Malattia Renale Policistica

Un rene sano (sinistra) rimuove i rifiuti dal sangue e mantiene l'equilibrio chimico del corpo. Con la malattia renale policistica (destra), si sviluppano nei reni sacche piene di liquido chiamate cisti. I reni aumentano di dimensioni e perdono lentamente la capacità di funzionare correttamente.

La malattia renale policistica (PKD) è una condizione in cui si sviluppano ammassi di cisti nel corpo, principalmente nei reni. Nel tempo, le cisti possono causare l'ingrossamento dei reni e la cessazione della loro funzionalità. La PKD è spesso trasmessa nelle famiglie. Questa è chiamata condizione ereditaria.

Le cisti sono sacche rotonde contenenti liquido. Non sono cancerose. Nella PKD, le cisti variano di dimensioni. Possono crescere molto grandi. Avere molte cisti o cisti grandi può danneggiare i reni.

La gravità della PKD varia notevolmente. È possibile prevenire alcune complicanze. Modifiche dello stile di vita e trattamenti potrebbero aiutare a ridurre il danno renale.

I sintomi della malattia renale policistica possono includere: Pressione alta. Dolore alla pancia, ai fianchi o alla schiena. Sangue nelle urine. Sensazione di pienezza nella pancia. Aumento delle dimensioni della pancia dovuto all'ingrossamento dei reni. Mal di testa. Calcoli renali. Insufficienza renale. Infezioni del tratto urinario o renali. Spesso le persone hanno la malattia renale policistica per anni senza saperlo. Se si verificano alcuni dei sintomi della malattia renale policistica, consultare il proprio medico. Se un genitore, un fratello o un figlio ha la malattia renale policistica, consultare il proprio medico per parlare dello screening per la condizione.

Spesso le persone hanno la malattia renale policistica per anni senza saperlo.

Se si hanno alcuni dei sintomi della malattia renale policistica, consultare il proprio medico. Se un genitore, un fratello o un figlio ha la malattia renale policistica, consultare il proprio medico per parlare dello screening per la condizione.

In una malattia autosomica dominante, il gene alterato è un gene dominante. Si trova su uno dei cromosomi non sessuali, chiamati autosomi. È sufficiente un solo gene alterato perché una persona sia colpita da questo tipo di condizione. Una persona con una condizione autosomica dominante - in questo esempio, il padre - ha il 50% di probabilità di avere un figlio affetto con un gene alterato e il 50% di probabilità di avere un figlio sano.

Per avere una malattia autosomica recessiva, si ereditano due geni alterati, a volte chiamati mutazioni. Se ne riceve uno da ciascun genitore. La loro salute è raramente compromessa perché hanno solo un gene alterato. Due portatori hanno il 25% di probabilità di avere un figlio sano con due geni sani. Hanno il 50% di probabilità di avere un figlio sano che è anche portatore. Hanno il 25% di probabilità di avere un figlio affetto con due geni alterati.

Le alterazioni genetiche causano la malattia renale policistica. Il più delle volte, la condizione è ereditaria. A volte, un'alterazione genetica si verifica spontaneamente in un bambino. Questo è noto come alterazione genetica spontanea. In tal caso, nessuno dei genitori ha una copia del gene alterato.

Esistono due tipi principali di malattia renale policistica. Sono causati da diverse alterazioni genetiche. I due tipi di malattia renale policistica sono:

• Malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD). Questo è il tipo più comune di malattia renale in corso che viene trasmessa nelle famiglie, detta anche ereditaria. I sintomi dell'ADPKD spesso iniziano tra i 30 e i 40 anni.

  È sufficiente che un solo genitore abbia la condizione per trasmetterla ai figli. Se un genitore ha l'ADPKD, ogni figlio ha il 50% di probabilità di contrarre la malattia. Questo è il tipo più comune di malattia renale policistica.

• Malattia renale policistica autosomica recessiva (ARPKD). Questo tipo è molto meno comune dell'ADPKD. I sintomi spesso compaiono subito dopo la nascita. A volte, i sintomi non compaiono fino a età più avanzate dell'infanzia o durante l'adolescenza.

  Entrambi i genitori devono avere alterazioni genetiche per trasmettere questa forma della condizione. Se entrambi i genitori sono portatori di un gene alterato, ogni figlio ha il 25% di probabilità di contrarre la malattia.

Malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD). Questo è il tipo più comune di malattia renale in corso che viene trasmessa nelle famiglie, detta anche ereditaria. I sintomi dell'ADPKD spesso iniziano tra i 30 e i 40 anni.

Solo un genitore deve avere la condizione per trasmetterla ai figli. Se un genitore ha l'ADPKD, ogni figlio ha il 50% di probabilità di contrarre la malattia. Questo è il tipo più comune di malattia renale policistica.

Malattia renale policistica autosomica recessiva (ARPKD). Questo tipo è molto meno comune dell'ADPKD. I sintomi spesso compaiono subito dopo la nascita. A volte, i sintomi non compaiono fino a età più avanzate dell'infanzia o durante l'adolescenza.

Entrambi i genitori devono avere alterazioni genetiche per trasmettere questa forma della condizione. Se entrambi i genitori sono portatori di un gene alterato, ogni figlio ha il 25% di probabilità di contrarre la malattia.

Il più grande fattore di rischio per contrarre la malattia renale policistica è ereditare le alterazioni genetiche che causano la malattia da uno o entrambi i genitori.

Complicazioni legate alla malattia renale policistica includono:

• Perdita della funzione renale. La perdita della capacità dei reni di svolgere il loro lavoro è una delle complicazioni più gravi della malattia renale policistica. Quasi la metà delle persone con questa condizione sviluppa insufficienza renale entro i 60 anni. Ma per alcune persone, inizia già dai 30 anni.
• Dolore. È comune avere dolore con la malattia renale policistica. Il dolore è spesso localizzato nel fianco o nella schiena. Il dolore può essere intermittente o continuo. Il dolore può essere legato a sanguinamento in una cisti, a un'infezione del tratto urinario, a un calcolo renale o, meno frequentemente, a un cancro.
• Cisti nel fegato. Più invecchiano le persone con malattia renale policistica, più è probabile che sviluppino cisti nel fegato. Con le cisti, il fegato nella maggior parte dei casi continua a funzionare.

Le donne tendono a sviluppare cisti più grandi rispetto agli uomini. Ormoni e gravidanze potrebbero essere parte della ragione.

• Aneurisma cerebrale. Una dilatazione a forma di palloncino in un vaso sanguigno, chiamato aneurisma, nel cervello può causare sanguinamento se si rompe. Le persone con malattia renale policistica hanno un rischio maggiore di aneurismi. Le persone con una storia familiare di aneurismi sembrano essere a più alto rischio.

Chieda al suo professionista sanitario se ha bisogno di screening. Se lo screening non rileva un aneurisma, il suo professionista sanitario potrebbe suggerire di ripetere lo screening tra qualche anno. La tempistica dello screening ripetuto dipende dal suo rischio.

• Patologie delle valvole cardiache. Fino a 1 adulto su 4 con malattia renale policistica sviluppa una prolasso della valvola mitrale. Quando ciò accade, la valvola cardiaca non si chiude più bene. Ciò consente al sangue di refluire.
• Patologie del colon. Le persone con malattia renale policistica possono sviluppare debolezze e sacche o tasche chiamate diverticoli nella parete del colon. Questa condizione è chiamata diverticolosi. I diverticoli nella maggior parte dei casi non causano sintomi, ma possono sanguinare o infettarsi.

Cisti nel fegato. Più invecchiano le persone con malattia renale policistica, più è probabile che sviluppino cisti nel fegato. Con le cisti, il fegato nella maggior parte dei casi continua a funzionare.

Le donne tendono a sviluppare cisti più grandi rispetto agli uomini. Ormoni e gravidanze potrebbero essere parte della ragione.

Aneurisma cerebrale. Una dilatazione a forma di palloncino in un vaso sanguigno, chiamato aneurisma, nel cervello può causare sanguinamento se si rompe. Le persone con malattia renale policistica hanno un rischio maggiore di aneurismi. Le persone con una storia familiare di aneurismi sembrano essere a più alto rischio.

Chieda al suo professionista sanitario se ha bisogno di screening. Se lo screening non rileva un aneurisma, il suo professionista sanitario potrebbe suggerire di ripetere lo screening tra qualche anno. La tempistica dello screening ripetuto dipende dal suo rischio.

Se si soffre di malattia renale policistica e si sta pensando di avere figli, un consulente genetico può aiutare a conoscere il rischio di trasmettere la malattia ai propri figli.

• Seguire una dieta a basso contenuto di sale ricca di frutta, verdura e cereali integrali.
• Raggiungere e mantenere un peso sano.
• Fare esercizio fisico regolarmente. Puntare ad almeno 30 minuti di attività fisica moderata nella maggior parte dei giorni della settimana.
• Limitare il consumo di alcol.
• Non fumare.

Per la malattia renale policistica, alcuni test possono rilevare le dimensioni e il numero di cisti renali che si hanno. I test possono anche mostrare quanta parte di tessuto renale sano si possiede. I test includono:

• Risonanza magnetica (RM). Mentre si è sdraiati all'interno di un grande cilindro, campi magnetici e onde radio mostrano immagini dei reni. Questo metodo viene più spesso utilizzato per sapere quanto gravemente la malattia renale policistica (PKD) colpisce i reni, il fegato o il pancreas. La risonanza magnetica può aiutare a misurare il volume renale totale, il che aiuta gli operatori sanitari a saperne di più sulla propria condizione.
• Ecografia. Questo comporta l'applicazione di un dispositivo a forma di bacchetta chiamato trasduttore sul corpo. Esso emette onde sonore che ritornano al trasduttore. Un computer trasforma le onde sonore in immagini dei reni.
• Tomografia computerizzata (TC). Si è sdraiati su un tavolo che entra in un grande dispositivo a forma di ciambella. Il dispositivo utilizza raggi X per mostrare immagini dei reni.