Hvað er DNA-próf úr hægðum? Tilgangur, stig/aðferð og niðurstöður

DNA-próf úr hægðum er einfalt skimunarverkfæri sem leitar að erfðafræðilegum breytingum og blóðleifum í hægðasýninu þínu sem gætu bent til ristilkrabbameins eða forkrabbameinsvaxtar. Þú getur safnað sýninu heima með sérstöku setti, sem gerir það að þægilegri valkosti við ífarandi skimunaraðferðir eins og speglun í ristli.

Þetta próf virkar með því að greina óeðlileg DNA-mynstur sem krabbameinsfrumur og stórar polypur losa út í hægðirnar þínar. Algengasta útgáfan er kölluð Cologuard, sem sameinar DNA-próf með prófi fyrir falið blóð til að gefa læknum skýrari mynd af heilsu ristilsins.

Hvað er DNA-próf úr hægðum?

DNA-próf úr hægðum skoðar hægðir þínar fyrir örsmáum leifum erfðaefnis sem ætti ekki að vera þar. Þegar frumur í ristlinum þínum verða krabbameinsvaldandi eða þróast í stórar polypur, losa þær óeðlilegt DNA og stundum lítið magn af blóði út í meltingarveginn.

Prófið greinir þessi viðvörunarmerki áður en þú gætir tekið eftir einhverjum einkennum. Það er hannað sérstaklega fyrir fólk með meðaláhættu á ristilkrabbameini, venjulega þá sem eru 45 ára og eldri án fjölskyldusögu eða persónulegra einkenna.

Hugsaðu um það sem sameindalögreglumann sem getur greint vandræði sem brugga í ristlinum þínum. Prófið leitar að sérstökum erfðafræðilegum stökkbreytingum sem oft finnast í ristilkrabbameini, auk þess sem það athugar hvort til sé blóðrauði, sem gefur til kynna blæðingu sem augun þín sjá ekki.

Af hverju er DNA-próf úr hægðum gert?

Læknirinn þinn gæti mælt með þessu prófi sem hluta af venjubundinni skimun fyrir ristilkrabbameini, sérstaklega ef þú ert tregur til að fara í speglun í ristli. Það þjónar sem áhrifaríkur millivegur milli einfaldra blóð-í-hægðum prófa og ífarandi aðgerða.

Meginmarkmiðið er að greina ristilkrabbamein snemma þegar það er meðhöndlanlegt, eða finna stórar polypur áður en þær verða krabbameinssjúkar. Rannsóknir sýna að þegar ristilkrabbamein greinist snemma er fimm ára lifunartíðni yfir 90 prósent.

Þessi skimun verður sérstaklega dýrmæt ef þú hefur áhyggjur af undirbúningi fyrir speglun, deyfingu eða tíma frá vinnu. Það gerir þér kleift að taka ábyrgð á heilsufarsskimun þinni frá þægindum heimilisins á meðan þú færð áreiðanlegar niðurstöður.

Hver er aðferðin við DNA-próf úr hægðum?

Aðferðin byrjar þegar læknirinn þinn pantar prófið og söfnunarsett kemur heim til þín. Þú færð nákvæmar leiðbeiningar, söfnunarílát og fyrirframgreitt sendingarefni til að senda sýnið þitt til rannsóknarstofunnar.

Hér er það sem þú getur búist við í söfnunarferlinu:

1. Safnaðu fullri hægð í ílátið sem fylgir
2. Notaðu sérstaka rannsakann til að safna sýnum frá mismunandi svæðum hægðanna
3. Settu sýnið í varðveislulausnina sem fylgir settinu
4. Lokaðu öllu samkvæmt leiðbeiningunum
5. Sendu sýnið aftur til rannsóknarstofunnar innan tiltekins tímaramma

Allt ferlið tekur aðeins nokkrar mínútur af tíma þínum. Flestum finnst það einfalt og mun minna stressandi en að undirbúa sig fyrir önnur skimunarpróf.

Rannsóknarstofutæknimenn munu greina sýnið þitt með háþróaðri DNA-röðunartækni. Niðurstöður berast venjulega innan einnar til tveggja vikna eftir að rannsóknarstofan fær sýnið þitt.

Hvernig á að undirbúa sig fyrir DNA-próf úr hægðum?

Undirbúningur fyrir þetta próf er hressandi einfaldur samanborið við aðrar aðferðir við ristilskimun. Þú þarft ekki að fylgja sérstökum mataræðum, hætta með lyf eða breyta matarvenjum þínum áður en þú safnar sýninu þínu.

Hins vegar skiptir tímasetning máli fyrir nákvæmustu niðurstöðurnar. Safnaðu sýninu þínu úr náttúrulegri hægðum frekar en að nota hægðarlyf eða klystur, sem gætu haft áhrif á nákvæmni prófsins.

Gakktu úr skugga um að þú hafir hreint, þurrt ílát til að ná hægðasýninu þínu. Margir telja gagnlegt að setja plastfilmu yfir salernisskálina eða nota einnota ílát til að auðvelda söfnun.

Forðastu að safna sýnum á tíðum, þar sem blóð frá þeirri uppsprettu gæti haft áhrif á niðurstöður. Ef þú ert með niðurgang eða hefur verið að taka sýklalyf nýlega skaltu ræða tímasetningu við heilbrigðisstarfsmann þinn.

Hvernig á að lesa DNA-próf úr hægðum?

Niðurstöður DNA-prófs úr hægðum koma annaðhvort jákvæðar eða neikvæðar, sem gerir þær tiltölulega auðskiljanlegar. Neikvæð niðurstaða þýðir að prófið fann ekki áhyggjuefni af óeðlilegu DNA eða blóði í sýninu þínu.

Jákvæð niðurstaða gefur til kynna að prófið hafi greint erfðafræðilegar breytingar eða blóð sem réttlætir frekari rannsóknir. Þetta þýðir ekki sjálfkrafa að þú sért með krabbamein, en það þýðir að þú þarft viðbótarprófanir, venjulega speglun í ristli, til að ákvarða hvað veldur þessum niðurstöðum.

Prófið hefur greiningarhlutfall upp á um 92% fyrir ristilkrabbamein og um 69% fyrir stórar polypur sem gætu orðið krabbamein. Hins vegar getur það stundum gefið rangar jákvæðar niðurstöður, sem þýðir að það greinir frávik sem reynast vera skaðlaus.

Læknirinn þinn mun útskýra sérstakar niðurstöður þínar og ræða næstu skref út frá þinni einstaklingsbundnu stöðu. Þeir munu einnig taka tillit til einkenna þinna, fjölskyldusögu og almennrar heilsu þegar þeir túlka niðurstöðurnar þínar.

Hvernig á að laga stig DNA-prófs úr hægðum?

Þú getur í raun ekki „lagað“ niðurstöðu DNA-prófs úr hægðum vegna þess að það er skimunartæki frekar en mæling á einhverju sem þú getur stjórnað beint. Hins vegar geturðu gripið til aðgerða til að styðja við almenna heilsu ristilsins og draga úr hættu á ristilkrabbameini.

Ef niðurstaða prófsins er jákvæð, er mikilvægasta skrefið að fylgja eftir viðbótarprófum sem læknirinn mælir með. Þetta þýðir yfirleitt að panta tíma í ristilspeglun til að skoða ristilinn beint og ákvarða hvað veldur óeðlilegum niðurstöðum.

Til að viðhalda heilbrigði ristilsins til lengri tíma, íhugaðu þessar lífsstílsbreytingar sem geta hjálpað til við að draga úr áhættu:

• Borðaðu mikið af trefjaríkum matvælum eins og ávöxtum, grænmeti og heilkorni
• Takmarkaðu neyslu á unnu kjöti og rauðu kjöti
• Hreyfðu þig reglulega til að halda meltingarkerfinu heilbrigðu
• Forðastu reykingar og takmarkaðu áfengisneyslu
• Haltu heilbrigðri þyngd

Þessar venjur styðja við almennt meltingarheilbrigði og geta hjálpað til við að koma í veg fyrir þróun fjölpópa og ristilkrabbameins. Hins vegar geta þær ekki breytt niðurstöðu prófs sem þegar hefur verið unnið.

Hvaða stig er best í hægða-DNA prófi?

Hægða-DNA prófið mælir ekki stig á hefðbundinn hátt, þannig að það er ekki „besta“ stigið sem stefna skal að. Í staðinn leitar prófið að nærveru eða fjarveru ákveðinna erfðafræðilegra merkjanna og blóðleifa sem benda til hugsanlegra vandamála.

Tilvalin niðurstaða er neikvætt próf, sem þýðir að engar áhyggjuefni DNA breytingar eða blóð greindust í sýninu þínu. Þetta bendir til þess að ristillinn þinn sé heilbrigður og þú getur haldið áfram með venjubundna skimun samkvæmt ráðleggingum læknisins.

Neikvæð niðurstaða þýðir venjulega að þú getur beðið í þrjú ár áður en þú tekur næsta hægða-DNA próf, að því gefnu að þú sért áfram með meðaláhættu. Þessi tímalína er lengri en árleg blóðpróf en styttri en skimunartímabil ristilspeglunar.

Hafðu í huga að jafnvel neikvæð niðurstaða tryggir ekki að þú fáir aldrei ristilkrabbamein. Regluleg skimun er áfram mikilvæg vegna þess að prófið hefur litla möguleika á að missa af sumum krabbameinum eða fjölpópum, sérstaklega þeim minni.

Hverjir eru áhættuþættir fyrir óeðlilegt hægða-DNA próf?

Nokkrar áhættuþættir geta aukið líkurnar á óeðlilegri niðurstöðu úr DNA-prófi úr hægðum. Aldur er mikilvægasti áhættuþátturinn, en flestum ristilkrabbameinum er að finna hjá fólki yfir 50 ára aldri, þó leiðbeiningar mæli nú með skimun frá 45 ára aldri.

Fjölskyldusaga þín gegnir mikilvægu hlutverki í áhættusniði þínu. Að eiga foreldri, systkini eða barn með ristilkrabbamein eykur líkurnar á að þú fáir sjúkdóminn sjálfur, sem gæti leitt til jákvæðra niðurstaðna úr prófi.

Hér eru helstu áhættuþættirnir sem gætu stuðlað að óeðlilegum niðurstöðum:

• Persónuleg saga um ristilpolypa eða bólgusjúkdóm í þörmum
• Erfðafræðileg heilkenni eins og Lynch-heilkenni eða fjölskyldubundin adenómatísk fjölfrumnafjölgun
• Fæði ríkt af unnu kjöti og lítið af trefjum
• Reykingar og of mikil áfengisneysla
• Offita og kyrrsetulífsmáti
• Sykursýki af tegund 2

Að skilja þessa áhættuþætti hjálpar þér og lækninum þínum að ákvarða viðeigandi skimunaráætlanir og túlka niðurstöður í samhengi. Hins vegar getur ristilkrabbamein þróast hjá fólki án nokkurra áhættuþátta, sem er ástæðan fyrir því að regluleg skimun er enn mikilvæg fyrir alla.

Er betra að hafa háa eða lága niðurstöðu úr DNA-prófi úr hægðum?

Þessi spurning endurspeglar algengan misskilning á því hvernig DNA-próf úr hægðum virka. Ólíkt blóðprufum sem mæla magn efna í líkamanum, gefa DNA-próf úr hægðum jákvæða eða neikvæða niðurstöðu út frá því hvort þau greina sérstaka erfðafræðilega merki og blóðleifar.

Neikvæð niðurstaða er örugglega það sem þú vilt fá. Þetta þýðir að prófið fann ekki áhyggjuefni af óeðlilegu DNA eða faldu blóði í sýninu þínu, sem bendir til þess að ristillinn þinn virðist heilbrigður á þeim tíma sem prófið var tekið.

Jákvæð niðurstaða er ekki endilega "há" eða "lág" heldur gefur til kynna að prófið hafi greint erfðafræðilegar breytingar eða blóð sem krefjast frekari rannsókna. Prófið gefur ekki upp tölulega einkunn eða stig sem hægt er að bera saman við eðlilegt svið.

Hugsaðu þér þetta eins og reykskynjara á heimilinu þínu. Hann mælir ekki mismunandi magn af reyk, hann lætur þig einfaldlega vita þegar það er nóg af reyk til að kalla á athygli. Á sama hátt lætur DNA-próf úr hægðum lækninn þinn vita þegar það eru nægilega margar áhyggjuefni til að mæla með frekari rannsóknum.

Hverjar eru hugsanlegar fylgikvillar óeðlilegs DNA-prófs úr hægðum?

Óeðlileg niðurstaða úr DNA-prófi úr hægðum veldur ekki sjálf líkamlegum fylgikvillum, en hún getur valdið tilfinningalegu álagi og kvíða á meðan þú bíður eftir frekari rannsóknum. Margir hafa strax áhyggjur af því að vera með krabbamein, jafnvel þótt jákvæðar niðurstöður hafi oft góðar skýringar.

Helsta áhyggjuefnið með jákvæðri niðurstöðu er hvað hún gæti gefið til kynna frekar en niðurstaðan sjálf. Ef prófið greindi krabbamein í ristli á byrjunarstigi eða stórar polypur, þá krefst undirliggjandi ástand skjótrar meðferðar til að koma í veg fyrir framgang.

Hins vegar geta rangar jákvæðar niðurstöður leitt til óþarfa kvíða og frekari rannsókna. Rannsóknir sýna að um 13% jákvæðra DNA-prófa úr hægðum reynast vera rangar jákvæðar, sem þýðir að frekari ristilspeglun leiðir ekki í ljós krabbamein eða verulegar polypur.

Sjaldgæfir fylgikvillar geta komið upp vegna frekari aðgerða frekar en hægðaprófsins sjálfs. Ef jákvæð niðurstaða þín leiðir til ristilspeglunar, þá felur sú aðgerð í sér litla áhættu á blæðingum, göt á ristli eða aukaverkunum af deyfingu, þó alvarlegir fylgikvillar komi fyrir í færri en 1 af hverjum 1.000 tilfellum.

Hverjar eru hugsanlegar fylgikvillar neikvæðs DNA-prófs úr hægðum?

Neikvæð niðurstaða úr DNA-prófi úr hægðum er almennt traustvekjandi, en það er mikilvægt að skilja að ekkert skimunarpróf er 100% fullkomið. Helsta áhyggjuefnið við neikvæðar niðurstöður er möguleikinn á fölskum neikvæðum, þar sem prófið greinir ekki krabbamein eða fjölpóla sem fyrir eru.

Rannsóknir sýna að DNA-próf úr hægðum geta misst af um 8% af ristilkrabbameini og um 31% af stórum fjölpólum. Þetta þýðir að sumt fólk með neikvæðar niðurstöður gæti samt sem áður verið með sjúkdóma sem þarfnast athygli.

Hættan á fölskum neikvæðum tilhneigingu til að vera meiri fyrir minni fjölpóla og krabbamein á mjög snemmstigi. Þessir sjúkdómar gætu ekki losað nóg óeðlilegt DNA eða blóð til að kalla fram jákvæða niðurstöðu, sem gæti hugsanlega seinkað greiningu.

Annað hugsanlegt vandamál er að neikvæðar niðurstöður gætu gefið sumum falska öryggistilfinningu, sem leiðir til þess að þeir hunsa einkenni eða sleppa framtíðar skimunartímum. Jafnvel með neikvæðu prófi ættir þú samt að hafa samband við lækninn þinn ef þú færð áhyggjuefni eins og viðvarandi breytingar á hægðavenjum, blóð í hægðum eða óútskýrt þyngdartap.

Hvenær ætti ég að leita til læknis vegna DNA-prófs úr hægðum?

Þú ættir að hafa samband við lækninn þinn strax ef þú færð jákvæða niðurstöðu úr DNA-prófi úr hægðum. Hann mun hjálpa þér að skilja hvað niðurstaðan þýðir og skipuleggja viðeigandi eftirfylgni, venjulega ristilspeglun, til að ákvarða orsök óeðlilegra niðurstaðna.

Ekki bíða eða reyna að túlka niðurstöðurnar á eigin spýtur. Tíminn getur skipt sköpum ef prófið greindi snemma krabbamein eða stóra fjölpóla og skjót eftirfylgni gefur þér bestu möguleika á árangursríkri meðferð ef þörf krefur.

Jafnvel með neikvæða niðurstöðu ættir þú að leita til læknisins ef þú færð einhver áhyggjuefni. Þessi viðvörunarmerki kalla á tafarlausa læknishjálp óháð nýlegum niðurstöðum úr prófi:

• Blóð í hægðum eða svartar, tjörukendar hægðir
• Viðvarandi breytingar á hægðavenjum sem vara lengur en nokkrar vikur
• Óútskýrt þyngdartap
• Viðvarandi kviðverkir eða krampar
• Tilfinning um að þú getir ekki tæmt þarmana alveg

Auk þess skaltu panta reglulega eftirlit til að ræða viðvarandi skimunaráætlun þína. Læknirinn þinn mun hjálpa til við að ákvarða hvenær þú þarft næsta DNA-próf úr hægðum eða hvort aðrar skimunaraðferðir gætu verið viðeigandi miðað við einstaka áhættuþætti þína.

Algengar spurningar um DNA-próf úr hægðum

Sp. 1: Er DNA-próf úr hægðum gott til að greina ristilkrabbamein?

Já, DNA-próf úr hægðum eru áhrifarík tæki til að greina ristilkrabbamein, en rannsóknir sýna að þau greina um 92% af krabbameinum sem fyrir eru. Þetta gerir þau marktækt næmari en eldri hægðatengd próf sem einungis leituðu að blóði.

Prófið er sérstaklega gott til að finna stærri, lengra komin krabbamein sem losa meira óeðlilegt DNA út í hægðirnar. Hins vegar er það nokkuð óvirkara við að greina minni fjöl og krabbamein á mjög frumstigi samanborið við ristilspeglun.

Fyrir fólk með meðaláhættu sem kýs ónæmisríka skimun, býður DNA-próf úr hægðum upp á gott jafnvægi milli nákvæmni og þæginda. Það er sérstaklega dýrmætt fyrir þá sem annars gætu forðast skimun alveg vegna áhyggja af ristilspeglun.

Sp. 2: Velur hátt DNA-próf úr hægðum krabbamein?

Nei, jákvæð niðurstaða úr DNA-prófi úr hægðum veldur ekki krabbameini. Prófið greinir einfaldlega erfðafræðilegar breytingar og blóðleifar sem gætu bent til þess að krabbamein eða forkrabbameinssjúkdómar séu þegar til staðar í ristlinum þínum.

Hugsaðu um prófið sem sendiboða sem greinir frá því sem það finnur, ekki sem eitthvað sem skapar vandamálið. Ef prófið þitt er jákvætt þýðir það að prófið greindi áhyggjuefni sem kalla á frekari rannsókn til að ákvarða orsök þeirra.

Undirliggjandi ástand sem olli jákvæðri niðurstöðu, eins og polypur eða krabbamein, þróaðist óháð prófinu. Snemmtæk uppgötvun með prófunum bætir raunverulega líkurnar á árangursríkri meðferð ef alvarlegt ástand finnst.

Spurning 3: Hversu oft ætti ég að endurtaka DNA-prófun á hægðum?

Læknisfræðilegar leiðbeiningar mæla með að endurtaka DNA-prófanir á hægðum á þriggja ára fresti ef niðurstöður þínar eru neikvæðar og þú ert áfram í meðaláhættu fyrir ristilkrabbamein. Þetta tímabil jafnar árangursríka skimun með hagnýtum sjónarmiðum.

Þriggja ára tímalínan er byggð á rannsóknum sem sýna hversu hratt ristilkrabbamein þróast venjulega og hversu langan tíma það tekur fyrir polypur að verða krabbameinssjúkar. Þessi áætlun hjálpar til við að greina vandamál snemma á meðan forðast er óþarfa prófanir.

Hins vegar gæti læknirinn þinn mælt með öðrum tímasetningum byggt á einstökum áhættuþáttum þínum, fjölskyldusögu eða ef þú færð einkenni á milli áætlaðra prófana. Fylgdu alltaf sérstökum ráðleggingum heilbrigðisstarfsmanns þíns fyrir þína stöðu.

Spurning 4: Getur lyf haft áhrif á niðurstöður DNA-prófa á hægðum?

Flest lyf trufla ekki verulega niðurstöður DNA-prófa á hægðum, sem er einn kosturinn við þessa skimunaraðferð. Þú þarft venjulega ekki að hætta að taka regluleg lyf áður en þú safnar sýninu þínu.

Hins vegar gæti nýleg notkun sýklalyfja hugsanlega haft áhrif á nákvæmni prófsins með því að breyta bakteríuumhverfinu í ristlinum þínum. Ef þú hefur tekið sýklalyf síðustu vikurnar skaltu ræða tímasetningu við lækninn þinn.

Blóðþynningarlyf eins og aspirín eða warfarín trufla venjulega ekki DNA-hluta prófsins, en þau gætu aukið líkurnar á að greina blóð í hægðum þínum. Læknirinn þinn getur hjálpað til við að túlka niðurstöður í samhengi við lyfin þín.

Spurning 5: Er DNA-próf á hægðum betra en ristilspeglun?

DNA-próf í hægðum og ristilspeglun hafa hvort um sig sérstaka kosti, sem gerir þau betur til þess fallin að henta í mismunandi aðstæður frekar en að annað sé almennt betra. Ristilspeglun er enn gullstaðallinn fyrir skimun fyrir ristil- og endaþarmskrabbameini vegna þess að hún getur bæði greint og fjarlægt polypa í sömu aðgerð.

Helsti kosturinn við DNA-próf í hægðum er þægindi og notalegheit. Þú getur safnað sýninu heima án undirbúnings, fjarveru frá vinnu eða deyfingu. Þetta gerir það að frábærum valkosti fyrir fólk sem annars gæti forðast skimun.

Hins vegar er ristilspeglun ítarlegri og greinir um 95% af stórum polypum samanborið við 69% fyrir DNA-próf í hægðum. Ef þú ert í meiri áhættu eða ert með áhyggjuefni mun læknirinn þinn líklega mæla með ristilspeglun til að fá sem ítarlegasta mat.