Niemann-Pick

La malattia di Niemann-Pick è un gruppo di malattie rare che si trasmettono nelle famiglie. Queste malattie colpiscono la capacità dell'organismo di scomporre e utilizzare i grassi, come il colesterolo e i lipidi, all'interno delle cellule. A causa dell'accumulo di grassi, queste cellule non funzionano come dovrebbero e, nel tempo, muoiono. La malattia di Niemann-Pick può colpire il cervello, i nervi, il fegato, la milza e il midollo osseo. A volte può colpire anche i polmoni. I sintomi della malattia di Niemann-Pick sono correlati al peggioramento della funzione dei nervi, del cervello e di altri organi nel tempo. La malattia di Niemann-Pick può manifestarsi a diverse età, ma colpisce principalmente i bambini. La malattia non ha una cura nota ed è a volte fatale. Il trattamento si concentra sull'aiutare le persone a convivere con i loro sintomi.

I tre principali tipi di malattia di Niemann-Pick sono chiamati A, B e C. I sintomi variano ampiamente, ma dipendono in parte dal tipo e dalla gravità della condizione. I sintomi possono includere: Perdita del controllo muscolare, come goffaggine e problemi di deambulazione. Debolezza muscolare e rilassatezza. Movimenti rigidi e goffi. Problemi alla vista, come perdita della vista e movimenti oculari incontrollati. Perdita dell'udito. Ipersensibilità al tatto. Problemi del sonno. Problemi di deglutizione e alimentazione. Difficoltà di linguaggio. Problemi di apprendimento e memoria che peggiorano. Disturbi della salute mentale, come depressione, paranoia e problemi comportamentali. Ingrossamento del fegato e della milza. Infezioni ricorrenti che causano polmonite. Alcuni neonati con tipo A manifestano sintomi entro i primi mesi di vita. Quelli con tipo B potrebbero non manifestare sintomi per anni e hanno maggiori probabilità di vivere fino all'età adulta. Le persone con tipo C possono iniziare ad avere sintomi a qualsiasi età, ma potrebbero non presentare alcun sintomo fino all'età adulta. Se avete dubbi sulla crescita e sullo sviluppo del vostro bambino, parlate con il vostro medico. Se vostro figlio non è più in grado di svolgere alcune attività che poteva fare prima, rivolgetevi immediatamente al vostro medico.

Se hai dubbi sulla crescita e sullo sviluppo di tuo figlio, parla con il tuo medico. Se tuo figlio non è più in grado di svolgere alcune attività che riusciva a fare prima, consulta immediatamente il tuo medico.

La malattia di Niemann-Pick è causata da alterazioni di geni specifici correlati al modo in cui il corpo scompone e utilizza i grassi. Questi grassi includono colesterolo e lipidi. Le alterazioni genetiche vengono trasmesse dai genitori ai figli con un modello chiamato eredità autosomica recessiva. Ciò significa che sia la madre che il padre devono trasmettere un gene alterato affinché il bambino presenti la condizione. Esistono tre tipi di malattia di Niemann-Pick: A, B e C. I tipi A e B della malattia di Niemann-Pick sono entrambi causati da alterazioni del gene SMPD1. La condizione è talvolta chiamata deficit di sfingomielinasi acida (ASMD). Con queste alterazioni genetiche, un enzima chiamato sfingomielinasi (sfing-go-MY-uh-lin-ase) è assente o non funziona correttamente. Questo enzima è necessario per scomporre e utilizzare i lipidi chiamati sfingomielina all'interno delle cellule. Un accumulo di questi grassi provoca danni cellulari e, nel tempo, le cellule muoiono. Il tipo A, la forma più grave, inizia nell'infanzia. I sintomi includono un fegato che diventa troppo grande, gravi danni cerebrali e perdita di nervi che peggiorano nel tempo. Non esiste una cura. La maggior parte dei bambini non sopravvive oltre i primi anni di vita. Il tipo B, talvolta chiamato malattia di Niemann-Pick ad insorgenza giovanile, di solito inizia più tardi nell'infanzia. Non comporta danni al cervello. I sintomi includono dolore ai nervi, problemi di deambulazione, problemi alla vista e un fegato e una milza che diventano troppo grandi. Possono verificarsi anche problemi polmonari. La maggior parte delle persone con il tipo B sopravvive fino all'età adulta. Ma i problemi al fegato e ai polmoni peggiorano nel tempo. Alcune persone presentano sintomi che si sovrappongono tra i tipi A e B. La malattia di Niemann-Pick di tipo C è causata da alterazioni dei geni NPC1 e NPC2. Con queste alterazioni, il corpo non ha le proteine necessarie per spostare e utilizzare il colesterolo e altri lipidi nelle cellule. Il colesterolo e altri lipidi si accumulano nelle cellule del fegato, della milza o dei polmoni. Nel tempo, vengono colpiti anche i nervi e il cervello. Ciò provoca problemi con i movimenti oculari, la deambulazione, la deglutizione, l'udito e il pensiero. I sintomi variano ampiamente, possono comparire a qualsiasi età e peggiorano nel tempo.