Vcjd

La malattia di Creutzfeldt-Jakob (kroits-felt yah-kobe), nota anche come CJD, è una rara malattia cerebrale che porta a demenza. Appartiene a un gruppo di malattie umane e animali note come malattie da prioni. I sintomi della malattia di Creutzfeldt-Jakob possono essere simili a quelli della malattia di Alzheimer. Ma la malattia di Creutzfeldt-Jakob di solito peggiora molto più rapidamente e porta alla morte.

La malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) ha ricevuto attenzione pubblica negli anni '90 quando alcune persone nel Regno Unito si sono ammalate di una forma della malattia. Hanno sviluppato una variante della CJ, nota come vCJD, dopo aver mangiato carne di bestiame malato. Tuttavia, la maggior parte dei casi di malattia di Creutzfeldt-Jakob non sono stati collegati al consumo di manzo.

Tutti i tipi di CJD sono gravi ma molto rari. Ogni anno nel mondo vengono diagnosticati circa 1-2 casi di CJD per milione di persone. La malattia colpisce più spesso gli adulti più anziani.

La malattia di Creutzfeldt-Jakob è caratterizzata da alterazioni delle capacità mentali. I sintomi peggiorano rapidamente, di solito entro poche settimane o pochi mesi. I sintomi precoci includono:

• Cambiamenti di personalità.
• Perdita di memoria.
• Deficit cognitivo.
• Visione offuscata o cecità.
• Insonnia.
• Problemi di coordinazione.
• Difficoltà di linguaggio.
• Difficoltà di deglutizione.
• Movimenti improvvisi e a scatti.

Il decesso si verifica di solito entro un anno. Le persone affette da malattia di Creutzfeldt-Jakob muoiono generalmente a causa di problemi medici associati alla malattia. Questi possono includere difficoltà di deglutizione, cadute, problemi cardiaci, insufficienza respiratoria o polmonite o altre infezioni.

Nelle persone con CJD variante, le alterazioni delle capacità mentali possono essere più evidenti all'inizio della malattia. In molti casi, la demenza si sviluppa più tardi nel corso della malattia. I sintomi della demenza includono la perdita della capacità di pensare, ragionare e ricordare.

La CJD variante colpisce persone più giovani rispetto alla CJD. La CJD variante sembra durare dai 12 ai 14 mesi.

Un'altra rara forma di prionopatia è chiamata prionopatia variabilmente sensibile alla proteasi (VPSPr). Può imitare altre forme di demenza. Causa alterazioni delle capacità mentali e problemi di linguaggio e pensiero. L'evoluzione della malattia è più lunga rispetto ad altre prionopatie - circa 24 mesi.

La malattia di Creutzfeldt-Jakob e le condizioni correlate sembrano essere causate da alterazioni di un tipo di proteina chiamata prione. Queste proteine sono tipicamente prodotte nel corpo. Ma quando incontrano prioni infettivi, si ripiegano e assumono un'altra forma non tipica. Possono diffondersi e influenzare i processi nel corpo.

Nella maggior parte dei casi, la malattia di Creutzfeldt-Jakob si manifesta per ragioni sconosciute. Pertanto, non è possibile identificare fattori di rischio. Tuttavia, alcuni fattori sembrano essere associati a diversi tipi di CJD.

• Età. La CJD sporadica tende a svilupparsi più tardi nella vita, di solito intorno ai 60 anni. L'insorgenza della CJD familiare si verifica leggermente prima. E la malattia di Creutzfeldt-Jakob variante (vCJD) ha colpito persone di età molto più giovane, di solito verso la fine degli anni '20.
• Genetica. Le persone con CJD familiare presentano alterazioni genetiche che causano la malattia. Per sviluppare questa forma di malattia, un bambino deve avere una copia del gene che causa la CJD. Il gene può essere trasmesso da uno dei genitori. Se si possiede il gene, la probabilità di trasmetterlo ai propri figli è del 50%.
• Esposizione a tessuti contaminati. Le persone che hanno ricevuto ormone della crescita umano infetto possono essere a rischio di CJD iatrogena. Anche il ricevimento di un trapianto di tessuto che riveste il cervello, chiamato dura madre, da una persona con CJD può mettere una persona a rischio di CJD iatrogena.

Il rischio di contrarre la vCJD mangiando carne bovina contaminata è molto basso. Nei paesi che hanno implementato misure efficaci di sanità pubblica, il rischio è praticamente inesistente. La malattia debilitante cronica (CWD) è una malattia prionica che colpisce cervi, alci, renne e alci. È stata riscontrata in alcune aree del Nord America. Ad oggi, non sono stati documentati casi di malattia debilitante cronica (CWD) che abbiano causato malattie negli esseri umani.

La malattia di Creutzfeldt-Jakob ha gravi effetti sul cervello e sul corpo. Di solito, la malattia progredisce rapidamente. Nel tempo, le persone con CJD si isolano da amici e familiari. Perdono anche la capacità di prendersi cura di se stesse. Molte cadono in coma. La malattia è sempre fatale.

Non esiste un modo noto per prevenire la CJD sporadica. Se hai una storia familiare di malattie neurologiche, potresti trarre beneficio dal parlare con un consulente genetico. Un consulente può aiutarti a valutare i tuoi rischi.

Una biopsia cerebrale o un esame del tessuto cerebrale dopo la morte, noto come autopsia, è lo standard d'oro per confermare la presenza della malattia di Creutzfeldt-Jakob, nota come MJC. Tuttavia, i fornitori di assistenza sanitaria spesso possono effettuare una diagnosi accurata prima della morte. Basano la diagnosi sulla storia medica e personale del paziente, su un esame neurologico e su alcuni test diagnostici.

Un esame neurologico può indicare la malattia di Creutzfeldt-Jakob (MJC) se si verificano:

Inoltre, i fornitori di assistenza sanitaria comunemente usano questi test per aiutare a rilevare la MJC:

Esami del liquido spinale. Il liquido spinale circonda e ammortizza il cervello e il midollo spinale. In un test chiamato puntura lombare, nota anche come rachicentesi, viene prelevato un piccolo campione di liquido spinale per l'analisi. Questo test può escludere altre malattie che causano sintomi simili alla MJC. Può anche rilevare i livelli di proteine che possono indicare la MJC o la malattia di Creutzfeldt-Jakob variante (vMJC).

Un test più recente chiamato conversione indotta da tremore in tempo reale (RT-QuIC) può rilevare la presenza delle proteine prioniche che causano la MJC. Questo test può diagnosticare la MJC prima della morte, a differenza di un'autopsia.

• Fibrillazioni e spasmi muscolari.

• Cambiamenti nei riflessi.

• Problemi di coordinazione.

• Problemi alla vista.

• Cecità.

• Elettroencefalogramma, noto anche come EEG. Questo test misura l'attività elettrica del cervello. Viene eseguito posizionando piccoli dischi di metallo chiamati elettrodi sul cuoio capelluto. I risultati dell'elettroencefalogramma (EEG) delle persone con MJC e MJC variante mostrano uno schema non tipico.

• Risonanza magnetica (RMN). Questa tecnica di imaging utilizza onde radio e un campo magnetico per creare immagini dettagliate della testa e del corpo. La RMN è particolarmente utile per individuare disturbi cerebrali. La RMN crea immagini ad alta risoluzione. Le persone con MJC presentano cambiamenti caratteristici che possono essere rilevati su alcune scansioni RMN.

• Esami del liquido spinale. Il liquido spinale circonda e ammortizza il cervello e il midollo spinale. In un test chiamato puntura lombare, nota anche come rachicentesi, viene prelevato un piccolo campione di liquido spinale per l'analisi. Questo test può escludere altre malattie che causano sintomi simili alla MJC. Può anche rilevare i livelli di proteine che possono indicare la MJC o la malattia di Creutzfeldt-Jakob variante (vMJC).

Un test più recente chiamato conversione indotta da tremore in tempo reale (RT-QuIC) può rilevare la presenza delle proteine prioniche che causano la MJC. Questo test può diagnosticare la MJC prima della morte, a differenza di un'autopsia.

Non esiste un trattamento efficace per la malattia di Creutzfeldt-Jakob o per nessuna delle sue varianti. Sono stati testati molti farmaci, ma non hanno mostrato benefici. Gli operatori sanitari si concentrano sul sollievo dal dolore e da altri sintomi e sul rendere le persone affette da queste malattie il più possibile a loro agio.