Malattie Metaboliche Ereditarie

I disturbi metabolici ereditari sono malattie causate da alterazioni di geni specifici che influenzano il metabolismo. Diverse alterazioni genetiche causano diversi tipi di disturbi metabolici ereditari. Queste alterazioni genetiche sono più comunemente trasmesse da entrambi i genitori. Ma a volte l'alterazione genetica proviene da un solo genitore, più spesso dalla madre. Questi disturbi sono anche chiamati errori innati del metabolismo.

Il metabolismo è il complesso insieme di reazioni chimiche che il corpo utilizza per mantenere la vita. Queste includono:

• Produzione o eliminazione di sostanze. Alcuni processi chimici producono sostanze di cui il corpo ha bisogno. Altri processi chimici degradano sostanze di cui il corpo non ha più bisogno.

Quando questi processi non funzionano correttamente, si verifica un disturbo metabolico. Può essere dovuto a un enzima troppo basso o mancante o ad un altro problema. I disturbi metabolici ereditari rientrano in diversi gruppi. Sono raggruppati in base alla sostanza interessata e se si accumula troppo perché non può essere degradata o se è troppo bassa o mancante.

Esistono centinaia di malattie metaboliche ereditarie causate da geni diversi. I sintomi dipendono dal tipo di disturbo e dalla sua gravità.

Esempi di malattie metaboliche ereditarie includono:

• Sindrome di Hunter.

• Malattia di Krabbe.

• Malattia da urine a sciroppo d'acero.

• Encefalomiopatia mitocondriale, acidosi lattica, episodi simil-ictus (MELAS).

Se hai dubbi sulla crescita e sullo sviluppo del tuo bambino o sulla tua salute, parla con il tuo medico o un altro operatore sanitario.

I disturbi metabolici ereditari sono causati da alterazioni di geni specifici che influenzano il metabolismo. Diverse alterazioni genetiche causano diversi tipi di disturbi metabolici ereditari. Queste alterazioni genetiche sono più comunemente trasmesse da entrambi i genitori. Ma a volte l'alterazione genetica proviene da un solo genitore, più spesso dalla madre. Esistono centinaia di disturbi metabolici ereditari causati da geni diversi.

Il rischio di un disturbo metabolico ereditario è maggiore se uno o entrambi i genitori hanno la variazione genetica che può causare la condizione. In alcuni casi, i futuri genitori possono decidere di effettuare un test di portatore prima della gravidanza. Questo test può identificare alcune variazioni genetiche nei genitori che possono aumentare il rischio che i figli futuri abbiano determinati tipi di disturbi metabolici ereditari.

Alcune malattie metaboliche ereditarie possono essere diagnosticate prima della nascita. Altre possono essere diagnosticate tramite test di screening neonatale di routine effettuati alla nascita. Altre vengono identificate solo dopo che un bambino o un adulto manifesta i sintomi di un disturbo.

Per scoprire se lei o suo figlio ha un disturbo metabolico ereditario, potrebbe essere necessario:

• Esame fisico. Potrebbe essere sottoposto a un esame fisico e parlare dei sintomi e della storia clinica sua o di suo figlio. Potrebbe anche esserle chiesto di fornire informazioni sulla storia familiare.
• Esami. Gli esami del sangue e delle urine controllano il funzionamento del metabolismo. A volte possono essere consigliati altri tipi di esami.
• Test genetici. I test genetici possono identificare il tipo di disturbo metabolico ereditario che lei o suo figlio ha. Se una persona in famiglia ha un disturbo metabolico ereditario, gli specialisti spesso raccomandano test genetici e consulenza anche per gli altri membri della famiglia.

In alcuni casi, i futuri genitori possono scegliere di effettuare un test di portatore prima della gravidanza, chiamato anche screening preconcepzionale. Questo test può identificare alcune alterazioni genetiche nei genitori che possono aumentare il rischio che i figli futuri abbiano determinati tipi di disturbi metabolici ereditarie.

• Consulenza genetica. La consulenza genetica può includere la discussione sullo screening neonatale o altri test genetici. La consulenza può anche includere informazioni sul rischio di un disturbo metabolico ereditario per i figli futuri.
• Visite specialistiche. Alcuni disturbi metabolici ereditari possono aumentare il rischio di altre condizioni, come problemi cardiaci, visivi o uditivi. Potrebbe essere indirizzato ad altri specialisti, se necessario.

Test genetici. I test genetici possono identificare il tipo di disturbo metabolico ereditario che lei o suo figlio ha. Se una persona in famiglia ha un disturbo metabolico ereditario, gli specialisti spesso raccomandano test genetici e consulenza anche per gli altri membri della famiglia.

In alcuni casi, i futuri genitori possono scegliere di effettuare un test di portatore prima della gravidanza, chiamato anche screening preconcepzionale. Questo test può identificare alcune alterazioni genetiche nei genitori che possono aumentare il rischio che i figli futuri abbiano determinati tipi di disturbi metabolici ereditarie.