Sindrome Di Ehlers-Danlos

La sindrome di Ehlers-Danlos è un gruppo di disturbi ereditari che colpiscono i tessuti connettivi, principalmente la pelle, le articolazioni e le pareti dei vasi sanguigni. Il tessuto connettivo è una complessa miscela di proteine e altre sostanze che conferiscono resistenza ed elasticità alle strutture sottostanti del corpo. Le persone affette da sindrome di Ehlers-Danlos di solito hanno articolazioni iperflessibili e pelle elastica e fragile. Questo può diventare un problema in caso di ferita che richiede punti di sutura, perché la pelle spesso non è abbastanza forte da tenerli. Una forma più grave del disturbo, chiamata sindrome di Ehlers-Danlos vascolare, può causare la rottura delle pareti dei vasi sanguigni, dell'intestino o dell'utero. Poiché la sindrome di Ehlers-Danlos vascolare può avere gravi potenziali complicazioni in gravidanza, potrebbe essere opportuno parlare con un consulente genetico prima di mettere su famiglia.

Esistono molti tipi diversi di sindrome di Ehlers-Danlos, ma i segni e i sintomi più comuni includono: Articolazioni iperflessibili. Poiché il tessuto connettivo che tiene insieme le articolazioni è più lasso, le articolazioni possono muoversi ben oltre il normale range di movimento. Dolore articolare e lussazioni sono comuni. Pelle elastica. Il tessuto connettivo indebolito consente alla pelle di estendersi molto più del solito. Potresti essere in grado di sollevare un pizzico di pelle dalla tua carne, ma tornerà immediatamente al suo posto quando la lascerai andare. La tua pelle potrebbe anche apparire eccezionalmente morbida e vellutata. Pelle fragile. La pelle danneggiata spesso non guarisce bene. Ad esempio, i punti utilizzati per chiudere una ferita spesso si strappano e lasciano una cicatrice aperta. Queste cicatrici possono apparire sottili e grinzose. La gravità dei sintomi può variare da persona a persona e dipende dal tipo specifico di sindrome di Ehlers-Danlos che si ha. Il tipo più comune è chiamato sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile. Le persone che hanno la sindrome di Ehlers-Danlos vascolare spesso condividono caratteristiche facciali distintive come naso sottile, labbro superiore sottile, lobi delle orecchie piccoli e occhi prominenti. Hanno anche una pelle sottile e traslucida che si ecchimozza molto facilmente. Nelle persone con pelle chiara, i vasi sanguigni sottostanti sono molto visibili attraverso la pelle. La sindrome di Ehlers-Danlos vascolare può indebolire l'arteria più grande del cuore (aorta), così come le arterie in altre regioni del corpo. Una rottura di uno qualsiasi di questi vasi sanguigni più grandi può essere fatale. Il tipo vascolare può anche indebolire le pareti dell'utero o dell'intestino crasso, che possono anche rompersi.

Diversi tipi di sindrome di Ehlers-Danlos sono associati a una varietà di cause genetiche, alcune delle quali sono ereditarie e trasmesse dai genitori ai figli. Se si ha la forma più comune, la sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile, c'è una probabilità del 50% di trasmettere il gene a ciascuno dei propri figli.

Le complicanze dipendono dai tipi di segni e sintomi che si hanno. Ad esempio, le articolazioni eccessivamente flessibili possono causare lussazioni articolari e artrite precoce. La pelle fragile può sviluppare cicatrici prominenti. Le persone affette da sindrome di Ehlers-Danlos vascolare sono a rischio di rotture spesso fatali di grossi vasi sanguigni. Alcuni organi, come l'utero e l'intestino, possono anche rompersi. La gravidanza può aumentare il rischio di rottura dell'utero.