Miastenia Grave

La miastenia grave (my-as-TEE-nee-a GRA-vis) provoca debolezza e affaticamento rapido dei muscoli sottoposti al controllo volontario. Ciò accade quando la comunicazione tra nervi e muscoli si interrompe.

Non esiste una cura per la miastenia grave. Il trattamento può aiutare ad alleviare i sintomi. Questi sintomi possono includere debolezza dei muscoli di braccia o gambe, visione doppia, ptosi palpebrale e problemi di linguaggio, masticazione, deglutizione e respirazione.

Questa malattia può colpire persone di qualsiasi età, ma è più comune nelle donne di età inferiore ai 40 anni e negli uomini di età superiore ai 60 anni.

La debolezza muscolare causata dalla miastenia grave peggiora quando il muscolo interessato viene utilizzato. Poiché i sintomi di solito migliorano con il riposo, la debolezza muscolare può andare e venire. Tuttavia, i sintomi tendono a progredire nel tempo. Di solito raggiungono il loro peggioramento entro pochi anni dall'inizio della malattia. La miastenia grave può colpire qualsiasi muscolo che puoi controllare. Alcuni gruppi muscolari sono più comunemente colpiti rispetto ad altri. In più della metà delle persone che sviluppano la miastenia grave, i primi sintomi riguardano gli occhi. I sintomi includono: Abbassamento di una o entrambe le palpebre, chiamato ptosi. Visione doppia, chiamata diplopia, che può essere orizzontale o verticale, e migliora o si risolve quando un occhio è chiuso. In circa il 15% delle persone con miastenia grave, i primi sintomi coinvolgono i muscoli del viso e della gola. Questi sintomi possono: Rendere difficile parlare. Il tuo discorso potrebbe sembrare morbido o nasale, a seconda di quali muscoli sono colpiti. Causare problemi con la deglutizione. Potresti soffocare facilmente, rendendo difficile mangiare, bere o prendere pillole. A volte, i liquidi che stai cercando di deglutire escono dal naso. Influenzare la masticazione. I muscoli utilizzati per masticare potrebbero stancarsi a metà pasto. Questo è particolarmente vero se stai mangiando qualcosa di difficile da masticare, come la bistecca. Cambiare le espressioni facciali. Ad esempio, il tuo sorriso potrebbe sembrare un ringhio. La miastenia grave può anche causare debolezza nel collo, nelle braccia e nelle gambe. La debolezza nelle gambe può influenzare il modo in cui cammini. I muscoli deboli del collo rendono difficile tenere su la testa. Parla con il tuo fornitore di assistenza sanitaria se hai problemi: Respirazione. Vista. Deglutizione. Masticazione. Camminare. Usare le braccia o le mani. Tenere su la testa.

Parla con il tuo medico curante se hai problemi:

• Di respirazione.
• Di vista.
• Di deglutizione.
• Di masticazione.
• A camminare.
• Ad usare le braccia o le mani.
• A tenere su la testa.

I messaggeri chimici, chiamati neurotrasmettitori, si inseriscono precisamente nei siti recettoriali delle cellule muscolari. Nella miastenia gravis, alcuni siti recettoriali sono bloccati o distrutti, causando debolezza muscolare.

I nervi comunicano con i muscoli rilasciando sostanze chimiche, chiamate neurotrasmettitori, che si inseriscono in siti sulle cellule muscolari, chiamati siti recettoriali, a livello della giunzione neuromuscolare.

Nella miastenia gravis, il sistema immunitario produce anticorpi che bloccano o distruggono molti dei siti recettoriali dei muscoli per un neurotrasmettitore chiamato acetilcolina (as-uh-teel-KOH-leen). Con meno siti recettoriali disponibili, i muscoli ricevono meno segnali nervosi. Questo causa debolezza.

Gli anticorpi possono anche bloccare una proteina chiamata tirosin chinasi recettoriale specifica del muscolo (TIE-roh-seen KIE-nays), a volte indicata come MuSK. Questa proteina aiuta a formare la giunzione neuromuscolare. Gli anticorpi contro questa proteina possono portare alla miastenia gravis.

Gli anticorpi contro un'altra proteina, chiamata proteina 4 correlata alle lipoproteine (LRP4), possono svolgere un ruolo in questa condizione. Studi di ricerca hanno trovato altri anticorpi e il numero di anticorpi coinvolti probabilmente aumenterà nel tempo.

Alcune persone hanno una miastenia gravis che non è causata da anticorpi che bloccano l'acetilcolina, MuSK o LRP4. Questo tipo di miastenia gravis è chiamato miastenia gravis sieronegativa, nota anche come miastenia gravis anticorpo-negativa. In generale, i ricercatori ritengono che questo tipo di miastenia gravis derivi comunque da un problema di autoimmunità, ma gli anticorpi coinvolti non possono ancora essere trovati.

Il timo, una parte del sistema immunitario situato nella parte superiore del torace sotto lo sterno, può innescare o mantenere la produzione di anticorpi che provocano debolezza muscolare.

Il timo è una parte del sistema immunitario. Questa ghiandola si trova nella parte superiore del torace sotto lo sterno. I ricercatori ritengono che il timo produca o aiuti a produrre gli anticorpi che bloccano l'acetilcolina.

Il timo è grande nei bambini e piccolo negli adulti sani. In alcuni adulti con miastenia gravis, tuttavia, il timo è più grande del solito. Alcune persone con miastenia gravis hanno anche tumori del timo, chiamati timomi. Di solito, i timomi non sono cancerosi, noti anche come maligni. Ma i timomi possono diventare cancerosi.

Raramente, le madri con miastenia gravis hanno figli che nascono con la miastenia gravis. Questa è chiamata miastenia gravis neonatale. Se trattati immediatamente, i bambini di solito guariscono entro due mesi dalla nascita.

Alcuni bambini nascono con una rara forma ereditaria di miastenia gravis, chiamata sindrome miastenica congenita.

Fattori che possono peggiorare la miastenia gravis includono:

• Affaticamento.
• Malattia o infezione.
• Chirurgia.
• Stress.
• Alcuni farmaci, come beta-bloccanti, chinidina gluconato, chinidina solfato, chinina (Qualaquin), fenitoina (Dilantin), alcuni anestetici e alcuni antibiotici.
• Gravidanza.
• Mestruazioni.

Le complicanze della miastenia gravis sono curabili, ma alcune possono essere pericolose per la vita.

La crisi miastenica è una condizione pericolosa per la vita. Si verifica quando i muscoli che controllano la respirazione diventano troppo deboli per funzionare. Sono necessari trattamenti di emergenza e assistenza meccanica alla respirazione. Farmaci e terapie che filtrano il sangue aiutano le persone a respirare da sole.

Alcune persone con miastenia gravis hanno un tumore nel timo. Il timo è una ghiandola situata sotto lo sterno che fa parte del sistema immunitario. La maggior parte di questi tumori, chiamati timomi, non sono cancerosi.

Le persone con miastenia gravis hanno maggiori probabilità di avere le seguenti condizioni:

• Ipotiroidismo o ipertiroidismo. La ghiandola tiroidea nel collo secerne ormoni che regolano il metabolismo. Se la tiroide è ipoattiva, si potrebbero avere problemi a gestire il freddo, aumento di peso e altri problemi. Un'ipertiroidismo può causare problemi a gestire il caldo, perdita di peso e altri problemi.
• Malattie autoimmuni. Le persone con miastenia gravis potrebbero avere maggiori probabilità di avere malattie autoimmuni, come l'artrite reumatoide o il lupus.

Il suo fornitore di assistenza sanitaria esaminerà i suoi sintomi e la sua storia clinica ed effettuerà un esame fisico. Il suo fornitore potrebbe utilizzare diversi test, tra cui:

Il suo fornitore potrebbe controllare la sua salute neurologica testando:

• Riflessi.
• Forza muscolare.
• Tono muscolare.
• Sensibilità del tatto e della vista.
• Coordinazione.
• Equilibrio.

Test per aiutare a confermare una diagnosi di miastenia gravis potrebbero includere:

Se ha una palpebra cadente, il suo fornitore potrebbe applicare una borsa piena di ghiaccio sulla palpebra. Dopo due minuti, il suo fornitore rimuove la borsa e analizza il miglioramento della palpebra cadente.

Un esame del sangue potrebbe mostrare anticorpi non tipici che interrompono i siti recettoriali in cui i nervi segnalano ai muscoli di muoversi.

In questo studio di conduzione nervosa, i fornitori applicano elettrodi sulla pelle sopra i muscoli da testare. Piccoli impulsi elettrici passano attraverso gli elettrodi. Questi impulsi misurano se il nervo può inviare un segnale al muscolo.

Durante questo test, il nervo viene testato più volte per vedere se la sua capacità di inviare segnali peggiora con la fatica. I risultati di questo test aiutano a formulare una diagnosi di miastenia gravis.

Questo test misura l'attività elettrica che viaggia tra il cervello e il muscolo. Comprende l'inserimento di un elettrodo a filo sottile attraverso la pelle e in un muscolo per testare una singola fibra muscolare.

Il suo fornitore potrebbe ordinare una TC o una risonanza magnetica per verificare la presenza di un tumore o di altri problemi al timo.

Questi test misurano se la sua condizione sta influenzando la sua respirazione.