Porfiria

Porfiria (por-FEAR-e-uh) si riferisce a un gruppo di malattie rare che derivano dall'accumulo di sostanze chimiche naturali chiamate porfirine nel corpo. Le porfirine sono necessarie per produrre l'eme, una parte dell'emoglobina. L'emoglobina è una proteina presente nei globuli rossi. Trasporta l'ossigeno agli organi e ai tessuti del corpo.

Sono necessari otto enzimi per trasformare le porfirine in eme. Senza una quantità sufficiente di uno qualsiasi di questi enzimi, le porfirine si accumulano nel corpo. Livelli elevati di porfirine possono causare gravi problemi, principalmente a livello del sistema nervoso e della pelle.

Esistono due tipi generali di porfirie. Le porfirie acute insorgono rapidamente e colpiscono principalmente il sistema nervoso. Le porfirie cutanee colpiscono principalmente la pelle. Alcuni tipi di porfirie colpiscono sia il sistema nervoso che la pelle.

I sintomi della porfiria variano a seconda del tipo specifico di porfiria e della sua gravità. La porfiria è generalmente ereditaria. Uno o entrambi i genitori trasmettono un gene alterato al figlio.

Sebbene la porfiria non sia curabile, i farmaci e alcuni cambiamenti nello stile di vita possono aiutare a gestirla. Il trattamento dei sintomi dipende dal tipo di porfiria che si ha.

I sintomi possono variare ampiamente a seconda del tipo di porfiria e della gravità dei sintomi. I sintomi possono anche variare tra le persone affette dalla condizione. Alcune persone con una variazione genetica che causa la porfiria non manifestano mai alcun sintomo. Le porfirie acute includono forme della malattia che di solito causano sintomi a carico del sistema nervoso. Alcune forme possono anche colpire la pelle. I sintomi compaiono rapidamente e possono essere gravi. I sintomi possono durare ore, giorni o settimane. La forma più comune di porfiria acuta è chiamata porfiria acuta intermittente (PAI). La PAI può durare ore o giorni. Intermittente significa che i sintomi possono scomparire, ma ritornare in seguito. Quando si verificano i sintomi, a volte vengono chiamati attacchi. I sintomi delle porfirie acute possono includere: Dolore intenso all'addome, al torace, alle gambe o alla schiena. Problemi digestivi, come stitichezza, nausea e vomito. Dolore muscolare, formicolio, intorpidimento, debolezza o paralisi. Urine rosse o marroni. Cambiamenti mentali, come ansia, allucinazioni o confusione mentale. Battiti cardiaci rapidi o irregolari percepibili, chiamati palpitazioni. Problemi respiratori. Pressione sanguigna alta. Convulsioni. Le porfirie cutanee includono forme della malattia che causano sintomi cutanei a causa della sensibilità alla luce solare. Queste forme di solito non colpiscono il sistema nervoso. La porfiria cutanea tarda (PCT) è il tipo più comune di tutte le porfirie. L'esposizione al sole può causare: Sensibilità al sole e talvolta alla luce artificiale, causando dolore urente alla pelle. Arrossamento e gonfiore cutaneo improvviso e doloroso. Vesciche sulla pelle esposta, di solito mani, braccia e viso. Pelle fragile e sottile con cambiamenti di colore della pelle. Prurito. Eccessiva crescita dei peli nelle aree colpite. Urine rosse o marroni. La protoporfiria eritropoietica (uh-rith-roe-poi-ET-ik pro-toe-por-FEAR-e-uh), chiamata anche EPP, è un tipo raro di porfiria cutanea. È la porfiria infantile più comune. L'esposizione al sole o alla luce artificiale provoca rapidamente bruciore, irritazione e gonfiore dolorosi della pelle. Compaiono anche piccole protuberanze e vesciche. Esposizioni ripetute possono causare pelle spessa e coriacea e cicatrici. Molti sintomi della porfiria sono simili a quelli di altre condizioni più comuni. Questo può rendere difficile sapere se si sta avendo un attacco di porfiria. Se si hanno sintomi che potrebbero essere porfiria, rivolgersi a un medico. Un trattamento tempestivo è importante.

Molti sintomi della porfiria sono simili a quelli di altre condizioni più comuni. Questo può rendere difficile sapere se si sta avendo un attacco di porfiria. Se si hanno sintomi che potrebbero essere porfiria, rivolgersi a un medico. Un trattamento tempestivo è importante.

In un disturbo autosomico dominante, il gene alterato è un gene dominante. Si trova su uno dei cromosomi non sessuali, chiamati autosomi. È sufficiente un solo gene alterato perché una persona sia colpita da questo tipo di condizione. Una persona con una condizione autosomica dominante - in questo esempio, il padre - ha il 50% di probabilità di avere un figlio affetto con un gene alterato e il 50% di probabilità di avere un figlio sano.

Per avere un disturbo autosomico recessivo, si ereditano due geni alterati, a volte chiamati mutazioni. Se ne riceve uno da ciascun genitore. La loro salute è raramente compromessa perché hanno solo un gene alterato. Due portatori hanno il 25% di probabilità di avere un figlio sano con due geni sani. Hanno il 50% di probabilità di avere un figlio sano che è anche portatore. Hanno il 25% di probabilità di avere un figlio affetto con due geni alterati.

Tutti i tipi di porfiria comportano un problema nella produzione di eme. L'eme è una parte dell'emoglobina. L'emoglobina è la proteina nei globuli rossi che trasporta l'ossigeno dai polmoni a tutte le parti del corpo. L'eme svolge anche un ruolo nella clearance di farmaci e ormoni dal corpo.

L'eme è prodotta nel midollo osseo e nel fegato. Questo processo coinvolge otto diversi enzimi che trasformano le porfirine in eme. Una carenza o un'alterazione di uno qualsiasi di questi enzimi provoca un accumulo di porfirine. L'enzima interessato determina il tipo di porfiria.

Nelle porfirie cutanee, le porfirine si accumulano nella pelle. Quando esposte alla luce solare, causano sintomi. Nelle porfirie acute, l'accumulo colpisce il sistema nervoso, causando sintomi.

La maggior parte delle forme di porfiria è causata da un'alterazione genetica trasmessa da uno o entrambi i genitori. La porfiria può verificarsi se si eredita:

• Un gene alterato da uno dei genitori (pattern autosomico dominante).
• Geni alterati da entrambi i genitori (pattern autosomico recessivo).

Solo perché si eredita un gene o dei geni che possono causare porfiria non significa che si avranno sintomi. Potrebbe non manifestarsi mai alcun sintomo. Questo è anche il caso della maggior parte dei portatori dei geni alterati.

La porfiria cutanea tarda (PCT) di solito non è ereditaria. Nella PCT, alcuni fattori scatenanti possono causare un accumulo di porfirine che possono causare sintomi. Esempi di fattori scatenanti includono:

• Troppo ferro nel corpo, spesso dovuto a una condizione chiamata emocromatosi, che è causata da un'alterazione genetica.
• Infezioni virali, come HIV o epatite C.
• Abuso di alcol.
• Fumo.
• Cambiamenti ormonali durante il periodo mestruale.

Oltre ai fattori di rischio genetici, fattori ambientali possono innescare i sintomi della porfiria. Quando esposto al fattore scatenante, aumenta la richiesta di produzione di eme da parte dell'organismo. Questo sovraccarica il basso livello di un enzima necessario, innescando un processo che causa un accumulo di porfirine.

Esempi di fattori scatenanti includono:

• Esposizione alla luce solare.
• Alcuni farmaci, ad esempio, pillole anticoncezionali, sedativi e barbiturici.
• Droghe ricreative o illecite.
• Dieta o digiuno.
• Fumo.
• Stress fisico, come infezioni o altre malattie o interventi chirurgici.
• Stress emotivo.
• Consumo di alcol.
• Cambiamenti ormonali durante il periodo mestruale.

Le possibili complicanze dipendono dalla forma di porfiria: le porfirie acute possono essere pericolose per la vita se un attacco non viene trattato tempestivamente. Durante un attacco, si possono verificare disidratazione dovuta a perdita di liquidi, problemi respiratori, convulsioni o ipertensione. Potrebbe essere necessario un ricovero ospedaliero per il trattamento. Le complicanze a lungo termine con attacchi acuti ripetuti possono includere dolore cronico, insufficienza renale cronica, danni al fegato o cancro al fegato. Le porfirie cutanee possono provocare danni permanenti alla pelle. E le vesciche cutanee possono infettarsi. Quando la pelle guarisce dopo i sintomi, potrebbe avere un aspetto e un colore modificati, essere fragile e lenta a guarire, o lasciare cicatrici. Le porfirie cutanee aumentano anche il rischio di danni al fegato o di cancro al fegato. In rari casi, potrebbe essere necessario un trapianto di midollo osseo o un trapianto di fegato.

Sebbene non esista un modo per prevenire la porfiria, se si soffre di questa condizione, è importante evitare i fattori scatenanti per contribuire a prevenire i sintomi. Poiché la porfiria è generalmente un disturbo ereditario, i vostri fratelli e altri membri della famiglia potrebbero prendere in considerazione la possibilità di effettuare test genetici per accertare se sono affetti da questa condizione. La consulenza genetica è importante per comprendere i risultati dei test e i rischi.

Molti sintomi della porfiria sono simili a quelli di altre malattie più comuni. Poiché la porfiria è rara, può essere difficile da diagnosticare.

Sono necessari esami di laboratorio per porre diagnosi di porfiria e per determinare quale forma della malattia si ha. I tipi di esami dipendono dal tipo di porfiria che il medico sospetta. Gli esami includono una combinazione di analisi del sangue, delle urine o delle feci per misurare i livelli di porfirine. Altri esami potrebbero essere necessari. Gli esami genetici possono essere utili per confermare la diagnosi e determinare il tipo di porfiria che si ha.

Parlare con un consulente genetico può fornire informazioni sugli esami genetici e sul rischio di porfiria per i propri figli. Se si ha la porfiria, gli esami genetici e la consulenza possono essere raccomandati anche per i familiari.

Il trattamento dipende dal tipo di porfiria che si ha e dalla gravità dei sintomi. Il trattamento include farmaci, l'identificazione ed evitamento dei fattori scatenanti dei sintomi e il sollievo dei sintomi quando si verificano. Per evitare i fattori scatenanti: Non utilizzare farmaci noti per scatenare attacchi acuti. Chiedere al proprio medico un elenco di farmaci sicuri e non sicuri, inclusi integratori a base di erbe e prodotti da banco. Non utilizzare droghe ricreative o illecite ed evitare di bere molto alcol. Evitare digiuni e diete che comportano una grave restrizione calorica. Non fumare. Minimizzare l'esposizione al sole. Quando si è all'aperto, indossare indumenti protettivi e utilizzare una crema solare opaca bloccante, come quella con ossido di zinco o biossido di titanio. Utilizzare un SPF di almeno 30 quando ci si aspetta una breve o limitata esposizione al sole. Per periodi più lunghi all'aperto, utilizzare un SPF 50. Al chiuso, utilizzare filtri per finestre. Trattare tempestivamente infezioni e altre malattie. Adottare misure per ridurre lo stress emotivo. Parlare con il proprio medico di opzioni per prevenire gli attacchi premestruali. Trattamento delle porfirie acute Il trattamento degli attacchi di porfiria acuta si concentra sulla fornitura di un trattamento rapido dei sintomi e sulla prevenzione delle complicazioni. Il trattamento può includere: Iniezioni di emina (Panhematin), un farmaco che è una forma di eme, per limitare la produzione di porfirine da parte del corpo. Ricezione di liquidi contenenti zucchero, chiamato anche glucosio, attraverso una vena, o zucchero assunto per via orale, se possibile. Questo viene fatto per assicurarsi di assumere abbastanza carboidrati. Un ricovero ospedaliero per il trattamento di sintomi come dolore intenso, vomito, disidratazione o problemi respiratori. Givosiran (Givlaari) è un'iniezione mensile per adulti con porfiria epatica acuta. Nelle porfirie epatiche, che includono la porfiria intermittente acuta, la mancanza degli enzimi necessari per produrre eme si verifica nel fegato. Givosiran può ridurre il numero di attacchi di porfiria. Discutere le informazioni sulla sicurezza e i potenziali effetti collaterali gravi con il proprio medico. Porfirie cutanee Il trattamento delle porfirie cutanee si concentra sulla riduzione dell'esposizione a fattori scatenanti come la luce solare e sulla riduzione della quantità di porfirine nel corpo per aiutare ad alleviare i sintomi. La riduzione delle porfirine può includere: Prelievi di sangue regolarmente programmati per ridurre il ferro nel corpo, il che diminuisce le porfirine. Questo processo è chiamato flebotomia. Assunzione di un farmaco usato per trattare la malaria, di solito idrossiclorochina (Plaquenil). Questo può aiutare ad assorbire le porfirine in eccesso e aiutare il corpo a eliminarne più rapidamente del solito. Il farmaco viene generalmente utilizzato solo nelle persone che non tollerano la flebotomia. Un integratore alimentare per sostituire i bassi livelli di vitamina D causati dall'evitare la luce solare. Alte dosi di betacarotene sono un trattamento comune per la protoporfiria eritropoietica. Un'opzione di trattamento approvata solo per la protoporfiria eritropoietica è l'afamelanotide (Scenesse), un farmaco che aumenta la melanina nella pelle. Questo protegge la pelle dalla luce solare e consente più tempo al sole senza una reazione cutanea dolorosa. Viene posizionato un impianto sotto la pelle che rilascia lentamente il farmaco. Parlare con il proprio medico di informazioni sulla sicurezza e di eventuali gravi effetti collaterali. Prenotare un appuntamento