem virðast ekki fylgja hefðbundnum mynstrum. Þetta er sérstaklega mikilvægt ef sýkingar bregðast ekki vel við hefðbundinni meðferð eða halda áfram að koma aftur stuttu tíma eftir að hafa lokið sýklalyfjameðferð.

Íhugaðu að leita til læknis tafarlaust ef þú tekur eftir einhverjum af þessum viðvörunarmerkjum:

• Meira en fjórar eyrnabólgutilfell á ári
• Tvær eða fleiri alvarlegar sinubólgutilfell á ári
• Lungnabólga sem kemur upp meira en einu sinni
• Sýkingar sem krefjast sjúkrahúsvistar eða inndælingar með æðasjúkdómum
• Varanlegar sýkingar þrátt fyrir viðeigandi meðferð með sýklalyfjum
• Óvenjulegar sýkingar á stöðum eins og liðum eða djúpum vefjum
• Lélegur vöxtur eða þroski hjá börnum ásamt tíðum sýkingum

Ef fjölskyldusaga er um ónæmisskort eða ef þú ert kona með karlkyns ættingja sem fengu tíðar alvarlegar sýkingar í barnæsku er þess virði að ræða þetta við heilbrigðisstarfsmann. Snemmbúin greining og meðferð getur haft mikilvæga þýðingu fyrir að koma í veg fyrir fylgikvilla.

Ekki hika við að berjast fyrir þér eða barninu þínu ef eitthvað virðist rangt, jafnvel þó að aðrir haldi að sýkingarnar séu „eðlilegar“. Treystið instinktum ykkar þegar sýkingar virðast óvenju tíðar eða alvarlegar.

Hvað eru áhættuþættirnir fyrir X-tengda agammaglóbúlínæmi?

Helsti áhættuþátturinn fyrir XLA er að hafa erfðabreytinguna sem veldur sjúkdómnum. Þar sem þetta er erfðasjúkdómur gegnir fjölskyldusaga mikilvægustu hlutverki við að ákvarða áhættu.

Hér eru helstu þættirnir sem auka líkurnar á að fá XLA:

• Að vera karlkyns: Þar sem XLA er X-tengt eru karlar nánast eingöngu veiktir
• Að hafa burðar móður: Konur sem bera eitt gallað eintök af BTK geninu hafa 50% líkur á að gefa það í hvert son
• Fjölskyldusaga: Að hafa karlkyns ættingja (sérstaklega frá móðurhluta) með sögu um tíðar alvarlegar sýkingar eða greinda ónæmisskort
• Móðurættarfjölskyldumynstur: Mynstur á dauðsföllum karlbarna eða alvarlegar sýkingar sem hafa áhrif á drengi í ætt móðurinnar

Mikilvægt er að skilja að XLA er ekki af völdum þess sem foreldrar gerðu eða gerðu ekki meðan á meðgöngu stóð. Það tengist ekki lífsstílsþáttum, umhverfisáhrifum eða læknisaðstoð meðan á meðgöngu stóð. Genabreytingin sem veldur XLA getur verið erfð frá fyrri kynslóðum eða getur komið fram sem ný stökkbreyting.

Í sumum tilfellum kemur genabreytingin fyrst fram í fjölskyldu, sem þýðir að engin fyrri fjölskyldusaga er til. Þetta gerist í um 15-20% XLA tilfella og er kallað „de novo“ eða ný stökkbreyting.

Hvaða fylgikvillar geta komið fram við X-tengda agammaglóbúlínóþekki?

Án réttrar meðferðar getur XLA leitt til nokkurra alvarlegra fylgikvilla, en mikilvægt er að vita að mörgum þeirra má fyrirbyggja eða stjórna árangursríkt með viðeigandi læknisaðstoð. Skilningur á þessum mögulegum vandamálum hjálpar þér og heilbrigðisstarfsfólki þínu að vera vakandi og grípa til fyrirbyggjandi aðgerða.

Algengustu fylgikvillarnir eru:

• Langvarandi lungnaskaði: Endurteknar öndunarfærasýkingar geta myndað örvef í lungum með tímanum, sem getur leitt til berkjukvilla (varanlega víkkaðir loftvegir)
• Heyrnarleysi: Algengar eyrnasýkingar geta skemmt viðkvæma uppbyggingu í miðeyra, sem veldur hluta- eða heyrnarleysi
• Liðaskaði: Bakteríusýkingar í liðum geta valdið varanlegum skemmdum, verkjum og minnkaðri hreyfigetu ef ekki er meðhöndlað fljótt
• Tregða í vexti og þroska: Langvarandi sýkingar og bólgur geta truflað eðlilegt vaxtarmynstur hjá börnum
• Vanfrásog: Varðandi meltingarfærasýkingar geta skemmt þarmavegg, sem gerir erfiðara að frásoga næringarefni sem skyldi
• Blóðeitrun: Alvarlegar sýkingar geta stundum breiðst út í blóðið, sem veldur lífshættulegum fylgikvillum

Minna algengir en alvarlegri fylgikvillar geta verið:

• Heilahifnubólga: Bakteríusýkingar geta stundum náð heila og mænu.
• Beinmergjabólga: Beinsýkingar sem geta verið erfiðar að meðhöndla og geta valdið langtímavandamálum.
• Flókin málefni tengd bólusetningu: Lifandi bóluefni geta valdið alvarlegum sýkingum hjá fólki með XLA.

Hvetjandi fréttirnar eru þær að með réttri meðferð, þar á meðal reglubundinni ónæmisglobulín-skipti meðferð og viðeigandi notkun sýklalyfja, geta flestir með XLA lifað tiltölulega eðlilegu lífi með verulega minnkaða áhættu á þessum fylgikvillum. Snemmbúin greining og stöðug læknishjálp skipta gríðarlega máli í því að koma í veg fyrir þessi alvarlegu niðurstöður.

Hvernig er hægt að koma í veg fyrir X-tengt agammaglóbúlínóþol?

Þar sem XLA er erfðafræðilegt ástand er ekki hægt að koma í veg fyrir sjálft ástandið. Hins vegar eru mikilvæg skref sem fjölskyldur geta tekið til að greina áhættu snemma og koma í veg fyrir marga af þeim alvarlegu fylgikvillum sem tengjast XLA.

Fyrir fjölskyldur með þekkta sögu um XLA getur erfðaráðgjöf verið ótrúlega verðmæt. Erfðaráðgjafi getur hjálpað þér að skilja erfðamynstrið, rætt um prófunarmöguleika og kannað valkosti í fjölskylduáætlun. Fæðingarpróf er í boði fyrir fjölskyldur sem vita að þær bera BTK-genabreytinguna.

Þegar XLA er greint, beinist fyrirbyggjandi aðgerð á að forðast sýkingar og fylgikvilla þeirra:

• Regluleg ónæmisglobulín meðferð: Þetta er hornsteinn varna, veitir mótefni sem líkami þinn getur ekki framleitt
• Forðast lifandi bóluefni: Lifandi bóluefni geta valdið alvarlegum sýkingum hjá fólki með XLA
• Góð sóttvarnaraðferðir: Regluleg handþvottur og forðast fjölmenni á tímabilum farsóttar
• Tímabundin meðferð sýkinga: Snemmbúin sýklalyfjameðferð getur komið í veg fyrir að smávægilegar sýkingar verði alvarlegar
• Regluleg læknisskoðun: Reglulegar eftirlitsheimsóknir hjálpa til við að uppgötva vandamál snemma

Varna þýðir einnig að vera virkur varðandi heilbrigðisþjónustu þína. Haltu þér við reglulegar tímapantanir, viðhaltu góðri samskiptum við læknalið þitt og hikaðu ekki við að leita umönnunar þegar eitthvað virðist rangt.

Hvernig er X-tengður agammaglóbúlínóþol greindur?

Greining á XLA felur venjulega í sér nokkur skref, sem byrja á því að þekkja mynstur algengrar, alvarlegrar bakteríusýkingar. Læknirinn þinn mun líklega byrja á ítarlegri læknissögu og líkamsskoðun, með sérstakri athygli á sögu þinni um sýkingar og fjölskyldusögu.

Greiningarferlið felur venjulega í sér þessar lykilprófanir:

• ónæmisglobulín stig: Blóðpróf mæla stig þín af IgG, IgA og IgM mótefnum, sem eru venjulega mjög lág eða fjarverandi í XLA
• B-frumufjöldi: Flæðisýkingapróf athugar hversu margar B-frumur eru í blóði þínu, venjulega finnst mjög fáar eða engar
• Mótefnisviðbrögðapróf: Læknirinn þinn gæti athugað hvort þú getir myndað mótefni gegn bóluefnum sem þú hefur fengið
• Erfðafræðileg próf: Próf á BTK geni staðfestir greininguna og finnur nákvæma erfðabreytinguna

Stundum hjálpa viðbótarpróf til að útiloka aðrar aðstæður eða meta fylgikvilla:

• Heildar blóðtalning til að athuga heildarfjölda ónæmisfrumna
• Prófanir fyrir tilteknar sýkingar sem gætu verið til staðar
• Myndgreiningar eins og brjóstmyndir eða tölvusneiðmyndir til að athuga hvort lungaskemmdir séu
• Heyrnarpróf ef saga er um oft endurteknar eyrnasýkingar

Greiningarferlið getur tekið nokkurn tíma, sérstaklega ef XLA er ekki grunað strax. Margir fá greiningu sína eftir að hafa hitt nokkra sérfræðinga eða eftir margar sjúkrahúsvistarfir vegna sýkinga. Þetta er algjörlega eðlilegt, þar sem XLA er sjaldgæft og getur í upphafi verið ruglað saman við önnur ástand.

Að fá nákvæma greiningu er afar mikilvægt því það breytir því hvernig sýkingum er komið í veg fyrir og þeim meðhöndlað. Þegar þú hefur fengið staðfesta greiningu getur heilbrigðisstarfsfólk þitt þróað heildstæða meðferðaráætlun sem er sniðin að þínum þörfum.

Hvað er meðferð við X-tengdri agammaglóbúlínóþróun?

Aðalmeðferð við XLA er ónæmisglóbúlín skiptimeðferð, sem veitir líkamanum mótefni sem hann getur ekki framleitt sjálfur. Þessi meðferð hefur breytt horfum fyrir fólk með XLA og gerir flestum kleift að lifa tiltölulega eðlilegu, heilbrigðu lífi.

Ónæmisglóbúlín skiptimeðferð felur í sér reglulegar inndælingar mótefna sem safnað er frá heilbrigðum blóðgjöfum. Þú getur fengið þessa meðferð á tvo vegu:

• Innæðis ónæmisglóbúlín (IVIG): Gefið í gegnum bláæð á 3-4 vikna fresti, venjulega á sjúkrahúsi eða inndælingarmiðstöð
• Undirhúðar ónæmisglóbúlín (SCIG): Sprautað undir húð vikulega eða tvisvar í viku, oft gert heima eftir rétta þjálfun

Læknirinn þinn mun vinna með þér að því að ákveða hvaða aðferð hentar þínum lífsstíl og læknisþörfum best. Báðar eru árangursríkar, en sumir kjósa þægindi heimameðferðar með SCIG.

Yfir ónæmisglóbúlínmeðferð, felur meðferð einnig í sér:

• Sýklalyfjameðferð: Fljót meðferð á bakteríusýkingum, stundum með lengri meðferðartíma en venjulega.
• Sýklalyf í forvörnum: Sumir hafa gagn af daglegum sýklalyfjum til að koma í veg fyrir sýkingar.
• Forðast lifandi bóluefni: Þau geta valdið alvarlegum sýkingum hjá fólki með XLA.
• Regluleg eftirlit: Regluleg blóðpróf og eftirlit til að meta árangur meðferðar.
• Stuðningsmeðferð: Meðferð við sérstökum fylgikvillum eins og heyrnarleysi eða lungnabilun.

Markmið meðferðar er að koma í veg fyrir sýkingar og viðhalda eðlilegum ónæmisglobulínmagni í blóði. Flestir taka eftir verulegri minnkun á tíðni og alvarleika sýkinga þegar þeir hefja reglulega staðgöngumeðferð.

Meðferð er yfirleitt ævilangt, en margir aðlagast vel venjunni og finna að hún verður stjórnanlegur hluti af heilbrigðisvenjum sínum. Læknisliðið þitt mun reglulega aðlaga meðferðaráætlun þína út frá svörun þinni og breytingum á heilsufari þínu.

Hvernig á að stjórna X-tengdum agammaglóbúlínóþrótt heima?

Að stjórna XLA heima felur í sér að skapa venju sem styður ónæmiskerfið og hjálpar til við að koma í veg fyrir sýkingar. Mikilvægasta sem þú getur gert er að viðhalda samkvæmni við ávísaða meðferð þína og vera í nánu sambandi við heilbrigðisliðið þitt.

Daglegar stjórnunaraðferðir fela í sér:

• Framúrskarandi hreinlæti: Þvoið hendur ykkar oft með sápu og vatni, sérstaklega fyrir máltíðir og eftir að hafa verið á almannafæri
• Sárameðferð: Hreinsið skurði og skrámur strax og fylgist með einkennum sýkingar eins og aukinni roða, hita eða bólgu
• Lyfjagjöf: Takið öll lyf sem ávísað er nákvæmlega eins og fyrirskipað er, þar á meðal allar fyrirbyggjandi sýklalyf
• Hitastjórnun: Mælið hitann ef þið finnið ykkur illa, því hiti bendir oft á þörf fyrir læknishjálp
• Vökvun og næring: Haldið góðri almennri heilsu með réttu mataræði og nægilegu vökvainntöku

Það er einnig mikilvægt að þekkja hvenær þarf að leita læknishjálpar. Hafðu samband við heilbrigðisstarfsmann ef þú færð hita, langvinnan hósta, óvenjulegan þreytu eða önnur einkenni sem virðast áhyggjuefni. Bíddu ekki að sjá hvort einkennin batna sjálf, því snemma meðferð er oft árangursríkari.

Ef þú ert að fá undirhúðar ónæmisglobulín heima, haltu nákvæmum skrám um inndælingar þínar, þar á meðal dagsetningar, skammta og allra aukaverkana. Þessar upplýsingar hjálpa lækningateyminu þínu að hámarka meðferð þína.

Íhugaðu að nota læknisviðvörunar armbönd eða bera með þér kort sem greinir frá ástandi þínu. Þetta getur verið mjög mikilvægt ef þú þarft bráðalæknisþjónustu og getur ekki sagt frá læknisfræðilegri sögu þinni.

Hvernig ættir þú að undirbúa þig fyrir læknisfund?

Undirbúningur fyrir læknisfund getur hjálpað til við að tryggja að þú fáir sem mest út úr tímanum með heilbrigðisstarfsfólki þínu. Að koma með skipulagðar upplýsingar um einkenni þín og spurningar hjálpar lækninum þínum að veita bestu mögulega umönnun.

Áður en þú ferð í tímann skaltu safna þessum mikilvægu upplýsingum:

• Sýkingasaga: Skrifaðu niður upplýsingar um nýlegar sýkingar, þar með talið dagsetningar, einkenni, meðferðir og hversu lengi þær stóðu yfir.
• Lyfjalisti: Hafðu með þér lista yfir öll lyf, fæðubótarefni og meðferðir sem þú ert að nota núna.
• Meðferðarskrár: Ef þú færð ónæmisglobulínmeðferð, hafðu með þér skrár yfir nýlegar meðferðir og aukaverkanir.
• Fjölskyldusaga: Undirbúðu upplýsingar um fjölskyldumeðlimi með ónæmisvandamál eða algengar sýkingar.
• Spurningar og áhyggjur: Skrifaðu niður sérstakar spurningar sem þú vilt spyrja á meðan á heimsókninni stendur.

Íhugaðu að hafa fjölskyldumeðlim eða vin með þér á fundinn, sérstaklega fyrir mikilvæga heimsóknir eins og fyrstu ráðgjafarfundi eða meðferðaráætlunarsamkomur. Þeir geta hjálpað þér að muna upplýsingar sem ræddar voru á fundinum og veitt tilfinningalegt stuðning.

Ekki hika við að biðja heilbrigðisstarfsfólkið að útskýra eitthvað sem þú skilur ekki. Læknisfræðileg hugtök geta verið ruglingsleg og mikilvægt er að þú sért ánægð/ur með meðferðaráætlun þína. Spyrðu um hugsanlegar aukaverkanir, hvað má búast við af meðferðum og hvenær eigi að hafa samband við lækningateymið með áhyggjum.

Ef þú ert að fara til nýs læknis, spurðu um reynslu hans/hennar af meðferð á XLA eða öðrum frumónæmisskorti. Þótt XLA sé sjaldgæft, átt þú skilið umönnun frá þjónustuveitendum sem skilja ástand þitt og geta samræmt árangursríkt með sérfræðingum.

Hvað er helsta niðurstaðan um X-tengdan agammaglóbúlínóþol?

Það mikilvægasta sem þarf að skilja um XLA er að þótt það sé alvarlegt ástand sem krefst ævilangrar meðferðar, geta einstaklingar með XLA lifað fullu og virku lífi með réttri meðferð. Snemmbúin greining og stöðug læknishjálp gera gríðarmikið gagn við að koma í veg fyrir fylgikvilla og viðhalda góðri heilsu.

Regluleg ónæmisglobulín-skiptilyfjameðferð er mjög árangursrík til að koma í veg fyrir algengar, alvarlegar sýkingar sem einkenna ósvikið XLA. Flestir taka eftir verulegum framförum í sýkingartíðni og almennri líðan þegar þeir hefja viðeigandi meðferð.

Mundu að XLA hefur mismunandi áhrif á alla, og meðferðaráætlun þín ætti að vera sniðin að þínum þörfum og lífsstíl. Vinnuðu náið með heilbrigðisliði þínu að því að finna meðferðaraðferð sem hentar þér best, hvort sem það er sjúkrahúsbundin IV-meðferð eða heimabundin undirhúðarmeðferð.

Vertu virkur í umönnun þinni með því að fylgjast með einkennum þínum, viðhalda góðri samskipti við læknaþjónustuna og ekki hika við að leita aðstoðar þegar þú þarft á henni að halda. Með réttri meðferð þarf XLA ekki að takmarka getu þína til að vinna, ferðast, hreyfa þig eða njóta lífsins.

Algengar spurningar um X-tengt agammaglóbúlínóþol

Getur fólk með XLA lifað eðlilegt líf?

Já, með réttri meðferð geta fólk með XLA haft næstum eðlilega lífslíkur. Regluleg ónæmisglobulín-skiptilyfjameðferð og viðeigandi læknishjálp hafa verulega bætt niðurstöður. Þó XLA krefjist stöðugs eftirlits, styttir það ekki endilega líftíma þegar því er rétt meðhöndlað.

Er XLA smitandi?

Nei, XLA er alls ekki smitandi. Þetta er erfðafræðilegt ástand sem þú fæðist með, ekki eitthvað sem þú getur smitast af eða dreift til annarra. Hins vegar geta fólk með XLA verið viðkvæmari fyrir sýkingum frá öðrum vegna skertrar ónæmiskerfis.

Getur konur verið burðar af XLA án þess að vita af því?

Já, konur geta verið burðar BTK-genabreytingar án þess að hafa sjálfar nein einkenni. Burðarkonur hafa eitt eðlilegt eintök og eitt gallað eintök af geninu, en eðlilegt eintök þeirra veitir venjulega næga virkni fyrir heilbrigt ónæmiskerfi. Genapróf geta ákvarðað burðarstöðu.

Hvað gerist ef einhver með XLA fær COVID-19 eða aðrar veirusýkingar?

Fólk með XLA handfærir sér flestar veirusýkingar nokkuð vel þar sem T-frumur og aðrir hlutar ónæmiskerfisins virka eðlilega. Hins vegar ættu þau samt að taka varúðarráðstafanir á útbrots tíma og ræða bólusetningar með heilbrigðisstarfsfólki, þar sem sumar bólusetningar eru kannski ekki eins árangursríkar.

Mega börn með XLA sækja skóla eðlilega?

Flest börn með XLA geta sótt skóla reglulega þegar meðferð þeirra er hámarkað. Hins vegar þurfa þau kannski að forðast ákveðnar athafnir eins og snertingu við bekkjarfélaga sem hafa virkar sýkingar, og þau geta ekki fengið lifandi bólusetningar sem stundum eru krafðar fyrir skólasókn. Samvinna við skólasjúkraliða og skólastjóra tryggir örugga umhverfi.