Fenilchetonuria (Pku)

La fenilchetonuria (fenilcheto-nu-ria), detta anche PKU, è una rara malattia ereditaria che causa l'accumulo nel corpo di un aminoacido chiamato fenilalanina. La PKU è causata da una variazione nel gene della fenilalanina idrossilasi (PAH). Questo gene contribuisce a creare l'enzima necessario per scomporre la fenilalanina.

Senza l'enzima necessario per scomporre la fenilalanina, si può sviluppare un accumulo pericoloso quando una persona con PKU mangia cibi che contengono proteine o dolcificanti artificiali come l'aspartame. Questo può portare a gravi problemi di salute.

Per tutta la vita, le persone con PKU - bambini, ragazzi e adulti - devono seguire una dieta che limiti la fenilalanina, che si trova principalmente negli alimenti che contengono proteine. Farmaci più recenti possono consentire ad alcune persone con PKU di seguire una dieta con un maggiore o illimitato apporto di fenilalanina.

Negli Stati Uniti e in molti altri paesi, i neonati vengono sottoposti a screening per la PKU subito dopo la nascita. Sebbene non esista una cura per la PKU, riconoscere la PKU e iniziare il trattamento immediatamente può aiutare a prevenire limitazioni nelle capacità di pensiero, comprensione e comunicazione (disabilità intellettiva) e gravi problemi di salute.

I neonati con PKU inizialmente non presentano alcun sintomo. Tuttavia, senza trattamento, i bambini di solito sviluppano segni di PKU entro pochi mesi.

Segni e sintomi di PKU non trattata possono essere lievi o gravi e possono includere:

• Un odore di muffa nell'alito, nella pelle o nelle urine, causato da un eccesso di fenilalanina nel corpo
• Problemi al sistema nervoso (neurologici) che possono includere convulsioni
• Eruzioni cutanee, come l'eczema
• Pelle, capelli e colore degli occhi più chiari rispetto ai membri della famiglia, perché la fenilalanina non può trasformarsi in melanina, il pigmento responsabile del tono dei capelli e della pelle
• Dimensione della testa insolitamente piccola (microcefalia)
• Iperattività
• Disabilità intellettiva
• Ritardo dello sviluppo
• Problemi comportamentali, emotivi e sociali
• Disturbi della salute mentale

La gravità della PKU dipende dal tipo.

• PKU classica. La forma più grave del disturbo è chiamata PKU classica. L'enzima necessario per scomporre la fenilalanina è assente o gravemente ridotto. Ciò si traduce in alti livelli di fenilalanina che possono causare gravi danni cerebrali.
• Forme meno gravi di PKU. Nelle forme lievi o moderate, l'enzima ha ancora una certa funzione, quindi i livelli di fenilalanina non sono così alti, con conseguente minore rischio di danni cerebrali significativi.

Indipendentemente dalla forma, la maggior parte dei neonati, bambini e adulti con il disturbo necessita comunque di una dieta speciale per la PKU per prevenire la disabilità intellettiva e altre complicazioni.

Le donne che hanno la PKU e rimangono incinte rischiano un'altra forma della condizione chiamata PKU materna. Se le donne non seguono la dieta speciale per la PKU prima e durante la gravidanza, i livelli di fenilalanina nel sangue possono aumentare e danneggiare il bambino in via di sviluppo.

Anche le donne con forme meno gravi di PKU possono mettere a rischio i propri figli in fase di gestazione non seguendo la dieta per la PKU.

I bambini nati da donne con alti livelli di fenilalanina spesso non ereditano la PKU. Ma un bambino può avere seri problemi se il livello di fenilalanina è alto nel sangue della madre durante la gravidanza. Alla nascita, il bambino può avere:

• Basso peso alla nascita
• Testa insolitamente piccola
• Problemi al cuore

Inoltre, la PKU materna può causare nel bambino un ritardo dello sviluppo, una disabilità intellettiva e problemi comportamentali.

Rivolgiti al tuo medico curante in queste situazioni:

• Neonato. Se gli esami di screening neonatale di routine mostrano che il tuo bambino potrebbe avere la fenilchetonuria (PKU), il suo medico vorrà iniziare immediatamente il trattamento dietetico per prevenire problemi a lungo termine.
• Donne in età fertile. È particolarmente importante per le donne con una storia di PKU rivolgersi a un medico e mantenere la dieta per la PKU prima di rimanere incinta e durante la gravidanza. Ciò riduce il rischio che alti livelli di fenilalanina nel sangue danneggino i loro bambini non ancora nati.
• Adulti. Le persone con PKU necessitano di cure per tutta la vita. Gli adulti con PKU che hanno interrotto la dieta per la PKU durante l'adolescenza potrebbero trarre beneficio da una visita dal loro medico curante. Il ritorno alla dieta può migliorare le funzioni mentali e il comportamento e prevenire ulteriori danni al sistema nervoso centrale che possono derivare da alti livelli di fenilalanina.

Per avere un disturbo autosomico recessivo, si ereditano due geni alterati, a volte chiamati mutazioni. Se ne riceve uno da ciascun genitore. La loro salute è raramente compromessa perché hanno solo un gene alterato. Due portatori hanno il 25% di probabilità di avere un figlio sano con due geni sani. Hanno il 50% di probabilità di avere un figlio sano che è anche portatore. Hanno il 25% di probabilità di avere un figlio affetto con due geni alterati.

Una alterazione genetica (mutazione genetica) causa la PKU, che può essere lieve, moderata o grave. In una persona con PKU, un'alterazione del gene della fenilalanina idrossilasi (PAH) causa una mancanza o una quantità ridotta dell'enzima necessario per elaborare la fenilalanina, un aminoacido.

Un pericoloso accumulo di fenilalanina può svilupparsi quando una persona con PKU mangia cibi ricchi di proteine, come latte, formaggio, noci o carne, o cereali come pane e pasta, o aspartame, un dolcificante artificiale.

Affinché un bambino erediti la PKU, sia la madre che il padre devono avere e trasmettere il gene alterato. Questo schema di ereditarietà è chiamato autosomico recessivo.

È possibile che un genitore sia portatore: avere il gene alterato che causa la PKU, ma non avere la malattia. Se solo un genitore ha il gene alterato, non c'è rischio di trasmettere la PKU a un figlio, ma è possibile che il figlio sia portatore.

Il più delle volte, la PKU viene trasmessa ai bambini da due genitori che sono entrambi portatori del gene alterato, ma non lo sanno.

Fattori di rischio per l'ereditarietà della PKU includono:

• Avere entrambi i genitori con una variazione genetica che causa la PKU. Entrambi i genitori devono trasmettere una copia del gene alterato affinché il figlio sviluppi la condizione.
• Appartenere a una certa discendenza razziale o etnica. La PKU colpisce persone di diverse origini etniche in tutto il mondo. Negli Stati Uniti, tuttavia, è più comune nelle persone di origine europea e molto meno comune nelle persone di origine africana.

La PKU non trattata può portare a complicazioni nei neonati, nei bambini e negli adulti affetti dal disturbo. Quando le donne con PKU presentano alti livelli di fenilalanina nel sangue durante la gravidanza, ciò può danneggiare il loro bambino non ancora nato.

La PKU non trattata può portare a:

• Danni cerebrali irreversibili e disabilità intellettiva marcata a partire dai primi mesi di vita
• Problemi neurologici come convulsioni e tremori
• Problemi comportamentali, emotivi e sociali nei bambini più grandi e negli adulti
• Gravi problemi di salute e di sviluppo

Se ha la fenilchetonuria (PKU) e sta pensando di rimanere incinta:

• Segua una dieta a basso contenuto di fenilalanina. Le donne con PKU possono prevenire danni al loro bambino in via di sviluppo attenendosi o tornando a una dieta a basso contenuto di fenilalanina prima di rimanere incinta. Gli integratori nutrizionali progettati per le persone con PKU possono garantire proteine e nutrienti sufficienti durante la gravidanza. Se ha la PKU, parli con il suo medico prima di iniziare a cercare di concepire.
• Prenda in considerazione la consulenza genetica. Se ha la PKU, un parente stretto con PKU o un figlio con PKU, potrebbe trarre beneficio dalla consulenza genetica prima di rimanere incinta. Uno specialista in genetica medica (genetista) può aiutarla a comprendere meglio come la PKU viene trasmessa nella sua famiglia. Lo specialista può anche aiutare a determinare il rischio di avere un figlio con PKU e assistere nella pianificazione familiare.

Lo screening neonatale identifica quasi tutti i casi di fenilchetonuria. Tutti i 50 stati degli Stati Uniti richiedono lo screening neonatale per la PKU. Anche molti altri paesi eseguono routinariamente lo screening neonatale per la PKU.

Se si ha la PKU o una storia familiare di PKU, il proprio medico potrebbe raccomandare test di screening prima della gravidanza o della nascita. È possibile identificare i portatori di PKU attraverso un esame del sangue.

Il test per la PKU viene eseguito uno o due giorni dopo la nascita del bambino. Per risultati accurati, il test viene eseguito dopo che il bambino ha 24 ore di vita e dopo che il bambino ha assunto proteine nella dieta.

• Un'infermiera o un tecnico di laboratorio raccoglie alcune gocce di sangue dal tallone del bambino.
• Un laboratorio analizza il campione di sangue per determinati disturbi metabolici, tra cui la PKU.
• Se il bambino non nasce in ospedale o viene dimesso subito dopo la nascita, potrebbe essere necessario programmare uno screening neonatale con il proprio medico.

Se questo test indica che il bambino potrebbe avere la PKU:

• Il bambino potrebbe essere sottoposto ad ulteriori test per confermare la diagnosi, inclusi altri esami del sangue e delle urine
• Il bambino e i genitori potrebbero essere sottoposti a test genetici per identificare la variazione genica responsabile della PKU

Iniziare il trattamento precocemente e proseguire per tutta la vita può aiutare a prevenire disabilità intellettive e gravi problemi di salute. I principali trattamenti per la PKU includono:

• Una dieta a vita con un apporto molto limitato di alimenti contenenti fenilalanina
• L'assunzione di un preparato per la PKU — un integratore nutrizionale speciale — per tutta la vita per assicurarsi di assumere abbastanza proteine essenziali (senza fenilalanina) e nutrienti essenziali per la crescita e la salute generale
• Farmaci, per alcune persone con PKU La quantità sicura di fenilalanina varia da persona a persona con PKU e può cambiare nel tempo. In generale, l'idea è quella di consumare solo la quantità di fenilalanina necessaria per una crescita sana e per i processi corporei, ma non di più. Il medico può determinare una quantità sicura attraverso:
• Revisione regolare delle schede alimentari e delle curve di crescita
• Frequenti analisi del sangue che monitorano i livelli di fenilalanina nel sangue, soprattutto durante le fasi di crescita dell'infanzia e la gravidanza
• Altri test che valutano la crescita, lo sviluppo e la salute Il medico può indirizzare a un dietologo registrato che può aiutare ad imparare sulla dieta per la PKU, apportare modifiche alla dieta quando necessario e offrire suggerimenti su come gestire le sfide della dieta per la PKU. Poiché la quantità di fenilalanina che una persona con PKU può consumare in sicurezza è così bassa, è importante evitare tutti gli alimenti ad alto contenuto proteico, come:
• Latte
• Uova
• Formaggio
• Frutta a guscio
• Prodotti a base di soia, come soia, tofu, tempeh e latte
• Fagioli e piselli
• Pollame, manzo, maiale e qualsiasi altra carne
• Pesce Patate, cereali e altre verdure saranno probabilmente limitati. Bambini e adulti devono anche evitare alcuni altri alimenti e bevande, tra cui molte bibite dietetiche e altre bevande che contengono aspartame (NutraSweet, Equal). L'aspartame è un dolcificante artificiale a base di fenilalanina. Alcuni farmaci possono contenere aspartame e alcune vitamine o altri integratori possono contenere aminoacidi o latte scremato in polvere. Consultare il farmacista in merito al contenuto di prodotti da banco e farmaci da prescrizione. Parlare con il medico o il dietologo per saperne di più sulle proprie esigenze dietetiche specifiche. A causa della dieta restrittiva, le persone con PKU devono assumere nutrienti essenziali attraverso un integratore nutrizionale speciale. La formula senza fenilalanina fornisce proteine essenziali (aminoacidi) e altri nutrienti in una forma sicura per le persone con PKU. Il medico e il dietologo possono aiutare a trovare il tipo di formula giusto.
• Formula per neonati e bambini piccoli. Poiché il latte artificiale normale e il latte materno contengono fenilalanina, i neonati con PKU devono invece assumere una formula per l'infanzia senza fenilalanina. Un dietologo può calcolare attentamente la quantità di latte materno o formula normale da aggiungere alla formula senza fenilalanina. Il dietologo può anche insegnare ai genitori come scegliere gli alimenti solidi senza superare la dose giornaliera di fenilalanina del bambino.
• Formula per bambini più grandi e adulti. I bambini più grandi e gli adulti continuano a bere o mangiare un integratore nutrizionale senza fenilalanina (formula equivalente alle proteine), secondo le indicazioni del medico o del dietologo. La dose giornaliera di formula viene suddivisa tra i pasti e gli spuntini, invece di essere consumata tutta in una volta. La formula per bambini più grandi e adulti non è la stessa di quella utilizzata per i neonati, ma fornisce anche proteine essenziali senza fenilalanina. La formula viene continuata per tutta la vita. La necessità di un integratore nutrizionale, soprattutto se si o il proprio figlio non lo trova appetibile, e le scelte alimentari limitate possono rendere difficile la dieta per la PKU. Ma assumere un impegno fermo per questo cambiamento di stile di vita è l'unico modo per prevenire i gravi problemi di salute che le persone con PKU possono sviluppare. La Food and Drug Administration (FDA) ha approvato il farmaco sapropterina (Kuvan) per il trattamento della PKU. Il farmaco può essere usato in combinazione con una dieta per la PKU. Alcune persone con PKU che assumono il farmaco potrebbero non aver bisogno di seguire una dieta per la PKU. Ma il farmaco non funziona per tutti i soggetti con PKU. La FDA ha anche approvato una nuova terapia enzimatica, pegvaliasasi-pqpz (Palynziq), per adulti con PKU quando la terapia attuale non riduce adeguatamente il livello di fenilalanina. Ma a causa di frequenti effetti collaterali, che possono essere gravi, questo trattamento è disponibile solo come parte di un programma ristretto sotto la supervisione di operatori sanitari certificati.

Le strategie per aiutare a gestire la PKU includono tenere traccia degli alimenti consumati, misurare correttamente ed essere creativi. Come qualsiasi cosa, più queste strategie vengono praticate, maggiore sarà la comodità e la fiducia che si possono sviluppare.

Se lei o suo figlio seguite una dieta a basso contenuto di fenilalanina, dovrete tenere traccia del cibo consumato ogni giorno.

Per essere il più preciso possibile, misurate le porzioni di cibo usando tazze e cucchiai da misurazione standard e una bilancia da cucina che legge in grammi. Le quantità di cibo vengono confrontate con un elenco di alimenti o vengono utilizzate per calcolare la quantità di fenilalanina consumata ogni giorno. Ogni pasto e spuntino include la porzione adeguatamente suddivisa della sua formula giornaliera per la PKU.

Sono disponibili diari alimentari, programmi per computer e app per smartphone che elencano la quantità di fenilalanina negli alimenti per l'infanzia, negli alimenti solidi, nelle formule per la PKU e negli ingredienti comuni per la cottura al forno e la cottura.

La pianificazione dei pasti o la rotazione dei pasti di alimenti noti possono aiutare a ridurre parte del monitoraggio giornaliero.

Parli con il suo dietologo per scoprire come può essere creativo con gli alimenti per aiutarla a rimanere in carreggiata. Ad esempio, utilizzare condimenti e una varietà di metodi di cottura per trasformare le verdure a basso contenuto di fenilalanina in un intero menu di piatti diversi. Erbe e aromi a basso contenuto di fenilalanina possono avere molto sapore. Ricordarsi solo di misurare e contare ogni ingrediente e di adattare le ricette alla sua dieta specifica.

Se ha altre condizioni di salute, potrebbe anche essere necessario tenerne conto quando pianifica la sua dieta. Parli con il suo medico o dietologo se ha domande.

Vivere con la PKU può essere difficile. Queste strategie possono aiutare:

• Imparare da altre famiglie. Chieda al suo medico di assistenza sanitaria informazioni sui gruppi di supporto locali o online per le persone che vivono con la PKU. Parlare con altri che hanno superato sfide simili può essere utile. La National PKU Alliance è un gruppo di supporto online per famiglie e adulti con PKU.
• Ottenere aiuto con la pianificazione del menu. Un dietologo registrato con esperienza nella PKU può aiutarla a ideare deliziose cene a basso contenuto di fenilalanina. Il suo dietologo potrebbe anche avere grandi idee per i pasti delle feste e i compleanni.
• Pianificare in anticipo quando si mangia fuori. Un pasto al ristorante locale le dà una pausa dalla cucina e può essere divertente per tutta la famiglia. La maggior parte dei posti offre qualcosa che si adatta alla dieta PKU. Ma potrebbe essere opportuno chiamare in anticipo e chiedere informazioni sul menu o portare cibo da casa.
• Non concentrarsi sul cibo. Rendere l'ora dei pasti un momento di famiglia può togliere parte dell'attenzione dal cibo. Provi a fare conversazioni o giochi in famiglia durante i pasti. Incoraggi i bambini con PKU a concentrarsi su sport, musica o hobby preferiti, non solo su ciò che possono e non possono mangiare. Consideri anche di creare tradizioni natalizie incentrate su progetti e attività speciali, non solo sul cibo.
• Lasci che suo figlio aiuti a gestire la dieta il prima possibile. I bambini possono fare scelte su quale cereale, frutta o verdura desiderano mangiare e aiutare a misurare le porzioni. Possono anche servirsi da soli spuntini pre-misurati. I bambini più grandi possono aiutare con la pianificazione del menu, preparare i propri pranzi e tenere traccia del proprio cibo.
• Crei la sua lista della spesa e i suoi pasti pensando a tutta la famiglia. Una dispensa piena di cibi proibiti può essere allettante per un bambino o un adulto con PKU, quindi provi a concentrarsi su cibi che tutti possono mangiare. Servire verdure saltate in padella a basso contenuto proteico. Se gli altri membri della famiglia lo desiderano, possono aggiungere piselli, mais, carne e riso. Oppure crei un buffet di insalate con opzioni a basso contenuto proteico e a contenuto proteico moderato. Puoi anche servire a tutta la famiglia una deliziosa zuppa o curry a basso contenuto di fenilalanina.
• Essere preparati per i buffet, i picnic e i viaggi in auto. Pianifichi in anticipo, in modo che ci sia sempre un'opzione alimentare adatta alla PKU. Imballi spuntini di frutta fresca o cracker a basso contenuto proteico. Porti spiedini di frutta o di verdura a un barbecue e prepari un'insalata a basso contenuto di fenilalanina per il buffet di quartiere. Altri genitori, amici e familiari probabilmente faranno degli aggiustamenti e saranno d'aiuto se spiegherà le restrizioni dietetiche.
• Parli con gli insegnanti e altro personale della scuola di suo figlio. Gli insegnanti e il personale della mensa di suo figlio possono essere di grande aiuto con la dieta PKU se si prende il tempo di spiegare la sua importanza e il suo funzionamento. Lavorando con gli insegnanti di suo figlio, può anche pianificare in anticipo eventi e feste scolastiche speciali in modo che suo figlio abbia sempre un dolcetto da mangiare.