Ernia Diaframmatica Congenita (Edc)

L'ernia diaframmatica congenita (EDC) è una condizione rara che si verifica in un bambino prima della nascita. Si manifesta nelle prime fasi della gravidanza quando il diaframma del bambino, il muscolo che separa il torace dall'addome, non si chiude correttamente. Questo lascia un foro nel diaframma. Il foro è chiamato ernia.

Questa ernia nel muscolo del diaframma crea un'apertura tra l'addome e il torace. L'intestino, lo stomaco, il fegato e altri organi addominali possono spostarsi attraverso il foro nel torace del bambino. Se l'intestino si trova nel torace, non sviluppa i tipici collegamenti che lo mantengono in posizione nell'addome (malrotazione). Può torcersi su se stesso, interrompendo il suo apporto di sangue (volvolo).

Il trattamento dell'EDC dipende da quando viene riscontrata la condizione, dalla sua gravità e dalla presenza di problemi cardiaci.

L'ernia diaframmatica congenita varia in gravità. Può essere lieve e avere pochi o nessun effetto sul bambino, oppure può essere più grave e compromettere la capacità di portare ossigeno al resto del corpo.

I neonati nati con CDH possono presentare:

• Gravi difficoltà respiratorie dovute a polmoni piccoli che non funzionano bene (ipoplasia polmonare).
• Problemi di sviluppo del cuore.
• Danni all'intestino, allo stomaco, al fegato e ad altri organi addominali se si spostano attraverso l'ernia nel torace.

La CDH può essere riscontrata durante un'ecografia fetale di routine. Il suo operatore sanitario può discutere le opzioni di trattamento con lei.

Nella maggior parte dei casi, la causa dell'ernia diaframmatica congenita non è nota. In alcuni casi, la CDH può essere collegata a un disturbo genetico o a modifiche genetiche casuali chiamate mutazioni. In questi casi, il bambino può avere più problemi alla nascita, come problemi al cuore, agli occhi, alle braccia e alle gambe o allo stomaco e all'intestino.

Complicazioni che possono verificarsi con la CDH includono:

• Problemi polmonari.
• Problemi allo stomaco, all'intestino e al fegato.
• Cardiopatia.
• Infezioni ricorrenti.
• Perdita dell'udito.
• Modifiche nella forma del torace e nella curvatura della colonna vertebrale.
• Reflusso gastroesofageo - reflusso di acido gastrico nel tubo chiamato esofago, che collega la bocca e lo stomaco.
• Problemi di crescita e aumento di peso.
• Ritardo dello sviluppo e disabilità di apprendimento.
• Altri problemi presenti dalla nascita.

L'ernia diaframmatica congenita viene spesso riscontrata durante un esame ecografico fetale di routine effettuato prima della nascita del bambino. Un esame ecografico prenatale utilizza onde sonore per creare immagini dell'utero e del bambino.

A volte, la diagnosi potrebbe non essere effettuata fino al momento della nascita. Raramente, la diagnosi di EDC potrebbe non essere effettuata fino all'infanzia o più tardi. Questo potrebbe essere dovuto all'assenza di segni o sintomi, oppure perché segni e sintomi come problemi respiratori e intestinali sono lievi.

Il medico utilizza l'ecografia prenatale e altri esami per monitorare la crescita e la funzionalità dei polmoni, del cuore e di altri organi del bambino durante la gravidanza.

Di solito, si esegue la prima ecografia fetale durante i primi mesi (primo trimestre) di gravidanza. Questa conferma la gravidanza e mostra il numero e le dimensioni del bambino o dei bambini.

Molto spesso, si esegue un'altra ecografia tra il quarto e il sesto mese (secondo trimestre) di gravidanza. Il medico controlla la crescita e lo sviluppo del bambino. Il medico osserva le dimensioni e la posizione dei polmoni, del cuore e di altri organi del bambino.

Se il bambino mostra segni di EDC, il medico potrebbe richiedere esami ecografici più frequenti. Questo può mostrare la gravità dell'EDC e se sta peggiorando.

Possono essere eseguiti ulteriori esami per valutare la funzionalità degli organi del bambino. Questi possono includere:

• Risonanza magnetica fetale (RMF). Si tratta di una tecnica di imaging medico che utilizza un campo magnetico e onde radio generate dal computer per creare immagini dettagliate degli organi e dei tessuti del corpo del bambino.
• Ecocardiogramma fetale. Un ecocardiogramma utilizza onde sonore per produrre immagini del cuore del bambino che batte e pompa il sangue. Le immagini di un ecocardiogramma possono identificare problemi con lo sviluppo del cuore.
• Esami genetici. Gli esami genetici possono identificare sindromi genetiche o altre alterazioni genetiche a volte associate all'EDC. La consulenza genetica può aiutare a comprendere i risultati di questi test e fornire maggiori informazioni sulle condizioni del bambino.

Il trattamento dell'ernia diaframmatica congenita dipende da quando viene riscontrata la condizione e da quanto è grave. Il tuo team di assistenza sanitaria ti aiuta a decidere cosa è meglio per te e tuo figlio.

Il tuo team di assistenza sanitaria ti osserva attentamente prima che nasca tuo figlio. In genere, ti vengono eseguiti ecografie e altri esami spesso per controllare la salute e lo sviluppo del tuo bambino.

Un trattamento emergente per la CDH grave attualmente in fase di studio si chiama occlusione tracheale endoluminale fetoscopica (FETO). Questo intervento chirurgico viene eseguito sul tuo bambino mentre sei ancora incinta. L'obiettivo è aiutare i polmoni del bambino a crescere il più possibile prima della nascita.

FETO viene eseguito in due procedure:

• Prima procedura. La prima procedura avviene all'inizio degli ultimi mesi (terzo trimestre) della gravidanza. Il chirurgo esegue una piccola incisione nell'addome e nell'utero. Il chirurgo inserisce un tubo speciale con una telecamera all'estremità, chiamato endoscopio fetale, attraverso la bocca del bambino e nella trachea. Un piccolo palloncino viene posizionato nella trachea del bambino e gonfiato.

Il liquido uterino naturale durante la gravidanza, chiamato liquido amniotico, scorre dentro e fuori dai polmoni del bambino attraverso la bocca. Gonfiare il palloncino mantiene il liquido amniotico nei polmoni del bambino. Il liquido espande i polmoni per aiutarli a svilupparsi.

• Seconda procedura. Dopo circa 4-6 settimane, si esegue una seconda procedura. Il palloncino viene rimosso in modo che il bambino sia pronto a respirare nei polmoni dopo la nascita.

Un metodo di parto speciale può essere utilizzato se il travaglio inizia prima che il palloncino sia stato rimosso e la rimozione del palloncino con un endoscopio non è possibile. Questo metodo è chiamato procedura EXIT (ex utero intrapartum treatment). Il parto viene eseguito tramite taglio cesareo con supporto placentare. Ciò significa che il tuo bambino continua a ricevere ossigeno attraverso la placenta prima che venga tagliato il cordone ombelicale. Il supporto placentare continua fino a quando il palloncino non viene rimosso e viene inserito un tubo respiratorio, consentendo a una macchina di assumere la respirazione.

Prima procedura. La prima procedura avviene all'inizio degli ultimi mesi (terzo trimestre) della gravidanza. Il chirurgo esegue una piccola incisione nell'addome e nell'utero. Il chirurgo inserisce un tubo speciale con una telecamera all'estremità, chiamato endoscopio fetale, attraverso la bocca del bambino e nella trachea. Un piccolo palloncino viene posizionato nella trachea del bambino e gonfiato.

Il liquido uterino naturale durante la gravidanza, chiamato liquido amniotico, scorre dentro e fuori dai polmoni del bambino attraverso la bocca. Gonfiare il palloncino mantiene il liquido amniotico nei polmoni del bambino. Il liquido espande i polmoni per aiutarli a svilupparsi.

Seconda procedura. Dopo circa 4-6 settimane, si esegue una seconda procedura. Il palloncino viene rimosso in modo che il bambino sia pronto a respirare nei polmoni dopo la nascita.

Un metodo di parto speciale può essere utilizzato se il travaglio inizia prima che il palloncino sia stato rimosso e la rimozione del palloncino con un endoscopio non è possibile. Questo metodo è chiamato procedura EXIT (ex utero intrapartum treatment). Il parto viene eseguito tramite taglio cesareo con supporto placentare. Ciò significa che il tuo bambino continua a ricevere ossigeno attraverso la placenta prima che venga tagliato il cordone ombelicale. Il supporto placentare continua fino a quando il palloncino non viene rimosso e viene inserito un tubo respiratorio, consentendo a una macchina di assumere la respirazione.

FETO potrebbe non essere la scelta giusta per tutti. E non c'è alcuna garanzia sui risultati dell'intervento chirurgico. Il tuo team di assistenza sanitaria ti valuta te e tuo figlio per vedere se potete essere candidati per questo intervento chirurgico. Parla con il tuo team dei benefici e delle possibili complicazioni per te e tuo figlio.

Di solito, puoi partorire tuo figlio per via vaginale o tramite taglio cesareo. Tu e il tuo medico decidete quale metodo è migliore per te.

Dopo la nascita, il team di assistenza sanitaria ti aiuta a pianificare un trattamento che soddisfi le esigenze del tuo bambino. Il tuo bambino probabilmente sarà curato nell'unità di terapia intensiva neonatale (UTIN).

Il tuo bambino potrebbe aver bisogno di un tubo respiratorio. Il tubo è collegato a una macchina che aiuta il tuo bambino a respirare. Questo dà ai polmoni e al cuore il tempo di crescere e svilupparsi.

I bambini che hanno problemi polmonari pericolosi per la vita potrebbero aver bisogno di un trattamento chiamato ossigenazione a membrana extracorporea (ECMO). Questo è anche noto come supporto vitale extracorporeo (ECLS). La macchina ECMO svolge il lavoro del cuore e dei polmoni del tuo bambino, permettendo a questi organi di riposare e guarire.

Quanto tempo il tuo bambino ha bisogno di supporto per respirare dipende dalla risposta al trattamento e da altri fattori.

La maggior parte dei bambini che hanno CDH subiscono un intervento chirurgico per chiudere il foro nel diaframma. Quando questo intervento chirurgico ha luogo dipende dalla salute del tuo bambino e da altri fattori. Le cure di follow-up per garantire che la riparazione rimanga in posizione includono di solito radiografie al torace.

Dopo aver lasciato l'ospedale, il tuo bambino potrebbe aver bisogno di supporto extra. Questo può includere ossigeno supplementare. L'ossigeno viene somministrato tramite tubi di plastica sottili con punte che si adattano alle narici o tubi sottili collegati a una maschera indossata sul naso e sulla bocca. Potrebbe essere necessario anche un supporto alimentare per aiutare la crescita e lo sviluppo. Possono essere somministrati farmaci per le condizioni associate alla CDH, come il reflusso acido o l'ipertensione polmonare.

Appuntamenti di follow-up regolari con il medico del tuo bambino possono affrontare tempestivamente eventuali problemi.

Scoprire che tuo figlio ha un'ernia diaframmatica congenita può portare una gamma di emozioni. Potresti avere molte domande sul piano di trattamento per te e tuo figlio.

Non devi affrontare questo da solo. Ci sono molte risorse per supportarti te e tuo figlio. Se hai domande sulle condizioni e sul trattamento del tuo bambino, parla con il tuo team di assistenza sanitaria.