Klippel-Trénaunay

Sindrome di Klippel-Trenaunay (klih-PEL trey-no-NAY) ― detta anche KTS ― è una malattia rara congenita, presente alla nascita, che comporta problemi nello sviluppo di alcuni vasi sanguigni, tessuti molli (come pelle e muscoli), ossa e talvolta del sistema linfatico. Le caratteristiche principali includono una macchia rossa alla nascita (nevo flammeo), che varia di colore dal rosa al rosso-violaceo, sviluppo anomalo delle vene o del sistema linfatico (malformazioni) e crescita eccessiva di tessuti e ossa. Queste manifestazioni interessano più spesso una gamba, ma possono verificarsi in un braccio o altrove. Sebbene non esista una cura per la KTS, gli obiettivi del trattamento sono migliorare i sintomi e prevenire le complicanze.

Le persone affette da KTS possono presentare le seguenti caratteristiche, che possono variare da lievi a più estese: Nevo flammeo. Questa macchia congenita di colore rosa-rossastro-violaceo è causata da un eccesso di piccoli vasi sanguigni (capillari) nello strato superiore della pelle. La macchia congenita spesso interessa parte di una gamba, ma può coinvolgere qualsiasi porzione della pelle. Può scurirsi o schiarirsi con l'età. Malformazioni venose. Queste includono vene gonfie e contorte (vene varicose), di solito sulla superficie delle gambe. Possono verificarsi anche malformazioni venose più profonde nelle braccia, nelle gambe, nell'addome e nel bacino. Può esserci tessuto spugnoso pieno di piccole vene nella pelle o sotto la pelle. Le malformazioni venose possono diventare più prominenti con l'età. Ipertrofia ossea e dei tessuti molli. Questa inizia nell'infanzia e può essere limitata a una gamba, ma può verificarsi in un braccio o, raramente, nel tronco o nel viso. Questa ipertrofia ossea e tissutale crea un'estremità più grande e più lunga. Raramente, può esserci fusione di dita delle mani o dei piedi o dita delle mani o dei piedi soprannumerarie. Malformazioni del sistema linfatico. Il sistema linfatico - parte del sistema immunitario che protegge dalle infezioni e dalle malattie e trasporta il fluido linfatico - può essere malformato. Possono essere presenti vasi linfatici extra che non funzionano correttamente e possono portare a perdite di liquidi nei tessuti e gonfiore. Altre condizioni. La KTS può anche includere cataratta, glaucoma, lussazione dell'anca alla nascita, colorazione rosso-violacea della pelle al freddo e problemi di coagulazione del sangue. La KTS viene generalmente identificata alla nascita. È importante ottenere una diagnosi tempestiva e accurata e cure appropriate per trattare i sintomi e prevenire le complicanze.

La KTS viene di solito identificata alla nascita. È importante ottenere una diagnosi tempestiva e accurata e cure appropriate per trattare i sintomi e prevenire le complicanze.

La sindrome di KTS è un disturbo genetico. Comporta alterazioni genetiche (mutazioni), più comunemente nel gene PIK3CA. Questo gene è responsabile della crescita cellulare e dello sviluppo dei tessuti nel corpo. Un'alterazione di questo gene provoca una crescita eccessiva dei tessuti. La sindrome di KTS non è di solito ereditaria. Le alterazioni genetiche si verificano casualmente durante la divisione cellulare nelle prime fasi dello sviluppo, prima della nascita.

La storia familiare non sembra essere un fattore di rischio, quindi è improbabile che i genitori di un bambino con KTS abbiano un altro figlio con il disturbo, anche se uno dei genitori ha la KTS.

Le complicanze della KTS possono derivare da uno sviluppo atipico di vasi sanguigni, tessuti molli, ossa e sistema linfatico. Queste possono includere: Complicanze della macchia a vino porto. Alcune aree della macchia a vino porto possono ispessirsi nel tempo e possono formare vesciche (blebs) che sono soggette a sanguinamento e infezioni. Possono verificarsi anche ulcere cutanee e una scarsa guarigione delle ferite. Malformazioni venose. Le vene varicose possono causare dolore e ulcere cutanee a causa di una scarsa circolazione. Le vene malformate più profonde possono aumentare il rischio di coaguli di sangue (trombosi venosa profonda) e causare una condizione pericolosa per la vita chiamata embolia polmonare se i coaguli si staccano e viaggiano ai polmoni. Le malformazioni venose nella pelvi e negli organi addominali possono causare emorragie interne. Le vene superficiali possono sviluppare coaguli e infiammazioni meno gravi ma dolorosi (tromboflebite superficiale). Ipertrofia ossea e dei tessuti molli. L'ipertrofia ossea e tissutale può causare dolore, una sensazione di pesantezza, ingrossamento degli arti e problemi di movimento. L'ipertrofia che causa una gamba più lunga dell'altra può causare problemi di deambulazione e può portare a problemi all'anca e alla schiena. Malformazioni del sistema linfatico. Le malformazioni del sistema linfatico possono causare accumulo di liquidi e gonfiore nei tessuti delle braccia o delle gambe (linfedema), rottura della pelle e ulcere cutanee, fuoriuscita di liquido linfatico o infezione dello strato sottocutaneo (cellulite). Dolore cronico. Il dolore può essere un problema comune che deriva da complicanze come infezioni, gonfiore, interessamento osseo o problemi venosi.

Diagnosi della sindrome di Klippel-Trenaunay: la diagnosi inizia con un esame fisico. Il consulto con uno specialista di malformazioni vascolari è utile per la valutazione e le raccomandazioni sul trattamento. Durante la valutazione, il medico: pone domande sulla storia familiare e medica; esegue un esame per verificare la presenza di gonfiore, vene varicose e macchie vino porto; valuta visivamente la crescita delle ossa e dei tessuti molli. Diversi esami diagnostici possono aiutare il medico a valutare e identificare il tipo e la gravità della condizione e ad aiutare a determinare il trattamento. Alcuni test includono: ecografia duplex. Questo test utilizza onde sonore ad alta frequenza per creare immagini dettagliate dei vasi sanguigni e del flusso sanguigno; risonanza magnetica (RM) e angiografia a risonanza magnetica (ARM). Queste procedure aiutano a differenziare tra osso, grasso, muscoli e vasi sanguigni e possono identificare le malformazioni; scanogramma. Chiamata anche fotografia scanner, questa tecnica a raggi X crea immagini delle ossa e aiuta a misurarne la lunghezza; TC o angiografia TC. Una TC crea immagini 3D del corpo che aiutano a mostrare i coaguli di sangue nelle vene; flebografia contrastata. Questa procedura prevede l'iniezione di un colorante nelle vene e l'esecuzione di radiografie che possono rivelare vene atipiche, ostruzioni o coaguli di sangue; studi sulla coagulazione. Questi test possono aiutare a valutare come si coagula il sangue; studi genetici. Questi test possono identificare lo schema caratteristico delle differenze genetiche (firma genetica) che possono spiegare perché si è verificata la condizione. Cura presso la Mayo Clinic Il nostro team di esperti della Mayo Clinic può aiutarti con i tuoi problemi di salute relativi alla sindrome di Klippel-Trenaunay. Inizia qui

Sebbene non esista una cura per la KTS, il medico può aiutare a gestire i sintomi e prevenire le complicanze. Poiché la KTS può interessare molti sistemi del corpo, l'équipe sanitaria potrebbe includere specialisti in medicina vascolare e chirurgia, malattie della pelle (dermatologia), radiologia interventistica, chirurgia ortopedica, fisioterapia e riabilitazione e altre aree, secondo necessità. Lei e il suo medico potete collaborare per determinare quali dei seguenti trattamenti siano più appropriati per lei. I trattamenti possono includere: Terapia compressiva. Bende o indumenti elastici vengono avvolti intorno agli arti interessati per aiutare a prevenire gonfiore, problemi di vene varicose e ulcere cutanee. Queste bende o indumenti elastici spesso devono essere realizzati su misura. Possono essere utilizzati dispositivi di compressione pneumatica intermittente: manicotti per gambe o braccia che si gonfiano e si sgonfiano automaticamente a intervalli prestabiliti. Cura della pelle. L'igiene della pelle dell'arto interessato può ridurre il rischio di infezione ed essere parte del trattamento per le emorragie superficiali. Fisioterapia. Massaggi, compressione e movimento degli arti, se appropriato, possono aiutare ad alleviare il linfedema a braccia o gambe e il gonfiore dei vasi sanguigni. Dispositivi ortopedici. Questi possono includere scarpe ortopediche o plantari per compensare le differenze nella lunghezza delle gambe. Epifisiodesi (ep-ih-fiz-e-OD-uh-sis). Si tratta di una procedura chirurgica ortopedica che può efficacemente arrestare la crescita eccessiva della lunghezza dell'arto inferiore. Embolizzazione. Questa procedura, eseguita attraverso piccoli cateteri inseriti nelle vene o nelle arterie, blocca il flusso sanguigno in alcuni vasi sanguigni. Terapia laser. Questa procedura può essere utilizzata per rimuovere o schiarire le macchie vino porto e per trattare le bolle che perdono e sanguinano sulla pelle. Ablazione laser o a radiofrequenza delle vene. Questa procedura minimamente invasiva viene utilizzata per chiudere le vene malformate. Ablazione guidata da RM. I vasi sanguigni vengono trattati con un laser o un cauterio sotto guida RM. Scleroterapia. Una soluzione viene iniettata in una vena, che crea tessuto cicatriziale che aiuta a chiudere la vena. Chirurgia. In alcuni casi, la rimozione o la ricostruzione chirurgica delle vene interessate, la rimozione del tessuto in eccesso e la correzione della crescita eccessiva dell'osso possono essere utili. Farmaci. Alcune persone hanno tratto beneficio da farmaci orali che possono aiutare a trattare malformazioni vascolari e linfatiche complesse che causano sintomi. Ma questi farmaci possono avere effetti collaterali significativi che richiedono monitoraggio. Il sirolimus topico può aiutare ad alleviare i sintomi delle malformazioni vascolari superficiali. Sono in corso studi per determinare l'efficacia e la sicurezza di questi farmaci nelle persone con KTS. Inoltre, potrebbe essere necessario un trattamento per complicanze come sanguinamento, infezione, coaguli di sangue o ulcere cutanee. Potrebbe essere necessaria un'attenzione particolare durante la gravidanza per prevenire complicanze. Prenota un appuntamento

Vivere con la KTS può essere una sfida. I gruppi di supporto e di advocacy possono fornire un collegamento con altre persone che hanno la KTS. Il gruppo di supporto K-T e altre organizzazioni forniscono materiali didattici, risorse e informazioni su come entrare in contatto con gli altri. Chiedete al vostro medico se nella vostra zona esiste un gruppo di supporto locale. Parlare con uno psicologo, uno psichiatra o un altro professionista della salute mentale può anche essere utile per molte persone con KTS.