Distrofia Muscolare
Panoramica
La distrofia muscolare è un gruppo di malattie che causano progressiva debolezza e perdita di massa muscolare. Nella distrofia muscolare, geni anomali (mutazioni) interferiscono con la produzione di proteine necessarie per formare muscoli sani.
Esistono molti tipi di distrofia muscolare. I sintomi della varietà più comune iniziano nell'infanzia, soprattutto nei maschi. Altri tipi non compaiono fino all'età adulta.
Non esiste una cura per la distrofia muscolare. Ma farmaci e terapia possono aiutare a gestire i sintomi e rallentare il decorso della malattia.
Sintomi
Il segno principale della distrofia muscolare è la debolezza muscolare progressiva. Segni e sintomi specifici iniziano a età diverse e in diversi gruppi muscolari, a seconda del tipo di distrofia muscolare.
Quando consultare un medico
Rivolgiti a un medico se noti segni di debolezza muscolare, come un aumento dell'imbarazzo e cadute, in te o in tuo figlio.
Cause
Alcuni geni sono coinvolti nella produzione di proteine che proteggono le fibre muscolari. La distrofia muscolare si verifica quando uno di questi geni è difettoso.
Ogni forma di distrofia muscolare è causata da una mutazione genetica specifica per quel tipo di malattia. La maggior parte di queste mutazioni sono ereditarie.
Fattori di rischio
La distrofia muscolare si verifica in entrambi i sessi, a tutte le età e in tutte le razze. Tuttavia, la varietà più comune, Duchenne, di solito si verifica nei giovani maschi. Le persone con una storia familiare di distrofia muscolare hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia o di trasmetterla ai propri figli.
Complicazioni
Le complicazioni della debolezza muscolare progressiva includono:
- Difficoltà a camminare. Alcune persone con distrofia muscolare alla fine devono usare una sedia a rotelle.
- Difficoltà nell'uso delle braccia. Le attività quotidiane possono diventare più difficili se sono interessati i muscoli delle braccia e delle spalle.
- Accorciamento dei muscoli o dei tendini intorno alle articolazioni (contratture). Le contratture possono limitare ulteriormente la mobilità.
- Problemi respiratori. La debolezza progressiva può interessare i muscoli associati alla respirazione. Le persone con distrofia muscolare potrebbero alla fine dover utilizzare un dispositivo di assistenza respiratoria (ventilatore), inizialmente di notte ma possibilmente anche durante il giorno.
- Scoliosi (curvatura della colonna vertebrale). I muscoli indeboliti potrebbero non essere in grado di mantenere dritta la colonna vertebrale.
- Problemi cardiaci. La distrofia muscolare può ridurre l'efficienza del muscolo cardiaco.
- Problemi di deglutizione. Se i muscoli coinvolti nella deglutizione sono interessati, possono svilupparsi problemi nutrizionali e polmonite da aspirazione. I sondini di alimentazione potrebbero essere un'opzione.
Diagnosi
Il suo medico probabilmente inizierà con un'anamnesi e un esame obiettivo.
Dopodiché, il suo medico potrebbe raccomandare:
- Esami enzimatici. I muscoli danneggiati rilasciano enzimi, come la creatin chinasi (CK), nel sangue. In una persona che non ha subito un trauma, alti livelli ematici di creatin chinasi (CK) suggeriscono una malattia muscolare.
- Test genetici. I campioni di sangue possono essere esaminati per mutazioni in alcuni dei geni che causano i tipi di distrofia muscolare.
- Biopsia muscolare. Un piccolo pezzo di muscolo può essere rimosso attraverso un'incisione o con un ago cavo. L'analisi del campione di tessuto può distinguere le distrofie muscolari da altre malattie muscolari.
- Esami di monitoraggio cardiaco (elettrocardiografia ed ecocardiogramma). Questi esami vengono utilizzati per controllare la funzione cardiaca, soprattutto nelle persone a cui è stata diagnosticata una distrofia muscolare miotonica.
- Esami di monitoraggio polmonare. Questi esami vengono utilizzati per controllare la funzionalità polmonare.
- Elettromiografia. Un ago elettrodo viene inserito nel muscolo da testare. L'attività elettrica viene misurata mentre ci si rilassa e mentre si contrae leggermente il muscolo. Le modifiche nel modello dell'attività elettrica possono confermare una malattia muscolare.
Trattamento
Sebbene non esista una cura per nessuna forma di distrofia muscolare, il trattamento per alcune forme della malattia può aiutare a prolungare il tempo in cui una persona affetta dalla malattia può rimanere mobile e aiutare con la forza dei muscoli cardiaci e polmonari. Sono in corso sperimentazioni di nuove terapie.
Le persone con distrofia muscolare devono essere monitorate per tutta la vita. Il loro team di assistenza dovrebbe includere un neurologo esperto in malattie neuromuscolari, uno specialista in medicina fisica e riabilitazione e fisioterapisti ed ergoterapisti.
Alcune persone potrebbero aver bisogno anche di uno specialista dei polmoni (pneumologo), uno specialista del cuore (cardiologo), uno specialista del sonno, uno specialista del sistema endocrino (endocrinologo), un chirurgo ortopedico e altri specialisti.
Le opzioni di trattamento includono farmaci, fisioterapia ed ergoterapia e procedure chirurgiche e di altro tipo. Valutazioni continue della deambulazione, della deglutizione, della respirazione e della funzionalità della mano consentono al team di trattamento di adeguare i trattamenti con il progredire della malattia.
Il medico potrebbe raccomandare:
I farmaci più recenti includono l'eteplirsen (Exondys 51), il primo farmaco approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) specificamente per trattare alcune persone con distrofia muscolare di Duchenne. È stato approvato condizionatamente nel 2016.
Nel 2019, la Food and Drug Administration (FDA) ha approvato il golodirsen (Vyondys 53) per il trattamento di alcune persone con distrofia di Duchenne che presentano una specifica mutazione genetica.
Diversi tipi di terapia e dispositivi di assistenza possono migliorare la qualità e talvolta la durata della vita nelle persone affette da distrofia muscolare. Alcuni esempi includono:
Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per correggere le contratture o una curvatura della colonna vertebrale che potrebbe alla fine rendere più difficile la respirazione. La funzione cardiaca può essere migliorata con un pacemaker o un altro dispositivo cardiaco.
Le infezioni respiratorie possono diventare un problema nella distrofia muscolare. Pertanto, è importante vaccinarsi contro la polmonite e tenersi aggiornati con i vaccini antinfluenzali. Cerca di evitare il contatto con bambini o adulti che presentano un'infezione evidente.
- Corticosteroidi, come prednisone e deflazacort (Emflaza), che possono aiutare la forza muscolare e ritardare la progressione di alcuni tipi di distrofia muscolare. Ma l'uso prolungato di questi tipi di farmaci può causare aumento di peso e indebolimento delle ossa, aumentando il rischio di fratture.
- I farmaci più recenti includono l'eteplirsen (Exondys 51), il primo farmaco approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) specificamente per trattare alcune persone con distrofia muscolare di Duchenne. È stato approvato condizionatamente nel 2016.
Nel 2019, la Food and Drug Administration (FDA) ha approvato il golodirsen (Vyondys 53) per il trattamento di alcune persone con distrofia di Duchenne che presentano una specifica mutazione genetica.
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Farmaci per il cuore, come gli inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina (ACE) o i beta-bloccanti, se la distrofia muscolare danneggia il cuore.
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Esercizi di stretching e di ampiezza di movimento. La distrofia muscolare può limitare la flessibilità e la mobilità delle articolazioni. Gli arti spesso si ritirano verso l'interno e si fissano in quella posizione. Gli esercizi di ampiezza di movimento possono aiutare a mantenere le articolazioni il più flessibili possibile.
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Esercizio fisico. L'esercizio aerobico a basso impatto, come camminare e nuotare, può aiutare a mantenere la forza, la mobilità e la salute generale. Alcuni tipi di esercizi di rafforzamento potrebbero anche essere utili. Ma è importante parlare prima con il medico perché alcuni tipi di esercizio potrebbero essere dannosi.
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Tutori. I tutori possono aiutare a mantenere i muscoli e i tendini stirati e flessibili, rallentando la progressione delle contratture. I tutori possono anche aiutare la mobilità e la funzionalità fornendo supporto ai muscoli indeboliti.
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Ausili per la mobilità. Bastoni, deambulatori e sedie a rotelle possono aiutare a mantenere la mobilità e l'indipendenza.
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Assistenza respiratoria. Con l'indebolimento dei muscoli respiratori, un dispositivo per l'apnea notturna potrebbe aiutare a migliorare la somministrazione di ossigeno durante la notte. Alcune persone con distrofia muscolare grave devono utilizzare una macchina che forza l'aria dentro e fuori dai polmoni (ventilatore).
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