X-Tengda Agammaglóbúlínæmi
Yfirlit
X-tengd agammaglóbúlínóþæði (a-gam-uh-glob-u-lih-NEE-me-uh), einnig kallað XLA, er ónæmiskerfissjúkdómur sem erfist innan fjölskyldna. XLA gerir það erfitt að berjast gegn sýkingum. Fólk með XLA getur fengið sýkingar í innra eyrum, sinusi, öndunarfærum, blóðrás og innri líffærum. XLA hefur nánast alltaf áhrif á karla. En konur geta borið genin sem tengjast sjúkdómnum. Flestum þeim sem fá XLA er greint á brjóstamjólkurárunum eða í barnæsku, eftir að þau hafa fengið endurteknar sýkingar. Sumum er ekki greint fyrr en þau eru orðin fullorðin.
Einkenni
Flestir ungbörn með XLA virðast heilbrigð fyrstu mánuðina. Þau eru vernduð af próteinum sem kallast mótefni sem þau fengu frá mæðrum sínum fyrir fæðingu. Þegar þessi mótefni hverfa úr líkama þeirra, byrja ungbörn að fá endurteknar bakteríusýkingar. Sýkingarnar geta verið lífshættulegar. Sýkingar geta náð til eyra, lungna, sinusa og húðar. Karlkyns ungbörn sem fæðast með XLA hafa: mjög litlar tonsilla. Lita eða engin eitla.
Orsakir
X-tengda agammaglóbúlínómetía er orsök af breytingu í geni. Fólk með sjúkdóminn getur ekki framleitt prótein sem kallast mótefni sem berjast gegn sýkingum. Um 40% þeirra sem eru með sjúkdóminn hafa fjölskyldumeðlim sem er með hann.
Fylgikvillar
Fólk með XLA getur að mestu lifað venjulegu lífi. Það ætti að reyna að taka þátt í reglulegri starfsemi eftir aldri. En endurteknar sýkingar tengdar XLA munu líklega þurfa vandlega eftirlit og meðferð. Þær geta skemmt líffæri og verið lífshættulegar. Hugsanlegar fylgikvillar eru meðal annars: Langvarandi, svokallað langvinn lungnasjúkdómur. Aukinn hætta á ákveðnum krabbameinum. Sýkilegur liðagigt. Aukinn hætta á miðtaugakerfis sýkingum frá lifandi bóluefnum.