Acromegalia

I sintomi dell'acromegalia includono un ingrandimento del viso e delle mani. I cambiamenti al viso possono causare la sporgenza dell'osso sopraccigliare e della mandibola, e l'ingrandimento del naso e delle labbra.

L'acromegalia è un disturbo ormonale che si sviluppa quando la ghiandola pituitaria produce troppo ormone della crescita durante l'età adulta.

Quando si ha troppo ormone della crescita, le ossa aumentano di dimensioni. Nell'infanzia, questo porta ad un aumento dell'altezza ed è chiamato gigantismo. Ma nell'età adulta, non si verifica un cambiamento di altezza. Invece, l'aumento delle dimensioni ossee è limitato alle ossa delle mani, dei piedi e del viso, ed è chiamato acromegalia.

Poiché l'acromegalia è rara e i cambiamenti fisici avvengono lentamente nel corso di molti anni, a volte la condizione richiede molto tempo per essere riconosciuta. Se non trattata, l'elevato livello di ormone della crescita può colpire altre parti del corpo, oltre alle ossa. Questo può portare a problemi di salute gravi, a volte anche pericolosi per la vita. Ma il trattamento può ridurre il rischio di complicazioni e migliorare significativamente i sintomi, incluso l'ingrandimento dei lineamenti del viso.

Un segno comune dell'acromegalia è l'ingrandimento di mani e piedi. Ad esempio, potresti notare che non riesci più a mettere gli anelli che prima ti stavano, e che la tua misura di scarpe è progressivamente aumentata. L'acromegalia può anche causare cambiamenti graduali nella forma del viso, come una mandibola e un arco sopraccigliare sporgenti, un naso ingrandito, labbra ispessite e una maggiore spaziatura tra i denti. Poiché l'acromegalia tende a progredire lentamente, i primi segni potrebbero non essere evidenti per anni. A volte, le persone notano i cambiamenti fisici solo confrontando foto vecchie con quelle più recenti. Nel complesso, i segni e i sintomi dell'acromegalia tendono a variare da una persona all'altra e possono includere uno qualsiasi dei seguenti: Mani e piedi ingranditi. Caratteristiche facciali ingrandite, comprese ossa facciali, labbra, naso e lingua. Pelle spessa, grassa e ruvida. Sudorazione eccessiva e odore corporeo. Piccole escrescenze di tessuto cutaneo (fibromi molli). Affaticamento e debolezza muscolare o articolare. Dolore e mobilità articolare limitata. Voce profonda e rauca a causa dell'ingrandimento delle corde vocali e dei seni paranasali. Russamento forte a causa dell'ostruzione delle vie aeree superiori. Problemi alla vista. Mal di testa, che possono essere persistenti o gravi. Irregolarità del ciclo mestruale nelle donne. Disfunzione erettile negli uomini. Perdita di interesse per il sesso. Se presenti segni e sintomi associati all'acromegalia, contatta il tuo medico per una visita. L'acromegalia di solito si sviluppa lentamente. Anche i tuoi familiari potrebbero non notare inizialmente i cambiamenti fisici graduali che si verificano con questo disturbo. Ma una diagnosi precoce è importante in modo da poter iniziare a ricevere cure adeguate. L'acromegalia può portare a seri problemi di salute se non trattata.

Se presenta segni e sintomi associati all'acromegalia, contatta il tuo medico per una visita.

L'acromegalia di solito si sviluppa lentamente. Anche i membri della tua famiglia potrebbero non notare inizialmente i cambiamenti fisici graduali che si verificano con questo disturbo. Ma una diagnosi precoce è importante in modo da poter iniziare a ricevere cure adeguate. L'acromegalia può portare a seri problemi di salute se non trattata.

L'acromegalia si verifica quando l'ipofisi produce troppa somatotropina (GH) per un lungo periodo di tempo. L'ipofisi è una piccola ghiandola alla base del cervello, dietro il ponte del naso. Produce GH e una serie di altri ormoni. Il GH svolge un ruolo importante nella gestione della crescita fisica. Quando l'ipofisi rilascia GH nel flusso sanguigno, stimola il fegato a produrre un ormone chiamato fattore di crescita insulino-simile 1 (IGF-1) - a volte chiamato anche fattore di crescita insulino-simile I, o IGF-I. L'IGF-1 è ciò che fa crescere le ossa e altri tessuti. Troppo GH porta a troppo IGF-1, che può causare segni, sintomi e complicazioni dell'acromegalia. Negli adulti, un tumore è la causa più comune di eccessiva produzione di GH: Tumori ipofisari. La maggior parte dei casi di acromegalia è causata da un tumore non canceroso (benigno) (adenoma) dell'ipofisi. Il tumore produce quantità eccessive di ormone della crescita, causando molti dei segni e sintomi dell'acromegalia. Alcuni dei sintomi dell'acromegalia, come mal di testa e visione compromessa, sono dovuti alla pressione del tumore sui tessuti cerebrali vicini. Tumori non ipofisari. In alcune persone con acromegalia, tumori in altre parti del corpo, come i polmoni o il pancreas, causano il disturbo. A volte, questi tumori secernono GH. In altri casi, i tumori producono un ormone chiamato ormone di rilascio della somatotropina (GH-RH), che segnala all'ipofisi di produrre più GH.

Le persone affette da una rara condizione genetica chiamata neoplasia endocrina multipla di tipo 1 (MEN 1) hanno un rischio maggiore di sviluppare acromegalia. Nella MEN 1, le ghiandole endocrine - di solito le ghiandole paratiroidi, il pancreas e l'ipofisi - sviluppano tumori e rilasciano ormoni in eccesso. Questi ormoni possono innescare l'acromegalia.

Se non trattata, l'acromegalia può portare a gravi problemi di salute. Le complicazioni possono includere:

• Colesterolo alto.
• Problemi cardiaci, in particolare ingrossamento del cuore (cardiomiopatia).
• Osteoartrite.
• Diabete di tipo 2.
• Ingrossamento della ghiandola tiroidea (gozzo).
• Formazioni precancerose (polipi) sul rivestimento del colon.
• Apnea notturna, una condizione in cui la respirazione si interrompe e riprende ripetutamente durante il sonno.
• Sindrome del tunnel carpale.
• Aumento del rischio di tumori cancerosi.
• Cambiamenti della vista o perdita della vista.

Il trattamento precoce dell'acromegalia può prevenire lo sviluppo o il peggioramento di queste complicazioni. Non trattata, l'acromegalia e le sue complicazioni possono portare a morte prematura.

Il suo medico le chiederà informazioni sulla sua storia clinica ed effettuerà un esame obiettivo. Quindi, potrebbe raccomandare i seguenti passaggi: Misurazione dell'IGF-1. Dopo un digiuno notturno, il medico preleverà un campione di sangue per misurare il livello di IGF-1 nel sangue. Un livello elevato di IGF-1 suggerisce acromegalia. Test di soppressione dell'ormone della crescita. Questo è il metodo migliore per confermare una diagnosi di acromegalia. Durante questo test, il livello di GH nel sangue viene misurato sia prima che dopo aver bevuto una preparazione di zucchero (glucosio). Nelle persone che non hanno l'acromegalia, la bevanda a base di glucosio in genere fa diminuire il livello di GH. Ma se si ha l'acromegalia, il livello di GH tenderà a rimanere alto. Immagini. Il medico potrebbe raccomandare un esame di imaging, come la risonanza magnetica (RMI), per aiutare a individuare la posizione e le dimensioni di un tumore sulla ghiandola pituitaria. Se non vengono riscontrati tumori ipofisari, il medico potrebbe ordinare altri esami di imaging per cercare tumori non ipofisari. Ulteriori informazioni TC RMI

Il trattamento dell'acromegalia varia da persona a persona. Il piano di trattamento dipenderà probabilmente dalla posizione e dalle dimensioni del tumore, dalla gravità dei sintomi, dall'età e dallo stato di salute generale. Per aiutare ad abbassare i livelli di GH e IGF-1, le opzioni di trattamento includono in genere un intervento chirurgico o la radioterapia per rimuovere o ridurre le dimensioni del tumore che sta causando i sintomi e farmaci per aiutare a normalizzare i livelli ormonali. Se si verificano problemi di salute a causa dell'acromegalia, il medico potrebbe raccomandare trattamenti aggiuntivi per aiutare a gestire le complicanze. Chirurgia Chirurgia trans-sfenoideale endoscopica transnasale Ingrandisci immagine Chiudi Chirurgia trans-sfenoideale endoscopica transnasale Chirurgia trans-sfenoideale endoscopica transnasale Nella chirurgia trans-sfenoideale endoscopica transnasale, uno strumento chirurgico viene posizionato attraverso la narice e lungo il setto nasale per accedere a un tumore ipofisario. I medici possono rimuovere la maggior parte dei tumori ipofisari utilizzando un metodo chiamato chirurgia trans-sfenoideale. Durante questa procedura, il chirurgo opera attraverso il naso per rimuovere il tumore dalla ghiandola pituitaria. Se il tumore che causa i sintomi non si trova sulla ghiandola pituitaria, il medico consiglierà un altro tipo di intervento chirurgico per rimuovere il tumore. In molti casi, soprattutto se il tumore è piccolo, la rimozione del tumore riporta i livelli di GH alla normalità. Se il tumore stava esercitando pressione sui tessuti intorno alla ghiandola pituitaria, la rimozione del tumore aiuta anche ad alleviare cefalea e cambiamenti della vista. In alcuni casi, il chirurgo potrebbe non essere in grado di rimuovere l'intero tumore. In questo caso, è possibile che i livelli di GH rimangano elevati dopo l'intervento chirurgico. Il medico potrebbe raccomandare un altro intervento chirurgico, farmaci o trattamenti radioterapici. Farmaci Il medico potrebbe raccomandare uno dei seguenti farmaci, o una combinazione di farmaci, per aiutare i livelli ormonali a tornare alla normalità: Farmaci che riducono la produzione di ormone della crescita (analoghi della somatostatina). Nell'organismo, un ormone cerebrale chiamato somatostatina agisce contro (inibisce) la produzione di GH. I farmaci octreotide (Sandostatin) e lanreotide (Somatuline Depot) sono versioni artificiali (sintetiche) della somatostatina. L'assunzione di uno di questi farmaci segnala alla ghiandola pituitaria di produrre meno GH e può persino ridurre le dimensioni di un tumore ipofisario. In genere, questi farmaci vengono iniettati nei muscoli dei glutei una volta al mese da un operatore sanitario. Farmaci per abbassare i livelli ormonali (agonisti della dopamina). I farmaci orali cabergolina e bromocriptina (Parlodel) possono aiutare ad abbassare i livelli di GH e IGF-1 in alcune persone. Questi farmaci possono anche aiutare a ridurre le dimensioni del tumore. Per trattare l'acromegalia, questi farmaci devono generalmente essere assunti ad alte dosi, il che può aumentare il rischio di effetti collaterali. Gli effetti collaterali comuni di questi farmaci includono nausea, vomito, naso chiuso, stanchezza, vertigini, problemi del sonno e cambiamenti dell'umore. Farmaco per bloccare l'azione del GH (antagonista dell'ormone della crescita). Il farmaco pegvisomant (Somavert) blocca l'effetto del GH sui tessuti dell'organismo. Il pegvisomant può essere particolarmente utile per le persone che non hanno avuto buoni risultati con altri trattamenti. Somministrato come iniezione giornaliera, questo farmaco può aiutare ad abbassare i livelli di IGF-1 e ad alleviare i sintomi, ma non abbassa i livelli di GH né riduce le dimensioni del tumore. Radioterapia Se il chirurgo non è stato in grado di rimuovere l'intero tumore durante l'intervento chirurgico, il medico potrebbe raccomandare un trattamento radioterapico. La radioterapia distrugge le cellule tumorali residue e riduce lentamente i livelli di GH. Potrebbero volerci anni perché questo trattamento migliori in modo evidente i sintomi dell'acromegalia. Il trattamento radioterapico spesso riduce anche i livelli di altri ormoni ipofisari, non solo il GH. Se si riceve un trattamento radioterapico, sarà probabilmente necessario effettuare visite di follow-up regolari con il medico per assicurarsi che la ghiandola pituitaria funzioni correttamente e per controllare i livelli ormonali. Questa assistenza di follow-up potrebbe durare per tutta la vita. I tipi di radioterapia includono: Radioterapia convenzionale. Questo tipo di radioterapia viene generalmente somministrato ogni giorno feriale per un periodo di quattro o sei settimane. L'effetto completo della radioterapia convenzionale potrebbe non essere visibile per 10 anni o più dopo il trattamento. Radiochirurgia stereotassica. La radiochirurgia stereotassica utilizza immagini 3D per fornire un'alta dose di radiazioni alle cellule tumorali, limitando al contempo la quantità di radiazioni ai tessuti circostanti normali. Può generalmente essere somministrata in una singola dose. Questo tipo di radioterapia può riportare i livelli di GH alla normalità entro cinque o dieci anni. Ulteriori informazioni Radioterapia Radiochirurgia stereotassica Richiedi un appuntamento