Neurofibroma
Panoramica
Un neurofibroma è un tipo di tumore del nervo periferico che forma una protuberanza molle sulla pelle o sotto di essa. Il tumore può svilupparsi all'interno di un nervo maggiore o minore in qualsiasi parte del corpo. Questo tipo comune di tumore nervoso tende a formarsi centralmente all'interno del nervo. Un neurofibroma si forma sul rivestimento protettivo del nervo, noto come guaina nervosa. A volte cresce su diversi fasci nervosi. Quando ciò accade, si chiama neurofibroma plessiforme. Un neurofibroma può causare sintomi lievi o nessun sintomo. Se il tumore preme sui nervi o cresce al loro interno, può causare dolore o intorpidimento. Un neurofibroma di solito non è canceroso. Raramente, può diventare canceroso.
Sintomi
Un neurofibroma potrebbe non causare alcun sintomo. Se si verificano sintomi, di solito sono lievi. Quando un neurofibroma cresce sulla pelle o al di sotto, i sintomi possono includere: Un nodulo sulla pelle. Il nodulo può avere il colore della pelle o essere rosa o abbronzato. Dolore. Sanguinamento. Se un neurofibroma diventa grande o preme contro o cresce su un nervo, i sintomi possono includere: Dolore. Formicolio. Intorpidimento o debolezza. Cambiamento nell'aspetto quando un neurofibroma di grandi dimensioni si trova sul viso. Alcune persone con neurofibromi hanno una condizione genetica nota come neurofibromatosi di tipo 1 (NF1). Una persona con NF1 può avere molti neurofibromi. Il numero di neurofibromi aumenta con l'età. Un tumore che coinvolge molti nervi, noto come neurofibroma plessiforme, può verificarsi in una persona con NF1. Questo tipo di neurofibroma può crescere e causare dolore. Può anche diventare canceroso.
Cause
Un neurofibroma può insorgere senza una causa nota, oppure può comparire in persone affette da una condizione genetica chiamata neurofibromatosi di tipo 1. I neurofibromi si riscontrano più spesso in persone di età compresa tra i 20 e i 30 anni.
Fattori di rischio
L'unico fattore di rischio noto per i neurofibromi è la condizione genetica nota come neurofibromatosi di tipo 1 (NF1). Le persone con NF1 hanno diversi neurofibromi, insieme ad altri sintomi. In circa la metà delle persone con NF1, la malattia è stata trasmessa da un genitore. Tuttavia, la maggior parte delle persone con neurofibromi non ha la NF1.
Diagnosi
Per diagnosticare un neurofibroma, il medico esegue un esame fisico e rivede la tua storia clinica.
Potrebbe essere necessario un esame di imaging, come una TC o una risonanza magnetica. L'imaging può aiutare a trovare la posizione del tumore. La TC e la risonanza magnetica possono anche trovare tumori molto piccoli e mostrare quali tessuti sono interessati. Una PET può rivelare se il tumore è canceroso. Un tumore non canceroso è noto come benigno.
Può essere prelevato e analizzato un campione di neurofibroma per la diagnosi. Questo è noto come biopsia. Una biopsia potrebbe essere necessaria anche se si sta considerando un intervento chirurgico come trattamento.
Trattamento
Il trattamento del neurofibroma non è necessario per un singolo tumore senza sintomi. Gli operatori sanitari di solito monitorano il neurofibroma. La chirurgia può essere necessaria se il tumore provoca sintomi o per motivi estetici. Il trattamento può includere:
- Monitoraggio. Il medico potrebbe raccomandare l'osservazione di un piccolo neurofibroma che non causa sintomi. Il monitoraggio può essere raccomandato anche se il neurofibroma causa sintomi, ma si trova in un'area che rende difficile la rimozione. L'osservazione include controlli regolari ed esami di imaging per vedere se il tumore sta crescendo.
- Farmaci per trattare un neurofibroma plessiforme. Il selumetinib (Koselugo) è stato approvato per trattare un neurofibroma plessiforme nei bambini con neurofibromatosi di tipo 1. Un neurofibroma plessiforme cresce su molti nervi. Il farmaco può ridurre il tumore.
- Studi clinici. Potrebbe essere possibile partecipare a uno studio clinico che sta testando un trattamento sperimentale.
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