Sindrome Di Noonan

La sindrome di Noonan è una condizione genetica che interrompe lo sviluppo tipico in varie parti del corpo. Può colpire una persona in diversi modi, tra cui caratteristiche facciali insolite, bassa statura, problemi cardiaci e altri problemi fisici. Può anche causare un ritardo nello sviluppo di un bambino rispetto alla norma, ad esempio, nel camminare, nel parlare o nell'apprendere cose nuove.

Un gene alterato causa la sindrome di Noonan. Un bambino eredita una copia di un gene alterato da un genitore. Questo è chiamato eredità dominante. La condizione può anche verificarsi come una mutazione spontanea. Ciò significa che non vi è alcuna storia familiare coinvolta.

I medici gestiscono la sindrome di Noonan controllando i sintomi e le complicanze. Possono usare un ormone della crescita per trattare la bassa statura in alcune persone con sindrome di Noonan.

I sintomi della sindrome di Noonan variano notevolmente e vanno da lievi a gravi. Questi sintomi possono essere correlati al gene specifico che contiene la variazione. L'aspetto del viso è una caratteristica chiave che porta alla diagnosi di sindrome di Noonan. Le caratteristiche facciali possono essere più facili da vedere nei neonati e nei bambini piccoli, ma cambiano con l'età. Queste caratteristiche distintive diventano meno chiare negli adulti. La sindrome di Noonan può includere queste caratteristiche: Gli occhi sono molto distanziati, inclinati verso il basso e hanno palpebre cadenti. Gli occhi possono essere di un pallido colore blu o verde. Le orecchie sono basse e sembrano rivolte all'indietro. Il naso è depresso nella parte superiore, con una base larga e una punta rotonda. La bocca presenta un solco profondo tra il naso e la bocca e ampie punte nel labbro superiore. La piega che va dal bordo del naso all'angolo della bocca si approfondisce con l'età. I denti possono essere storti. Il palato può essere molto arcuato. E la mandibola può essere piccola. Le caratteristiche facciali possono apparire grossolane, ma più nitide con l'età. Il viso può apparire cadente e inespressivo. La testa può essere grande, con una fronte ampia e un'attaccatura bassa dei capelli nella parte posteriore della testa. La pelle può apparire sottile e trasparente con l'età. Molte persone con sindrome di Noonan nascono con un problema cardiaco che causa alcuni dei sintomi chiave della condizione. Questa è chiamata cardiopatia congenita. Inoltre, alcuni problemi cardiaci possono verificarsi più tardi nella vita. Alcune forme di cardiopatia congenita correlate alla sindrome di Noonan includono: Valvulopatie. La stenosi della valvola polmonare è un restringimento della valvola polmonare. Questa valvola è il lembo di tessuto che separa la camera inferiore destra del cuore - chiamata ventricolo destro - dall'arteria che fornisce sangue ai polmoni - chiamata arteria polmonare. La stenosi della valvola polmonare è il problema cardiaco più comune riscontrato nella sindrome di Noonan. Può verificarsi con o senza altri problemi cardiaci. Ispessimento del muscolo cardiaco. Una crescita o un ispessimento anomalo del muscolo cardiaco - noto anche come cardiomiopatia ipertrofica - colpisce alcune persone con sindrome di Noonan. Altri problemi cardiaci. I problemi della struttura cardiaca possono comportare un foro nella parete che separa le due camere inferiori del cuore, note come ventricoli. Questo è chiamato difetto del setto ventricolare. Un altro difetto a volte riscontrato è il restringimento dell'arteria che trasporta il sangue ai polmoni per l'ossigeno. Questo è chiamato stenosi dell'arteria polmonare. Oppure può esserci un restringimento del principale vaso sanguigno noto come aorta, che trasporta il sangue dal cuore al corpo. Questo è chiamato coartazione aortica. Ritmo cardiaco irregolare. Questo può verificarsi con o senza altri problemi nella struttura del cuore. La maggior parte delle persone con sindrome di Noonan ha un ritmo cardiaco irregolare. La sindrome di Noonan può influenzare la crescita tipica. Molti bambini con sindrome di Noonan non crescono a un ritmo tipico. I problemi possono includere: Peso alla nascita tipico, ma crescita più lenta nel tempo. Difficoltà alimentari che possono portare a malnutrizione e aumento di peso. Livelli di ormone della crescita che possono essere troppo bassi. Ritardo nello scatto di crescita che si osserva tipicamente durante l'adolescenza perché le ossa non raggiungono la massima resistenza o densità fino a più tardi. Bassa statura da adulti, che è comune, ma alcune persone con sindrome di Noonan potrebbero non essere basse. Alcuni problemi comuni possono includere: Una condizione chiamata pectus excavatum, in cui lo sterno e le costole sprofondano troppo nel torace. È anche possibile avere pectus carinatum, in cui lo sterno e le costole crescono verso l'esterno, facendo sporgere il torace più del solito. Capezzoli molto distanziati. Collo corto, spesso con pieghe extra di pelle, chiamato collo a membrana. Una colonna vertebrale con una curva anomala. La sindrome di Noonan non influisce sull'intelligenza della maggior parte delle persone che hanno la condizione. Ma possono avere: Un rischio maggiore di disturbi dell'apprendimento e disabilità intellettiva lieve. Un'ampia gamma di problemi mentali, emotivi e comportamentali che di solito sono lievi. Problemi di udito e vista che possono rendere più difficile l'apprendimento. I segni comuni della sindrome di Noonan sono occhi e palpebre insoliti, tra cui: Problemi con i muscoli oculari, come lo strabismo, noto anche come strabismo. Problemi refrattivi, il che significa che la cornea o il cristallino sono a forma di uovo con due curve che non corrispondono. Questo può rendere la vista sfocata o distorta, o rendere difficile vedere le cose da vicino o da lontano. Movimento rapido dei bulbi oculari, noto anche come nistagmo. Cataratta, che rende torbido un occhio. La sindrome di Noonan può causare problemi di udito a causa di problemi nervosi o di una struttura ossea dell'orecchio interno non tipica. La sindrome di Noonan può causare problemi di sanguinamento e facili lividi. Questo perché il sangue di alcune persone con sindrome di Noonan potrebbe non coagulare correttamente e potrebbe avere bassi livelli di proteine necessarie per la formazione di coaguli. Quindi sanguinano più a lungo del solito. La sindrome di Noonan può causare problemi con il sistema linfatico, che drena il fluido in eccesso dal corpo e aiuta a combattere le infezioni. Questi problemi: Possono manifestarsi prima o dopo la nascita o iniziare nell'adolescenza o nell'età adulta. Alcuni bambini nascono con gonfiore di mani, piedi e tessuti del collo. Possono concentrarsi su una particolare area del corpo o essere diffusi. Più comunemente causano un accumulo eccessivo di fluido sul dorso delle mani o sulla parte superiore dei piedi. Questo accumulo di fluido è chiamato linfedema. Molte persone con sindrome di Noonan hanno problemi con i genitali e i reni: Testicoli. È comune per i maschi con sindrome di Noonan avere testicoli non discesi. Questi sono testicoli che non si sono spostati nella posizione corretta nella sacca di pelle che pende sotto il pene, chiamata scroto. Pubertà. La pubertà può essere ritardata nei maschi e nelle femmine. Fertilità. Per la maggior parte delle donne, la sindrome di Noonan non influisce sulla loro capacità di rimanere incinta. Ma la fertilità nei maschi potrebbe non svilupparsi come previsto, spesso a causa di testicoli non discesi. Reni. I problemi renali sono generalmente lievi e non comuni. Le persone con sindrome di Noonan possono avere problemi alla pelle. Possono avere vari problemi che influenzano il colore e la consistenza della pelle. Possono anche avere capelli grossolani o radi. A volte i sintomi della sindrome di Noonan possono essere difficili da vedere. Se sospetti che tu o tuo figlio possiate avere questa condizione, consulta il tuo medico di base o il pediatra di tuo figlio. Potresti essere indirizzato a uno specialista in genetica o a uno specialista in problemi cardiaci o un altro tipo di medico, a seconda dei sintomi. Se il tuo bambino non ancora nato è a rischio a causa di una storia familiare di sindrome di Noonan, potrebbero essere eseguiti test prima della nascita.

A volte i sintomi della sindrome di Noonan possono essere difficili da individuare. Se sospetti che tu o tuo figlio possiate avere questa condizione, consulta il tuo medico di famiglia o il pediatra di tuo figlio. Potresti essere indirizzato a uno specialista in genetica o a uno specialista in problemi cardiaci o ad un altro tipo di medico, a seconda dei sintomi.

Se il tuo bambino non ancora nato è a rischio a causa di una storia familiare di sindrome di Noonan, potrebbero essere eseguiti dei test prima della nascita.

In un disturbo autosomico dominante, il gene alterato è un gene dominante. Si trova su uno dei cromosomi non sessuali, chiamati autosomi. È sufficiente un solo gene alterato perché una persona sia colpita da questo tipo di condizione. Una persona con una condizione autosomica dominante - in questo esempio, il padre - ha il 50% di probabilità di avere un figlio affetto con un gene alterato e il 50% di probabilità di avere un figlio sano.

Una variazione in uno o più geni può causare la sindrome di Noonan. Le alterazioni di questi geni producono proteine che sono sempre attive. Poiché questi geni svolgono un ruolo nella formazione dei tessuti nel corpo, questa costante attivazione delle proteine interrompe il tipico processo di crescita e divisione cellulare.

Le alterazioni genetiche che causano la sindrome di Noonan possono essere:

• Ereditarie. I bambini che hanno un genitore con la sindrome di Noonan che porta il gene alterato hanno il 50% di probabilità di sviluppare la condizione. Questo è chiamato un modello di eredità autosomica dominante.
• Casuali. La sindrome di Noonan può svilupparsi in un bambino a causa di un nuovo gene alterato, il che significa che il bambino non ha ereditato quel gene da un genitore. Questo è noto come condizione genetica de novo.

In alcuni casi, la causa della sindrome di Noonan non è nota.

Un genitore con sindrome di Noonan ha il 50% di probabilità di trasmettere il gene alterato a un figlio. Il bambino che eredita il gene irregolare può o non può avere più sintomi del genitore affetto.

Le complicanze della sindrome di Noonan che possono richiedere attenzione includono:

• Ritardo dello sviluppo. I bambini con sindrome di Noonan possono avere uno sviluppo più lento rispetto ad altri bambini della loro età. Ad esempio, potrebbero essere molto in ritardo nell'imparare a parlare o a camminare o nell'apprendimento scolastico. È necessario un piano per affrontare le sfide dello sviluppo, l'apprendimento e le esigenze educative dei bambini.
• Sanguinamento e lividi. A volte il problema di sanguinamento comune nelle persone con sindrome di Noonan non viene scoperto fino a quando non si sottopongono a lavori dentistici o interventi chirurgici.
• Accumulo di liquidi. Chiamato linfedema, questa complicanza comporta un eccesso di liquidi che si accumulano in varie aree del corpo. A volte il liquido può raccogliersi nello spazio intorno al cuore e ai polmoni.
• Problemi del tratto urinario. Una struttura renale non tipica può aumentare il rischio di infezioni del tratto urinario.
• Problemi di fertilità. I maschi possono avere un basso numero di spermatozoi e altri problemi di fertilità a causa di testicoli non discesi o testicoli che non funzionano correttamente.
• Maggiore rischio di cancro. Potrebbe esserci un rischio maggiore di sviluppare alcuni tipi di cancro, come la leucemia o alcuni tipi di tumori.

Se hai una storia familiare di sindrome di Noonan, parla con il tuo medico o con il tuo team sanitario dei benefici della consulenza genetica prima di avere figli. I test genetici possono rilevare la sindrome di Noonan. Se la sindrome di Noonan viene rilevata precocemente, è possibile che cure adeguate e continue possano ridurre le complicanze, come le malattie cardiache.

Un medico di solito diagnostica la sindrome di Noonan dopo aver osservato alcuni segni chiave. Ma questo può essere difficile perché alcune caratteristiche della condizione non sono facilmente visibili e sono difficili da trovare. A volte la sindrome di Noonan non viene diagnosticata fino all'età adulta, dopo che una persona ha avuto un figlio che è più chiaramente colpito dalla condizione. I test genetici possono confermare una diagnosi.

Se ci sono prove di problemi cardiaci, un cardiologo può scoprire il tipo e la gravità.

Sebbene non esista una cura per la sindrome di Noonan, i trattamenti possono aiutare a ridurne gli effetti. Più precoce è la diagnosi e l'inizio del trattamento, maggiori saranno i benefici.

Il trattamento per la sindrome di Noonan dipende dai sintomi e dalle complicazioni e dalla loro gravità. Molti dei problemi di salute e fisici vengono trattati allo stesso modo di chiunque altro. Considerati i numerosi problemi legati a questa condizione, l'approccio migliore è quello di un team coordinato.

Gli approcci raccomandati possono includere:

• Trattamento cardiaco. Alcuni farmaci possono trattare alcuni tipi di problemi cardiaci. Se c'è un problema con le valvole cardiache, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico. Il medico potrebbe anche raccomandare di controllare periodicamente la funzione cardiaca.
• Trattamento del basso tasso di crescita. Un operatore sanitario dovrebbe misurare l'altezza tre volte all'anno fino all'età di 3 anni e poi una volta all'anno fino all'età adulta. Questo assicurerà che il bambino stia crescendo. Per accertare eventuali problemi nutrizionali, possono essere prescritti esami del sangue. Se i livelli di ormone della crescita del bambino non sono sufficientemente alti, la terapia ormonale della crescita potrebbe essere un'opzione di trattamento.
• Gestione dei disturbi dell'apprendimento. Per i ritardi nello sviluppo della prima infanzia, chiedete al vostro medico o operatore sanitario informazioni sui programmi di stimolazione infantile. Potrebbero essere necessarie terapie fisiche e logopediche. In alcuni casi, potrebbero essere appropriate strategie di educazione speciale o di insegnamento adattate alle esigenze del bambino.
• Trattamenti per la vista e l'udito. Si raccomandano visite oculistiche almeno ogni due anni. Gli occhiali da soli possono trattare la maggior parte dei problemi agli occhi. Per alcune patologie, come la cataratta, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico. Si raccomandano screening dell'udito annuali durante l'infanzia.
• Trattamento per sanguinamento e lividi. In caso di anamnesi di facili lividi o problemi di sanguinamento, non utilizzare aspirina e prodotti contenenti aspirina. In alcuni casi, i medici possono prescrivere farmaci che aiutano la coagulazione del sangue. Informate gli operatori sanitari di eventuali problemi di sanguinamento e lividi prima di qualsiasi procedura.
• Trattamento per il ristagno di liquidi. L'accumulo di liquidi nel corpo può o non può richiedere un trattamento. Parlatene con il vostro medico o team sanitario. Potrebbero suggerire alcuni passaggi da seguire.
• Trattamento per problemi genitali. Se uno o entrambi i testicoli non si sono spostati nella posizione corretta entro i primi mesi di vita, il bambino potrebbe aver bisogno di un intervento chirurgico.

Potrebbero essere necessarie altre valutazioni e cure di follow-up regolari. Questo dipende dai problemi specifici. Chiunque abbia la sindrome di Noonan dovrebbe sottoporsi a controlli medici periodici su base continuativa.

Sono disponibili gruppi di supporto per le persone con sindrome di Noonan e le loro famiglie. Parlate con il vostro team sanitario per trovare un gruppo di supporto nella vostra zona. Inoltre, chiedete informazioni sulle risorse internet di cui potete fidarvi e che vi indirizzeranno a gruppi di supporto locali e informazioni sulla sindrome di Noonan.

Gruppi di supporto sono disponibili per le persone con sindrome di Noonan e le loro famiglie. Parla con il tuo team di assistenza sanitaria per trovare un gruppo di supporto nella tua zona. Inoltre, informati sulle risorse internet di cui ti puoi fidare e che ti indirizzeranno a gruppi di supporto locali e informazioni sulla sindrome di Noonan.