Sindrome Di Angelman

La sindrome di Angelman è una condizione causata da una variazione in un gene, detta alterazione genetica. La sindrome di Angelman causa ritardo dello sviluppo, problemi di linguaggio ed equilibrio, disabilità intellettiva e, talvolta, convulsioni.

Molte persone con sindrome di Angelman sorridono e ridono spesso. Tendono ad essere felici e facili da eccitare.

I ritardi nella maturazione, detti ritardi dello sviluppo, iniziano tra i 6 e i 12 mesi circa. I ritardi sono spesso i primi segni della sindrome di Angelman. Le convulsioni possono iniziare tra i 2 e i 3 anni.

Le persone con sindrome di Angelman tendono a vivere una durata di vita prossima a quella tipica. Ma la condizione non è curabile. Il trattamento si concentra sulla gestione dei problemi medici, del sonno e dello sviluppo.

I sintomi della sindrome di Angelman includono: Ritardo dello sviluppo, incluso l'assenza di gattonamento o balbettio tra i 6 e i 12 mesi. Disabilità intellettiva, detta anche disabilità intellettuale. Assenza o scarsa capacità di linguaggio. Difficoltà a camminare, muoversi o mantenere l'equilibrio. Sorrisi e risate frequenti e aspetto felice. Facilità di eccitazione. Difficoltà di suzione o alimentazione. Difficoltà ad addormentarsi e a rimanere addormentati. Le persone affette da sindrome di Angelman possono anche presentare: Convulsioni, spesso iniziate tra i 2 e i 3 anni di età. Movimenti rigidi o a scatti. Testa piccola all'età di 2 anni. Protrusione della lingua. Capelli, pelle e occhi chiari. Comportamenti anomali, come sbattere le mani e braccia alzate durante la camminata. Strabismo. Scoliosi. La maggior parte dei bambini con sindrome di Angelman non mostra sintomi alla nascita. I primi segni della sindrome di Angelman sono spesso ritardi nello sviluppo. Ciò include la mancanza di gattonamento o balbettio tra i 6 e i 12 mesi. Se il tuo bambino sembra avere ritardi nello sviluppo o altri sintomi della sindrome di Angelman, fissa un appuntamento con il suo medico.

La maggior parte dei bambini con sindrome di Angelman non mostra sintomi alla nascita. I primi segni della sindrome di Angelman sono spesso ritardi nello sviluppo. Ciò include la mancanza di gattonamento o balbettio tra i 6 e i 12 mesi.

Se il tuo bambino sembra avere ritardi nello sviluppo o se il tuo bambino presenta altri sintomi della sindrome di Angelman, fissa un appuntamento con il professionista sanitario del tuo bambino.

La sindrome di Angelman è causata da alterazioni in un gene, dette modificazioni genetiche. Più spesso è causata da alterazioni in un gene sul cromosoma 15 chiamato gene ubiquitin protein ligase E3A (UBE3A).

Si ricevono le coppie di geni dai genitori. Una copia proviene dalla madre, detta copia materna. L'altra proviene dal padre, detta copia paterna.

Le cellule utilizzano più spesso le informazioni da entrambe le copie. Ma in un piccolo numero di geni, come il gene UBE3A, solo la copia materna è attiva.

Molto spesso, la copia materna del gene UBE3A aiuta lo sviluppo del cervello. La sindrome di Angelman si verifica quando parte della copia materna è mancante o danneggiata. Quindi il cervello non riesce a ottenere le informazioni necessarie per svilupparsi e controllare il linguaggio e il movimento.

Raramente, la sindrome di Angelman è causata quando vengono trasmesse due copie paterne del gene invece di una da ciascun genitore.

La sindrome di Angelman è rara. I ricercatori spesso non conoscono le cause delle modifiche genetiche che provocano la malattia. La maggior parte delle persone con sindrome di Angelman non ha una storia familiare di questa malattia.

Ma a volte la sindrome di Angelman può essere trasmessa da un genitore. Una storia familiare della malattia può aumentare il rischio di un bambino di contrarre la sindrome di Angelman.

Complicazioni legate alla sindrome di Angelman includono:

• Difficoltà di alimentazione. La difficoltà a succhiare e deglutire contemporaneamente può causare problemi di alimentazione nei neonati. Il professionista sanitario del bambino potrebbe suggerire una formula ad alto contenuto calorico per aiutare il bambino ad aumentare di peso.
• Iperattività. I bambini con sindrome di Angelman spesso passano rapidamente da un'attività all'altra, hanno una breve capacità di attenzione e tengono le mani o un giocattolo in bocca. L'iperattività spesso diminuisce con l'età. Spesso non sono necessari farmaci.
• Disturbi del sonno. Le persone con sindrome di Angelman spesso hanno modifiche nei loro schemi sonno-veglia. Potrebbero aver bisogno di meno sonno rispetto alla maggior parte delle persone. I disturbi del sonno possono migliorare con l'età. Farmaci e terapia comportamentale possono aiutare.
• Curvatura della colonna vertebrale, detta anche scoliosi. Alcune persone con sindrome di Angelman sviluppano nel tempo una curvatura laterale della colonna vertebrale.
• Obesità. L'obesità è comune nei bambini più grandi con sindrome di Angelman.

In rari casi, la sindrome di Angelman può essere trasmessa da un genitore affetto a un figlio attraverso geni modificati. Se sei preoccupato per un'anamnesi familiare di sindrome di Angelman o se hai un figlio con questa condizione, rivolgiti a un medico. Il tuo medico o un consulente genetico può aiutarti a pianificare future gravidanze.

Lo specialista sanitario di tuo figlio potrebbe sospettare la sindrome di Angelman se tuo figlio presenta ritardi nello sviluppo, parla poco o per niente, o presenta altri sintomi. I sintomi potrebbero includere convulsioni, problemi di movimento ed equilibrio o una testa piccola.

La sindrome di Angelman può essere difficile da diagnosticare perché condivide sintomi con altri tipi di sindromi.

Un esame del sangue può quasi sempre diagnosticare la sindrome di Angelman. Questo test genetico può trovare cambiamenti nei cromosomi di un bambino che indicano la sindrome di Angelman.

Una combinazione di test genetici può mostrare i cambiamenti legati alla sindrome di Angelman. Questi test possono esaminare:

• Schema del DNA parentale. Questo test, noto come test di metilazione del DNA, controlla tre dei quattro cambiamenti genici noti che causano la sindrome di Angelman.
• Cromosomi mancanti. Un microarray cromosomico (CMA) può mostrare se parti dei cromosomi mancano.
• Cambiamenti genici. Raramente, la sindrome di Angelman si verifica quando la copia materna del gene UBE3A è attiva ma modificata. Se i risultati di un test di metilazione del DNA sono tipici, lo specialista sanitario di tuo figlio potrebbe ordinare un test di sequenziamento del gene UBE3A per cercare una modifica materna.

Data la correlazione tra la sindrome di Angelman e le convulsioni, uno specialista sanitario potrebbe anche eseguire un elettroencefalogramma (EEG). Un EEG misura l'attività elettrica del cervello.