Sindrome Di Prader-Willi

La sindrome di Prader-Willi (PRAH-dur VIL-e) è una rara condizione genetica che porta a problemi fisici, mentali e comportamentali. Una caratteristica chiave della sindrome di Prader-Willi è una sensazione di fame costante. Le persone con sindrome di Prader-Willi vogliono mangiare continuamente perché non si sentono mai sazie. Questo è chiamato iperfagia. Di conseguenza, di solito trovano difficile gestire il loro peso. Molte complicazioni della sindrome di Prader-Willi sono dovute all'obesità. Un team di diversi tipi di specialisti può gestire al meglio i sintomi della sindrome di Prader-Willi. L'approccio di squadra a questa condizione complessa riduce la probabilità di complicazioni e migliora la qualità della vita.

Sintomi della sindrome di Prader-Willi, che possono variare, cambiano lentamente nel tempo dall'infanzia all'età adulta. I sintomi che possono essere presenti dalla nascita includono: Ipotonia. Un segno principale durante l'infanzia è l'ipotonia, nota anche comeipotonia. I neonati possono riposare con gomiti e ginocchia estesi in modo rilassato invece che fissi. Possono anche sembrare flaccidi o come bambole di pezza quando vengono tenuti in braccio.Caratteristiche facciali distintive. I neonati possono nascere con occhi a mandorla, restringimento della testa alle tempie, bocca rivolta verso il basso e labbro superiore sottile.Debole riflesso di suzione. I neonati possono avere un debole riflesso di suzione perché hanno meno tono muscolare. La scarsa suzione rende difficile l'alimentazione e può rendere meno probabile che aumentino di peso al ritmo previsto.Scarsa reattività generale. Un neonato può sembrare molto stanco, rispondere male agli stimoli, avere difficoltà a svegliarsi o piangere debolmente.Genitali poco sviluppati. I maschi possono avere un pene e uno scroto piccoli. I testicoli possono essere piccoli o non discendere dall'addome nello scroto. Questo è noto come criptorchidismo. Nelle femmine, il clitoride e le labbra possono essere piccoli. Altre caratteristiche della sindrome di Prader-Willi compaiono quando un bambino è molto piccolo e continuano per tutta la vita, tra cui: Voglia di cibo e aumento di peso. Un segno classico della sindrome di Prader-Willi è una voglia di cibo costante, a partire dalla prima infanzia. Avere sempre fame porta a mangiare spesso e a mangiare grandi porzioni. Questo porta a un rapido aumento di peso. Possono verificarsi comportamenti insoliti di ricerca di cibo, come l'accumulo di cibo o il consumo di cibo surgelato o rifiuti.Organi sessuali poco sviluppati. Si verifica una condizione chiamata ipogonadismo quando gli organi sessuali - testicoli nei maschi e ovaie nelle femmine - producono pochi o nessun ormone sessuale. Ciò porta a organi sessuali che non si sviluppano completamente e a pubertà incompleta o ritardata. Quasi tutte le persone con sindrome di Prader-Willi non sono in grado di rimanere incinte. Senza trattamento, le femmine potrebbero non iniziare il ciclo mestruale fino ai 30 anni o potrebbero non avere mai il ciclo. I maschi potrebbero non avere molti peli sul viso e le loro voci potrebbero non approfondirsi mai completamente.Scarsa crescita e sviluppo fisico. La mancata produzione di ormone della crescita può ridurre l'altezza da adulti e portare a bassa massa muscolare e alto contenuto di grasso corporeo. Altri problemi endocrini possono includere la mancata produzione di ormone tiroideo, noto anche come ipotiroidismo. Un altro problema endocrino è l'insufficienza surrenale centrale, che impedisce al corpo di rispondere correttamente allo stress o alle infezioni.Difficoltà a pensare, risolvere i problemi e imparare. Una caratteristica comune della sindrome di Prader-Willi è avere problemi lievi o moderati di pensiero, ragionamento e risoluzione dei problemi. Questo è chiamato deficit cognitivo. Anche i bambini e gli adulti senza deficit cognitivo possono avere difficoltà di apprendimento.Ritardo delle capacità motorie. I bambini con sindrome di Prader-Willi spesso raggiungono i traguardi nel movimento fisico, come sedersi o camminare, più tardi rispetto ad altri bambini.Problemi di linguaggio. Il linguaggio è spesso ritardato. La difficoltà a scegliere le parole e a parlare chiaramente può continuare anche da adulti.Problemi comportamentali. A volte, i bambini e gli adulti possono essere molto testardi, arrabbiati, controllanti o manipolativi. Possono fare capricci, soprattutto quando viene negato loro il cibo. Potrebbero non accettare cambiamenti nella routine. Inoltre, potrebbero iniziare a mostrare comportamenti ossessivo-compulsivi o ripetitivi, o entrambi. Possono verificarsi altre condizioni di salute mentale, come ansia e dermatillomania.Condizioni del sonno. I bambini e gli adulti con sindrome di Prader-Willi possono avere condizioni del sonno, comprese le interruzioni del tipico ciclo del sonno. Possono anche avere apnea notturna, che è quando la respirazione si interrompe durante il sonno. Queste condizioni possono renderli molto sonnolenti durante il giorno e peggiorare i problemi comportamentali.Altri sintomi. Questi sintomi possono includere mani e piedi piccoli e curvatura della colonna vertebrale, nota anche come scoliosi. Possono anche avere problemi all'anca, minore flusso salivare, problemi dentali e miopia e altri problemi alla vista. Altri sintomi includono mancanza di pigmento, nota anche come ipopigmentazione, che fa sì che capelli, occhi e pelle siano pallidi. Possono anche avere problemi a controllare la temperatura corporea. Potrebbero essere in grado di sopportare più dolore rispetto alla persona media. Le visite di controllo regolarmente programmate possono aiutare a trovare i primi segni di scarsa crescita e sviluppo che possono essere segni della sindrome di Prader-Willi o di altre condizioni. In caso di dubbi sulla salute del tuo bambino tra una visita e l'altra, fissa un appuntamento con il medico del tuo bambino.

Le visite di controllo regolari per il bambino possono aiutare a trovare i primi segni di scarsa crescita e sviluppo, che possono essere sintomi della sindrome di Prader-Willi o di altre condizioni. In caso di dubbi sulla salute del bambino tra una visita e l'altra, fissare un appuntamento con il pediatra.

La sindrome di Prader-Willi è una condizione genetica causata da un errore in uno o più geni. Sebbene non sia esattamente noto cosa causi la sindrome di Prader-Willi, il problema risiede nei geni in una regione del cromosoma 15. Tranne i geni correlati alle caratteristiche sessuali, tutti i geni si presentano in coppia. Una copia è ereditata dal padre, nota come gene paterno. E una copia è ereditata dalla madre, nota come gene materno. Per la maggior parte dei tipi di geni, se una copia è attiva, nota anche come espressa, allora anche l'altra copia è espressa. Ma è tipico che alcuni tipi di geni agiscano da soli. La sindrome di Prader-Willi si verifica perché alcuni geni paterni che dovrebbero essere espressi non lo sono perché: I geni paterni sul cromosoma 15 mancano. Il bambino ha ereditato due copie del cromosoma 15 dalla madre e nessun cromosoma 15 dal padre. C'è qualche cambiamento nei geni paterni sul cromosoma 15. Un gene mancante o alterato sul cromosoma 15 interrompe il funzionamento tipico di una parte del cervello chiamata ipotalamo. Questa parte del cervello controlla il rilascio di ormoni. Un ipotalamo che non funziona correttamente può influenzare la fame, la crescita, lo sviluppo sessuale, la temperatura corporea, l'umore e il sonno. Nella maggior parte dei casi, un cambiamento genetico casuale non ereditario causa la sindrome di Prader-Willi. Trovare quale cambiamento genetico ha causato la sindrome di Prader-Willi può aiutare nella consulenza genetica.

Un bambino con un errore in uno o più geni del cromosoma 15 ha il rischio più alto di contrarre la sindrome di Prader-Willi. Ad esempio, potrebbe mancare uno dei geni. Questo errore può essere o non essere ereditario. Coloro che hanno un figlio con la sindrome di Prader-Willi e desiderano avere un altro bambino dovrebbero prendere in considerazione la possibilità di una consulenza genetica. Un consulente genetico può aiutare a determinare il rischio di avere un altro figlio con la sindrome di Prader-Willi.

Oltre ad avere sempre fame, le persone con sindrome di Prader-Willi hanno una bassa massa muscolare. Di conseguenza, hanno bisogno di meno calorie e potrebbero non essere fisicamente attive. Questi fattori le rendono predisposte all'obesità e ai problemi medici correlati all'obesità, come: Diabete di tipo 2. Ipertensione. Colesterolo alto. Malattie cardiache. Apnea del sonno. Altre complicazioni, come una maggiore probabilità di malattie epatiche e calcoli biliari. Le complicazioni derivanti da una produzione insufficiente di ormoni possono includere: Sterilità. Sebbene ci siano stati alcuni casi di donne con sindrome di Prader-Willi che sono rimaste incinte, la maggior parte delle persone con questa condizione non può avere figli. Osteoporosi. L'osteoporosi provoca fragilità ossea. Le persone con sindrome di Prader-Willi hanno maggiori probabilità di sviluppare osteoporosi perché hanno bassi livelli di ormoni sessuali. Possono anche avere bassi livelli di ormone della crescita. Entrambi gli ormoni sostengono la robustezza delle ossa. La sindrome di Prader-Willi può causare altre complicazioni, tra cui: Soffocamento e rottura dello stomaco. Mangiare grandi quantità di cibo rapidamente, chiamato alimentazione incontrollata, può causare un aumento anomalo delle dimensioni dello stomaco. Le persone con sindrome di Prader-Willi potrebbero non avvertire dolore e raramente vomitano. L'alimentazione incontrollata può anche causare soffocamento. Raramente, le persone possono mangiare così tanto da causare la rottura dello stomaco. Problemi dentali. Una minore quantità di saliva e una saliva più densa con secchezza delle fauci sono comuni nella sindrome di Prader-Willi, così come uno smalto dentario poco sviluppato. Questi problemi, combinati con una scarsa igiene orale, possono portare a carie e malattie gengivali. Riduzione della qualità della vita. I problemi comportamentali possono influenzare il funzionamento familiare, l'ottenimento di una buona istruzione e la partecipazione ad attività sociali. Questi problemi riducono la qualità della vita.

Se ha un figlio con sindrome di Prader-Willi e desidera avere un altro bambino, consideri la possibilità di una consulenza genetica. Un consulente genetico può aiutarla a capire il rischio di avere un altro figlio con sindrome di Prader-Willi.

In genere, gli operatori sanitari sospettano la sindrome di Prader-Willi in base ai sintomi. Una diagnosi può essere fatta quasi sempre attraverso test genetici. Questo esame del sangue può trovare problemi nei cromosomi del bambino che suggeriscono la sindrome di Prader-Willi. Maggiori informazioni Test genetici

La diagnosi e il trattamento precoci possono migliorare la qualità della vita delle persone con sindrome di Prader-Willi. Una equipe di professionisti sanitari si occuperà probabilmente della condizione. L'equipe del vostro bambino potrebbe includere un medico che tratta le condizioni ormonali, noto anche come endocrinologo, oltre a uno specialista del comportamento, un dietologo, fisioterapisti ed ergoterapisti, un logopedista, un professionista della salute mentale, un genetista e altri specialisti. Sebbene i trattamenti specifici varino a seconda dei sintomi, la maggior parte dei bambini con sindrome di Prader-Willi avrà bisogno di: Buona alimentazione. Molti neonati con sindrome di Prader-Willi hanno difficoltà ad alimentarsi perché hanno meno tono muscolare. Il professionista sanitario del vostro bambino potrebbe raccomandare una formula ipercalorica o metodi di alimentazione speciali per aiutare il vostro bambino ad aumentare di peso. Monitoreranno la crescita del vostro bambino. Trattamento con ormone della crescita umano (HGH). Il trattamento con HGH aiuta i neonati e i bambini con sindrome di Prader-Willi a crescere. Migliora anche il tono muscolare e riduce il grasso corporeo. L'HGH può essere utilizzato anche negli adulti. Un medico che tratta le condizioni ormonali, noto anche come endocrinologo, può aiutare a scoprire se il vostro bambino potrebbe beneficiare dell'HGH e parlare di eventuali rischi. Trattamento ormonale sostitutivo. Il vostro endocrinologo potrebbe suggerire che il vostro bambino assuma una terapia ormonale sostitutiva - testosterone per i maschi o estrogeni e progesterone per le femmine - a causa di bassi livelli di ormoni sessuali. La terapia ormonale sostitutiva inizia di solito quando il vostro bambino raggiunge l'età usuale per la pubertà. Può ridurre il rischio di assottigliamento delle ossa, noto anche come osteoporosi. Il vostro bambino potrebbe aver bisogno di un intervento chirurgico per correggere i testicoli non discesi. Controllo del peso. Un dietologo può aiutarvi a creare una dieta sana a ridotto contenuto calorico per aiutare a gestire il peso del vostro bambino garantendo al contempo una corretta alimentazione. Una dieta ipocalorica potrebbe richiedere integratori vitaminici o minerali per garantire un'alimentazione equilibrata. Essere più fisicamente attivi e fare esercizio fisico possono aiutare a gestire il peso e migliorare la capacità fisica del vostro bambino. Trattamento dei disturbi del sonno. Il trattamento dell'apnea notturna e di altri problemi del sonno può migliorare la sonnolenza diurna e i problemi comportamentali. Varie terapie. Il vostro bambino probabilmente beneficerà di una gamma di terapie. Queste includono la fisioterapia per migliorare le capacità motorie e la forza, la logopedia per migliorare le capacità verbali e l'ergoterapia per imparare le capacità quotidiane. Può essere utile anche la terapia dello sviluppo per apprendere comportamenti adeguati all'età, capacità sociali e capacità interpersonali. Negli Stati Uniti, i programmi di intervento precoce con questi tipi di terapia sono generalmente disponibili per i neonati e i bambini piccoli attraverso il dipartimento sanitario statale. Durante gli anni scolastici, la pianificazione e il supporto educativo possono migliorare l'apprendimento. Gestione del comportamento. Potrebbe essere necessario creare programmi per il vostro bambino e stabilire limiti rigorosi sull'accesso al cibo e sulla quantità di cibo consumato. È importante essere chiari su ciò che ci si aspetta in termini di comportamento del bambino. A volte sono necessari farmaci per gestire i problemi comportamentali. Assistenza sanitaria mentale. Un professionista della salute mentale, come uno psicologo o uno psichiatra, può aiutare con problemi di salute mentale, come comportamenti ossessivo-compulsivi, dermatillomania, ansia o disturbi dell'umore. I farmaci possono alleviare i sintomi di salute mentale. Altri trattamenti. Questi possono includere la gestione di sintomi o complicazioni specifiche. Ad esempio, esami per problemi di vista o scoliosi e test per ipotiroidismo o diabete possono individuare problemi. Transizione all'assistenza per adulti Molti adulti con questa condizione vivono in strutture residenziali che consentono loro di seguire diete sane, vivere in sicurezza, lavorare e svolgere attività ricreative. Mentre il vostro bambino si avvicina all'età adulta, prendete in considerazione questi piani: Trovate risorse e servizi locali per adulti attraverso la scuola del vostro bambino e organizzazioni come la Prader-Willi Syndrome Association - USA. Esaminate le questioni relative alla tutela, ai testamenti e ai trust per esigenze speciali in modo che vostro figlio sia accudito e supervisionato in futuro. Parlate con il professionista sanitario del vostro bambino sui modi per passare all'assistenza medica per adulti. Richiedere un appuntamento

Avere un figlio con sindrome di Prader-Willi è difficile e richiede molta pazienza. Gestire i problemi alimentari, comportamentali e di salute può influenzare l'intera famiglia. Per far fronte alla situazione e ottenere supporto, considera questi passaggi: Parla con un professionista della salute mentale. Se hai difficoltà a far fronte alla situazione o ti senti sopraffatto, parla con un consulente o un terapeuta della salute mentale. Unisciti a un gruppo di supporto. Alcune persone trovano utile parlare con altri che condividono esperienze simili. Chiedi al tuo medico di famiglia gruppi di supporto nella tua zona. Organizzazioni come la Prader-Willi Syndrome Association - USA forniscono risorse, gruppi di supporto e materiale didattico. Cerca altre fonti di supporto. Informati sulle fonti di assistenza a breve termine e chiedi supporto a familiari e amici. Inoltre, prenditi del tempo per i tuoi interessi e attività.