Malattia Di Charcot-Marie-Tooth

La malattia di Charcot-Marie-Tooth è un gruppo di disturbi ereditari che causano danni ai nervi. Questo danno interessa principalmente braccia e gambe (nervi periferici). La malattia di Charcot-Marie-Tooth è anche chiamata neuropatia motoria e sensitiva ereditaria.

La malattia di Charcot-Marie-Tooth provoca muscoli più piccoli e più deboli. Si può anche verificare perdita di sensibilità e contrazioni muscolari, e difficoltà a camminare. Sono anche comuni deformità del piede come dita a martello e piedi piatti. I sintomi di solito iniziano nei piedi e nelle gambe, ma possono eventualmente interessare mani e braccia.

I sintomi della malattia di Charcot-Marie-Tooth compaiono tipicamente nell'adolescenza o nella prima età adulta, ma possono anche svilupparsi nella mezza età.

Segni e sintomi della malattia di Charcot-Marie-Tooth possono includere:

• Debolezza a gambe, caviglie e piedi
• Perdita di massa muscolare a gambe e piedi
• Arco plantare alto
• Dita a martello
• Ridotta capacità di corsa
• Difficoltà a sollevare il piede alla caviglia (piede cadente)
• Andatura goffa o più alta del normale
• Frequenti inciampi o cadute
• Ridotta sensibilità o perdita di sensibilità a gambe e piedi

Con il progredire della malattia di Charcot-Marie-Tooth, i sintomi possono diffondersi dai piedi e dalle gambe alle mani e alle braccia. La gravità dei sintomi può variare notevolmente da persona a persona, anche tra i membri della stessa famiglia.

La malattia di Charcot-Marie-Tooth è una condizione ereditaria e genetica. Si verifica quando ci sono mutazioni nei geni che colpiscono i nervi nei piedi, nelle gambe, nelle mani e nelle braccia.

A volte, queste mutazioni danneggiano i nervi. Altre mutazioni danneggiano il rivestimento protettivo che circonda il nervo (guaina mielinica). Entrambi causano messaggi più deboli che viaggiano tra gli arti e il cervello.

La malattia di Charcot-Marie-Tooth è ereditaria, quindi si ha un rischio maggiore di sviluppare il disturbo se qualcuno nella propria famiglia immediata ha la malattia.

Altre cause di neuropatie, come il diabete, possono causare sintomi simili alla malattia di Charcot-Marie-Tooth. Queste altre condizioni possono anche peggiorare i sintomi della malattia di Charcot-Marie-Tooth. Farmaci come i farmaci chemioterapici vincristina (Marqibo), paclitaxel (Abraxane) e altri possono peggiorare i sintomi. Assicurati di informare il tuo medico di tutti i farmaci che stai assumendo.

Le complicazioni della malattia di Charcot-Marie-Tooth variano in gravità da persona a persona. Le anomalie del piede e la difficoltà a camminare sono di solito i problemi più gravi. I muscoli possono indebolirsi ed è possibile ferire aree del corpo che presentano una sensibilità ridotta.

A volte i muscoli dei piedi potrebbero non ricevere il segnale dal cervello per contrarsi, quindi è più probabile inciampare e cadere. E il cervello potrebbe non ricevere messaggi di dolore dai piedi, quindi se ad esempio ti sei fatto una vescica su un dito del piede, potrebbe infettarsi senza che tu te ne accorga.

Si può inoltre verificare difficoltà di respirazione, deglutizione o parola se i muscoli che controllano queste funzioni sono interessati dalla malattia di Charcot-Marie-Tooth.

Durante l'esame fisico, il medico potrebbe verificare:

Il medico potrebbe anche raccomandare i seguenti esami, che possono aiutare a fornire informazioni sull'entità del danno nervoso e sulla sua possibile causa.

• Segni di debolezza muscolare a braccia, gambe, mani e piedi

• Riduzione della massa muscolare nella parte inferiore delle gambe, con conseguente aspetto a bottiglia di champagne rovesciata

• Riflessi ridotti

• Perdita di sensibilità a piedi e mani

• Deformità del piede, come piedi piatti o dita a martello

• Altri problemi ortopedici, come una lieve scoliosi o displasia dell'anca

• Studi di conduzione nervosa. Questi esami misurano la forza e la velocità dei segnali elettrici trasmessi attraverso i nervi. Elettrodi sulla pelle erogano piccole scosse elettriche per stimolare il nervo. Risposte ritardate o deboli possono indicare un disturbo nervoso come la malattia di Charcot-Marie-Tooth.

• Elettromiografia (EMG). Un sottile elettrodo ad ago viene inserito attraverso la pelle nel muscolo. L'attività elettrica viene misurata mentre ci si rilassa e mentre si contrae leggermente il muscolo. Il medico potrebbe essere in grado di determinare la distribuzione della malattia testando diversi muscoli.

• Biopsia nervosa. Un piccolo pezzo di nervo periferico viene prelevato dal polpaccio attraverso un'incisione nella pelle. L'analisi di laboratorio del nervo distingue la malattia di Charcot-Marie-Tooth da altri disturbi nervosi.

• Test genetici. Questi test, che possono rilevare i difetti genetici più comuni noti per causare la malattia di Charcot-Marie-Tooth, vengono eseguiti con un campione di sangue. I test genetici possono fornire alle persone affette dal disturbo maggiori informazioni per la pianificazione familiare. Possono anche escludere altre neuropatie. I recenti progressi nei test genetici li hanno resi più convenienti e completi. Il medico potrebbe indirizzarti a un consulente genetico prima del test, in modo da poter comprendere al meglio i pro e i contro del test.

Non esiste una cura per la malattia di Charcot-Marie-Tooth. Tuttavia, la malattia generalmente progredisce lentamente e non influisce sulla durata di vita prevista.

Esistono alcuni trattamenti per aiutare a gestire la malattia di Charcot-Marie-Tooth.

La malattia di Charcot-Marie-Tooth a volte può causare dolore a causa di crampi muscolari o danni ai nervi. Se il dolore è un problema per te, i farmaci antidolorifici su prescrizione possono aiutare a controllarlo.

Dispositivi ortopedici. Molte persone con malattia di Charcot-Marie-Tooth richiedono l'aiuto di determinati dispositivi ortopedici per mantenere la mobilità quotidiana e prevenire lesioni. Le ortesi per gambe e caviglie o le stecche possono fornire stabilità durante la camminata e la salita delle scale.

Prendi in considerazione stivali o scarpe alte per un ulteriore supporto alla caviglia. Scarpe su misura o plantari possono migliorare la deambulazione. Prendi in considerazione le stecche per il pollice se hai debolezza alle mani e difficoltà a impugnare e tenere le cose.

Se le deformità del piede sono gravi, un intervento chirurgico correttivo del piede può aiutare ad alleviare il dolore e migliorare la capacità di camminare. La chirurgia non può migliorare la debolezza o la perdita di sensibilità.

I ricercatori stanno studiando una serie di potenziali terapie che potrebbero un giorno trattare la malattia di Charcot-Marie-Tooth. Le potenziali terapie includono farmaci, terapia genica e procedure in vitro che potrebbero aiutare a prevenire la trasmissione della malattia alle generazioni future.

• Fisioterapia. La fisioterapia può aiutare a rafforzare e allungare i muscoli per prevenire irrigidimenti e perdite muscolari. Un programma di solito include esercizi a basso impatto e tecniche di stretching guidate da un fisioterapista qualificato e approvate dal medico. Iniziata presto e seguita regolarmente, la fisioterapia può aiutare a prevenire la disabilità.
• Terapia occupazionale. La debolezza alle braccia e alle mani può causare difficoltà nell'impugnatura e nei movimenti delle dita, come allacciare i bottoni o scrivere. La terapia occupazionale può aiutare attraverso l'uso di dispositivi di assistenza, come impugnature speciali in gomma sulle maniglie delle porte o indumenti con bottoni automatici invece di bottoni.
• Dispositivi ortopedici. Molte persone con malattia di Charcot-Marie-Tooth richiedono l'aiuto di determinati dispositivi ortopedici per mantenere la mobilità quotidiana e prevenire lesioni. Le ortesi per gambe e caviglie o le stecche possono fornire stabilità durante la camminata e la salita delle scale.

Prendi in considerazione stivali o scarpe alte per un ulteriore supporto alla caviglia. Scarpe su misura o plantari possono migliorare la deambulazione. Prendi in considerazione le stecche per il pollice se hai debolezza alle mani e difficoltà a impugnare e tenere le cose.

Alcune abitudini possono prevenire le complicazioni causate dalla malattia di Charcot-Marie-Tooth e aiutarti a gestirne gli effetti.

Iniziate presto e seguite regolarmente, le attività a domicilio possono fornire protezione e sollievo:

A causa delle deformità del piede e della perdita di sensibilità, la cura regolare dei piedi è importante per aiutare ad alleviare i sintomi e prevenire le complicazioni:

• Stiramento regolare. Lo stretching può aiutare a migliorare o mantenere la gamma di movimento delle articolazioni e ridurre il rischio di lesioni. È anche utile per migliorare flessibilità, equilibrio e coordinazione. Se si soffre di malattia di Charcot-Marie-Tooth, lo stretching regolare può prevenire o ridurre le deformità articolari che possono derivare da una trazione irregolare dei muscoli sulle ossa.

• Esercizio quotidiano. L'esercizio fisico regolare mantiene forti ossa e muscoli. Gli esercizi a basso impatto, come andare in bicicletta e nuotare, sono meno stressanti per i muscoli e le articolazioni fragili. Rafforzando muscoli e ossa, è possibile migliorare equilibrio e coordinazione, riducendo il rischio di cadute.

• Migliorare la stabilità. La debolezza muscolare associata alla malattia di Charcot-Marie-Tooth può causare instabilità, con conseguenti cadute e lesioni gravi. Camminare con un bastone o un deambulatore può aumentare la stabilità. Una buona illuminazione di notte può aiutare ad evitare di inciampare e cadere.

• Ispezionare i piedi. Controllarli quotidianamente per prevenire calli, ulcere, ferite e infezioni.

• Prendersi cura delle unghie. Tagliare le unghie regolarmente. Per evitare unghie incarnite e infezioni, tagliare dritto e evitare di tagliare i bordi del letto ungueale. Un podologo può tagliare le unghie se si hanno problemi di circolazione, sensibilità e danni ai nervi dei piedi. Il podologo potrebbe anche consigliare un salone per tagliare le unghie in sicurezza.

• Indossare le scarpe giuste. Scegliere scarpe protettive e della misura giusta. Valutare l'uso di stivali o scarpe alte per il supporto della caviglia. In caso di deformità del piede, come un dito a martello, valutare la realizzazione di scarpe su misura.