Hht
Panoramica
La telangectasia emorragica ereditaria (te-lan-jee-uk-TAY-zhuh) è un disturbo ereditario che causa la formazione di connessioni anomale, chiamate malformazioni arterovenose (MAV), tra arterie e vene. Le sedi più comunemente colpite sono il naso, i polmoni, il cervello e il fegato. Queste MAV possono aumentare di dimensioni nel tempo e possono sanguinare o rompersi, causando talvolta complicazioni catastrofiche. Le più frequenti manifestazioni cliniche sono le epistassi spontanee e non provocate, a volte anche giornaliere. Sanguinamenti persistenti dal naso e dal tratto intestinale possono provocare una grave anemia sideropenica e una scarsa qualità di vita. Nota anche come malattia di Osler-Weber-Rendu, la telangectasia emorragica ereditaria (THE) è un disturbo genetico ereditato dai genitori. La sua gravità può variare notevolmente da persona a persona, anche all'interno della stessa famiglia. Se si soffre di THE, si consiglia di sottoporre i propri figli a controlli per la malattia, poiché possono essere colpiti anche in assenza di sintomi.
Sintomi
Segni e sintomi di HHT includono: Epistassi, a volte quotidianamente e spesso a partire dall'infanzia Vasi rossi a ragnatela o piccole macchie rosse, in particolare sulle labbra, sul viso, sulla punta delle dita, sulla lingua e sulle superfici interne della bocca Anemia da carenza di ferro Fiato corto Mal di testa Convulsioni
Cause
L'HHT è un disturbo genetico ereditario dai genitori. Si tratta di un disturbo autosomico dominante, il che significa che se uno dei genitori ha l'HHT, si ha il 50% di probabilità di ereditarlo. Se si ha l'HHT, ognuno dei figli ha il 50% di probabilità di ereditarlo da voi.
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