Poliposi Adenomatosa Familiare

La poliposi adenomatosa familiare (FAP) è una condizione rara ed ereditaria causata da un difetto nel gene della poliposi adenomatosa coli (APC). La maggior parte delle persone eredita il gene da un genitore. Ma per il 25-30% delle persone, la mutazione genetica si verifica spontaneamente.

FAP causa la formazione di tessuto extra (polipi) nell'intestino crasso (colon) e nel retto. I polipi possono anche verificarsi nel tratto gastrointestinale superiore, soprattutto nella parte superiore dell'intestino tenue (duodeno). Se non trattati, i polipi nel colon e nel retto hanno probabilità di diventare cancerogeni intorno ai 40 anni.

La maggior parte delle persone con poliposi adenomatosa familiare alla fine necessita di un intervento chirurgico per rimuovere l'intestino crasso per prevenire il cancro. Anche i polipi nel duodeno possono sviluppare un cancro, ma di solito possono essere gestiti mediante un attento monitoraggio e mediante la rimozione regolare dei polipi.

Alcune persone hanno una forma più lieve della condizione, chiamata poliposi adenomatosa familiare attenuata (AFAP). Le persone con AFAP di solito hanno meno polipi del colon (una media di 30) e sviluppano il cancro più tardi nella vita.

Il segno principale della FAP è la crescita di centinaia o addirittura migliaia di polipi nel colon e nel retto, di solito a partire dalla metà dell'adolescenza. I polipi hanno una probabilità quasi del 100% di svilupparsi in cancro del colon o del retto entro i 40 anni.

La poliposi adenomatosa familiare è causata da un difetto in un gene che di solito è ereditato da un genitore. Ma alcune persone sviluppano il gene anomalo che causa la condizione.

Il tuo rischio di poliposi adenomatosa familiare è maggiore se hai un genitore, un figlio, un fratello o una sorella con questa condizione.

Oltre al cancro del colon, la poliposi adenomatosa familiare può causare altre complicanze: Polipi duodenali. Questi polipi crescono nella parte superiore dell'intestino tenue e possono diventare cancerogeni. Ma con un attento monitoraggio, i polipi duodenali possono spesso essere rilevati e rimossi prima che si sviluppi il cancro. Polipi periampullari. Questi polipi si verificano nel punto in cui i dotti biliari e pancreatici entrano nel duodeno (ampolla). I polipi periampullari potrebbero diventare cancerogeni, ma possono spesso essere rilevati e rimossi prima che si sviluppi il cancro. Polipi gastrici fundici. Questi polipi crescono nel rivestimento dello stomaco. Desmoidi. Queste masse non cancerose possono insorgere ovunque nel corpo, ma spesso si sviluppano nella zona dello stomaco (addome). I desmoidi possono causare seri problemi se crescono nei nervi o nei vasi sanguigni o esercitano pressione su altri organi del corpo. Altri tumori. Raramente, la FAP può causare lo sviluppo di tumori nella ghiandola tiroidea, nel sistema nervoso centrale, nelle ghiandole surrenali, nel fegato o in altri organi. Tumori cutanei non cancerosi (benigni). Neoformazioni ossee benigne (osteomi). Ipertrofia congenita dell'epitelio pigmentato retinico (CHRPE). Si tratta di alterazioni pigmentarie benigne nella retina dell'occhio. Anomalie dentarie. Queste includono denti in soprannumero o denti che non erompono. Basso numero di globuli rossi (anemia).

Non è possibile prevenire la FAP, poiché si tratta di una condizione genetica ereditaria. Tuttavia, se tu o tuo figlio siete a rischio di FAP a causa di un familiare affetto dalla condizione, sarà necessario un test genetico e una consulenza genetica. Se si ha la FAP, saranno necessari controlli regolari, seguiti da un intervento chirurgico se necessario. L'intervento chirurgico può aiutare a prevenire lo sviluppo di cancro colorettale o altre complicanze.

Sei a rischio di poliposi adenomatosa familiare se hai un genitore, un figlio, un fratello o una sorella con la condizione. Se sei a rischio, è importante sottoporsi a screening frequenti, a partire dall'infanzia. Esami annuali possono rilevare la crescita di polipi prima che diventino cancerosi.

• Sigmoidoscopia. Un tubo flessibile viene inserito nel retto per ispezionare il retto e il sigma - gli ultimi due piedi del colon. Per le persone con diagnosi genetica di FAP o familiari a rischio che non hanno effettuato test genetici, l'American College of Gastroenterology raccomanda la sigmoidoscopia annuale, a partire dagli 10-12 anni.
• Colonscopia. Un tubo flessibile viene inserito nel retto per ispezionare l'intero colon. Una volta che vengono trovati polipi nel colon, è necessario sottoporsi a una colonscopia annuale fino a quando non si esegue un intervento chirurgico per rimuovere il colon.
• Esofagogastroduodenoscopia (EGD) e duodenoscopia laterale. Due tipi di endoscopi vengono utilizzati per ispezionare l'esofago, lo stomaco e la parte superiore dell'intestino tenue (duodeno e ampolla). Il medico può rimuovere un piccolo campione di tessuto (biopsia) per ulteriori studi.
• TC o RMN. Può essere utilizzata l'imaging dell'addome e del bacino, soprattutto per valutare i tumori desmoidi.

Un semplice esame del sangue può determinare se si porta il gene anomalo che causa la FAP. I test genetici possono anche rilevare se si è a rischio di complicazioni della FAP. Il medico può suggerire test genetici se:

• Hai familiari con FAP
• Hai alcuni, ma non tutti, i segni della FAP

Escludere la FAP risparmia ai bambini a rischio anni di screening e disagio emotivo. Per i bambini che portano il gene, lo screening e il trattamento appropriati riducono notevolmente il rischio di cancro.

Il medico può raccomandare esami della tiroide e altri test per rilevare altri problemi medici che possono verificarsi se si ha la FAP.