Sindrome Di Lynch
Panoramica
La sindrome di Lynch è una condizione che aumenta il rischio di molti tipi di cancro. Questa condizione è trasmessa dai genitori ai figli.
Le famiglie che hanno la sindrome di Lynch hanno più casi di cancro del previsto. Questo potrebbe includere il cancro del colon, il cancro endometriale e altri tipi di cancro. La sindrome di Lynch causa anche l'insorgenza di tumori a un'età più precoce.
Le persone con sindrome di Lynch potrebbero aver bisogno di test accurati per individuare il cancro quando è di piccole dimensioni. Il trattamento ha maggiori probabilità di successo quando il cancro viene individuato precocemente. Alcune persone con sindrome di Lynch potrebbero prendere in considerazione trattamenti per prevenire il cancro.
La sindrome di Lynch in passato era chiamata cancro colorettale ereditario non poliposico (HNPCC). HNPCC è un termine usato per descrivere le famiglie con una forte storia di cancro del colon. Sindrome di Lynch è il termine usato quando i medici trovano un gene che si trasmette nella famiglia e causa il cancro.
Sintomi
Le persone con sindrome di Lynch possono manifestare: Cancro del colon prima dei 50 anni Cancro del rivestimento interno dell'utero (cancro endometriale) prima dei 50 anni Storia personale di più di un tipo di cancro Storia familiare di cancro prima dei 50 anni Storia familiare di altri tumori causati dalla sindrome di Lynch, tra cui cancro allo stomaco, cancro ovarico, cancro al pancreas, cancro al rene, cancro alla vescica, cancro dell'uretere, cancro al cervello, cancro all'intestino tenue, cancro alla cistifellea, cancro delle vie biliari e cancro della pelle Se un familiare ha la sindrome di Lynch, informi il suo medico. Chieda al suo medico di aiutarla a fissare un appuntamento con un professionista esperto in genetica, come un consulente genetico. Questa persona può aiutarla a capire la sindrome di Lynch, le sue cause e se i test genetici sono adatti a lei.
Quando consultare un medico
Se un membro della famiglia ha la sindrome di Lynch, informi il suo fornitore di assistenza sanitaria. Chieda al suo fornitore di aiutarla a fissare un appuntamento con un professionista esperto in genetica, come un consulente genetico. Questa persona può aiutarla a comprendere la sindrome di Lynch, le sue cause e se i test genetici sono adatti a lei.
Cause
La sindrome di Lynch è causata da geni che vengono trasmessi dai genitori ai figli.
I geni sono frammenti di DNA. Il DNA è come un insieme di istruzioni per ogni processo chimico che avviene nel corpo.
Quando le cellule crescono e producono nuove cellule come parte del loro ciclo vitale, creano copie del loro DNA. A volte le copie presentano errori. Il corpo possiede un insieme di geni che contengono le istruzioni per trovare gli errori e ripararli. I medici chiamano questi geni geni di riparazione del mismatch.
Le persone con sindrome di Lynch hanno geni di riparazione del mismatch che non funzionano come previsto. Se si verifica un errore nel DNA, potrebbe non essere corretto. Ciò potrebbe causare la crescita incontrollata delle cellule che diventano cellule cancerose.
La sindrome di Lynch è ereditaria nelle famiglie con un modello di ereditarietà autosomica dominante. Ciò significa che se un genitore ha geni che causano la sindrome di Lynch, c'è una probabilità del 50% che ogni figlio abbia i geni che causano la sindrome di Lynch. Quale genitore porta il gene non influisce sul rischio.
Complicazioni
Sapere di avere la sindrome di Lynch può suscitare preoccupazioni per la salute. Può anche sollevare preoccupazioni riguardo ad altri aspetti della vita, tra cui:
- La privacy. Potresti avere domande su cosa potrebbe accadere se altri scoprissero che hai la sindrome di Lynch. Ad esempio, potresti essere preoccupato che il tuo lavoro o le compagnie assicurative potrebbero scoprirlo. Un professionista di genetica può spiegare le leggi che potrebbero proteggerti.
- I tuoi figli. Se hai la sindrome di Lynch, i tuoi figli hanno il rischio di ereditarla da te. Un professionista di genetica può aiutarti a elaborare un piano per parlarne con i tuoi figli. Il piano potrebbe includere come e quando dirglielo e quando dovrebbero prendere in considerazione l'idea di fare un test.
- La tua famiglia allargata. Avere la sindrome di Lynch ha implicazioni per tutta la tua famiglia. Altri parenti stretti potrebbero avere la possibilità di avere la sindrome di Lynch. Un professionista di genetica può aiutarti a trovare il modo migliore per informare i membri della famiglia.
Diagnosi
La diagnosi della sindrome di Lynch potrebbe iniziare con una revisione della storia familiare di cancro. Il suo fornitore di assistenza sanitaria vorrà sapere se lei o qualcuno nella sua famiglia ha avuto un cancro al colon, un cancro all'endometrio e altri tipi di cancro. Questo potrebbe portare ad altri test e procedure per diagnosticare la sindrome di Lynch.
Il suo fornitore potrebbe volerle consigliare di prendere in considerazione i test genetici per la sindrome di Lynch se la sua storia familiare presenta uno o più dei seguenti elementi:
- Più parenti con qualsiasi cancro associato a Lynch, inclusi il cancro al colon e il cancro all'endometrio. Altri tumori causati dalla sindrome di Lynch includono quelli che si verificano nello stomaco, nelle ovaie, nel pancreas, nei reni, nella vescica, negli ureteri, nel cervello, nella cistifellea, nei dotti biliari, nell'intestino tenue e nella pelle.
- Uno o più familiari che hanno avuto un cancro prima dei 50 anni.
- Uno o più familiari che hanno avuto più di un tipo di cancro.
- Più di una generazione di famiglia con lo stesso tipo di cancro.
Se lei o qualcuno nella sua famiglia ha avuto un cancro, potrebbe essere testato un campione delle cellule tumorali.
I test sulle cellule tumorali includono:
- Test di immunochimica (IHC). Il test IHC utilizza coloranti speciali per colorare i campioni di tessuto. La presenza o l'assenza di colorazione mostra se il tessuto presenta determinate proteine. La mancanza di proteine potrebbe aiutare a determinare se i geni correlati alla sindrome di Lynch hanno causato il cancro.
- Test di instabilità dei microsatelliti (MSI). I microsatelliti sono frammenti di DNA. Nelle persone con sindrome di Lynch, potrebbero esserci errori o instabilità in questi frammenti.
Risultati positivi dei test IHC o MSI possono mostrare che le cellule tumorali hanno cambiamenti genetici che sono collegati alla sindrome di Lynch. Ma i risultati non possono dire con certezza se si ha la sindrome di Lynch. Alcune persone hanno questi cambiamenti genetici solo nelle loro cellule tumorali. Ciò significa che le modifiche genetiche non sono state ereditate.
Le persone con sindrome di Lynch hanno i geni che causano la sindrome di Lynch in tutte le cellule del loro corpo. Sono necessari test genetici per verificare se tutte le cellule hanno questi geni.
Il test genetico cerca cambiamenti nei geni che causano la sindrome di Lynch. Potrebbe fornire un campione di sangue per questo test.
Se un familiare ha la sindrome di Lynch, il suo test potrebbe cercare solo il gene che si trasmette nella sua famiglia. Se lei è la prima persona nella sua famiglia a sottoporsi a un test per la sindrome di Lynch, il suo test potrebbe esaminare molti geni che possono essere trasmessi nelle famiglie. Un professionista della genetica può aiutare a decidere quale test è più adatto a lei.
Il test genetico può mostrare:
- Un risultato del test genetico positivo. Un risultato positivo significa che nelle sue cellule è stato trovato un cambiamento genetico che causa la sindrome di Lynch. Ciò non significa che si ammalerà di cancro. Ma significa che il suo rischio di alcuni tumori è maggiore rispetto alle persone che non hanno la sindrome di Lynch.
Il suo rischio personale di cancro dipende da quali geni si trasmettono nella sua famiglia. Può ridurre il rischio con test per cercare segni di cancro. Alcuni trattamenti possono aiutare a ridurre il rischio di alcuni tumori. Un professionista della genetica può spiegare il suo rischio individuale in base ai suoi risultati.
- Un risultato del test genetico negativo. Un risultato negativo significa che nelle sue cellule non sono stati trovati cambiamenti genici che causano la sindrome di Lynch. Significa che probabilmente non ha la sindrome di Lynch. Ma potrebbe comunque avere un rischio maggiore di cancro. Questo perché le persone con una forte storia familiare di cancro possono avere un rischio maggiore della malattia.
- Una variazione genica di significato sconosciuto. I test genetici non sempre forniscono una risposta sì o no. A volte i test genetici trovano un gene di cui i medici non sono sicuri. Un professionista della genetica può dirle cosa significa questo per la sua salute.
Un risultato del test genetico positivo. Un risultato positivo significa che nelle sue cellule è stato trovato un cambiamento genetico che causa la sindrome di Lynch. Ciò non significa che si ammalerà di cancro. Ma significa che il suo rischio di alcuni tumori è maggiore rispetto alle persone che non hanno la sindrome di Lynch.
Il suo rischio personale di cancro dipende da quali geni si trasmettono nella sua famiglia. Può ridurre il rischio con test per cercare segni di cancro. Alcuni trattamenti possono aiutare a ridurre il rischio di alcuni tumori. Un professionista della genetica può spiegare il suo rischio individuale in base ai suoi risultati.
Trattamento
Durante una colonscopia, un operatore sanitario inserisce un colonscopio nel retto per esaminare l'intero colon. Non esiste una cura per la sindrome di Lynch. Le persone con sindrome di Lynch spesso si sottopongono a test per individuare i segni precoci di cancro. Se il cancro viene scoperto quando è di piccole dimensioni, è più probabile che il trattamento abbia successo. A volte il cancro può essere prevenuto con interventi chirurgici per rimuovere alcuni organi prima che possano sviluppare il cancro. Parlate con il vostro medico delle opzioni disponibili. Gli esami di screening per il cancro sono test che cercano segni di cancro nelle persone che non presentano alcun sintomo di cancro. Gli esami per il cancro di cui avete bisogno dipendono dalla vostra situazione. Il vostro medico terrà conto di quale gene della sindrome di Lynch portate. Il vostro medico terrà inoltre conto dei tumori che si sono verificati nella vostra famiglia. Potreste sottoporvi a test per verificare la presenza di:
- Cancro del colon. La colonscopia è una procedura che utilizza un lungo tubo flessibile per osservare l'interno del colon. Questo esame può individuare crescite precancerose e aree di cancro. Le persone con sindrome di Lynch possono iniziare lo screening con colonscopia ogni anno o due a partire dai 20 o 30 anni.
- Cancro endometriale. Il cancro endometriale è un cancro che inizia nello strato interno dell'utero. Lo strato interno si chiama endometrio. Per cercare questo cancro, potreste sottoporvi a un'ecografia dell'utero. Potrebbe essere prelevato un campione di endometrio. Il campione viene analizzato per verificare la presenza di segni di cancro. Questa procedura si chiama biopsia endometriale.
- Cancro ovarico. Il vostro medico potrebbe suggerire un'ecografia e un esame del sangue per cercare segni di cancro nelle ovaie.
- Cancro allo stomaco e cancro all'intestino tenue. Il vostro medico potrebbe suggerire una procedura per osservare l'interno dell'esofago, dello stomaco e dell'intestino tenue. Questa procedura si chiama endoscopia. Consiste nell'introdurre un tubo lungo e sottile con una telecamera all'estremità nella gola. Potreste anche sottoporvi a un test per verificare la presenza di un batterio che aumenta il rischio di cancro allo stomaco.
- Cancro del sistema urinario. Il vostro medico potrebbe suggerire di analizzare un campione di urina per cercare segni di cancro del sistema urinario. Questo include il cancro ai reni, alla vescica e agli ureteri. Gli ureteri sono i tubi che collegano i reni alla vescica.
- Cancro del pancreas. Il vostro medico potrebbe suggerire un esame di imaging per cercare un cancro nel pancreas. Questo di solito viene eseguito con una risonanza magnetica.
- Cancro della pelle. Il vostro medico potrebbe suggerire un esame della pelle. Questo consiste nell'esaminare tutto il corpo per cercare segni di cancro della pelle. Potrebbero essere necessari altri test se la vostra famiglia ha una storia di altri tipi di cancro. Chiedete al vostro medico quali test sono più adatti a voi. Alcune ricerche suggeriscono che assumere un'aspirina al giorno può ridurre il rischio di cancro nelle persone con sindrome di Lynch. Sono necessarie ulteriori ricerche per capire quanta aspirina è necessaria per ottenere il massimo beneficio. Discutete dei potenziali benefici e rischi della terapia con aspirina con il vostro medico. Insieme potrete decidere se questa potrebbe essere la soluzione giusta per voi. In determinate situazioni, potreste prendere in considerazione un intervento chirurgico o trattamenti per prevenire il cancro. Discutete dei benefici e dei rischi con il vostro medico. Potrebbero essere disponibili trattamenti per:
- Prevenzione del cancro endometriale. L'intervento chirurgico per rimuovere l'utero si chiama isterectomia. Previene il cancro endometriale. Un'altra opzione potrebbe essere una procedura per posizionare un dispositivo contraccettivo nell'utero. Il dispositivo, chiamato dispositivo intrauterino (IUD), emette un ormone che riduce il rischio di cancro endometriale. Impedisce inoltre di rimanere incinta.
- Prevenzione del cancro ovarico. L'intervento chirurgico per rimuovere le ovaie si chiama ooforectomia. Riduce notevolmente il rischio di cancro ovarico. Un'altra opzione potrebbero essere le pillole contraccettive orali, chiamate anche pillole anticoncezionali. Le ricerche suggeriscono che l'assunzione di pillole contraccettive orali per almeno 5 anni riduce il rischio di cancro ovarico.
- Prevenzione del cancro del colon. L'intervento chirurgico per rimuovere la maggior parte o tutto il colon si chiama colectomia. Riduce il rischio di cancro del colon. Questa operazione potrebbe essere un'opzione in determinate situazioni. Ad esempio, potrebbe essere un'opzione se avete avuto un cancro del colon. La rimozione del colon vi impedirebbe di sviluppare nuovamente un cancro del colon. Iscriviti gratuitamente e ricevi una guida approfondita su come affrontare il cancro, oltre a informazioni utili su come ottenere una seconda opinione. Puoi annullare l'iscrizione in qualsiasi momento tramite il link di annullamento dell'iscrizione presente nell'e-mail. La tua guida approfondita su come affrontare il cancro arriverà a breve nella tua casella di posta. Riceverai anche Avere la sindrome di Lynch può essere stressante. Sapere di avere un rischio maggiore di cancro può farti preoccupare per il tuo futuro. Con il tempo, troverai modi per affrontare lo stress e le preoccupazioni. Nel frattempo, potresti trovare utile:
- Informarti il più possibile sulla sindrome di Lynch. Fai un elenco di domande sulla sindrome di Lynch e ponile al tuo prossimo appuntamento. Chiedi al tuo team sanitario altre fonti di informazioni. Imparare a conoscere la sindrome di Lynch può aiutarti a sentirti più sicuro quando prendi decisioni sulla tua salute.
- Prenditi cura di te. Sapere di avere un rischio maggiore di cancro può farti sentire come se non potessi controllare la tua salute. Fai scelte salutari per le parti della tua salute che puoi controllare. Ad esempio, scegli una dieta sana. Fai esercizio fisico quasi tutti i giorni. Mantieni un peso sano. Dormi a sufficienza in modo da svegliarti riposato. Vai a tutti gli appuntamenti medici programmati, compresi gli esami di screening per il cancro.
- Connettiti con gli altri. Trova amici e familiari con cui puoi discutere delle tue paure. Connettiti con altre persone con sindrome di Lynch attraverso gruppi di advocacy. Alcuni esempi sono Lynch Syndrome International e Facing Our Risk of Cancer Empowered (FORCE). Trova altre persone di fiducia con cui puoi parlare, come membri del clero. Chiedi un rinvio a un terapeuta che possa aiutarti a comprendere i tuoi sentimenti.
Dichiarazione di non responsabilità: August è una piattaforma di informazioni sulla salute e le sue risposte non costituiscono una consulenza medica. Consultare sempre un medico autorizzato vicino a te prima di apportare modifiche.