Hvað er BRCA genapróf? Tilgangur, stig/aðferð og niðurstaða

BRCA genapróf er blóðprufa sem athugar hvort breytingar séu í BRCA1 og BRCA2 genunum þínum. Þessi gen hjálpa venjulega til við að vernda þig gegn brjóstakrabbameini og eggjastokkakrabbameini með því að gera við skemmt DNA í frumum þínum.

Þegar þessi gen hafa skaðlegar breytingar (kallaðar stökkbreytingar) geta þau ekki sinnt verndarhlutverki sínu rétt. Þetta þýðir að hættan á að fá ákveðin krabbamein verður meiri en að meðaltali. Prófið hjálpar þér og lækninum þínum að skilja persónulega krabbameinshættu þína svo þú getir tekið upplýstar ákvarðanir um heilsu þína.

Hvað er BRCA genapróf?

BRCA genapróf leitar að sérstökum breytingum í tveimur mikilvægum genum sem kallast BRCA1 og BRCA2. Hugsaðu um þessi gen sem náttúrulega viðgerðarteymi líkamans fyrir skemmt DNA.

Allir hafa þessi gen og þau vinna allan sólarhringinn við að laga smávægileg DNA vandamál sem gerast náttúrulega í frumum þínum. Þegar þau virka eðlilega draga þau verulega úr krabbameinshættu þinni. Hins vegar, þegar þessi gen hafa skaðlegar stökkbreytingar, geta þau ekki sinnt verndarskyldum sínum á áhrifaríkan hátt.

Prófið felur í sér að taka lítið blóðsýni úr handleggnum. Í sumum tilfellum gæti læknirinn þinn safnað munnvatni í staðinn. Sýnið fer til sérhæfðrar rannsóknarstofu þar sem vísindamenn skoða DNA röðina þína til að leita að þekktum skaðlegum breytingum.

Af hverju er BRCA genapróf gert?

BRCA próf hjálpar til við að bera kennsl á fólk sem hefur erft meiri hættu á að fá brjóstakrabbamein, eggjastokkakrabbamein og nokkur önnur krabbamein. Læknirinn þinn gæti mælt með þessu prófi ef krabbamein er í fjölskyldunni þinni eða ef þú hefur ákveðna persónulega áhættuþætti.

Upplýsingarnar úr þessu prófi geta leiðbeint mikilvægum heilsuákvörðunum. Ef þú prófast jákvætt fyrir skaðlegri stökkbreytingu getur þú og heilbrigðisþjónustuteymið þitt búið til persónulega áætlun fyrir krabbameinsvarnir og snemmu uppgötvun. Þetta gæti falið í sér tíðari skimun, fyrirbyggjandi lyf eða jafnvel fyrirbyggjandi skurðaðgerðir.

Prófanir geta einnig veitt dýrmætar upplýsingar fyrir fjölskyldumeðlimi þína. Þar sem þessar stökkbreytingar erfist, gætu niðurstöður þínar hvatt ættingja til að íhuga prófanir líka. Þessi fjölskylduvísa nálgun getur hjálpað til við að vernda margar kynslóðir.

Hver er aðferðin við BRCA genapróf?

Aðferðin við BRCA genapróf er einföld og tekur venjulega aðeins nokkrar mínútur. Heilbrigðisstarfsmaður þinn mun taka lítið magn af blóði úr æð í handleggnum, svipað og venjubundin blóðprufa.

Áður en prófið er tekið, hittir þú erfðaráðgjafa sem mun fara yfir fjölskyldusögu þína og útskýra hvað niðurstöðurnar gætu þýtt. Þessi ráðgjafafundur er mikilvægur vegna þess að hann hjálpar þér að skilja afleiðingar prófana og undirbýr þig fyrir mismunandi mögulegar niðurstöður.

Hér er það sem þú getur búist við í prófunarferlinu:

1. Erfðaráðgjafafundur fyrir próf til að ræða fjölskyldusögu þína og áhættuþætti
2. Blóðprufa eða munnvatnssöfnun á læknastofu
3. Rannsóknarstofugreining á DNA þínu, sem tekur venjulega 2-4 vikur
4. Niðurstöður ræddar við erfðaráðgjafa þinn og heilbrigðisstarfsmann
5. Ráðgjöf eftir próf til að útskýra niðurstöður og ræða næstu skref

Allt ferlið leggur áherslu á stuðning og fræðslu. Heilbrigðisstarfsfólkið þitt vill tryggja að þér líði upplýst og vel í gegnum prófunarferðina þína.

Hvernig á að undirbúa sig fyrir BRCA genapróf?

Undirbúningur fyrir BRCA genapróf felur í sér að safna upplýsingum um heilsufarssögu fjölskyldu þinnar frekar en líkamlegan undirbúning. Þú þarft ekki að fasta eða forðast neinn mat eða lyf fyrir prófið.

Mikilvægasti undirbúningurinn er að safna nákvæmum upplýsingum um krabbameinsgreiningar í fjölskyldu þinni. Þetta felur í sér báðar hliðar ættartrésins þíns, sem nær aftur að minnsta kosti þremur kynslóðum ef mögulegt er. Erfðaráðgjafinn þinn mun nota þessar upplýsingar til að meta hvort prófun sé viðeigandi fyrir þig.

Hér er upplýsingarnar sem þú ættir að safna saman fyrir pöntunina þína:

• Tegundir krabbameina sem greinst hafa hjá fjölskyldumeðlimum
• Aldur þegar fjölskyldumeðlimir greindust með krabbamein
• Hvort einhverjir ættingjar hafa farið í erfðafræðilegar rannsóknir
• Upplýsingar um ættingja frá bæði móður- og föðurætt
• Allar þekktar erfðafræðilegar stökkbreytingar í fjölskyldunni þinni

Íhugaðu að taka með þér traustan fjölskyldumeðlim eða vin í ráðgjafartímana þína. Að hafa tilfinningalegan stuðning getur hjálpað þér að vinna úr upplýsingunum og taka ákvarðanir sem finnast réttar fyrir þig.

Hvernig á að lesa niðurstöður BRCA genaprófsins?

Niðurstöður BRCA genaprófsins falla í þrjá meginflokka: jákvætt, neikvætt eða afbrigði með óvissa þýðingu. Erfðaráðgjafi þinn mun útskýra nákvæmlega hvað sérstakar niðurstöður þínar þýða fyrir heilsu þína.

Jákvæð niðurstaða þýðir að þú ert með skaðlega stökkbreytingu í annaðhvort BRCA1 eða BRCA2. Þetta eykur verulega hættuna á að fá brjóstakrabbamein, eggjastokkakrabbamein og nokkur önnur krabbamein á ævinni. Hins vegar tryggir það ekki að þú fáir krabbamein að hafa stökkbreytingu.

Neikvæð niðurstaða þýðir venjulega að engar skaðlegar BRCA stökkbreytingar fundust. Ef þú ert með sterka fjölskyldusögu um krabbamein gæti þetta þýtt að krabbameinsáhætta fjölskyldunnar þinnar stafar af öðrum erfðafræðilegum þáttum eða umhverfisorsökum sem tengjast ekki BRCA genunum.

Afbrigði með óvissa þýðingu þýðir að prófið fann erfðafræðilega breytingu, en vísindamenn eru ekki vissir um hvort það auki krabbameinsáhættu. Þessi niðurstaða krefst vandlegrar eftirlits þar sem meiri rannsókna er þörf til að skýra mikilvægi afbrigðisins.

Hver er besta BRCA genaprófsniðurstaðan?

Besta BRCA genaprófsniðurstaðan er sönn neikvæð, sem þýðir að engar skaðlegar stökkbreytingar greindust og fjölskyldan þín hefur ekki sögu um BRCA-tengd krabbamein. Þessi niðurstaða bendir til þess að krabbameinsáhætta þín sé svipuð og hjá almenningi.

Hins vegar veitir hver niðurstaða dýrmætar upplýsingar sem geta leiðbeint ákvarðanatöku þinni um heilbrigðismál. Jafnvel jákvæð niðurstaða, þó hún sé áhyggjuefni, veitir þér þekkingu til að grípa til fyrirbyggjandi aðgerða fyrir heilsuna þína. Margir með BRCA stökkbreytingar fá aldrei krabbamein, sérstaklega þegar þeir fylgja ráðlögðum skimunar- og forvarnarleiðum.

Það sem skiptir mestu máli er hvernig þú notar niðurstöðurnar þínar til að taka upplýstar ákvarðanir um heilsu þína. Hvort sem niðurstöðurnar eru jákvæðar eða neikvæðar, verða þær tæki til að búa til persónulega heilbrigðisáætlun sem hentar þinni sérstöku stöðu og óskum.

Hverjir eru áhættuþættir BRCA genastökkbreytinga?

BRCA genastökkbreytingar eru arfgengar aðstæður, þannig að aðal áhættuþáttur þinn er að hafa fjölskyldusögu um þessar stökkbreytingar. Þú erfir eitt eintak af hverju BRCA geni frá hvoru foreldri, og stökkbreyting í hvoru eintaki getur aukið krabbameinsáhættu þína.

Ákveðnir þjóðernisbakgrunnar hafa hærra hlutfall BRCA stökkbreytinga. Fólk af Ashkenazi-gyðingaættum hefur um 1 af hverjum 40 möguleika á að bera BRCA stökkbreytingu, samanborið við um 1 af hverjum 500 í almennu þýði. Þessi aukna tíðni er vegna stofnáhrifa í þessum þýðum.

Nokkrar fjölskyldusögumynstur benda til aukinnar líkinda á BRCA stökkbreytingum:

• Margir fjölskyldumeðlimir með brjóstakrabbamein eða eggjastokkakrabbamein
• Brjóstakrabbamein greint fyrir 50 ára aldri
• Eggjastokkakrabbamein á hvaða aldri sem er
• Brjóstakrabbamein hjá körlum
• Þrefalt neikvætt brjóstakrabbamein
• Brjóstakrabbamein í báðum brjóstum
• Bæði brjóstakrabbamein og eggjastokkakrabbamein hjá sama einstaklingi

Að hafa þessa áhættuþætti þýðir ekki endilega að þú sért með BRCA stökkbreytingu. Margir með sterka fjölskyldusögu prófast neikvætt, á meðan aðrir með takmarkaða fjölskyldusögu prófast jákvætt.

Hverjir eru hugsanlegir fylgikvillar BRCA genastökkbreytinga?

Stökkbreytingar í BRCA genum auka verulega líkur á að þú fáir nokkrar tegundir krabbameina, en brjóstakrabbamein og krabbamein í eggjastokkum eru algengust. Nákvæm áhætta er mismunandi eftir því hvaða gen hefur áhrif og öðrum persónulegum þáttum.

Konur með BRCA1 stökkbreytingar hafa um 55-72% lífslíkur á brjóstakrabbameini og 39-44% áhættu á krabbameini í eggjastokkum. Þær sem eru með BRCA2 stökkbreytingar standa frammi fyrir um 45-69% áhættu á brjóstakrabbameini og 11-17% áhættu á krabbameini í eggjastokkum. Þessar tölur eru mun hærri en áhættan í almenna fólkinu.

Fyrir utan brjóstakrabbamein og krabbamein í eggjastokkum geta BRCA stökkbreytingar aukið áhættu á öðrum krabbameinum:

• Krabbamein í brisi (sérstaklega með BRCA2 stökkbreytingum)
• Krabbamein í blöðruhálskirtli hjá körlum
• Brjóstakrabbamein hjá körlum
• Melanoma
• Krabbamein í eggjaleiðara
• Aðalkrabbamein í kviðarholi

Þessi krabbamein sem tengjast BRCA stökkbreytingum koma oft fram á yngri aldri en venjulega. Þau geta einnig verið árásargjarnari eða haft mismunandi eiginleika en krabbamein sem þróast hjá fólki án þessara stökkbreytinga.

Hvenær ætti ég að fara til læknis vegna BRCA genaprófs?

Þú ættir að íhuga að ræða BRCA genapróf við lækninn þinn ef þú hefur persónulega eða fjölskyldusögu sem bendir til aukinnar krabbameinsáhættu. Ákvörðunin um að prófa er persónuleg og fer eftir ýmsum þáttum, þar á meðal fjölskyldusögu þinni, aldri og persónulegum óskum.

Læknirinn þinn gæti mælt með erfðaráðgjöf ef þú hefur sérstaka áhættuþætti. Þetta þýðir ekki að þú þurfir að fara í próf, en það hjálpar þér að skilja hvort prófun gæti verið gagnleg fyrir þig og fjölskyldu þína.

Íhugaðu að panta tíma ef þú lendir í einhverjum af þessum aðstæðum:

• Margir ættingjar með brjóstakrabbamein eða krabbamein í eggjastokkum
• Krabbamein greint á óvenju ungum aldri í fjölskyldunni þinni
• Þekkt BRCA stökkbreyting í fjölskyldunni þinni
• Karlkyns ættingjar með brjóstakrabbamein
• Ættingjar með bæði brjóstakrabbamein og krabbamein í eggjastokkum
• Askenazi gyðingaættir með einhverja fjölskyldusögu um brjóstakrabbamein eða krabbamein í eggjastokkum

Jafnvel þótt þú uppfyllir ekki staðlaðar viðmiðanir fyrir prófun, getur það hjálpað þér að skilja persónulega áhættu þína og skimunarmöguleika að ræða áhyggjur þínar við heilbrigðisstarfsmann.

Algengar spurningar um BRCA genapróf

Sp.1 Er BRCA genapróf gott til að koma í veg fyrir krabbamein?

BRCA genapróf sjálft kemur ekki í veg fyrir krabbamein, en það veitir mikilvægar upplýsingar sem geta leiðbeint krabbameinsvarnarstefnu. Prófið greinir hvort þú ert með erfðafræðilegar stökkbreytingar sem auka verulega krabbameinsáhættu þína.

Með þessum upplýsingum getur þú og heilbrigðisþjónustuteymið þitt þróað persónulega forvarnaráætlun. Þetta gæti falið í sér aukna skimun með segulómun og brjóstamyndatöku, fyrirbyggjandi lyf eða áhættuminnkandi skurðaðgerðir. Rannsóknir sýna að þessar aðferðir geta dregið verulega úr krabbameinsáhættu hjá fólki með BRCA stökkbreytingar.

Sp.2 Þýðir það að ég fái örugglega krabbamein ef ég er með BRCA stökkbreytingu?

Nei, að vera með BRCA stökkbreytingu tryggir ekki að þú fáir krabbamein. Þó að þessar stökkbreytingar auki verulega krabbameinsáhættu þína, fá margir með BRCA stökkbreytingar aldrei krabbamein á ævinni.

Prósenturnar sem þú heyrir um BRCA-tengda krabbameinsáhættu tákna meðaltöl yfir stóra hópa. Einstök áhætta þín fer eftir mörgum þáttum, þar á meðal sérstakri stökkbreytingu þinni, fjölskyldusögu, lífsstílsvali og öðrum erfðafræðilegum þáttum. Þess vegna er persónuleg ráðgjöf svona mikilvæg.

Sp.3 Getur karlmenn haft gagn af BRCA genaprófi?

Já, karlar geta vissulega haft gagn af BRCA genaprófi. Þó að karlar séu með lægri tíðni brjóstakrabbameins en konur, auka BRCA stökkbreytingar samt áhættu þeirra á brjóstakrabbameini, krabbameini í blöðruhálskirtli og krabbameini í brisi.

Karlar með BRCA stökkbreytingar senda einnig þessi gen áfram til barna sinna. Karl með BRCA stökkbreytingu hefur 50% líkur á að senda það áfram til hvers barns, óháð kyni barnsins. Prófun getur veitt dýrmætar upplýsingar fyrir fjölskylduáætlanagerð og ákvarðanir um skimun.

Sp.4 Hversu nákvæm eru BRCA genapróf?

BRCA genapróf eru mjög nákvæm þegar þau eru framkvæmd af viðurkenndum rannsóknarstofum. Þau greina rétt skaðlegar stökkbreytingar meira en 99% af tímanum þegar leitað er að þekktum stökkbreytingum.

Hins vegar leitar prófið aðeins að stökkbreytingum sem vísindamenn hafa þegar greint sem skaðlegar. Það gætu verið sjaldgæfar eða óþekktar stökkbreytingar sem núverandi próf greina ekki. Þess vegna útilokar neikvæð niðurstaða ekki alveg aukin krabbameinsáhættu, sérstaklega ef þú ert með sterka fjölskyldusögu.

Sp.5 Mun tryggingin mín standa straum af BRCA genaprófi?

Margir tryggingarsamningar standa straum af BRCA genaprófi þegar þú uppfyllir ákveðin læknisfræðileg skilyrði. Þessi skilyrði fela yfirleitt í sér að hafa persónulega eða fjölskyldusögu sem bendir til aukinnar hættu á að bera BRCA stökkbreytingu.

Erfðaráðgjafi þinn getur hjálpað til við að ákvarða hvort þú uppfyllir skilyrði fyrir umfjöllun og aðstoðað við forheimild ef þörf krefur. Sum prófunarfyrirtæki bjóða einnig upp á fjárhagsaðstoðaráætlanir fyrir fólk án trygginga eða fyrir þá sem standa frammi fyrir fjárhagslegum erfiðleikum.