Malattia Di Hirschsprung

La malattia di Hirschsprung (HIRSH-sproongz) è una condizione che colpisce l'intestino crasso (colon) e causa problemi di evacuazione. La condizione è presente alla nascita (congenita) a causa della mancanza di cellule nervose nei muscoli del colon del bambino. Senza queste cellule nervose che stimolano i muscoli intestinali per aiutare a spostare il contenuto attraverso il colon, il contenuto può ristagnare e causare ostruzioni intestinali.

Un neonato affetto da malattia di Hirschsprung di solito non riesce ad evacuare nei giorni successivi alla nascita. Nei casi lievi, la condizione potrebbe non essere rilevata fino a più tardi nell'infanzia. Raramente, la malattia di Hirschsprung viene diagnosticata per la prima volta negli adulti.

L'intervento chirurgico per bypassare o rimuovere la parte malata del colon è il trattamento.

I segni e i sintomi della malattia di Hirschsprung variano a seconda della gravità della condizione. Di solito i segni e i sintomi compaiono poco dopo la nascita, ma a volte non sono evidenti fino a più tardi nella vita.

In genere, il segno più evidente è l'incapacità di un neonato di evacuare entro 48 ore dalla nascita.

Altri segni e sintomi nei neonati possono includere:

• Addome gonfio
• Vomito, incluso il vomito di una sostanza verde o marrone
• Stipsi o gas, che potrebbero rendere un neonato irritabile
• Diarrea
• Ritardo del passaggio del meconio — la prima evacuazione di un neonato

Nei bambini più grandi, i segni e i sintomi possono includere:

• Addome gonfio
• Stipsi cronica
• Gas
• Mancato sviluppo
• Affaticamento

Non è chiaro cosa causi la malattia di Hirschsprung. A volte si verifica nelle famiglie e potrebbe, in alcuni casi, essere associata a una mutazione genetica.

La malattia di Hirschsprung si verifica quando le cellule nervose del colon non si formano completamente. I nervi nel colon controllano le contrazioni muscolari che muovono il cibo attraverso l'intestino. Senza le contrazioni, le feci rimangono nell'intestino crasso.

Fattori che possono aumentare il rischio di malattia di Hirschsprung includono:

• Avere un fratello o una sorella affetto da malattia di Hirschsprung. La malattia di Hirschsprung può essere ereditaria. Se si ha un figlio affetto da questa condizione, i fratelli biologici futuri potrebbero essere a rischio.
• Essere di sesso maschile. La malattia di Hirschsprung è più comune nei maschi.
• Avere altre condizioni ereditarie. La malattia di Hirschsprung è associata a determinate condizioni ereditarie, come la sindrome di Down e altre anomalie presenti alla nascita, come la cardiopatia congenita.

I bambini affetti da malattia di Hirschsprung sono predisposti a una grave infezione intestinale chiamata enterocolite. L'enterocolite può essere pericolosa per la vita e richiede un trattamento immediato.

Il medico di tuo figlio eseguirà un esame e porrà domande sulle evacuazioni intestinali del bambino. Potrebbe raccomandare uno o più dei seguenti esami per diagnosticare o escludere la malattia di Hirschsprung:

Radiografia addominale con mezzo di contrasto. Bario o un altro mezzo di contrasto viene introdotto nell'intestino attraverso un tubo speciale inserito nel retto. Il bario riempie e riveste la parete intestinale, creando una silhouette chiara del colon e del retto.

La radiografia mostrerà spesso un chiaro contrasto tra la sezione ristretta dell'intestino priva di nervi e la sezione normale, ma spesso gonfia, dell'intestino dietro di essa.

• Prelievo di un campione di tessuto del colon per analisi (biopsia). Questo è il modo più sicuro per identificare la malattia di Hirschsprung. Un campione di biopsia può essere raccolto usando un dispositivo di aspirazione, quindi esaminato al microscopio per determinare se le cellule nervose sono assenti.
• Radiografia addominale con mezzo di contrasto. Bario o un altro mezzo di contrasto viene introdotto nell'intestino attraverso un tubo speciale inserito nel retto. Il bario riempie e riveste la parete intestinale, creando una silhouette chiara del colon e del retto.

La radiografia mostrerà spesso un chiaro contrasto tra la sezione ristretta dell'intestino priva di nervi e la sezione normale, ma spesso gonfia, dell'intestino dietro di essa.

• Misurazione del controllo dei muscoli intorno al retto (manometria anale). Un test di manometria viene in genere eseguito su bambini più grandi e adulti. Il medico gonfia un palloncino all'interno del retto. Il muscolo circostante dovrebbe rilassarsi di conseguenza. In caso contrario, la malattia di Hirschsprung potrebbe essere la causa.

Per la maggior parte delle persone, la malattia di Hirschsprung viene trattata con un intervento chirurgico per bypassare o rimuovere la parte del colon che è priva di cellule nervose. Esistono due modi per farlo: un intervento chirurgico di pull-through o un intervento chirurgico di ostomia.

In questa procedura, il rivestimento della parte malata del colon viene rimosso. Quindi, la sezione normale viene tirata attraverso il colon dall'interno e fissata all'ano. Questo viene solitamente eseguito con metodi mini-invasivi (laparoscopici), operando attraverso l'ano.

Nei bambini molto malati, l'intervento chirurgico potrebbe essere eseguito in due fasi.

Innanzitutto, la parte anormale del colon viene rimossa e la parte superiore sana del colon viene collegata a un'apertura che il chirurgo crea nell'addome del bambino. Le feci lasciano quindi il corpo attraverso l'apertura in una sacca che si attacca all'estremità dell'intestino che sporge attraverso il foro nell'addome (stoma). Questo consente al tratto inferiore del colon di guarire.

Una volta che il colon ha avuto il tempo di guarire, viene eseguita una seconda procedura per chiudere lo stoma e collegare la parte sana dell'intestino al retto o all'ano.

Dopo l'intervento chirurgico, la maggior parte dei bambini è in grado di evacuare attraverso l'ano.

Possibili complicanze che possono migliorare con il tempo includono:

I bambini inoltre continuano a correre il rischio di sviluppare un'infezione intestinale (enterocolite) dopo l'intervento chirurgico, soprattutto nel primo anno. Chiamare immediatamente il medico se si verificano segni e sintomi di enterocolite, come:

• Diarrea

• Stitichezza

• Perdita di feci (incontinenza fecale)

• Ritardo nell'addestramento al vasino

• Sanguinamento dal retto

• Diarrea

• Febbre

• Addome gonfio

• Vomito

Se suo figlio/a soffre di stitichezza dopo un intervento chirurgico per malattia di Hirschsprung, discuta con il medico se provare uno dei seguenti metodi:

Somministrare cibi ricchi di fibre. Se suo figlio/a mangia cibi solidi, includa cibi ricchi di fibre. Offra cereali integrali, frutta e verdura e limiti il pane bianco e altri cibi poveri di fibre. Poiché un aumento improvviso di cibi ricchi di fibre può inizialmente peggiorare la stitichezza, aggiunga questi cibi alla dieta di suo figlio/a gradualmente.

Se suo figlio/a non mangia ancora cibi solidi, chieda al medico informazioni sulle formule che potrebbero aiutare ad alleviare la stitichezza. Alcuni neonati potrebbero aver bisogno di un sondino per un po'.

• Somministrare cibi ricchi di fibre. Se suo figlio/a mangia cibi solidi, includa cibi ricchi di fibre. Offra cereali integrali, frutta e verdura e limiti il pane bianco e altri cibi poveri di fibre. Poiché un aumento improvviso di cibi ricchi di fibre può inizialmente peggiorare la stitichezza, aggiunga questi cibi alla dieta di suo figlio/a gradualmente.

Se suo figlio/a non mangia ancora cibi solidi, chieda al medico informazioni sulle formule che potrebbero aiutare ad alleviare la stitichezza. Alcuni neonati potrebbero aver bisogno di un sondino per un po'.

• Aumentare i liquidi. Incoraggi suo figlio/a a bere più acqua. Se una parte o tutto il colon di suo figlio/a è stato rimosso, potrebbe avere difficoltà ad assorbire abbastanza acqua. Bere più acqua può aiutare suo figlio/a a mantenersi idratato, il che può aiutare ad alleviare la stitichezza.
• Incoraggiare l'attività fisica. L'attività aerobica quotidiana aiuta a promuovere la regolarità intestinale.
• Lassativi (solo secondo le indicazioni del medico di suo figlio/a). Se suo figlio/a non risponde o non tollera l'aumento di fibre, acqua o attività fisica, alcuni lassativi — farmaci per favorire la defecazione — potrebbero aiutare ad alleviare la stitichezza. Chieda al medico se dovrebbe somministrare lassativi a suo figlio/a, con quale frequenza e quali sono i rischi e i benefici.